Spravidla nedokážeme významnejšie ovplyvniť choroby našich predkov, ak sa objavia u nás. Z informácií o chorobách v rodine sa ale môžeme veľa dozvedieť o našich rizikách, a niekedy si aj významne pomôcť.
Je to tak preto, že genetika zohráva významnú úlohu pri etiopatogenéze mnohých chorôb. Dôslednou prevenciou si dokonca môžeme zachrániť život. Pátranie po chorobách v rodine si však vyžaduje čas, energiu a skutočný záujem.
Kto sa pýta, ten vie
Odborníci zdôrazňujú, aby ste sa pýtali, akými chorobami trpia, alebo trpeli vaši predkovia z predchádzajúcich generácií. Odporúčajú, aby ste podrobnú rodinnú anamnézu prekonzultovali so svojím lekárom.
Chorôb, ktoré sú klasicky dedičné, alebo sa na ich etiopatogenéze podieľa genetika človeka, sú stovky. Asi jeden zo sto novorodencov má poruchu, ktorú mu spôsobil jeden konkrétny chybný gén od rodiča, alebo často aj od oboch rodičov. Pretože je to ale komplikované, nie vždy sa podarí zistiť poruchu hneď po narodení, alebo v prvých mesiacoch života.
Napríklad – dedičné nádorové choroby, poruchy látkovej výmeny, poruchy vývoja svalov (a mnohé iné) sa ozývajú až po rokoch. O tom, či niekto ochorie, rozhoduje často len jeden poškodený gén, ale stále viac spoznávame choroby, na ktorých vývoji sa podieľa viacero génov (napr. vonkajšie prostredie).
Ak má jeden z rodičov alergiu, je riziko, že jeho dieťa ju zdedí, až 50 %; ak ju majú obaja rodičia, riziko sa zvyšuje na 80 %. Zvýšené riziko platí aj pre výskyt srdcového infarktu, vysokého krvného tlaku, cukrovky, osteoporózy, neurózy, keďže tieto choroby sa vyskytujú v rôznych generáciách rodiny – majú tzv. familiárny výskyt. Ukazuje sa, že práve pri chorobách častého výskytu, sú zainteresované poruchy vo viacerých génoch.
Čo vám zistia v nemocnici
Medicína v súčasnosti pozná už tisíce dedičných chorôb. Na oddeleniach lekárskej genetiky, pri vybraných slovenských nemocniciach, sa poskytujú tzv. genetické konzultácie. Dôvody na konzultácie bývajú rôzne. Napr.:
- suspektná genetická choroba u pacienta,
- vývojová chyba u novorodenca,
- výskyt vývojových chýb,
- výskyt suspektných genetických chorôb v širokej rodine,
- neúspešná reprodukcia páru,
- častý výskyt nádorových chorôb v rodine,
- podozrenie na nesprávny vývoj plodu.
Pri podozrení na genetické ochorenie, pacienta odosiela ďalej praktický lekár alebo špecialista. Pokiaľ existujú dôvody na laboratórne genetické testovanie pre konkrétnu genetickú chorobu, a zároveň odborníci usúdia, že takéto testovanie priniesie nejaký benefit pacientovi a jeho rodine, zisťuje sa záujem pacienta.
V prípade jeho záujmu sa spisuje informovaný súhlas na genetické testovanie. Test sa spravidla vykonáva z krvi, niekedy sa môže použiť aj vzorka slín.
Oslovila som k téme primára MUDr. Františka Cisárika, CSc., z oddelenia lekárskej genetiky NsP v Žiline, hlavného odborníka MZ SR pre lekársku genetiku.
Zodpovedal nám tri vybrané otázky.
Čo sa v lekárskej genetike zisťuje, a nakoľko je presná?
Na úvod článku nadviažem jednoduchou matematikou. Človek má k dispozícii vo svojom genóme 23 000 génov, a sú uložené na 46 chromozómoch (v 23 pároch). Existuje teda teoretická možnosť opisu 23 000 genetických (jednogénových) chorôb, ale prakticky sme ich dodnes opísali okolo 7000. Najprv však musíme takúto chorobu určiť klinicky (alebo ju zaradiť do skupiny chorôb) veľmi náročným difereciálno-diagnostickým procesom, a až potom to môžeme s pacientom/rodinou konzultovať, zistiť záujem a dať testovať.
Niekoľko stoviek génov vieme testovať na Slovensku, ale pretože sme veľmi malá krajina, veľmi často musíme posielať vzorky do zahraničia. Chromozómy vieme podrobne vyšetrovať na Slovensku, vo všetkých indikáciách. Dnes poznáme viac ako 200 opisov syndrómov, ktoré sú podmienené rôznymi chybami chromozómov. Najčastejšie dôvody na vyšetrenie chromozómov sú vývojové chyby, nádorové choroby, psychomotorická retardácia, poruchy reprodukcie, podozrenie na chybu plodu. Ak je choroba alebo chyba prítomná, tak výsledok genetického testovania je nielen potvrdením diagnózy a genetickej diagnózy, ale aj presným prostriedkom na určenie genetickej prognóz.
Určovanie prognózy je vždy prísne individuálne. Závisí od študovanej choroby, ako aj od technického prevedenia genetického testu. Dnes treba varovať pred ponukami genetických testovaní zo strany niektorých komerčných spoločností, ktoré spravidla nezabezpečujú vedecky dokázanú interpretáciu genetických vyšetrení.
Aké testy sa robia pri narodení dieťaťa? A ktoré sa nerobia?
Je to širšia téma. Ale dá sa jednoducho odpovedať tak, že ak majú neonatológovia podozrenie na genetickú chybu u dieťaťa, tak sa genetické testovanie urobí v SR bez problémov.
Najčastejšie sa vyšetrujú chromozómy u dieťaťa, ktoré má nejakú vývojovú chybu alebo dysmorfiu. Dôležité je podrobné klinicko-genetické vyšetrenie, teda tzv. genetická syndromológia. Túto ovládajú niektorí skúsení neonatológovia a klinickí genetici, a títo aj určia potrebný rozsah testovania.
Samozrejme, bolo by ekonomicky nemožné, a aj medicínsky neefektívne, vykonávať „genetické testovanie“ na veľký počet genetických chorôb, napríklad spomínaných 7000 typov. Existuje však „novorodenecký skríning“, čo je ekonomicky a medicínsky zdôvodnené vyšetrenie – v súčasnosti vieme v SR posúdiť 13 chorôb, jednoduchými skríningovými metódami. Rozsah vyšetrovaných diagnóz nás radí na popredné miesto vo svete. Pripomínam, že skríning je odôvodnený vtedy, ak existuje ekonomicky prijateľná metóda zistenia choroby, a ak je choroba liečiteľná alebo ovplyvniteľná. Skríningovo sa vyšetruje možnosť hypotyreózy, kongenitálnej adrenálnej hyperplázie, fenylketonúrie, cystickej fibrózy a niekoľkých metabolických chorôb. Vyšetrenie novorodencov je však širšie: vyšetrujú sa napríklad aj vývojové chyby mozgu, obličiek, sluch, vývojové chyby srdca.
Vie človek, ktorý má v rodine napr. infarkt, niečo zmeniť?
Veľmi jednoduchá otázka, no v praxi zložitá odpoveď. Aj keď jednoduchá odpoveď by znela, že musí najprv chcieť, a potom aj vedieť, ako a čo zmeniť.
Vychádzame z toho, že príčiny infarktov sú mnohé, preto by sa mal pacient dobre oboznámiť s tým, ako hodnotia príčinu infarktu lekári. Ak je tá príčina prevážne exogénna, napríklad stres, nadváha a nezdravá výživa, evidentne nesprávny životný štýl pacienta, tak opatrenia v týchto oblastiach by mali byť účinné.
Aj v prípade familiárneho výskytu infarktov, sa treba podrobne zaoberať uvedenou anamnézou. Tu môže pristúpiť aj silnejší vplyv genetickej predispozície. Pri familiárnom výskyte je už vhodná úzka spolupráca s lekárom, ktorý môže indikovať základné vyšetrenia v metabolizme tukov, môžu sa nájsť dobré rady do životosprávy, prípadne aj liekové ovplyvnenie.
Najrizikovejšie sú rodiny s mutáciami v génoch, určujúcich metabolizmus tukov, resp. cholesterolu, kde sa vyskytuje infarkt myokardu u mladých ľudí, resp. už u detí. Našťastie, je to len 1 % pacientov s hypercholesterolémiou. Takíto pacienti už patria na dispenzarizáciu do špecializovanej ambulancie.
Redakčne upravené (jam)
Ilustračné fotky
