Prvá pomoc(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Plodová voda je tekutina, ktorá počas tehotenstva obklopuje, ochraňuje a vyživuje plod v maternici.
Zložením sa podobá na obyčajnú vodu, no obsahuje aj živé bunky plodu a ďalšie látky, vďaka ktorým sa stáva dôležitým zdrojom informácií o zdraví vášho dieťaťa, pred jeho narodením.
Čo je amniocentéza?
Amniocentéza je druh vyšetrenia, pri ktorom sa odoberie malé množstvo plodovej vody. Jej testovaním vieme získať obraz o genetickej výbave dieťaťa – od pohlavia, až po možný výskyt dedičných chorôb.
Genetická amniocentéza dokáže odhaliť možné zmeny v počte a štruktúre chromozómov (v nich sú uložené ľudské gény), a tak potvrdiť, alebo vyvrátiť prítomnosť niektorých závažných genetických porúch. Medzi najvážnejšie poruchy patria:
- Downov syndróm,
- kosáčikovitá anémia,
- cystická fibróza,
- svalová dystrofia.
Kedy sa vykonáva amniocentéza?
Medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Ak je vykonaná pred 15. týždňom, existuje vyššie riziko komplikácií tehotenstva, ako napríklad potratu.
Keďže amniocentéza patrí medzi tzv. invazívne vyšetrenia, nevykonáva sa pri každom tehotenstve, ale len v špecifických prípadoch. Takisto nie je možné, aby ste si o ňu podali žiadosť, musí na to existovať medicínska opodstatnenosť.
Lekár vám môže odporučiť amniocentézu v týchto prípadoch:
- ak ste mali v 1. trimestri pozitívny skríningový test (skríning len napovedá o podozrení na vrodené poruchy – potvrdzujú/vyvracajú to ďalšie testy),
- abnormálny ultrazvukový nález,
- ak sa u vás v predchádzajúcom tehotenstve vyskytli chromozomálne defekty – predošlé dieťa malo Downov syndróm, defekty nervovej trubice,
- ak máte v rodine niekoho s genetickou poruchou, prípadne ste prenášačom tejto poruchy vy, alebo váš partner,
- ak máte 35 a viac rokov,
- vyšetrenie zrelosti pľúc v 3. trimestri tehotenstva – vykonáva sa vtedy, ak je nutné uvažovať o predčasnom pôrode (aby sa predišlo možným komplikáciám),
- ak chce zistiť, či plod „nemá“ nejakú infekciu,
- vyhodnotenie závažnosti anémie u detí s Rh senzibilitou – ide o zriedkavé prípady, keď matkin imunitný systém produkuje protilátky proti špecifickým proteínom (na povrchu krvných buniek dieťaťa),
- ak potrebujete odčerpať nadbytočnú plodovú vodu.
Riziká amniocentézy
Amniocentéza poskytuje cenné informácie o zdravotnom stave vášho dieťaťa, prináša však so sebou riziká pre matku i plod. Aj keď sú tieto riziká extrémne zriedkavé, pri rozhodovaní, či vyšetrenie podstúpite, by ste ich mali poznať:
- únik plodovej vody – je to zriedkavé, no ešte pár dní po zákroku môže z maternice (cez pošvu) unikať malé množstvo plodovej vody; ak tento jav nastane, zvyčajne netrvá dlhšie ako 1 týždeň;
- poranenie plodu ihlou – keď plod pohne rukou alebo nohou (počas amniocentézy); takéto poranenia sú však veľmi zriedkavé;
- prenos infekcie – v špecifických prípadoch, ak matka trpí na infekčnú chorobu (hepatitída C, AIDS, toxoplazmóza), existuje riziko prenosu infekcie na dieťa;
- potrat – amniocentéza, ktorá je vykonaná v 2. trimestri tehotenstva, so sebou nesie štatisticky nízke riziko potratu (približne 0,6 % – 6 pacientok z 1000);
- hemolytická choroba u novorodenca – niekedy sa stáva, že sa krvné bunky plodu dostanú do krvného obehu matky. Napr., ak máte Rh negatívnu krvnú skupinu, a vaše dieťa má Rh pozitívnu skupinu, váš imunitný systém môže začať produkovať protilátky proti krvi dieťaťa. Protilátky potom môžu prejsť placentou, a zničiť krvné bunky plodu. V tomto prípade dostanete (po amniocentéze) injekciu, ktorá zabráni vášmu telu, aby protilátky produkovalo.
Ako prebieha amniocentéza?
Ak absolvujete amniocentézu pred 20. týždňom tehotenstva, odporúča sa, aby ste prišli na vyšetrenie s plným močovým mechúrom – kvôli lepšej opore pre maternicu. Preto pred zákrokom pite veľa tekutín.
Lekár začne s výkonom zákroku až potom, ako vás oboznámi s priebehom procedúry a požiada o váš písomný súhlas. Vyšetrenie sa začína zistením presnej pozície plodu a placenty – pomocou ultrazvuku. Ľahnete si na chrbát, na vyšetrovacom stole, a lekár vám na brucho aplikuje špeciálny gél. Po priložení ultrazvukovej sondy, sa na monitore ukáže poloha vášho dieťaťa v maternici.
Potom vám lekár brucho vyčistí antiseptickým čistiacim roztokom. Lokálne anestetiká (na znecitlivenie miesta vpichu) sa používajú zriedkavo. Sledujúc ultrazvuk, lekár zasunie tenkú, dutú ihlu cez vašu brušnú stenu a maternicu do plodového vaku (ďaleko od plodu a placenty).
Po vtiahnutí malého objemu plodovej vody do striekačky, lekár ihlu vytiahne. Po vykonaní amniocentézy, ultrazvukom skontroluje tlkot srdca dieťaťa.
Kedy budem môcť pokračovať v bežných aktivitách?
Po zákroku by ste mali ísť domov a zvyšok dňa oddychovať na lôžku. Nasledujúci deň by ste nemali cvičiť, ani vykonávať iné namáhavé činnosti, či dvíhať ťažké predmety (alebo deti).
Mali by ste sa vyhnúť aj sexuálnej aktivite. Počas zákroku, a pár hodín po ňom, môžete pociťovať v podbrušku mierne nepohodlie alebo slabé kŕče.
Na zmiernenie bolestí, môžete požiť 1 – 2 tablety paracetamolu: 1 až 4-krát denne, s časovým odstupom aspoň 4 hodín.
Možné riziká amniocentézy
Tak, ako každý zásah do organizmu, aj amniocentéza prináša riziko komplikácií. Neváhajte kontaktovať svojho lekára, a to pri ktoromkoľvek z príznakov:
- únik vaginálnej tekutiny, alebo vaginálne krvácanie,
- silné kŕče (pretrvávajúce niekoľko hodín),
- horúčka,
- začervenanie, alebo zápal v mieste vpichu,
- nezvyčajná aktivita plodu, alebo – naopak – žiadna aktivita.
Ako dlho budem čakať na výsledky?
Bezprostredne po zákroku, bude odobratá plodová voda odoslaná do laboratória (na analýzu). Dĺžka kultivácie závisí od typu testovania. Pri klasickej (cytogenetickej) analýze budú výsledky vyšetrenia známe do 21 kalendárnych dní.
Rôzne kliniky ponúkajú aj tzv. zrýchlené metódy predpôrodnej diagnostiky (FISH analýza a PCR analýza), ktoré poskytujú výsledky už do 3 – 4 dní od dodania vzorky. Zrýchlené metódy však sledujú len vybrané chromozómy, najčastejšie postihnuté pri genetických poruchách plodu.
Ako spoľahlivá je amniocentéza?
Genetická amniocentéza dokáže veľmi spoľahlivo diagnostikovať (alebo vylúčiť) rôzne genetické poruchy. Jej spoľahlivosť je približne 99,4 %.
Existuje aj iná možnosť, ako amniocentéza?
Ak je u vás amniocentéza nevhodná – z dôvodu možných komplikácií a rizík, alebo sa jej len chcete vyhnúť, kliniky ponúkajú aj neinvazívnu alternatívu. Tá je síce o trochu menej spoľahlivá, no stále dostačujúca na potvrdenie, či vyvrátenie podozrenia na vrodené chyby, najmä Downov syndróm.
Namiesto odberu plodovej vody, sa matke odoberie krv. Vyšetrenie možno vykonať už od 10. týždňa tehotenstva.
Tento výkon však zatiaľ nie je hradený zdravotnou poisťovňou. Samotný test stojí približne 450 eur.
Záver
Skríning, ako jedno zo základných vyšetrení u všetkých tehotných žien, neposkytuje spoľahlivú informáciu o zdraví vášho dieťaťa – je len ukazovateľom zvýšenej pravdepodobnosti rizika vrodených porúch.
Amniocentéza dokáže potvrdiť (alebo vyvrátiť) tento predpoklad.
Väčšina žien má výsledky amniocentézy negatívne, a ich bábätká nemajú žiadne z porúch, na ktoré boli testované.
Váš lekár vám pomôže porozumieť výsledkom vyšetrenia, ako aj ich dopadu na vaše tehotenstvo.
Autorka vyštudovala na FaF UK v Bratislave.
Zdroje:
http://www.medicinenet.com/amniocentesis/article.htm
http://www.webmd.com/baby/guide/amniocentesis
http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/basics/definition/prc-20014529
https://www.laboratornadiagnostika.sk/medirex/genetika/geneticke-vysetrenia/prenatalna-geneticka-diagnostika
