Pompeho choroba je vzácne ochorenie s autozómovo-recesívnym typom dedičnosti. Tento typ dedičnosti znamená, že rodičia sú klinicky zdraví, ale obaja sú nositeľmi recesívnej (latentnej) genetickej vlohy pre Pompeho chorobu.
Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
|
Liečba |
Prevencia |
Príznaky
Zdroj foto: www.stock.adobe.com Svalová slabosť je najčastejším príznakom neuromuskulárnych (nervovo-svalových) ochorení. Počet neuromuskulárnych ochorení je vysoký, ale výskyt jednotlivých ochorení je zriedkavý až vzácny. Podľa mechanizmu vzniku existujú dve veľké
AMD, GSD typu II, A GD – rôzne názvy toho istého ochorenia neznejú tak zvučne ako Pompeho choroba. Nech si vyberieme ktorékoľvek meno, stále nás dostane k podstate: ide o zriedkavé, no vážne, geneticky podmienené ochorenie, ktoré donedávna spôsobovalo, že sa postihnutí novorodenci nedožili roka. Pompeho chorobu nám priblížil doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., z Centra pre neuromuskulárne ochorenia v Univerzitnej nemocnici Bratislava-Ružinov.
