Vrodené príčiny neplodnosti mužov: Dajú sa liečiť?

Zdroj foto: www.stock.adobe.com

I keď kedysi sa pri problémoch s počatím automaticky poukazovalo na ženský faktor, dnes už vieme, že neplodný môže byť aj muž. Mužská neplodnosť zahŕňa stavy, ktoré sa dajú liečiť, i tie, ktoré liečiť nemožno. Jedny súvisia s vplyvom prostredia, životného štýlu, chorobami, ďalšie sú vrodené, geneticky podmienené. O niektorých vrodených problémoch dokonca muž nemusí vedieť až dovtedy, kým zistí, že ani opakovaná snaha stať sa otcom nevedie k úspechu. Poznáte vrodené príčiny neplodnosti u muža?

Poznáte vrodené príčiny mužskej neplodnosti?
Aké sú možnosti liečby neplodnosti muža, ak je vrodená?
Pomôže v týchto prípadoch umelé oplodnenie?
Čo sa skrýva pod názvami MESA/TESE?
Aká je pravdepodobnosť, že muž po absolvovaní liečby počne dieťa?

Štúdie ukazujú, že 10 až 15 % prípadov mužskej neplodnosti je spôsobených genetikou. Existujú tiež dôkazy, že muži, ktorí sú neplodní, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať aj neplodných synov.

Vrodené (geneticky podmienené) príčiny najčastejšie zahŕňajú abnormálny vývoj mužských pohlavných orgánov a narušenú tvorbu a dozrievanie spermií – genetické vplyvy ovplyvňujúce spermatogenézu. V niektorých prípadoch sú sprievodným javom iného celkového ochorenia, napríklad cystickej fibrózy. Plodnosť muža môžu ovplyvniť aj problémy, ktoré nastali pri pôrode. Pozitívnou správou je, že ak sú abnormality v reprodukčnom systéme muža spozorovateľné a spozorované včas, v detstve, operácia na ich nápravu môže pozitívne ovplyvniť aj plodnosť muža v dospelosti.

Najčastejšie vrodené príčiny mužskej neplodnosti

Vrodená absencia „vas deferens“ (CAVD)

Zriedkavý stav, pri ktorom chýba „vas deferens“ (semenovod), teda trubica, ktorá vedie zo semenníka do močovej rúry. Funkcia semenníkov je normálna, avšak spermie sa nedostanú do ejakulátu, pretože sa tam nemajú ako dopraviť.

Ako riešiť tento stav?

V takýchto prípadoch možno spermie odobrať priamo z nadsemenníka a použiť ich na umelé oplodnenie formou „in vitro fertilizácie“ (IVF), čiže mimotelového oplodnenia, najčastejšie mikromanipulačnou metódou, pri ktorej sa pomocou veľmi tenkej kapiláry zavedú spermie priamo do vajíčka (ICSI).

Mnohí muži s týmto problémom sú veľmi pravdepodobne aj nositeľmi génu cystickej fibrózy, preto by mali absolvovať genetické vyšetrenie.

Nezostúpené semenníky

Kryptorchizmus (nezostúpenie semenníkov) v praxi znamená, že jeden alebo oba semenníky pred narodením chlapca nezostúpili prirodzene cez slabinový kanál do mieška, ale uviazli mimo neho. Nezostúpené semenníky mávajú častejšie predčasne narodení chlapci, ale v priebehu pár mesiacov po narodení zvyknú prirodzene klesnúť.

Ako riešiť tento stav?

Ak semenníky nezostúpia do prvých narodenín dieťaťa, lekár odporučí chirurgické riešenie. Je to dôležité nielen z hľadiska plodnosti, ale aj zdravia muža. Ak sa nezostúpené semenníky neliečia, môžu sa scvrknúť, čo vedie k neplodnosti. Zároveň však rastie riziko rakoviny semenníkov.

Zdroj foto: www.stock.adobe.com

Hypospádia

Hypospádia je vrodená vývojová chyba, ktorá sa týka poruchy vývoja penisu a močovej rúry.

Rázštep močovej rúry postihuje približne 1 z 500 novorodencov. Otvor močovej rúry nie je v normálnej polohe na špičke penisu.

Ako riešiť tento stav?

Ak je stav vážny a penis je deformovaný, lieči sa operáciou, ktorej súčasťou je aj vytvorenie novej močovej rúry, respektíve jej časti. Novinkou sú operácie, ktoré využívajú kožný štep pacienta, čo umožňuje nielen funkčné, ale aj estetické doriešenie penisu.

Mierne stavy však niekedy zostávajú bez liečby a prejavia sa neskôr problémami s plodnosťou.

Kallmannov syndróm

Je dôsledkom zlyhania hypotalamu, kvôli ktorému má muž nedostatok esenciálneho hormónu GnRH (hormón uvoľňujúci gonadotropín) na produkciu spermií.

Kallmannov syndróm je zriedkavý stav postihujúci 1 z 30 000 mužov a prejavuje sa oneskorenou alebo chýbajúcou pubertou. Znamená nedostatok hormónov, ktoré riadia sexuálny vývoj, a preto je najčastejšie diagnostikovaný v období dospievania. Ďalším príznakom je zhoršený čuch.

Väčšina mužov s týmto stavom trpí nedostatočnou produkciou spermií a neplodnosťou.

Ako riešiť tento stav?

V niektorých prípadoch môže byť produkcia spermií vyvolaná dlhodobým podávaním hormónu GnRH, čo stimuluje produkciu testosterónu.

Vľavo azoospermia bez prítomných spermií v ejakuláte, vpravo ejakulát zdravého muža – normospermia. Zdroj foto: www.stock.adobe.com

Klinefelterov syndróm (Klinefelterov-Reifensteinov-Albrightov syndróm – KFS)

Je jednou z najbežnejších chromozomálnych abnormalít u mužov a tiež známou príčinou azoospermie (neprítomnosť spermií v ejakuláte). KFS tvorí 11 % prípadov azoospermie. V prípade tohto syndrómu sa namiesto typického páru chromozómov XY narodí muž s ďalším chromozómom X navyše (preto sa KFS niekedy označuje ako syndróm XXY). Keďže tento stav neovplyvňuje každodenný život, muž zostane väčšinu nediagnostikovaný – až kým nenastane problém s oplodnením.

Avšak takmer 50 % mužov s KFS má nízke hladiny testosterónu a približne 95 až 99 % mužov s KFS trpí neplodnosťou v dôsledku nízkeho počtu spermií. To však neznamená, že produkcia spermií úplne chýba, pretože spermie sa nachádzajú u viac ako 50 % mužov s diagnózou KFS.

Ako riešiť tento stav?

Pre väčšinu mužov s KFS sú k dispozícii rôzne možnosti liečby. Pokroky v reprodukčných technológiách, ako sú MESA/TESE (mikrochirurgický odber spermií priamo zo semenníkov muža, z miest, kde je výskyt zdravých spermií najpravdepodobnejší, prebieha v celkovej anestézii) a ICSI (mimotelové oplodnenie), ukázali sľubnú 50 %-nú graviditu a živú pôrodnosť. Štúdie tiež zistili výhody zmrazenia spermií pre mužov s KFS.

Ak však nie je možné identifikovať spermie, stav je neliečiteľný.

Zdroj foto: www.stock.adobe.com

Primárna ciliárna dyskinéza/Kartagenerov syndróm

Primárna ciliárna dyskinéza (PCD), tiež niekedy označovaná ako Kartagenerov syndróm, je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje mihalnice a drobné štruktúry podobné vlasom, ktoré vystielajú vnútorné dýchacie cesty. Prejavuje sa chronickými infekciami dýchacích ciest, abnormálne uloženými vnútornými orgánmi a tiež neplodnosťou. Prečo?

Pretože „epididymis“, séria rúrok, kde sú uložené spermie, je lemovaná riasinkami podobnými drobným chĺpkom a tie pomáhajú spermiám pohybovať sa. Keďže PCD ovplyvňuje štruktúry podobné riasinkám, spermie nebudú schopné efektívne sa dopraviť, kam treba. Okrem toho, väčšina mužov s touto diagnózou má spermie so slabšími a menej pohyblivými chvostami, takže majú zníženú pohyblivosť.

Ako riešiť tento stav?

Približne 75 % mužov s Kartagenerovým syndrómom trpí neplodnosťou. Bohužiaľ, reprodukčné technológie, ako sú TESE a ICSI, pri tomto vrodenom probléme nepreukázali príliš sľubné výsledky.

Môžu zlepšiť mieru oplodnenia, ale nepreukázalo sa, že zlepšujú výsledok tehotenstva.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5715828/

V každom prípade, ak sa vám nedarí viac ako rok splodiť potomka, obráťte sa na odborníkov. Čím skôr, tým máte väčšiu šancu na úspech.

Odbornú kontrolu zabezpečil MUDr. Milan Maľa, urológ so špecializáciou urológia, pôsobiaci v Univerzitnej nemocnici Bratislava.

Zdroje:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17201-male-infertility

https://www.urologyhealth.org/urology-a-z/m/male-infertility

https://fertility.womenandinfants.org/services/male-infertility/genetic-disorders-infertility-in-men

https://www.givelegacy.com/resources/is-male-infertility-genetic/

Pridaj komentár