Click here!

Fakty o ľuďoch s Downovým syndrómom, ktoré vás prekvapia

(Zdroj foto: Stock.adobe.com)

Je tu medzi nami celé stáročia a stále si pred ním radšej zatvárame oči. Našťastie, dnes sa deťom s Downovým syndrómom venujú špecialisti, ktorí s nimi vedia pracovať. Napriek tomu je táto diagnóza v očiach verejnosti opradená stereotypmi a fámami, ktoré snahe začleniť týchto ľudí do bežného života určite nepomáhajú. Sú skutočne odkázaní na to, aby žili na okraji spoločnosti a ostatní sa nad ich vzhľadom pohoršovali?

Čo je to Downov syndróm?

Aké sú typy Downovho syndrómu?

Skutočne sa pacienti s Downovým syndrómom dožijú dospelosti len výnimočne?

Môže viesť osoba s Downovým syndrómom plnohodnotný život? Môže byť šťastná?

Aký častý je Downov syndróm dnes?

Je vek matky rizikový faktor?

Aké komplikácie sú pri Downovom syndróme najčastejšie?

Existuje liečba Downovho syndrómu?

Napriek pokročilej vede a technológiám neraz často pokrivkáva to, čo by malo byť pre nás prirodzené – ľudské pochopenie. Keďže Downov syndróm (DS) rozpoznáme prakticky okamžite – na prvý pohľad, ihneď si vytvoríme mienku, že tento človek je „postihnutý“ a neschopný „normálne“ fungovať. Fyzický vzhľad a mentálne postihnutie však nemusí vždy znamenať neschopnosť učiť sa, zapájať sa do aktivít či tešiť sa zo života. Mnohí dospelí s Downovým syndrómom sú dôkazom. Rozmeňme si túto diagnózu na drobné – bez toho, aby sme sa nechali ovplyvňovať mýtmi.

Dievca s Downovým syndrómom záhradníči
Zdroj foto: Stock.adobe.com

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je primárne genetický stav. Dochádza k nemu vtedy, keď sa dieťa narodí s ďalšou kópiou chromozómu 21. Väčšina novorodeniatok má 46 chromozómov v každej bunke – 23 pochádza od matky a 23 od otca. Deti s Downovým syndrómom majú však navyše ďalšiu kópiu chromozómu 21 alebo jej časť.

Chromozóm 21, ktorý je navyše, vzniká buď získaním od rodičov, alebo abnormálnym delením buniek. Výsledkom je úplná alebo čiastočná kópia chromozómu 21. Táto anomália je príčinou oneskoreného telesného vývoja a taktiež zmeneného vývoja mozgu dieťaťa. Prítomnosť extra chromozómu v génoch sa nazýva trizómia, a preto Downovmu syndrómu hovoríme tiež trizómia 21.

Presná príčina vzniku extra chromozómu stále nie je známa.

Zaujímavé je, že doposiaľ neexistuje lekárske vysvetlenie, prečo trizómia 21 nastane. Výskum ponúka iba údaje o chybách, ktoré sa vyskytnú pri tvorbe vajíčka alebo spermií. Nepoznáme však žiadny faktor z prostredia ani vplyv správania sa rodičov, ktorý by vyvolal Downov syndróm.

Príznaky Downovho syndrómu

Už na prvý pohľad si všimnete, že ľudia s Downovým syndrómom vyzerajú navzájom podobne a ináč ako ostatní. Majú spoločné základné črty: oblá tvár, sploštený nosový mostík, vonkajšie kútiky očí vytiahnuté nahor, malé uši, krátky krk, menšie ruky a nohy, plochý zátylok, tenké obočie a hrubý jazyk. Pri DS je tiež faktom stredne nízke alebo mierne nízke IQ, pomalší vývoj reči. Rovnako trpí aj ich pohyblivosť, hrubá i jemná motorika.

Je smutné, že i keď je Downov syndróm (DS) najbežnejšou chromozomálnou poruchou, v mnohých krajinách sa mu nevenuje dostatok pozornosti. To je zároveň dôvod, prečo sa o ňom verejnosť dozvedá stále len málo.

Tri typy Downovho syndrómu

Poznáme tri typy Downovho syndrómu:

  • voľná trizómia 21 (meiotická nondisjunkcia),
  • mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia),
  • translokácia.
Chromozómy
Zdroj foto: Stock.adobe.com

Voľná trizómia 21 (meiotická nondisjunkcia):

Pri tejto forme diagnózy máte nadbytočný celý 21. chromozóm, a to v každej bunke svojho tela. Je to zároveň najčastejšia forma Downovho syndrómu. Vzniká tak, že jeden z rodičov odovzdá dieťaťu namiesto jedného 21. chromozómu chromozómy dva.

Mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia)

Je príznačný tým, že pacienti majú bunky s nadpočetným 21. chromozómom, ale aj bunky s bežným počtom chromozómov. Bunky s prebytočným chromozómom a bunky bez neho sú v tele usporiadané do mozaiky – odtiaľ pochádza názov. Pri tomto type nie sú také výrazné charakteristické fyzické znaky Downovho syndrómu.

Translokácia

V tomto prípade anomáliu nevyvoláva celý nadbytočný chromozóm, ale len istá nadbytočná časť 21. chromozómu. Translokácia môže byť buď vyvážená, alebo nevyvážená.

DS: Genetika či skôr dedičnosť?

Downov syndróm je skôr genetickým ako dedičným stavom. Rodičia môžu byť nositeľmi génov translokačného Downovho syndrómu, ale nemusia mať jeho príznaky. Avšak v skutočnosti iba tretina prípadov tohto typu je dedičná. Ostatné dva typy DS nie sú zdedené po rodičoch.

Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom. To však neznamená, že v mladšom veku sa nemôže stať podobná anomália. Až 80 % detí s touto genetickou poruchou sa rodí matkám do 35 rokov – je to však i preto, že sú plodnejšie. Taktiež je dobré vedieť, že ak ste už raz porodili dieťa s Downovým syndrómom, pri ďalšom dieťati máte vyššie riziko. Zvyšuje ho aj vek otca.

Dieťa s Downovým syndrómom
Zdroj foto: Stock.adobe.com

Diagnostika Downovho syndrómu v tehotenstve

Už v tehotenstve viete, s akou pravdepodobnosťou bude mať váš potomok DS. Ukážu to skríningy v prvomv druhom trimestri. Keďže určujú len pravdepodobnosť, nie sú presné. Jednoznačné výsledky dosiahnete špecifickými testami: odber choriových klkov, Trisomy test, NIFTY test, amniocentéza.

Najčastejšie zdravotné komplikácie pri Downovom syndróme

Osoby s Downovým syndrómom majú väčšie riziko určitých zdravotných problémov. Jedným z najbežnejších sú vrodené srdcové chyby. Postihujú približne polovicu detí s Downovým syndrómom, ale často sa dajú napraviť chirurgickým zákrokom. Medzi ďalšie bežné komplikácie patria: obštrukčné spánkové apnoe, zhoršenie zraku, strata sluchu, poruchy imunity, tráviace ťažkosti a problémy so štítnou žľazou.

Majú ľudia s Downovým syndrómom možnosť liečby? 

To však neznamená, že „downovia“ nemôžu byť šťastní. Downov syndróm je celoživotný stav, ktorý sa nedá liečiť. Avšak to, že dieťa trpí, nedožije sa dospelosti alebo že nikdy nič nedokáže, nemusí byť pravda.

Deti s Downovým syndrómom sa dokážu veľmi tešiť a žiť skutočne šťastnehodnotne. Potrebujú však na to pomoc – či už vo forme špecializovaných lekárov, služieb včasnej intervencie, pracovnej terapie, logopédie, fyzioterapie alebo špecializovanej výučby.

Ako dlho žijú osoby s Downovým syndrómom?

Jednou z najčastejších falošných predstáv je, že pri tejto trizómii sa nedožijete dospelosti alebo je vám súdené zomrieť do tridsiatky. Áno, kedysi sa tieto osoby nedožívali vyššieho veku, ešte v 80. rokoch minulého storočia to bolo priemerne len 25 rokov. Za ostatné desaťročia však nastala veľmi zaujímavá zmena – priemerná dĺžka života človeka s Downovým syndrómom je dnes 60 rokov. Ako je to možné?

70. – 80. rokoch bolo bežnou praxou „odložiť“ dieťa s DS, neraz už aj v dojčenskom veku do ústavu. Žiaľ, v ňom boli často zanedbávané, nikto sa nestaral o ich vzdelanie či učenie zručnostiam, teda nebolo o ne správne postarané.

Dnes je starostlivosť o malýchmladých pacientov úplne iná, profesionálna a podstatne kvalitnejšia. Rodičia takýchto detí majú viac možností s nimi pracovať a podporiť ich vo vývine.

Chlapec s Downovým syndrómom číta
Zdroj foto: Stock.adobe.com

Aký častý je Downov syndróm dnes?

Na každých 1 000 až 1 100 pôrodov sa vo svete vyskytne jeden prípad Downovho syndrómu. Aj keď pacienti s Downovým syndrómom a ich rodiny nemusia mať optimálnu kvalitu života – ak to porovnávame so zdravými rodinami, môžu byť úspešní a šťastní. Práve preto je dôležité s nimi pracovať.

Ako je to s inteligenciou u detí s Downovým syndrómom?

Intelektuálne príznaky Downovho syndrómu sa veľmi líšia v závislosti od konkrétnej osoby. Často majú poruchy učenia, oneskorenie reči a schopnosti porozumieť, ale nikdy ich netreba hádzať všetkých do jedného vreca. Niektoré deti s Downovým syndrómom majú dokonca dobré výsledky v bežných triedach, samozrejme pod správnym vedením.

Chlapec s Downovým syndrómom v škole
Zdroj foto: Stock.adobe.com

Zaujímavé výsledky priniesla štúdia Vanderbilt Kennedy Center, výskumného zariadenia, ktoré sa zameriava na zlepšenie života intelektuálne a vývojovo postihnutých osôb. Ukázala, že miera rozvodovosti manželských párov, ktoré sa starajú o svoje deti s DS, je nižšia ako u tých, ktorých deti sú zdravé alebo majú iné bežné ochorenia.

Zdroje:

https://www.makatimed.net.ph/news-and-exhibits/news/facts-about-down-syndrome

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

https://www.parents.com/health/down-syndrome/down-syndrome-facts-parents-should-know/

https://www.readandspell.com/down-syndrome-interesting-facts

https://downovsyndrom.sk/

Pridaj komentár