Posledný februárový deň prestupného roka si celosvetová verejnosť pripomenie prostredníctvom pamätného dňa dôležitosť záujmu o zriedkavé choroby. V Európskej únii sa tak označuje ochorenie ktoré nepostihuje viac ako päť z 10.000 osôb.
Lymská borelióza je infekčné multisystémové ochorenie, ktoré sa vyskytuje na celom svete, najmä v miernom klimatickom pásme severnej hemisféry. Prvýkrát bola zistená v roku 1975 v Lyme (USA), kde zaznamenali hromadný nárast juvenilnej reumatoidnej artritídy. Vyvolávateľom je Borrelia (B.) burgdorferi, ktorú prenášajú kliešte. Okrem dospelých kliešťov môžu ochorenie prenášať aj nymfy, menej často larvy kliešťa. Výskyt lymskej boreliózy na Slovensku je 10-18,5 ochorení na 100 000 obyvateľov, premorenosť kliešťov boréliami je 3-30% (v závislosti od oblasti) a má cyklický charakter (v 3-5 ročných intervaloch), pričom v každom okrese existujú vhodné biotypy. Ohniskami najväčšieho výskytu sú okresy Ružomberok, Považská Bystrica, Svidník, Lučenec, Banská Bystricá a Banská Štiavnica. Medzi prechodné vektory a príležitostných prenášačov B.burgdorferi môže patriť aj bodavý hmyz (muchy a ovady), avšak doteraz nebol potvrdený prenos borélií z bodavého hmyzu na človeka.
Niekoľko desiatok pacientov so zriedkavým nádorom nadobličiek s názvom feochromocytóm eviduje Univerzitná nemocnica L. Pasteura (UNLP) v Košiciach. Vo východoslovenskom regióne sa liečbe venuje I. interná klinika UNLP pod vedením prednostky Ivice Lazúrovej.
Nevyliečiteľné ochorenie lupus napáda najmä mladé ženy, môže však postihnúť kohokoľvek a prepuknúť celkom nečakane. Lupus sa môže prejavovať u každého pacienta úplne inak. U niektorých ľudí jeho prejavy vidieť navonok – vo forme kožných vyrážok, vypadaných vlasov, fľakov na nechtoch, kým u iných prejavy na prvý pohľad nevidieť, no pritom môžu byť postihnuté životne dôležité orgány.
Novorodencom, ktorí sa narodia s nízkou pôrodnou hmotnosťou, pomôžu nové špičkové prístroje na košickej Klinike neonatológie Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou (DFNsP).
Integrácia dieťaťa s akoukoľvek špecifickou diagnózou do bežného školského kolektívu pomáha podľa Jany Harčárovej zo Základnej školy Alexandra Dubčeka v Bratislave jemu samotnému ľahšie sa identifikovať a presadiť v rámci spoločnosti.
Pod zriedkavými chorobami sa v EÚ chápu choroby, ktoré ohrozujú život alebo vedú k chronickému oslabeniu organizmu, pričom daná choroba postihuje menej ako 5 osôb z 10 000.
Zriedkavé ochorenia a ľudia, ktorí s nimi žijú, dlhodobo unikajú pozornosti spoločnosti. Čo je horšie, platí to aj o tej odbornej. Problémy, ktoré postihujú človeka so zriedkavým ochorením, sú veľmi špecifické.
Pani Ramljaková, dostala sa k nám informácia, ktorá hovorí o vašej snahe založiť na Slovensku Asociáciu zriedkavých ochorení. Môžete nám to potvrdiť?
DebRA SR (Dystrophic epidermolysis bullosa Research Association of Slovak Republic) je občianske združenie, ktoré združuje ľudí s kožou jemnou ako motýlie krídla. Háji záujmy pacientov, ktorí trpia vrodeným pľuzgiernatým, veľmi zriedkavým nevyliečiteľným ochorením s názvom Epidermolysis bullosa (EB) – ľudovo nazývaným tiež choroba motýlích krídel. Slovenské motýlie krídla nedávno zakúsili svet. Zaleteli si do teplých krajín, aby spoznali, ako žijú motýlie krídla vo svete.
