Zriedkavé ochorenia a ľudia, ktorí s nimi žijú, dlhodobo unikajú pozornosti spoločnosti. Čo je horšie, platí to aj o tej odbornej.
Problémy, ktoré postihujú človeka so zriedkavým ochorením, sú veľmi špecifické. Nájsť pomoc, či správne riešenia, ako sa vyrovnať s celoživotným obmedzením, nie je vôbec jednoduché.
Na problémy ľudí so zriedkavými ochoreniami sme sa opýtali Rada Baranika z občianskeho združenia ZOGO.
Pán Baranik, vaša organizácia ZOGO (Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení, občianske združenie) bola založená pred poldruha rokom. Ako by ste zhodnotili vašu doterajšiu činnosť, čo sa vám za ten krátky čas podarilo?
Naša organizácia ZOGO bola založená v decembri 2010. Počas tohto krátkeho obdobia sa intenzívne snažíme zorientovať sa v zložitom prostredí zdravotníctva a vo veľmi nedokonalom svete vzácnych ochorení (VO). Mali sme možnosť zúčastniť sa pacientskych konferencií pre VO u nás, aj v Poľsku, a aj vzdelávacích seminárov. 29. februára (resp. 28.), ktorý je vyhlásený ako Deň zriedkavých ochorení, podieľali sme sa na tlačovej správe, ktorú vydala 2. DK DFNsP Bratislava k tejto príležitosti. Boli sme pozvaní aj do Telerána, reportáž bola aj v TV Novinách Markíza, kde sme informovali o našej organizácii a o zriedkavých ochoreniach a snažili sme sa upozorniť na naše problémy. V máji sme sa stali členom EURORDIS-u, F.I.N. (Fabry International Network), EGA (Aliancia Gaucherovej choroby) – to sú významné medzinárodne pacientske organizácie, od ktorých môžeme čerpať mnoho skúseností, informácii, rád. V júni sme spustili webstránku združenia ZOGO – www.zogo.sk , na ktorej je stále čo dopĺňať a zlepšovať. Spolupracujeme s centrom pre liečbu VO, ktoré bolo vytvorené na II. Detskej klinike na bratislavských Kramároch. Úzka spolupráca centra a združenia podľa môjho názoru vytvára výbornú možnosť pomáhať pacientom pri prekonávaní rozličných prekážok. Snažíme pomôcť rodinám a členom združenia pri cestovaní za starostlivosťou do Bratislavy či Košíc.
ZOGO združuje ľudí s najrôznejšími genetickými ochoreniami. Môžeme ich všetky vymenovať?
Ako som spomínal, my spolupracujeme s 2. DK DFNsP v Bratislave. Oni sa venujú najmä vrodeným metabolickým poruchám a naši členovia sú prevažne z radov pacientov tejto kliniky. Z diagnóz je to: Pompeho choroba, Nieman–Pickova choroba, MPS-ky, Gaucherova choroba, Fabryho choroba a ďalšie.
Hovoríme o smrtelných chorobách?
Hovoríme o veľmi vážnych chorobách, ktoré bez náležitej starostlivosti môžu postupovať až k nezvratným zmenám a, bohužiaľ, aj k predčasnej smrti.
Vy trpíte na Fabryho chorobu. O akú poruchu ide?
Fabryho choroba je spôsobená poškodeným génom v tele. Ide o dedičnú záležitosť, viazanú na X chromozóm. Kvôli tejto chybe dochádza k potrebe enzýmu (alfa – galaktozidáza alebo alfa – GAL). Nedostatok enzýmu spôsobí, že z tela nie sú odstraňované niektoré proteíny (predovšetkým globotriaosylceramidy alebo GL – 3), ktoré zostávajú v stenách cievnych buniek. Výsledkom je hromadenie GL – 3.
Toto hromadenie alebo ukladanie spôsobuje väčšinu problémov spojených s Fabryho chorobou. Hromadenie GL – 3 v stenách cievnych buniek zvyšuje poškodenie tela. Dochádza ku kardiovaskulárnym, cerebrovaskulárnym a renálnym poruchám – funkcie prestávajú pracovať. Je dôležité, aby boli symptómy Fabryho choroby včas rozpoznané.
Čo život s Fabryho chorobou so sebou prináša? Cítite sa ako chorý muž?
Život s Fabryho chorobou prináša množstvo obmedzení a rôznych pravidiel, ktoré musíte dodržiavať. Ale ak by mi bolo zle, asi by som nepomáhal ostatným a staral by som sa najmä o seba. Liečim sa, mám to štastie. No môžem uviesť niektoré obmedzenia: striktná správna životospráva, vyvarovanie sa extrémnych fyzických záťaží, stresových situácií. Mal by som si dávať pozor na vysoké teploty počas letného obdobia a taktiež byť pripravený na chlad. Tieto extrémy znepríjemňujú príznaky ochorenia.
Rád by som spomenul, že ak je ochorenie podchytené a liečené v správnom čase a dôsledne, je možné vačšinu príznakov postupne eliminovať. Žiaľ, nie všetci pacienti majú to šťastie, aby sa cítili lepšie. V poslednom čase sa cítim fajn, aj keď neustále bojujem s Fabryho krízami – najmä s bolesťou, ktorá je jedným z mnohých príznakov Fabryho ochorenia.
Sú z vášho jedálnička vylúčené aj celkom bežné potraviny?
Teraz nie. Ale pred piatimi rokmi som jedol len cestoviny na masle a ryžu s podusenou zeleninou. Ostatné potraviny, jedlá, koreniny môj organizmus nedokázal stráviť. Teraz je to lepšie, môžem jesť podstatne viac jedál, ale neustále si musím dávať pozor na prípravu jedla, aj na suroviny, ktoré používam pri príprave.
Dodržiavanie správnej výživy je asi alfa omega vášho dobrého zdravotného stavu. Predstavme si teraz, že by ste si predsa len dopriali niečo, čo si dopriať nesmiete…
No… Nepatrí to k typickému obrazu choroby, ale i v tom je zákernosť zriedkavých ochorení, že u každého sa môžu prejavovať rôzne. Ak si doprajem niečo, čo nesmiem, prejavuje sa to ako u zdravých ľudí, len omnoho intenzívnejšie. Jednou chybnou surovinou si vlastným pričinením dokážete privodiť neopísateľný stav bolesti. Ak sa stane, že urobím chybu (najčastejšie pri skúšaní nových potravín), tak je to veľmi ťažko opísateľný stav kombinácie rôznych druhov bolesti, ktoré sa prelínajú medzi sebou. Bolesť znášame každý inak. Skúste si predstaviť Vašu najhoršiu bolesť, ktorú ste zažili a vynásobte si to možno niekoľkokrát… Je to veľmi ťažké bližšie charakterizovať, vysvetliť, ide o veľmi subjektívnu vec.
Čo vy osobne považujete za najťažšie v živote človeka, ktorý trpí zriedkavým genetickým ochorením?
Najťažšia vec v živote človeka, ktorý trpí zriedkavým genetickým ochorením, je vyrovnať sa s diagnózou, pretože tieto ochorenia sú nevyliečiteľné, a len pár z nich je liečiteľných. Druhou vecou, či snáď prvou, ktorá je nesmierne tažká, je stav, keď vám nevedia stanoviť diagnózu. Nikto vám neverí, že vám je veľmi zle, nikto nevie, čo s vami, a všetci vám dávajú najavo, že ich len otravujete. Čiže, hlavne tá bezmocnosť a neistota, kým vám stanovia diagnózu, a potom hľadanie spôsobu, ako sa s chorobou zmieriť.
Máme na Slovensku dostatok odborníkov na „zvláštne“ ochorenia?
Ako som už uviedol v predchádzajúcej otázke – správna a včasná diagnóza dokáže ovplyvniť. Áno, povedal by som, že na Slovensku je málo kvalifikovaných odborníkov, ktorí dokážu pátrať za hranicami bežných diagnóz. Byrokracia z pohľadu náležitostí (písomností), ktoré lekár musí spracovať a zdokladovať, aby sa niečo schválilo, je nepredstaviteľne zložitá. Nebolo by lepšie, vytvoriť jednoduchší systém, aby sa lekár mohol venovať liečbe pacientov, svojmu vzdelávaniu, než aby strávil hodiny vypisovaním nezmyselných papierov?
Spolupráca, ktorá je vytvorená medzi pracoviskami, lekármi, je nedostatočná, čo vyplýva z neochoty a nedostatočnej vybavenosti jednotlivých pracovísk v rámci rôznych regiónov. Prepojenie všetkých špecializovaných a odborných pracovísk, by malo byť prioritou, aby sa urýchlila diagnostika. Dostupnosť informácie, že na Slovensku existuje špecializované pracovisko, ktoré sa zaoberá týmito zriedkavými metabolicko-genetickými ochoreniami, by malo byť taktiež samozrejmosťou. Aby lekári – v prípade, že sa stretnú s netypickým problémom, s ktorým si nevedia rady – mohli čo najrýchlejšie „presunúť“ pacienta na miesto, kde sa iní dopracujú k správnej odpovedi.
V septembri sa chystá založenie Asociácie zriedkavých ochorení na Slovensku. Vy ste jednou z prizvaných organizácií, a mali by ste teda patriť k zakladateľom. Čo si od tejto Asociácie môžeme sľubovať?
Predpokladám, že ciele budú zhodné s našimi. Ako som už povedal, existuje množstvo problémov, ktoré treba riešiť. Očakávam, že sa postupne – všetci spolu – dopracujeme k zmene, čím sa priblížime k ostatným krajinám EÚ, kde je tento systém už vypracovaný.
Máte nejaké záľuby? Čo robíte najradšej vo voľnom čase?
Rád športujem. Ako dieťa som aktívne hrával tenis, lyžoval, plával a venoval som sa aj ďalším športom. Neskôr som pracoval ako inštruktor tenisu a lyžovania. Je to zvláštne, no bolo to možné, aj keď som musel brať množstvo liekov proti bolesti. V súčasnosti športujem minimálne, pretože mi to nedovoľuje môj zdravotný stav, a venujem sa cudzím jazykom.
Fotografia: archív R. Baranika
