Príznaky(Zdroj foto: Adobestock.com)
Sú choroby, ktorých príznaky sú zjavné a jasné. A sú i také, ktorých diagnostikovanie pripomína detektívku v štýle doktora Housa. Niekedy je naozaj namieste hovoriť o šťastí v nešťastí, pretože nie každý lekár vie identifikovať zriedkavé ochorenia.
Neviem s presnosťou povedať, kedy sa začali moje prvé ťažkosti. Niekedy počas strednej školy som si začala uvedomovať, že sa so mnou niečo deje.
Už aj predtým, v detstve, sa ma ľudia pýtali, prečo krívam, či ma bolí noha, prečo tak divne chodím. Pravdupovediac, dosť ma tie otázky hnevali, lebo mne sa zdalo, že chodím normálne a žiadna noha ma nebolela.
Ako dieťa som tomu neprikladala väčší význam, tá „divná chôdza“ má nijako neobmedzovala. Aj keď som v telesnej výchove nepatrila k najlepším, mala som rada šport, loptové hry, cyklistiku, turistiku…
No počas strednej školy som si začala pomaly uvedomovať, že to, čo som predtým brala ako samozrejmosť, mi začína robiť problém. Pri dlhšej chôdzi som sa rýchlejšie unavila, skôr som sa zadýchala, ťažšie sa mi začalo chodiť hore schodmi, pri drepoch som sa musela odrážať rukami od zeme, menej som vládala… S problémami som sa vtedy nikomu nezdôverila, pretože sa nezdali byť nejaké zásadné, a ja som si prosto chcela normálne žiť. Svoju „nešikovnosť“ som si spájala s chrbticou, so zlým držaním tela, so skoliózou, a tak som začala chodiť na rehabilitáciu.
Takto to bolo do mojich 24 rokov, keď mi moja obvodná lekárka MUDr. Vanda Savčinská pri preventívnom odbere krvi zistila vysoké hodnoty pečeňových testov. Potom sa začal kolotoč návštev lekárov.
Diagnostická detektívka
Najprv som sa dostala na ďalšie gastroenterologické vyšetrenia, z nich ma MUDr. Daniela Scholzeová poslala na konzultáciu k doc. MUDr. Pavlovi Jarčuškovi do Košíc. Tam mi robili testy na autoimunitnú hepatitídu, celiakiu, KF prstenec, Wilsonovu chorobu, aldolázu…, ktoré boli negatívne, a tak bolo potrebné spraviť aj biopsiu pečene.
Nakoniec ma pán docent poslal na neurologické vyšetrenie k MUDr. Edite Kahancovej, kde mi zistili myogénnu prestavbu vo svalových pletencoch. S výsledkom som sa objednala k miestnej neurologičke MUDr. Martine Mikuľákovej. Záverom bola progresívna svalová dystrofia.
V júli 2009 ma prijali na neurologickú kliniku v Bratislave u doc. MUDr. Petra Špaleka na histologické vyšetrenie svalu. Ukázalo sa, že je možné uvažovať o Pompeho chorobe. Urobili mi vyšetrenie tzv. „suchou kvapkou krvi“, pri ktorej sa z prsta odobralo 5 kvapiek krvi. A takto sa diagnostikovalo moje ochorenie, Pompeho choroba. Až v decembri 2009 mi určili diagnózu – Pompeho chorobu. Dostala som sa do Centra dedičných metabolických porúch DFNsP v Bratislave k MUDr. Anne Hlavatej, PhD., kde mi nasadili liečbu.
Od februára 2010 chodím každé dva týždne na podávanie infúzie, ide o podanie enzýmovej substitučnej liečby, enzýmu alfa-glukozidáza. Prvé dve dávky mi dali v Bratislave, ostatné už, našťastie, dostávam v mojom bydlisku, Bardejove. Raz za pol roka chodím na kontrolu do Bratislavy k pani MUDr. Hlavatej, s ktorou som sústavne v kontakte aj prostredníctvom mailu.
Brat šťastie nemal
Podobné problémy mal môj brat. Bohužiaľ, zomrel ako 22-ročný na zlyhanie pankreasu. Nebolo síce dokázané, že išlo o Pompeho chorobu, ale všetky príznaky nasvedčujú, že áno. Bohužiaľ, v tom čase mu liečili iba pečeň, neustále užíval tabletky, ktoré nepomáhali.
Nebyť sám pomáha
Kým mi zistili správnu diagnózu, mala som problém zaradiť sa do spoločnosti, pretože nikto naokolo nemal podobné problémy. So zdravými som nevládala držať krok, no k chorým som sa tiež nevedela zaradiť. Cítila som sa osamotene.
Som rada, že vznikajú organizácie, ktoré sa venujú aj pacientom so zriedkavými chorobami. Človek sa necíti byť až taký stratený a vie, že okrem neho sú aj iní s podobnými ochoreniami a môžu sa navzájom podporovať a pomáhať si. Ale aj tak si myslím, že takýmto ľuďom by mala byť venovaná väčšia pozornosť.
Som členom združenia ZOGO (Združenie ojedinelých genetických ochorení). Priatelím sa so zopár ľuďmi so zriedkavým ochorením, ale nepoznám nikoho s Pompeho chorobou.
Veľkou oporou mi je mamka, brat, priatelia, lekárska starostlivosť. Najzávažnejším príznakom v súčasnosti je svalová slabosť, zvlášť dolných končatín a trupu. Od začínajúcich príznakov počas strednej školy sa to pomaly zhoršovalo až po súčasnosť.
Pri chôdzi sa rýchlo unavím. Cítim sa vysilene, aj keď prejdem len kratšiu vzdialenosť. Pri všetkých pohyboch (pri vstávaní zo sedu, pri predklone, pri drepe…) si musím pomáhať rukami.
Snažím sa optimisticky nazerať na život, najmä sa neľutovať a neopúšťať. Pomáhajú mi aj prechádzky, cvičenie, príroda, kreslenie… Činnosti, pri ktorých zabúdam, že mám nejaké ochorenie.
Pompeho choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené nedostatkom enzýmu alfa-glukozidáza. Najviac bývajú poškodené priečne pruhované svaly. Tie tvoria napríklad kostrové svalstvo (vzpriamený postoj, pohyby), ale aj svalstvo, ktoré ovláda dýchanie, mimiku.
Existujú 3 formy Pompeho choroby:
- dojčenská,
- juvenilná,
- dospelá.
Včasné diagnostikovanie a nasadenie liečby je potrebné najmä v prvej forme choroby, pretože mortalita bábätiek s neliečenou Pompeho chorobou je veľmi vysoká.
80 % pacientov trpí dospelou formou tohto ochorenia. Najviac prípadov sa diagnostikuje medzi 30 – 40 rokom života.
Choroba sa prejavuje svalovou slabosťou, úbytkom svalstva (zvlášť panva, ramená), ťažkosťami s chôdzou a dýchaním.
