Morbus Wilsonova choroba: Porucha metabolizmu medi

Meď je pre naše telo nepostrádateľný prvok. Ale – nesmie ho byť ani priveľa.

Pre transport medi v našom tele, resp. pre jej vylučovanie do žlče, má hlavný význam proteín ceruloplazmín, na ktorý sa meď viaže.

Chorý človek, tzv. wilsonik, má hladinu tohto proteínu významne zníženú. Transport medi začína viaznuť, meď sa nedostatočne vylučuje z tela, toxicky poškodzuje orgány, a tie nemôžu správne fungovať.

Meď sa hromadí hlavne v:

• pečeni,
• bazálnych gangliách mozgu,
• rohovke oka,
• obličkách,
• kĺboch.

Čo je Morbus Wilsonova choroba?

Morbus Wilsonova choroba je zriedkavé, geneticky podmienené metabolické ochorenie, spojené s pečeňovou cirhózou.

Samuel Kinnier Wilson (1878–1937) v roku 1912 komplexne popísal túto diagnózu – preto je pomenovaná po britskom neurológovi.

Na vznik choroby sú potrebné dve poškodené kópie génov – jedna od každého z rodičov. Výskyt Morbus Wilsonovej choroby je 1:30.000 živonarodených detí, a 1 z 90 ľudí je nosič zmutovaného génu.

Ako sa prejavuje Morbus Wilsonova choroba?

Klinické prejavy Morbus Wilsonovej choroby sa najčastejšie objavia medzi 15. – 25. rokom života. Podľa prevládajúcich príznakov, rozlišujeme tieto formy:

• neurologická,
• hepatálna (pečeňová),
• psychiatrická (neurologicko-psychiatrická),
• iné formy.

Neurologická forma

Prejaví sa medzi 20. – 30. rokom života. Táto forma zahŕňa 50 % prípadov MW.

Za špecifický príznak ukladania medi je považovaný Kayser-Fleischnerov prstenec – olivovozelený, až hnedý prstenec na okraji rohovky. Príznaky však môžu byť najrôznejšie:

• tras, kŕče,
• poruchy koordinácie pohybu, poruchy chôdze, strata rovnováhy,
• náhle a nekontrolované pohyby častí tela,
• stuhnutosť tváre a potriasanie hlavou,
• zvýšená tuhosť a spomalenie pohybov,
• prudké zášklby svalov na končatinách, trupe, hlave a tvári,
• porucha artikulácie (vyslovovania), nezreteľná reč,
• slintanie a ťažkosti pri prehĺtaní,
• zmena hlasu, šepot,
• sťah svalov okolo oka – „tiky“,
• poruchy písma (nečitateľné),
• migrény,
• epileptické záchvaty (zriedkavo – 6 % pacientov).

Neurologická forma MW je takmer vždy sprevádzaná:

• psychiatrickými príznakmi,
• zvýšenou podráždenosťou,
• úzkosťou, depresiami,
• apatiou, chronickým únavovým syndrómom,
• poruchami spánku,
• poruchami pozornosti a krátkodobej pamäti,
• poruchami nálady a emočnou labilitou,
• osobnostnými zmenami.

Psychiatrické príznaky môžu predchádzať neurologickým príznakom, čím sa odďaľuje stanovenie správnej diagnózy, a tým aj správna liečba.

Hepatálna (pečeňová) forma

Postihuje predovšetkým deti a adolescentov. Touto formou sa začína 20 – 30 % prípadov Morbus Wilsonovej choroby.

Hepatálna forma môže mať podobu:

• akútnej hepatitídy,
• fulminantného (trieštivého) zlyhania pečene,
• chronickej aktívnej hepatitídy,
• cirhózy pečene.

Približne v 2/3 prípadov sa prejaví ako akútna hepatitída. Neurologické symptómy sa objavujú s odstupom 2 – 5 rokov.

Stukovatenie pečene je často náhodný nález (pri biopsii pečene).

Ďalšie prejavy hepatálnej formy:

• žlté zafarbenie kože, bielka oka a slizníc,
• porucha zrážanlivosti krvi,
• hromadenie tekutiny v brušnej dutine,
• zväčšenie pečene (pri neliečenej chorobe môže dôjsť k pečeňovému zlyhaniu),
• zvýšenie tlaku v portálnej oblasti (vrátnicová žila),
• opuchy.

Meď sa môže ukladať aj do obličiek, či spôsobovať kostné zmeny (osteoporóza, osteoartróza, predčasné degeneratívne zmeny na kĺboch). Pri pečeňovom zlyhaní je nutná transplantácia pečene.

Endokrinologické zmeny sa prejavia:

• poruchami menštruačného cyklu,
• predčasnou stratou menštruácie,
• spontánnymi potratmi.

Hormonálne poruchy sú pri správnej liečbe MW zvratné.

Zriedkavejšie sú poruchy srdcového rytmu.

Diagnostika Morbus Wilsonej choroby

Opiera sa o biochemické nálezy:

• zvýšené pečeňové enzýmy ALT, AST,
• zvýšený bilirubín,
• nízka hladina ceruloplazmínu v krvi,
• vysoká koncentrácia medi v krvi a v moči,
• zobrazovacie vyšetrenie (magnetická rezonancia mozgu),
• neurofyziologické metódy (EEG, EP=evokované potenciály),
• oftalmologické vyšetrenie rohovky oka (štrbinovou lampou),
• genetické a histologické vyšetrenie pečene (biopsia).

Najčastejšou bodovou mutáciou (u 50 – 60 % pacientov v strednej Európe) je zámena histicínu za glutamín, keď proteín zostáva aspoň čiastočne funkčný. Ochorenie sa prejaví relatívne v neskoršom veku, nástup symptómov býva pozvoľnejší.

Genetické vyšetrenia sa robia len na najčastejšie sa vyskytujúce mutácie. Genetické vyšetrenie sa odporúča pre súrodencov a potomkov pacienta.

Homozygoti (ne-nosiči) musia byť liečení, aj keď sú bez príznakov choroby. Heterozygoti (nosiči) nevyžadujú liečbu.

Liečba Morbus Wilsonovej choroby – penicilamín, pyridoxín, zinok

Cieľom liečby je vyplavenie kumulovanej meď z orgánov, zníženie prísunu medi zo stravy a zvýšenie vylučovania medi (pomocou liekov).

Liečba sa vykonáva ambulantne. Pacient sa musí častejšie podro­bovať kontrolám, aby sa predišlo vedľajším účin­kom liekov.

Medzi najčastejšie používané lieky patrí penicilamín, ktorý viaže meď, a vylučuje ju močom. Súčasne s penicilamínom, sa podáva pyridoxin.

Zlepšenie príznakov možno očakávať o 3 – 6 mesiacov. Liečba trvá 1 až 2 roky, potom sa príznaky ochorenia ustália. Následne sa dávka penicilamínu znižuje na udržiavaciu, alebo sa prejde na liečbu zinkom. Zinok  v črevách vytvára slizničný blok pre vstrebanie medi, ktorá sa vylúči stolicou.

Neurologické príznaky sa liečia farmakologicky. Ženy však nesmú používať hormonálnu antikoncepciu, ktorá obsahuje estrogény, resp. vnútromaternicové teliesko, obsahujúce meď.

Tehotenstvo nie je kontraindikované.

Výsledky liečenia záležia od včasnosti liečby, vhodnosti zvoleného liečebného postupu a pokročilosti ochorenia. Neexistuje jediný, rovnaký liečebný postup pre všetkých chorých. Liečba je individualizovaná, a v priebehu ochorenia ju možno meniť.

Do objavenia účinnej terapie bola Morbus Wilsonová choroba smrteľná diagnóza. Chorí umierali do 1 – 6 rokov (od prvých prejavov).

Pokiaľ nie sú pacienti s Morbus Wilsonovou chorobou liečení, ich stav sa môže zhoršovať, a rýchlo viesť k smrti, alebo k nezvratnému poškodeniu organizmu. Liečba je celoživotná, pričom môže spomaliť, až zastaviť vývoj ochorenia.

Pri včasnej diagnostike a liečbe má väčšina pacientov relatívne dobrú šancu na priemernú dĺžku života.

Stravovanie – diéta s nízkym obsahom medi

Pre pacienta nevhodné potraviny:

• vnútornosti = pečeň,
• morské plody = kôrovce,
• kuracie mäso,
• sušené mlieko = odtučnené,
• vlašské orechy, burské oriešky,
• strukoviny,
• huby,
• ovsené vločky,
• čokoláda,
• kakaový prášok, kokosová múčka,
• gaštany,
• silná káva, silný čaj,
• červené víno,
• čierne korenie, kari korenie,
• petržlen.

V obmedzenom množstve:

• hovädzie mäso, teľacie mäso,
• baranina,
• králik,
• anglická slanina,
• makrela,
• hladká múka, hrubá múka, pečivo,
• krupica,
• špagety,
• smotana,
• sušené mlieko = plnotučné,
• sušené vajcia,
• sušené slivky,
• nové zemiaky,
• konzervovaný hrášok,
• pór,
• hlávkový šalát,
• špenát,
• egreše,
• maliny,
• banány,
• datle, figy.

Potraviny s nízkym obsahom medi:

• bravčové mäso, bravčová masť, šunka,
• filé,
• kondenzované nesladené mlieko, šľahačka,
• camembert, gouda (syry),
• olivový olej,
• mandle,
• staré zemiaky,
• celer,
• cibuľa,
• zelená fazuľka,
• ružičkový kel, karfiol,
• chren,
• mrkva,
• uhorky,
• reďkovky,
• kapusta, červená repa,
• ananás, pomaranče, grepy,
• jablká, hrušky,
• marhule, ríbezle, egreše, ostružiny,
• ringlóty, slivky,
• jahody,
• čerešne,
• hroznové víno,
• citrónová šťava,
• puding,
• makaróny.

Potraviny s najnižším obsahom medi:

• sardinky,
• konzervovaný losos,
• úhor,
• mlieko,
• tavený syr, eidam,
• vajcia (bielok aj žĺtok),
• maslo, margarín, loj,
• cukor, med,
• dyňa,
• varená fazuľka, varený ružičkový kel,
• surový kel, surový karfiol,
• konzervovaná mrkva,
• ananásový kompót,
• broskyne,
• melóny,
• varená ryža,
• mušty.

Pacientska organizácia Morbus Wilson – Slovensko

(Spoveď zakladateľky združenia, Ing. Anny Kotvanovej)

„Som wilsonička, a nechcela som už len čakať, či pre slovenských wilsonikov niečo urobí niekto iný. V decembri 2014 som – po 20 rokoch mojej liečby – založila na sociálnej sieti  Facebook slovenskú komunitu wilsonikov, pod názvom Morbus Wilson – Slovensko. O rok neskôr aj skupinu Wilson – Slovensko. Nechcela som, aby wilsonici zostávali so svojimi problémami osamotení, ale aby sa mohli podeliť o svoje skúsenosti s ostatnými pacientmi. V prvých mesiacoch po založení komunity, som fungovala ako „virtuálna poradňa“, aj po nociach. Ešte aj teraz sa stáva, že komunitu objaví nový pacient.“

Neskôr prišli kontakty so zahraničnými pacientmi, najmä z Česka a z Talianska:

„Postupne som nadviazala kontakty so slovenskými aj českými wilsonikmi. Povzbudením v snahe neprestávať, je aj kontakt s talianskou komunitou wilsonikov, ktorých národné konferencie majú už päťročnú tradíciu.“

„Po úvodnom pribúdaní wilsonikov v rámci fb komunity, som začala vyhľadávať nové, komplexnejšie informácie o témach, ktoré pacientov a príbuzných najviac zaujímajú: genetická predispozícia, príznaky, vyšetrenia, dostupnosť lekárov-špecialistov, diétne stravovanie, či nové liečivá a metódy liečby. V súčasnosti pripravuje publikáciu o Morbus Wilsonovej chorobe. V slovenčine doteraz žiadna publikácia o MW nebola vydaná, v Česku vyšla takáto kniha už v r. 1996.“

Redakčne upravené (Ján Mútala )

Pridaj komentár Zrušiť odpoveď

Prepáčte, ale pred zanechaním komentára sa musíte prihlásiť.