Click here!

Ako mi Pompe zmenil život

Sú choroby, ktorých príznaky sú zjavné a jasné. A sú i také, ktorých diagnostikovanie pripomína detektívku v štýle doktora Housa. Niekedy je naozaj namieste hovoriť o šťastí v nešťastí, pretože nie každý lekár vie identifikovať zriedkavé ochorenia.

„Kráčame dopredu – založili sme Slovenskú alianciu ZCH“

Opäť po roku, skoro na deň presne, sa stretávame s Ing. Beátou Ramljakovou, predsedníčkou OZ DebRA SR. Zaujímalo nás, čo sa počas neho zmenilo, resp. zlepšilo v postavení pacientov s ochorením Epidermolysis bullosa na Slovensku. Cieľom rozhovoru je osveta a oboznamovanie verejnosti s touto smutnou chorobou, a (ne) možnosťami zdravotnej starostlivosti na Slovensku. (Túto tému sme po prvýkrát uverejnili v Dermato magazíne 1/2011 pod názvom „Ako žijú motýlie krídla“).

Choroba motýlích krídel. Komplexná starostlivosť o pacientov na jednom mieste

Nasledujúci tematický blok je venovaný chorobe Epidermolysis bullosa, ľudovo nazývanej choroba motýlích krídel. Začíname ho rozhovorom s MUDr. Hanou Bučkovou, PhD., primárkou Dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno. Je to žena, ktorá zasvätila život liečbe a starostlivosti o pacientov s touto vážnou zriedkavou chorobou. Podieľala sa tiež na vybudovaní prvého a jediného Centra liečby EB v bývalom Československu, ktoré dodnes navštevujú aj pacienti zo Slovenska.

Pompeho choroba – liečiteľné neurosvalové ochorenie

AMD, GSD typu II, A GD – rôzne názvy toho istého ochorenia neznejú tak zvučne ako Pompeho choroba. Nech si vyberieme ktorékoľvek meno, stále nás dostane k podstate: ide o zriedkavé, no vážne, geneticky podmienené ochorenie, ktoré donedávna spôsobovalo, že sa postihnutí novorodenci nedožili roka. Pompeho chorobu nám priblížil doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., z Centra pre neuromuskulárne ochorenia v Univerzitnej nemocnici Bratislava-Ružinov.

ZDRAVIE: Pacientom so zápalovými črevnými ochoreniami chce pomôcť nová iniciatíva

Pacientom so zápalovými črevnými ochoreniami (IBD – z anglického Inflammatory bowel disease) chce v urýchlení spoločenského uznania bremena, ktoré vzniká spolu ich ochorením, pomôcť novovzniknutá iniciatíva „Pripojte sa k boju proti IBD“. Tú minulý mesiac uviedli v Barcelone do života vedúci predstavitelia združení pacientov a zdravotníckych pracovníkov.

ZDRAVIE: Slovensko sa prvýkrát zapojilo do pamätného dňa zriedkavých chorôb

 V roku 2008 bol posledný februárový deň zvolený za Pamätný deň medzinárodného uznania zriedkavých chorôb. Odvtedy si tento deň každoročne pripomínajú lekári, pacienti i ich rodiny. K nim sa v tomto priestupnom roku prvýkrát pripojilo aj Slovensko, a to prvou slovenskou konferenciou o zriedkavých chorobách. 

Lymská borelióza

Lymská borelióza je infekčné multisystémové ochorenie, ktoré sa vyskytuje na celom svete, najmä v miernom klimatickom pásme severnej hemisféry. Prvýkrát bola zistená v roku 1975 v Lyme (USA), kde zaznamenali hromadný nárast juvenilnej reumatoidnej artritídy. Vyvolávateľom je Borrelia (B.) burgdorferi, ktorú prenášajú kliešte. Okrem dospelých kliešťov môžu ochorenie prenášať aj nymfy, menej často larvy kliešťa. Výskyt lymskej boreliózy na Slovensku je 10-18,5 ochorení na 100 000 obyvateľov, premorenosť kliešťov boréliami je 3-30% (v závislosti od oblasti) a má cyklický charakter (v 3-5 ročných intervaloch), pričom v každom okrese existujú vhodné biotypy. Ohniskami najväčšieho výskytu sú okresy Ružomberok, Považská Bystrica, Svidník, Lučenec, Banská Bystricá a Banská Štiavnica. Medzi prechodné vektory a príležitostných prenášačov B.burgdorferi môže patriť aj bodavý hmyz (muchy a ovady), avšak doteraz nebol potvrdený prenos borélií z bodavého hmyzu na človeka.