Prevencia
PríznakyTurnerov syndróm je geneticky podmienený súbor príznakov a porúch, ktoré postihujú výlučne ženské pohlavie. Turnerov syndróm je charakterizovaný karyotypom 45 X.
Čo to znamená?
Žene, ktorá trpí na Turnerov syndrómom, chýba jeden pohlavný chromozóm X. Každá zdravá bunka totiž obsahuje 46 chromozómov, a to 23 chromozómov od otca a 23 od matky.
Obidve sady 23 chromozómov obsahujú 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov – pohlavných chromozómov. U žien je to XX, u mužov XY (ženský karyotyp 46 XX, mužský 46 XY).
Pokiaľ jeden z rodičov odovzdá svojmu dieťaťu len jeden z pohlavných chromozómov, alebo sa pri splynutí vajíčka so spermiou 1 pohlavný chromozóm stratí, vzniká monozómia X s karyotypom 45 X (chýba jeden X). Karyotyp 45 Y nie je zlučiteľný zo životom.
Za určitých okolností vznikajú štrukturálne odchýlky, keďže nositeľka tohto typu syndrómu má 46 chromozómov, avšak jeden pohlavný X chromozóm nie plný je úplný – 46 X, r (X) alebo 46 X del (X). Alebo je prítomná chromozomálna mozaika, keď niektoré bunky u pacientky majú karyotyp Turnerovho syndrómu, a ostatné majú chromozómovú výbavu normálnu.
Ako častý je Turnerov syndróm?
Syndróm postihuje jedno z 2500 dievčat. Klinický obraz, ako aj výskyt porúch, je u postihnutých dievčat rôzny. K najmarkantnejším príznakom patrí:
- zaostávanie v raste,
- kožná riasa na krku,
- postihnutie sluchu, zraku,
- postihnutie srdca, obličiek, pohlavných orgánov.
Klinické príznaky
Dievčatá s Turnerovým syndrómom majú nízku pôrodnú hmotnosť, opuchy rúk a nôh. Ide o dôsledok porušeného vývoja drobných lymfatických ciev a prítomnosti kožnej riasy na krku (tzv. pterygium colli).
Novorodenci majú ťažkosti s kŕmením, neprospievajú. Najčastejším príznakom je pomalší rast, pričom konečná výška býva o 20 cm menšia, ako u zdravých dievčat.
Svoj podiel na nízkom vzraste má aj rezistencia na vlastný rastový hormón, resp. na IGF-I (podobný rastový faktor, ako je inzulín). V detstve sa Turnerov syndróm prejavuje rôzne, no k najčastejším hendikepom zaraďujeme:
- poruchy sluchu a zraku,
- nesprávne držanie tela,
- ploché alebo miskovité nechty,
- malé čeluste,
- nízko posadené uši,
- krátky krk,
- širší hrudník,
- pigmentové névy na koži,
- obmedzenú možnosť natiahnuť ruky v lakťových kĺboch (cubiti valgi),
- kratšie zápästné kosti (s obmedzenou a bolestivou pohyblivosťou – Madelungova odchýlka).
Turnerov syndróm sprevádza:
- cukrovka,
- neznášanlivosť lepku,
- porucha metabolizmu tukov,
- vysoký krvný tlak,
- sivý zákal oka (katarakta),
- zápal kĺbov,
- problémy so štítnou žľazou.
Neskôr sa prejavia vrodené chyby srdca (na srdcových chlopniach, aorte), vysoký krvný tlak, ťažkosti s obličkami (podkovovitá oblička, zdvojenie močovodu, dystopická oblička, opakujúce sa infekcie močových ciest), príp. gastrointestinálne problémy (žalúdočné krvácanie).
Poruchy sluchu vznikajú kvôli častých zápalom ucha (napr. zápal stredného ucha, prasknutie bubienka), nesprávnemu zakrivenia Eustachovej trubice (spojenie medzi nosohltanom a stredoušnou dutinou), no môžu mať aj vrodený pôvod. Nedoslýchavosť spôsobí nesprávny rozvoj reči.
Poruchy zraku sa prejavia v krátkozrakosti, príp. v škúlení, v niektorých prípadoch poklesnú horné očné viečka.
U niektorých dievčat sa na koži tvoria pigmentové névy, ktorých je stále viac, čo súvisí s nevyhnutným krokom – podávaním rastových hormónov. Hojenie rán je problematickejšie a zdĺhavejšie, pričom sa nevyhoja ako u zdravého jedinca, ale vznikajú hrubé, prečnievajúce jazvy (keloidy).
V dôsledku poruchy vývinu vaječníkov (neobsahujú vajíčka a nie sú schopné tvoriť hormóny), dievčatá majú oneskorenú pubertu. Chýba im ochlpenie, nemajú menštruáciu, nezväčšujú sa im prsníky. K nástupu puberty dochádza len u dievčat s chromozomálnou mozaikou.
Intelekt postihnutých dievčat býva zvyčajne v norme, môžu sa však vyskytnúť problémy s koncentráciou a udržaním pozornosti. Dievčatá majú tiež horšiu priestorovú predstavivosť (ťažkosti s matematikou a geometriou).
Turnerov syndróm a tehotenstvo
Vďaka modernej hormonálnej liečbe, už môžu ženy s Turnerovým syndrómom otehotnieť a spontánne porodiť. Ešte predtým musí matka absolvovať liečbu estradiolom a progesterónom.
Dôležitý je zdravotný stav budúcej matky, a to najmä z hľadiska srdcovocievnych ochorení (existuje značné riziko pri aneuryzme aorty). Nevyhnutná je aj kompenzácia cukrovky, či iného pridruženého ochorenia. Oplodnenie je možné iba prenosom embrya z darcovského vajíčka, keďže dieťa získa polovičný rodičovský genetický materiál (50 % od otca).
Pacientky s Turnerovým syndrómom majú vyššie riziko potratov, čo súvisí s problematickým prekrvením, resp. s nedostatočnou prípravou maternice na graviditu.
Diagnostika Turnerovho syndrómu
Diagnózu možno stanoviť pred pôrodom, či po narodení dieťaťa, ale môže sa stať, že postihnutie zistíme (napr. pri mozaike) až v období rastového zaostávania, alebo pri nenastupujúcej puberte. Počas tehotnosti v 9. – 11. týždni, na príslušné príznaky poukáže ultrasonografické vyšetrenie. Turnerov syndróm potvrdí genetické vyšetrenie karyotypu buniek (zo vzorky plodovej vody), po pôrode z krvi (z bielych krviniek).
Pri nejasnom stanovení diagnózy, sa genetické vyšetrenie realizuje z odobratých kožných buniek – fibroblastov.
Pokiaľ je u dievčat prítomný aj Y chromozóm (alebo jeho časť), je nutné myslieť na riziko vzniku nádorového ochorenia vaječníkov (liečba = operačné odstránenie).
Srdcovo-cievne ochorenie možno odhaliť už počas tehotenstva, po pôrode dieťata, alebo pri preventívnom kardiologickom vyšetrení. K vyšetreniam patrí: meranie krvného tlaku, meranie tlaku na horných a dolných končatinách, EKG, echokardiografia, magnetická rezonancia srdca a ciev (podľa potreby).
Ultrazvukové vyšetrenie močového traktu odhalí vrodené chyby u dieťaťa. Pri sťaženom odtoku moču, je potrebné pravidelné vyšetrovanie moču (vznikajú časté infekcie močového traktu).
Očným, ušným (audiogram) a kožným vyšetrením odhalíme poruchy zraku, sluchu a pigmentové névy.
Hormonálnu nedostatočnosť vaječníkov, ako aj stanovenie hladín rastového hormónu, diagnostikujeme endokrinologickým vyšetrením.
Liečba
Vzhľadom na dedičnosť ochorenia, k dispozícii je len liečba príslušných klinických príznakov, čo skvalitní život dievčat. Upravia sa tým aj sprevádzajúce psychické problémy.
Takmer všetky dievčatá zaostávajú v raste. Rastovú odchýlku zmenší liečba rastovým hormónom, ktorý podávame podkožne (tenkou ihlou). Potom, ako špecialista poučí pacientku, rastový hormón si môže sama pichať v domácom prostredí – do podkožia na stehne nôh, každý deň, krátko pred spaním.
Dôležité je včasné zahájenie liečby, už okolo 3. roku života, aby bola dosiahnutá čo najväčšia efektívnosť. Liečba je dobrovoľná a bezpečná. Môžu sa však objaviť vedľajšie účinky, ako napr. opuchy (zo zadržovania vody v tele), cukrovka, poruchy zraku a bolesti hlavy.
Ak má liečba rastovým hormónom dobré výsledky, možno začať s hormonálnej liečbou (estrogénmi) už v 11. – 12. roku života. Rozhodujúcim faktorom je pritom kostný vek dievčaťa. Estrogény majú vplyv na dozrievanie kostného aparátu, najmä dlhých kostí, no pri skorom podaní môžu spôsobiť predčasné uzavretie rastových štrbín, čím sa rast definitívne zastaví.
Podávanie má preto kopírovať prirodzenú tvorbu hormónov, ktorá má postupne navodiť nástup puberty a prvej menštruácie. Menštruačný cyklus zabezpečuje liečba progesterónom. Endokrinológ (alebo gynekológ) vytvorí pre pacientku cyklickú liečbu.
Srdcovo-cievne chyby sú riešené podľa ich závažnosti, niektoré operačne, a to ešte v rannom detstve. Pri niektorých problémoch stačia pravidelné kardiologické kontroly. Vysoký tlak je pravidelne kontrolovaný a liečený (pre riziko vzniku výdutiny aorty).
Dievčatá, ktoré majú v genetickej výbave Turnerovho syndrómu aj Y chromozóm (alebo aspoň jeho časť), majú vysoké riziko vzniku nádorového ochorenia vaječníkov – preto sa vaječníky v čo najskoršom termíne chirurgicky (laparoskopicky) odstraňujú. Hormonálna liečba estrogénmi a progesterónmi sa nemení.
Opakované zápaly stredného ucha majú za následok sluchovú poruchu, preto je nevyhnutné pravidelné sledovanie u ušného lekára. Keďže pacientky s Turnerovým syndrómom majú rôznorodé príznaky a ťažkosti, zdravotnú starostlivosť zabezpečujú viaceré odborné ambulancie – endokrinológ, gynekológ, otorhinolaryngológ, kožný lekár, alergológ, gastroenterológ, kardiológ, očný lekár, nefrológ, urológ, resp. genetici.
Záver
Dievčatá s Turnerovým syndrómom dozrievajú neskôr a pomalšie. Sú menšie, ich správanie býva nezrelšie (v porovnaní s rovesníčkami). Nižšie sebavedomie a nezrelosť robia pacientky závislejšími od rodiny. Vďaka liečbe príznakov však môžu viesť kvalitný život. V období dospievania sa k nim treba správať rovnako, ako k ostatným dievčatám, aby nadobudli pocit istoty a správne sa vyvíjali aj v psychickej sfére.
Ilustračné fotografie
