Click here!

Huntingtonova choroba: vzácna a zatiaľ neliečiteľná

Zdroj foto: www.stock.adobe.com

Huntingtonova choroba patrí medzi menej známe zdravotné stavy a takzvané zriedkavé choroby, ktoré väčšina z nás pozná len z rozprávania či televízie. Vyskytuje sa aj u nás. Na Slovensku ňou asi 500 pacientov. Toto zriedkavé genetické ochorenie začína najčastejšie v strednom veku. Názov získalo po americkom lekárovi Georgeovi Huntingtonovi, ktorý v roku 1872 prvýkrát popísal prejavy ochorenia.

Čo je to Huntingtonova choroba?

Aké sú príznaky Huntingtonovej choroby?

Ako sa diagnostikuje tento vzácny stav?

Čo priniesla genetická diagnostika?

Ako prebieha liečba Huntingtonovej choroby?

Dá sa zastaviť alebo zvrátiť?

Georgeovi Huntington nazval pôvodne zriedkavé ochorenie Huntingtonova chorea. Pojem „chorea“ znamená „tanec, tancovanie“. Pôvodný názov tak vyplýval najmä z prejavov v podobe mimovoľných pohybov, ktoré spravidla ochorenie sprevádzajú. Keďže sa pri ňom vyskytujú aj ďalšie príznaky, dnes sa používa označenie Huntingtonova choroba. Mutáciu génov, ktorá ochorenie spôsobuje, sa vedcom podarilo identifikovať až v roku 1993.

Čo je „Huntington“?

„Huntingtonova choroba je vzácne dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Ide o progresívne ochorenie, čo znamená, že stav pacienta sa časom zhoršuje,“ vysvetľuje prof. MUDr. Ján Benetin, PhD., prednosta Neurologickej kliniky Univerzitnej nemocnice v Bratislave. Ochorenie má tri štádiá a v súčasnosti stále patrí medzi neliečiteľné. Lekárom sa však vďaka pokroku darí zlepšovať kvalitu života pacientov.

Mutácia v géne

„Ochorenie zapríčiňuje mutácia v géne huntingtone, ktorá spôsobuje tvorbu proteínu huntingtínu s abnormálne dlhými polyglutamínovými sekvenciami. Fyziologická funkcia tohto proteínu nie je úplne známa, avšak zmnožené polyglutamínové sekvencie defektného proteínu sú toxické pre mozgové bunky,“ vysvetľuje lekár. Práve to je podľa neho príčinou postupného nástupu symptómov podľa toho, ktoré časti mozgu a nakoľko sú poškodením zasiahnuté.

Príznaky prichádzajú postupe

Ochorenie sa prejavuje trojicou symptómov, ktoré sa zvyčajne objavujú vo veku 35 až 40 rokov.

„Symptómy sa objavujú postupne. Ide o motorické príznaky, ktoré sa premietajú do pohybu, behaviorálne príznaky, resp. psychiatrické, premietnuté v nálade, a kognitívne symptómy, ktoré súvisia s porozumením,“ uvádza profesor.

Počiatočné príznaky bývajú často nenápadné a veľmi mierne. Postupne sa však zhoršujú. Motorické príznaky predstavujú mimovoľné pohyby, ktorými pacient začne trpieť. Často ide o krútivé či trhavé pohyby, ktoré nedokáže ovplyvniť.

„Postupne nastáva postihnutie vôľových pohybov, ktoré vedie k oslabeniu manuálnej zručnosti, ťažko zrozumiteľnej reči, ťažkostiam s prehĺtaním, problémom s rovnováhou a pádom. Chorea sa typicky zhoršuje, keď je pacient rozčúlený, naopak, pri emocionálnom rozptýlení je menej výrazná a v spánku zmizne úplne. Mimovoľné pohyby sa najprv v priebehu ochorenia zvýrazňujú, v neskoršom štádiu ustupujú a zvyšuje sa celková stuhnutosť svalstva,“ vysvetľuje odborník.

Psychiatrické príznaky niekedy predchádzajú tie pohybové aj o niekoľko rokov. Spravidla ide o depresie, náladovosť, zmeny v dráždivosti, impulzivite aj apatii pacienta, vyskytujú sa aj bludy či vidiny.

Pri kognitívnych príznakoch sa spočiatku objavujú poruchy pozornosti a pamäti, následne zlyháva schopnosť plánovať a vykonávať viacero činností naraz. „Kognitívne poruchy sa postupne akumulujú, a napokon dôjde k rozvoju demencie so zlyhávaním v bežných denných aktivitách,“ dodáva prof. Benetin.

Okrem genetiky poukážu na ochorenie spravidla aj typické mimovoľné pohyby, ktoré nie sú vysvetliteľné inými bežnejšími príčinami. Zdroj foto: www.stock.adobe.com

Huntingtonova choroba: Diagnostika

Huntingtonova choroba patrí k dedičným ochoreniam, a tak je základom diagnostiky pacientov výskyt ochorenia v rodine.

„Každý z nás má v tele tisícky génov, ktoré sa zhlukujú do chromozómov. Tých máme v tele 23 párov – v každom z nich zdedíme jeden chromozóm od každého rodiča. Pravdepodobnosť zdedenia chybného chromozómu, ktorý obsahuje viac takzvaných CAG opakovaní, od jedného z rodičov je presne 50 percent. To, či človek zdedí normálny alebo chybný gén od rodiča s Huntingtonovou chorobou, či už s rozvinutými symptómami alebo bez, určuje náhoda. Preto je šanca polovičná,“ konštatuje odborník.

Genetická diagnostika 

Ochorenie možno odhaliť aj bez príznakov – vďaka genetickej diagnostike.

„Zvažujeme ju v dvoch situáciách. V prvej u pacientov s negatívnou rodinnou anamnézou, u ktorých klinické príznaky budia podozrenie na túto chorobu. Druhým prípadom je, ak sa v rodine u jedného člena zistí ochorenie a zvažujeme testovanie jeho bezpríznakových potomkov. Pred testovaním je potrebné komplexné genetické poradenstvo. Testovanie je možné aj v prenatálnom období od začiatku 11. týždňa tehotenstva z odberu plodových obalov. V prípade zistenej pozitivity na defektný gén možno zvážiť ukončenie gravidity,“ uvádza odborník.

Pri umelom oplodnení sa u párov, kde je potvrdený defektný gén, vyberajú len embryá, ktoré ho nemajú, a tým sa zaistí, že u potomka sa ochorenie nerozvinie.

Aké sú možnosti liečby pacienta s Huntingtonovou chorobou

„Priebeh ochorenia sa obvykle popisuje v troch štádiách, pričom každé zo štádií trvá od objavenia sa prvých príznakov asi 5 rokov,“ konštatuje prof. Benetin.

1. štádium – príznaky nenarúšajú každodenné aktivity, pacient je nezávislý a smrť je vzácna, okrem samovraždy.

2. štádium – narastá závislosť od druhých, je potrebná asistencia.

3. štádium – pacient stráca samostatnosť, napreduje dementný syndróm, stráca vôľové pohyby, spravidla vyžaduje umiestnenie do špecializovaného ústavu.

Cvičenie s pacientom, huntington
Základný neurodegeneratívny proces zatiaľ nie je možné spomaliť. Zdroj foto: www.stock.adobe.com

„Základný neurodegeneratívny proces zatiaľ nie je možné spomaliť či zastaviť. Výskumníci však v tomto smere neustále vyvíjajú nové lieky, niektoré majú v štúdiách nádejné výsledky,“ uvádza odborník.

V súčasnosti sa liečba zameriava najmä na tlmenie symptómov. „Snahou je ich zmiernenie a zlepšenie života pacienta aj jeho opatrovateľov. Komplexná liečba vyžaduje optimálne multidisciplinárny tím – neurológa, psychiatra, psychológa či psychoterapeuta, ktorý je v neskorších štádiách potrebný najmä pre príbuzných. Súčasťou tímu by mal byť aj logopéd, rehabilitačný, nutričný, sociálny pracovník a ergoterapeut. Terapiu je v priebehu ochorenia nutné prispôsobovať štádiu choroby,“ upozorňuje lekár.

Liečba motorických príznakov

Na motorické príznaky pozitívne vplývajú niektoré lieky využívané v psychiatrii. Preto pacienti s Huntingtonovou chorobou môžu užívať antipsychotiká, hoci psychiatrickými prejavmi netrpia. „V rámci experimentálnej liečby sa v súčasnosti najčastejšie skloňuje liečba útlmom tvorby huntingtínu a génové editovanie. V prvom prípade je cieľom redukovať tvorbu abnormálneho huntingtínu tým, že sa spomalí jeho tvorba ešte v bunke pri prepisovaní genetickej informácie. Pri génovej terapii si treba predstaviť odstránenie alebo úpravu defektného génu. Táto liečba je zatiaľ len v preklinickom testovaní, teda sa netestuje na pacientoch,“ uvádza prof. Benetin.

Vo svete sa uskutočňuje viacero výskumov, ktoré sa snažia nájsť liek na Huntingtonovu chorobu – zatiaľ však bez úspechu. Ochorenie tak zostáva smrteľným. Priemerná doba dožitia je 15 rokov od prvých príznakov.

 

Redakčná úprava: Sabína Zavarská 

Tento článok vyšiel v  Neuro 1/2021. Ak máte záujem o časopis, môžete si ho objednať na stránke www.medmedia.sk kliknutím na obrázok.

Pridaj komentár