Fabryho choroba: Keď chýba enzým štiepiaci tuky

Zdroj foto: www.stock.adobe.com

Fabryho choroba je dedičný stav, a teda koluje v rodinách. Je zriedkavý, ale veľmi vážny. Má viacero rôznych príznakov, ktoré si ľahko zameníme za iné, menej závažné stavy. Napríklad pálivá bolesť rúk a nôh či špecifické vyrážky označované ako angiokeratómy alebo tráviace ťažkosti či cievna mozgová príhoda v mladom veku. Podstatu Fabryho choroby lekári často vysvetľujú ako „poruchu skladovania látok v organizme“. V bunkách sa hromadí určitý typ tukov. Tieto tuky zužujú krvné cievy, poškodzujú pokožku a neskôr aj obličky, srdce, mozog a nervový systém.

Čo je to Fabryho choroba a prečo vzniká?
Aké má Fabryho choroba príznaky?
Ako prebieha diagnostika Fabryho choroby?
Čo vás čaká, ak vám lekár potvrdí toto ochorenie?
Existuje liečba Fabryho choroby?

Fabryho choroba najčastejšie začína v detstve a je oveľa bežnejšia u mužov ako u žien. Dnes už existujú spôsoby, ktoré zjednodušia každodenný život pacienta. Mimoriadne dôležitá je však podpora rodiny a priateľov.

Za to, že dostaneme Fabryho chorobu, nemôžeme – zdedíme ju od svojich rodičov. Prenáša sa génmi (dedičnosť Fabryho choroby – pozn. red.). Základný problém je v tom, že telo chorého nedokáže vyrobiť enzým nazývaný alfa-galaktozidáza A. Tento enzým potrebujeme na rozklad tukových látok, ako sú oleje, vosky a mastné kyseliny. Pri Fabryho chorobe buď tento enzým úplne chýba, alebo nefunguje správne.

Fabryho choroba u žien zvyčajne nastupuje neskôr a má podstatne miernejší priebeh ako u mužov. Samozrejme, to neznamená, že ju netreba mať pod kontrolou.

Fabryho choroba: Symptómy

Najčastejšie príznaky Fabryho choroby sú:

  • bolesť a pálenie v rukách a v nohách, ktoré sa zhoršujú cvičením, vplyvom tepla, horúcim počasím a únavou,
  • v oblasti medzi pupkom a kolenami si všimnete malé tmavočervené vyrážky,
  • zahmlené videnie, zákal šošovky,
  • strata sluchu,
  • zvonenie v ušiach,
  • slabé potenie alebo až absencia potu,
  • bolesť žalúdka, pohyby čriev hneď po jedle.
Zdroj foto: AdobeStock.com

Fabryho choroba často vedie k vážnejším problémom, a to najmä u mužov. Patria k nim:

  • vyššie riziko infarktu alebo mŕtvice,
  • závažné problémy s obličkami vrátane zlyhania obličiek,
  • vysoký krvný tlak,
  • zastavenie srdca,
  • zväčšenie srdca,
  • osteoporóza.

Fabryho choroba: Diagnostika

Diagnostikovanie Fabryho choroby zvyčajne trvá dlho. Je to preto, že príznaky sú ľahko zameniteľné s inými, menej vážnymi ochoreniami a postihnú rôzne časti tela. Zjednodušene – kto by si spojil pálenie v rukách s bolesťou žalúdka či zvonením v ušiach?

Práve pre túto špecifickosť ochorenia je, žiaľ, mnoho pacientov s Fabryho chorobou správne diagnostikovaných až po rokoch od prvých príznakov – o to dôležitejšie je o ochorení hovoriť. Bežnou skúsenosťou je, že takýto pacient vyhľadá ortopéda, očného lekára, ušného, gastroenterológa a dostane viacero rôznych diagnóz, pričom ani jedna nezahŕňa skutočnú príčinu – dedičnú Fabryho chorobu.

Ak viete o tom, že vo vašej rodine sa vyskytla alebo vyskytuje Fabryho choroba, určite to oznámte lekárovi. Každý špecialista, ktorého navštívite, by mal dostať túto informáciu. Navyše, existuje genetické testovanie zo suchej kvapky krvi, ktoré ochorenie potvrdí alebo vylúči.

Čo vás čaká u lekára?

Bez ohľadu na to, či máte v rodine Fabryho chorobu alebo nie (možno o tom len neviete), pri vyššie uvedených príznakoch by vám lekár mal urobiť viaceré vyšetrenia. Pripravte sa na to, že sa vás bude pýtať na to, aké príznaky ste si všimli, kedy začali a či sa zintenzívňujú alebo nie. Spýta sa na zdravotné ťažkosti, ktoré sa vyskytujú vo vašej rodine. A tiež na to, či ste už absolvovali vyšetrenia u niektorých odborníkov a s akými výsledkami.

Ak má váš lekár podozrenie, že by to mohla byť Fabryho choroba, odporučí vám krvný test na zmeranie hladiny alfa-galaktozidázy A alebo test DNA zo suchej kvapky krvi. V prípade pozitívneho výsledku vás pošle na špecializované pracovisko v Bratislave, v Banskej Bystrici alebo v Košiciach.

Zdroj foto: AdobeStock.com

Ako reagovať, ak lekár vysloví diagnózu Fabryho choroba

Žiadna vážnejšia diagnóza sa z úst lekára nepočúva dobre, o to horšie je to v tomto prípade, pretože Fabryho choroba je relatívne málo známa. Je možné, že jej názov počujete po prvýkrát. Keď lekár povie, že máte Fabryho chorobu, pravdepodobne budete mať veľa otázok, najmä ak sa už dlho snažíte zistiť, čo spôsobuje vaše príznaky.

Najdôležitejšie je, aby ste sa spýtali všetko, čo vás zaujíma, pretože psychické nepohodlie každý fyzický problém len zhoršuje. Nechajte si vysvetliť, čo ochorenie znamená, čo sa deje vo vašom tele a ako sa budete liečiť. Určite vás bude zaujímať aj pravdepodobnosť, či ochorenie budú mať i vaše deti.

Fabryho choroba: Liečba

Existujú dva druhy liečby tohto ochorenia. Najbežnejšia je enzýmová substitučná terapia (ERT), ktorá nahrádza chýbajúci alebo nefunkčný enzým. To umožňuje telu pacienta rozkladať látky mastných kyselín tak, ako by malo. Pomôže tiež zmierniť bolesť a ďalšie príznaky, ktoré Fabryho choroba spôsobuje. V tomto prípade je potrebné raz za niekoľko týždňov navštíviť neurologickú ambulanciu, kde vám infúziou doplnia chýbajúci enzým.

Novšou možnosťou je perorálny liek migalastat. Tento liek na rozdiel od ERT stabilizuje enzýmy, ktoré nefungujú. To tiež pomáha zmierniť vplyv choroby na jednotlivé telesné orgány.

Okrem toho vám lekár môže odporučiť:

  • lieky na zmiernenie bolesti,
  • lieky na žalúdočné problémy,
  • lieky na riedenie krvi, iné lieky na nepravidelný srdcový tep alebo ďalšie srdcové problémy,
  • lieky na krvný tlak, ktoré tiež pomáhajú chrániť obličky.

Neskoro diagnostikovaná a liečená Fabryho choroba spôsobuje vážne poškodenie obličiek. V tom prípade budete potrebovať dialýzu alebo transplantáciu obličky.

Zdroj foto: AdobeStock.com

Priebežné kontroly sú veľmi dôležité

Bez ohľadu na to, ako skoro či neskoro vám diagnostikovali Fabryho chorobu, je veľmi dôležité, aby ste pravidelne absolvovali všetky lekárske prehliadky a testy, ktoré lekár odporučí. Budete vedieť, ako na tom ste, a dostanete cielenú liečbu.

Pravidelné testy zahŕňajú:

  • testy krvi, moču a funkcie štítnej žľazy;
  • EKG (elektrokardiogram), ktorý ukáže, ako rýchlo vaše srdce bije a či má zdravý rytmus;
  • echokardiogram – ultrazvuk srdca. Vďaka nemu lekár zistí, či sú všetky časti vášho srdca zdravé a či dobre pumpuje;
  • MRI mozgu alebo CT hlavy;
  • vyšetrenia sluchu a zraku;
  • test funkcie pľúc, aby sa zistilo, koľko vzduchu vdýchnete a vydýchnete a koľko kyslíka sa dostane do vašej krvi.

Buďte na seba dobrý/á

Nikto nemôže za to, že vám diagnostikovali Fabryho chorobu, a už vôbec nie vy sám/sama. Preto neprepadajte úzkostným či depresívnym stavom. Buďte na seba dobrý/á. Robte veci, ktoré vás bavia, trávte čas s ľuďmi, ktorí sú dobrou spoločnosťou, a šetrite si energiu na veci, na ktorých vám skutočne záleží. Dôležité je naučiť sa častejšie hovoriť „nie“ a informovať blízkych ľudí o tom, čo by vám pomohlo, čo by ste chceli. Najhoršia vec, akú môžete pri akejkoľvek náročnejšej diagnóze urobiť, je stiahnuť sa do seba.

Isté je, že vaši priatelia a možno ani vaša rodina o Fabryho chorobe nevedia veľa. Pomôžte im pochopiť, čo sa s vami deje.

Čo očakávať?

Zatiaľ neexistuje žiaden liek, ktorý vás zbaví Fabryho choroby raz a navždy. Vďaka liečbe však dostanete príznaky pod kontrolu a zastavia sa negatívne vplyvy choroby na organizmus alebo sa ich postup výrazne spomalí. Dôležité je, aby ste pokračovali v liečbe a v testoch tak, ako vám navrhne váš lekár. Na internete nájdete aj podporné skupiny, ktoré združujú pacientov s Fabryho chorobou.

 

Odbornú kontrolu zabezpečila PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., farmakologička na Farmaceutickej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave.

Zdroje:

https://www.webmd.com/children/fabry-disease#1

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16235-fabry-disease

https://www.medicinenet.com/fabrys_disease/article.htm

https://emedicine.medscape.com/article/1952086-overview

https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease/

Pridaj komentár