Príznaky
VyšetrenieZdroj foto: www.stock.adobe.com
Downov syndróm je medzi nami celé stáročia, a stále si pred ním radšej zatvárame oči. Našťastie, dnes sa deťom s Downovým syndrómom (DS) venujú špecialisti, ktorí s nimi vedia pracovať. Napriek tomu túto diagnózu v očiach verejnosti sprevádzajú stereotypy a fámy, ktoré nepomáhajú ľuďom s DS začleniť sa do bežného života. Skôr naopak. Akí vlastne sú? A čo iné chromozomálne poruchy?
Čo je to Downov syndróm?
Aké sú typy Downovho syndrómu?
Skutočne sa pacienti s Downovým syndrómom dožijú dospelosti len výnimočne?
Môže viesť osoba s Downovým syndrómom plnohodnotný život? Môže byť šťastná?
Aký častý je Downov syndróm dnes?
Je vek matky rizikový faktor?
Aké komplikácie sú pri Downovom syndróme najčastejšie?
Existuje liečba Downovho syndrómu?
Viete, že DS nie je jediný problém zle rozdelených chromozómov?
Napriek pokročilej vede a technológiám neraz často pokrivkáva to, čo by malo byť pre nás prirodzené – ľudské pochopenie. Keďže Downov syndróm rozpoznáme prakticky okamžite – na prvý pohľad, ihneď si vytvoríme mienku, že tento človek je „postihnutý“ a neschopný „normálne“ fungovať. Fyzický vzhľad a mentálne postihnutie však nemusí vždy znamenať neschopnosť učiť sa, zapájať sa do aktivít či tešiť sa zo života. Mnohí dospelí s Downovým syndrómom sú dôkazom. Rozmeňme si túto diagnózu na drobné – bez toho, aby sme sa nechali ovplyvňovať mýtmi.
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm je primárne genetický stav. Dochádza k nemu vtedy, keď sa dieťa narodí s ďalšou kópiou chromozómu 21. Väčšina novorodeniatok má 46 chromozómov v každej bunke – 23 pochádza od matky a 23 od otca. Deti s Downovým syndrómom majú však navyše ďalšiu kópiu chromozómu 21 alebo jej časť.
Chromozóm 21, ktorý je navyše, vzniká buď získaním od rodičov, alebo abnormálnym delením buniek. Hovoríme o úplnej alebo čiastočnej kópii chromozómu 21. Vzniká kvôli oneskorenému telesnému vývoju a taktiež zmenenému vývoju mozgu dieťaťa. Prítomnosť extra chromozómu v génoch sa nazýva trizómia, a preto Downovmu syndrómu hovoríme tiež trizómia 21.
Presnú príčinu vzniku extra chromozómu stále nepoznáme.
Ani lekári neviedia povedať kedy a prečo vznikne trizómia 21 nastane. Známe sú len údaje o chybách pri tvorbe vajíčka alebo spermií. Nepoznáme však žiadny faktor z prostredia ani vplyv správania sa rodičov, ktorý by vyvolal Downov syndróm.
Príznaky Downovho syndrómu
Už na prvý pohľad si všimnete, že ľudia s Downovým syndrómom vyzerajú navzájom podobne a ináč ako ostatní. Majú spoločné základné črty: oblá tvár, sploštený nosový mostík, vonkajšie kútiky očí vytiahnuté nahor, malé uši, krátky krk, menšie ruky a nohy, plochý zátylok, tenké obočie a hrubý jazyk. Pri DS je tiež faktom stredne nízke alebo mierne nízke IQ, pomalší vývoj reči. Rovnako trpí aj ich pohyblivosť, hrubá i jemná motorika.
Je smutné, že i keď je Downov syndróm (DS) najbežnejšou chromozomálnou poruchou, mnohé krajiny mu nevenujú dostatočnú pozornosť.
Tri typy Downovho syndrómu
Poznáme tri typy Downovho syndrómu:
- voľná trizómia 21 (meiotická nondisjunkcia),
- mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia),
- translokácia.
Voľná trizómia 21 (meiotická nondisjunkcia):
Pri tejto forme diagnózy máte nadbytočný celý 21. chromozóm, a to v každej bunke svojho tela. Je to zároveň najčastejšia forma Downovho syndrómu. Vzniká tak, že jeden z rodičov odovzdá dieťaťu namiesto jedného 21. chromozómu chromozómy dva.
Mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia)
Znakom tejto formy sú bunky s nadpočetným 21. chromozómom, ale aj bunky s bežným počtom chromozómov. Bunky s prebytočným chromozómom a bunky bez neho majú v tele usporiadané do mozaiky – odtiaľ pochádza názov. Pri tomto type nevidíme charakteristické fyzické znaky Downovho syndrómu tak jasne.
Translokácia
V tomto prípade anomáliu nevyvoláva celý nadbytočný chromozóm, ale len istá nadbytočná časť 21. chromozómu. Poznáme translokáciu vyváženú, alebo nevyváženú.
DS: Genetika či skôr dedičnosť?
Downov syndróm je skôr genetickým ako dedičným stavom. Rodičia môžu byť nositeľmi génov translokačného Downovho syndrómu, ale nemusia mať jeho príznaky. Avšak v skutočnosti iba tretina prípadov tohto typu je dedičná. Ostatné dva typy DS nie sú zdedené po rodičoch.
Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom. To však neznamená, že v mladšom veku sa nemôže stať podobná anomália. Až 80 % detí s touto genetickou poruchou sa rodí matkám do 35 rokov – je to však i preto, že sú plodnejšie. Taktiež je dobré vedieť, že ak ste už raz porodili dieťa s Downovým syndrómom, pri ďalšom dieťati máte vyššie riziko. Zvyšuje ho aj vek otca.
Diagnostika Downovho syndrómu v tehotenstve
Už v tehotenstve viete, s akou pravdepodobnosťou bude mať váš potomok DS. Ukážu to skríningy v prvom a v druhom trimestri. Keďže určujú len pravdepodobnosť, nie sú presné. Jednoznačné výsledky dosiahnete špecifickými testami: odber choriových klkov, Trisomy test, NIFTY test, amniocentéza.
Najčastejšie zdravotné komplikácie pri Downovom syndróme
Osoby s Downovým syndrómom majú väčšie riziko určitých zdravotných problémov. Jedným z najbežnejších sú vrodené srdcové chyby. Postihujú približne polovicu detí s Downovým syndrómom, ale často sa dajú napraviť chirurgickým zákrokom. Medzi ďalšie bežné komplikácie patria: obštrukčné spánkové apnoe, zhoršenie zraku, strata sluchu, poruchy imunity, tráviace ťažkosti a problémy so štítnou žľazou.
Majú ľudia s Downovým syndrómom možnosť liečby?
To však neznamená, že „downovia“ nemôžu byť šťastní. Downov syndróm je celoživotný stav, ktorý sa nedá liečiť. Avšak to, že dieťa trpí, nedožije sa dospelosti alebo že nikdy nič nedokáže, nemusí byť pravda.
Deti s Downovým syndrómom sa dokážu veľmi tešiť a žiť skutočne šťastne i hodnotne. Potrebujú však na to pomoc – či už vo forme špecializovaných lekárov, služieb včasnej intervencie, pracovnej terapie, logopédie, fyzioterapie alebo špecializovanej výučby.
Ako dlho žijú osoby s Downovým syndrómom?
Jednou z najčastejších falošných predstáv je, že pri tejto trizómii sa nedožijete dospelosti alebo sa nedožijete tridsiatky. Áno, kedysi „downovia“ nedožívali vyššieho veku, ešte v 80. rokoch minulého storočia žlil priemerne len do veku 25 rokov. Za ostatné desaťročia však nastala veľmi zaujímavá zmena – priemerná dĺžka života človeka s Downovým syndrómom je dnes 60 rokov. Ako je to možné?
V 70. – 80. rokoch bolo bežnou praxou „odložiť“ dieťa s DS, neraz už aj v dojčenskom veku do ústavu. Žiaľ, v ňom boli často zanedbávané, nikto sa nestaral o ich vzdelanie či učenie zručnostiam, teda nebolo o ne správne postarané.
Dnes máme k dispozícii úplne inú starostlivosť o malých a mladých pacientov. Profesionálnu a podstatne kvalitnejšiu. Rodičia takýchto detí majú viac možností s nimi pracovať a podporiť ich vo vývine.
Aký častý je Downov syndróm dnes?
Na každých 1 000 až 1 100 pôrodov sa vo svete vyskytne jeden prípad Downovho syndrómu. Aj keď pacienti s Downovým syndrómom a ich rodiny v porovnaní so zdravými nemajú optimálnu kvalitu života – ak to porovnávame so zdravými rodinami, môžu byť úspešní a šťastní. Práve preto musíme s nimi pracovať.
Ako je to s inteligenciou u detí s Downovým syndrómom?
Intelektuálne príznaky Downovho syndrómu sa veľmi líšia v závislosti od konkrétnej osoby. Často majú poruchy učenia, oneskorenie reči a schopnosti porozumieť, ale nikdy ich netreba hádzať všetkých do jedného vreca. Niektoré deti s Downovým syndrómom majú dokonca dobré výsledky v bežných triedach, samozrejme pod správnym vedením.
Pod foto: Zaujímavé výsledky priniesla štúdia Vanderbilt Kennedy Center, výskumného zariadenia, ktoré sa zameriava na zlepšenie života intelektuálne a vývojovo postihnutých osôb. Ukázala, že miera rozvodovosti manželských párov, ktoré sa starajú o svoje deti s DS, je nižšia ako u tých, ktorých deti sú zdravé alebo majú iné bežné ochorenia.
Patauov syndróm – trizómia 13. chromozómu
Kým DS znamená nadmerný počet 21. chromozómu (trizómia), existujú ďalšie ochorenia a stavy, súvisiace s nesprávnym delením buniek. Na Slovensku sa ročne narodí asi 45 detí s Downovým syndrómom. Iným stavom súvisiacim s odchýlkou v chromozómoch je Patauov syndróm (trizómia 13. chromozómu, anglicky PATA syndrome, trisomy 13) . Tento stav lekári diagnostikujú u 1 novorodenca z 10 000. Mnoho takýchto tehotenstiev však končí potratom.
Väčšina detí, ktoré sa narodia s Patauovým syndrómom zomrie do pár dní či týždňov po narodení. Chirurgicky sa dajú riešiť vrodené srdcové chyby a tiež deformácie tváre a končatín. Avšak zostáva mentálna retardácia a vývoj dieťaťa je narušený. Deti s DS i PATA potrebujú pomoc odborníkov z oblasti špeciálnej pedagogiky, rehabilitácie a ergoterapie (liečba prácou).
Terapie pomáhajú pri rôznych diagnózach
Niektorí rodičia detí s chromozomálnymi poruchami vidia efekt v rôznych terapiách, vrátane EEG biofeedbacku. Biofeedbeck môže byť nápomocný aj pri iných stavoch, napríklad pri pervazívnych vývinových poruchách ako je autizmus. Používa sa tiež na liečbu detskej dyslexie, dysgrafie, dyskalkulie a dyspraxie, psychosomatických porúch, niektorých logopedických problémov, pri migrénach i epilepsii. Existuje však mnoho cielenejších terapií presne na mieru pacienta.
V každom prípade, vopred sa poraďte s lekárom, ktoré terapie sú pre vaše dieťa najvhodnejšie.
Zdroje:
https://www.makatimed.net.ph/news-and-exhibits/news/facts-about-down-syndrome
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
https://www.parents.com/health/down-syndrome/down-syndrome-facts-parents-should-know/
https://www.readandspell.com/down-syndrome-interesting-facts
https://downovsyndrom.sk/
