Príznaky(Zdroj foto: Shutterstock.com)
Stalo sa vám už, že ste na ulici, či na škole stretli niekoho, kto mal nesmierne vysokú a štíhlu postavu, vytŕčajúci hrudník, (možno) podlhovastú tvár, neprimerane dlhé ruky k svojmu telu?
Áno?
Tak je možné, že ste mali tú česť a stretli sa s niekým, kto má Marfanov syndróm.
Čo je to Marfanov syndróm?
Marfanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivo tela. Hoci táto definícia znie na začiatok zložito, v podstate je veľmi jednoduchá.
Ako už možno viete, všetky súčasti nášho tela sú zakódované v našich génoch. Ak máme správne (teda nie chybné) gény, všetko je v princípe v poriadku. Akonáhle ale dôjde k neželanej zmene (mutácii), môže sa objaviť problém.
Ľudia s Marfanovým syndrómom majú mutáciu v géne, ktorý kóduje bielkovinu fibrilín. Táto bielkovina je dôležitou súčasťou nášho spojivového tkaniva – napríklad väzov, kože, kostí, ale aj stien ciev. Ak ju naše telo vytvára nesprávne, môže mať chybné vlastnosti.
Pri Marfanovom syndróme je výsledné spojivové tkanivo, veľmi zjednodušene povedané, elastickejšie. A hoci sa vám na prvé počutie môže zdať, že to predsa nie je žiadny problém – veď aj takí gymnasti sú ohybnejší – predstavte si, že jedna z najdôležitejších ciev vo vašom tele – aorta – ktorou srdce pumpuje krv do celého tela, by bola elastickejšia, než by mala byť.
Čo by sa mohlo stať?
Nekládla by tlaku krvi dostatočný odpor, roztiahla by sa, a postupom času by mohla prasknúť. A to je už život ohrozujúci stav.
Aké sú príznaky Marfanovho syndrómu?
Keďže spojivové tkanivo je súčasťou mnohých štruktúr nášho tela, aj príznaky sú rozmanité. Všeobecne ale vychádzajme z faktu, že spojivové tkanivo je elastickejšie. Ľudia s Marfanovým syndrómom zvyknú mať preto vysokú, štíhlu postavu, s neprimerane dlhými končatinami a prstami. Tvár býva úzka a podlhovastá. Keďže je užšia, zuby nemusia mať dostatočný priestor na rast, a tak môžu byť pokrivené.
Chrbát môže byť neprimerane zakrivený – buď do strany, alebo predozadne. Rebrá môžu narásť dlhšie, než u bežného človeka, a keďže si potom vzájomne kladú odpor, hrudník sa môže niekde vtlačiť, inde (naopak) vyduť.
Pri Marfanovom syndróme môžete mať problémy aj s chodidlami, ako napríklad ploché nohy. Omnoho elastickejšie (ohybnejšie) sú aj kĺby, vďaka čomu dokážu ľudia s Marfanovým syndrómom vykonať veci, ktoré bežný človek nevie. Napríklad, ak zovrú päsť (s palcom vnútri), posledný článok palca dokážu vystrčiť z päste von. S tým však súvisí aj vyššie riziko vykĺbenia.
Nadmerný rast sa môže prejaviť aj na koži – vo forme strií, čo sú miesta, kde sa koža nadmerne natiahne (podobne ako v tehotenstve, po pôrode, pozn. red.). Omnoho nebezpečnejšie sú však vnútorné prejavy, ktoré navonok nevidno a primárne postihujú 4 orgánové systémy:
- Cievy a srdce – veľké cievy (najmä aorta) sú menej odolné voči tlaku a nadmerne sa rozširujú. Môže dôjsť aj k oddeleniu vnútornej steny aorty (disekcii), pričom krv vtečie medzi oddelené vrstvy – aorta sa na danom mieste vyduje, čo nazývame aneuryzma. Oba prípady môžu viesť k prasknutiu aorty. Typické sú tiež poruchy srdcových chlopní, ktoré pomáhajú pumpovať krv. Nedostatočná činnosť chlopní sa prejavuje práve zníženou výkonnosťou srdca.
- Oči – bielkovina fibrilín je súčasťou vláken, ktoré v našom oku držia na mieste šošovku. Pri Marfanovom syndróme sa môže šošovka uvoľniť, a tak môže dôjsť k poruche videnia. Ľudia s Marfanom sú takisto náchylnejší na odlúčenie sietnice, teda vrstvy v oku, ktorá zabezpečuje videnie.
- Pľúca – základnou jednotkou našich pľúc sú mechúriky, nazývané alveoly. Ak sa pod vplyvom vzduchu nadmerne roztiahnu, čo sa pri Marfanovom syndróme stáva, môžu prasknúť. Vtedy môže uvoľnený vzduch uniknúť do priestoru medzi pľúcami a hruďou, a vyvolať tak pneumotorax – kolaps pľúc, čo sa prejaví dýchavičnosťou a bolesťou na hrudi. Zároveň rebrá, ktoré sú prehnuté smerom dovnútra, môžu tlačiť na pľúca a zmenšovať ich objem, a teda aj kapacitu.
- Nervový systém – obal, ktorý chráni miechu, sa môže vplyvom tlaku mozgovomiešneho moku (tekutina, v ktorej je uložený náš mozog a miecha) roztiahnuť a vyvolávať bolesť v oblasti krížov, nôh či hlavy. Odborne sa tento stav nazýva durálna ektázia.
Samozrejme, existujú aj iné príznaky Marfanového syndrómu, tieto však patria medzi najtypickejšie. Treba si tiež uvedomiť, že ide o syndróm, čo je súbor príznakov, a preto dvaja ľudia s Marfanovým syndrómom nemusia mať rovnaké zdravotné obmedzenia. Niekto môže mať iba srdcové a očné príznaky, iný nemusí mať problémy so zrakom vôbec.
Ako zistím, či mám Marfanov syndróm?
Diagnostikovanie Marfanovho syndrómu prebieha komplexne. Pokiaľ máte podozrenie, že vy alebo váš známy zodpovedá danému popisu, vyhľadajte lekára, ktorý už má skúsenosti s liečbou Marfanovho syndrómu. Ide totiž o zriedkavé ochorenie, a bežný lekár preto nemusí vedieť, že niečo také existuje, a potom si príznaky (nechtiac) zamení za inú chorobu.
Pri hľadaní vhodného špecialistu môže byť nápomocný váš všeobecný lekár, ktorý vás nasmeruje na tie správne kliniky, alebo Asociácia Marfanovho syndrómu, ktorá združuje ľudí s Marfanovým syndrómom na Slovensku. Kontakt na organizáciu nájdete na konci tohto článku.
Diagnostika Marfanovho syndrómu:
- fyzikálne vyšetrenia – lekár vám premeria dĺžku končatín; v predklone zistí, či nemáte zakrivenú chrbticu; posúdi prítomnosť ostatných typických čŕt (napríklad pretiahnutej lebky);
- kardiologické vyšetrenie – pomocou echokardiografie, čo je ultrazvuk, ktorým sa zobrazuje vnútro tela, vyšetrí kardiológ vaše srdce a chlopne; zistí priemer vašej aorty, či nie je nadmerne roztiahnutá;
- očné vyšetrenie – očný lekár zisťuje, či nemáte nejakú poruchu zraku, a či je vaša šošovka na správnom mieste.
Magnetická rezonancia alebo počítačová tomografia (CT sken) sú ďalšie zobrazovacie metódy, ktoré môžete absolovovať. Používajú sa na vyšetrenie krížovej oblasti, či nedošlo k rozšíreniu obalu miechy (durálnej ektázii).
V súčasnosti je dostupné už aj genetické vyšetrenie, ktorým sa zisťuje, či máte genetickú mutáciu, ktorá je zodpovedná za Marfanov syndróm. Nevykonáva sa vždy, keďže je drahé, časovo náročné a na diagnostiku častokrát postačia vyššie uvedené vyšetrenia. Vo vybraných prípadoch – ak napríklad nemáte dostatočný počet príznakov na jasné určenie Marfanovho syndrómu – však môže dopomôcť k presnému záveru.
Ghentské kritériá
Po absolvovaní vyšetrení lekár určí, či máte Marfanov syndróm. Dnes sa používajú takzvané Ghentské kritériá. Hlavnými kritériami sú:
- priemer aorty,
- vysunutie šošovky zo správnej polohy,
- či niekomu vo vašej rodine bol diagnostikovaný Marfanov syndróm.
Do úvahy sa berú aj ostatné príznaky a výsledky genetického vyšetrenia.
Po vyšetreniach sa môže takisto ukázať, že Marfanov syndróm nemáte, ale že ide napríklad o iné zriedkavé ochorenie spojivového tkaniva. Je ich totiž viacero, pričom sa navzájom (vybranými príznakmi) prekrývajú. Je veľmi dôležité, aby lekári zistili, o aké zriedkavé ochorenie ide, keďže od toho sa odvíja aj liečba, ktorá je v prípade týchto diagnóz často život zachraňujúca.
Čo robiť, ak mám Marfanov syndróm?
Marfanov syndróm sa síce dnes ešte nedá vyliečiť, no vďaka pokroku a včasnej liečbe sa marfanici dožívajú približne rovnakého veku ako zdraví spoluobčania. Hlavný cieľ človeka s Marfanovým syndrómom? Vybudovať si okolo seba správny „tím“.
„Netrávte hodiny na internete. Nájdite si dobrého doktora, nakontaktujte sa na Asociáciu pre Marfanov syndróm a spojte sa s ostatnými rodinami,“ radí jedna zo žien, ktorej dieťa má Marfanov syndróm.
Kľúčovými vo vašom tíme budú kardiológ a oftalmológ, ktorí by už mali mať skúsenosti s liečbou zriedkavého ochorenia spojivového tkaniva. Iní lekári, napríklad ortopéd či pľúcny lekár, sú potrební podľa toho, či sa u vás dané príznaky aj prejavujú. Veľmi dôležitý je tiež váš všeobecný lekár, keďže liečba je celoživotný proces.
Nájdite si lekárov, ktorí vám vyhovujú nielen po odbornej, ale aj po osobnej stránke. Pamätajte, že máte absolútne právo na zmenu lekára, pokiaľ vám nevyhovuje!
Liečba Marfanovho syndrómu
Liečba sa rôzni podľa toho, aké príznaky sa u vás prejavujú. Všeobecne ale platí, že akonáhle vám diagnostikujú Marfanov syndróm, kardiológ vás musí nastaviť na liek, ktorý spomaľuje rozširovanie aorty – bez ohľadu na to, či je vaša aorta rozšírená, alebo nie. Rozšírenie aorty a jej prasknutie je totiž život ohrozujúci stav. U ľudí s Marfanom je napríklad riziko disekcie aorty (trhliny v cieve) až 250x vyššie ako v bežnej populácii.
Dokázanými liečivami s týmto účinkom sú atenolol a losartan. V princípe sú tolerované dobre, v niektorých situáciách však nemusí byť niektoré z nich vhodné. Napríklad atenolol nie je veľmi vhodný pri astme, losartan sa zasa nemôže užívať počas tehotenstva.
Priemer aorty bude lekár monitorovať počas celého vášho života. Frekvencia kontrol je približne 1x ročne. Ak sa aorta rozšíri nad kritickú hranicu, zvyčajne pri rozmere od 5 cm vyššie (niekedy, napríklad pri rýchlo postupujúcom rozširovaní, to môže byť aj skôr), musíte podstúpiť operáciu. Jej princípom je náhrada rozšírenej časti aorty, poprípade aj chlopní.
Problémy spojené s vychýlením šošovky sú väčšinou korigovateľné okuliarmi. Môže však trvať dlhší čas, kým nájdete tie správne. Ďalšou možnosťou je odstránenie šošovky, alebo jej výmena za umelú, hoci toto operatívne riešenie nemusí byť potrebné po mnoho rokov.
Všeobecne platí, že k očnému lekárovi by sme mali ísť ešte pred základnou školou. Ak má totiž dieťa nejaké problémy, je omnoho jednoduchšie, keď ich riešime, kým sa oko vyvíja, ako až v dospelosti.
Liečba nesprávne zakrivenej chrbtice (skoliózy alebo kyfózy) závisí od toho, ako veľmi je zakrivená a ako skoro v detstve sa zakrivenie prejaví. Čím skôr to nastane, tým viac sa môže skolióza alebo kyfóza rastom zhoršiť. Na liečbu sa používa korzet alebo operácia.
Korzet sa musí nosiť takmer celý deň. Cieľom je dočasné vyrovnanie chrbtice, pričom zabraňujeme ďalšiemu zakriveniu. Korzet sa nosí v detstve a počas dospievania, kým sa nezastaví rast. Cieľom operácie je spevnenie úsekov chrbtice pomocou voperovaných kovových tyčí, aby sa zastavilo jej zakrivovanie. Vykonáva sa v závažnejších prípadoch.
Prepadnutý hrudník sa tiež rieši operatívne – podvihnutím rebier a ich dočasným spojením kovovou tyčou, ktorá sa po istom čase vyberie. Pri vypuklom hrudníku sa môže použiť aj korzet, hoci operácia sa využíva častejšie.
Problémy s chodidlami (ploché nohy, zakrivené prsty) sa riešia zvyčajne špeciálnou ortopedickou obuvou. Operácia je nutná málokedy. Najlepšia rada – nenosiť nevhodnú obuv (napríklad vysoké opätky) a udržať si správnu váhu, ktorá nebude nadmerne namáhať chodidlá.
Durálna ektázia sa prednostne lieči liekmi proti bolesti, keďže vyvoláva bolesť v krížoch, chodidlách či hlave. Závažné prípady možno riešiť aj chirurgicky, no pokiaľ to nie je potrebné, ostaňte pri liekoch.
Problémy so zubami môžeme upraviť predovšetkým v rannom detstve, preto sa odporúča, aby ste návštevu detského zubára neodkladali. Napríklad pri zúženom podnebí sa vkladá medzi ešte nezrastené kosti expandér, aby sa predišlo nerovnému zuboradiu.
Pri akýchkoľvek zubných procedúrach by marfanici nemali zabúdať, že pokiaľ absolvovali operačnú výmenu srdcových chlopní, je u nich vyššie riziko zápalu srdcového svalu – endokarditídy, ktorá je mimoriadne náročná na liečbu. Práve preto je potrebné, aby im pred zubnými procedúrami, pri ktorých je riziko zanesenia baktérií do krvi, zubný lekár podal preventívne antibiotikum. Z rovnakého dôvodu je dôležité, aby sa starali o svoje zuby a dodržiavali ústnu hygienu.
Čo sa týka pľúc, mierne prípady pneumotoraxu častokrát ustúpia samé – pokojom na lôžku, alebo sa ihlou vyťahuje vzduch, ktorý bráni roztiahnutiu pľúc. Závažnejšie prípady sa riešia práve takto, poprípade chirurgicky – zvrásnením („poškrabaním“) tkaniva, ktoré obopína pľúca, takže keď sa toto zvrásnenie zahojí, pľúca priľnú k hrudnej stene. Iné dýchacie problémy, ktoré sú spojené s dýchavičnosťou, liečime rehabilitáciami, dodávaním kyslíka či liekmi (napríklad pri astme).
Strie na koži, bohužiaľ, zatiaľ nemožno odstrániť. Našťastie majú tendenciu vyblednúť. Na trhu nájdete kozmetiku a voľnopredajné prípravky, ktoré môžu vzhľad strií zmierniť alebo zakryť.
Čo môžem okrem liečby urobiť ja?
Absolútnej väčšine komplikácií môžete predísť, pokiaľ budete dodržiavať isté preventívne opatrenia:
- aby nedošlo ku kolapsu pľúc, mali by ste sa vyhýbať náhlym zmenám tlaku – hĺbkové potápanie, lety v otvorenom lietadle,
- pre riziko prasknutia aorty, odlúčenia očnej sietnice, či riziko vykĺbenín sú nevhodné športové aktivity, pri ktorých hrozí kolízia so spoluhráčom alebo náradím, či náhle zmeny smeru – napríklad futbal, hokej, bojové športy, gymnastika,
- aby ste nezaťažovali svoju aortu a nezvyšovali riziko jej roztiahnutia, vyhýbajte sa namáhavým činnostiam – ide o väčšinu profesionálnych športov, či silové cvičenia.
- keďže máte obmedzenú činnosť pľúc – vôbec nefajčite.
Aký pohyb si môžem dovoliť?
Aj keď sa na prvý pohľad zdá, že jediné, čo môžete robiť, je pokojne stáť a poslušne sa liečiť, nie je to pravda. Voľte pre vás „bezpečnejšie“ športy – napríklad golf či plachtenie. Takisto všetko závisí od intenzity pohybu – bicyklovanie v rekreačnom tempe je prípustné, súťažná cyklistika už nie. Indikátorom môže byť aj váš pulz – pokiaľ užívate atenolol, nemal by presiahnuť 100, ak nie, tak 110 tepov za minútu.
Každú fyzickú aktivitu posúďte individuálne s vaším lekárom!
Kedy musím bezpodmienečne vyhľadať lekára?
Existujú 3 stavy, ktoré vyžadujú okamžitý odvoz do nemocnice. Prvé dva vás ohrozujú na živote:
- Disekcia aorty – prejavuje sa ostrou, trhavou bolesťou v oblasti hrude či brucha. Niekedy je bolesť miernejšia, no človek má pocit, že sa v jeho tele stalo niečo „zlé“. Sprievodné javy: nevoľnosť, mdloby, dýchavičnosť, mravčenie, strata pulzu.
- Kolaps pľúc – prejavuje sa ostrou, náhlou bolesťou na hrudi, dýchavičnosťou, zrýchleným pulzom a dychom, mdlobami. Koža môže nabrať namodralú farbu (kvôli nedostatku kyslíka).
- Odlúčenie sietnice – prejavuje sa svetelnými zábleskami, rozmazaným videním, tieňom cez časť zorného poľa, alebo stratou časti zorného poľa. Odlúčenie sietnice môže vyústiť do slepoty, ak sa urgentne nelieči.
Môžem mať dieťa, ak mám Marfanov syndróm?
Môžete. Primárnym kritériom však bude priemer aorty. Tehotenstvo všetkých žien s Marfanovým syndrómom je automaticky považované za rizikové, pričom kladie na telo ďalšie nároky; preto vás budú minimálne 1 za 3x mesiace kontrolovať, či sa priemer aorty nezväčšuje.
Všeobecne platí, že tehotenstvo sa neodporúča, pokiaľ priemer aorty presahuje 5 cm, keďže v tomto prípade je nevyhnutná operácia. Pri menšom rozmere je tehotenstvo možné, no keďže aorta sa rozširuje vekom, odporúča sa, aby ste si plánovali deti skôr (ak je to možné).
Pokiaľ ste pred tehotenstvom podstúpili výmenu chlopní, je pravdepodobné, že užívate warfarín, ktorý sa v tehotenstve užívať nesmie, keďže vyvoláva poškodenie plodu. Lekár vás preto pred otehotnením postupne prestaví na heparín, ktorý placentou neprechádza. Z rovnakého dôvodu sa nemôže užívať v tehotenstve losartan.
Doposiaľ nie je jasné, či je vhodnejší prirodzený pôrod alebo cisársky rez. Platí však, že marfaničky by mali využiť epidurálnu anestéziu, aby mali počas pôrodu stabilný krvný tlak a nezaťažovali aortu. A aby sa – z rovnakého dôvodu – vyhli „tlačeniu“. Namiesto tlačenia použije lekár kliešte, teda inštrumentálny nástroj.
Z výsledkov dlhoročnej americkej štúdie vyplýva, ženy s Marfanom majú rizikovejšie tehotenstvo, ale v princípe nemajú vyššiu mieru potratov, keďže sú pod dohľadom. Podobná štúdia nebola na Slovensku realizovaná, preto nevieme doložiť, aká je miera potratov u nás.
Aké je riziko, že aj moje dieťa bude mať Marfanov syndróm?
Ak má Marfana jeden rodič, je 50 % šanca, že ho bude mať aj dieťa. Ak majú syndróm obaja rodičia, je táto šanca 75 %. Bohužiaľ, dieťa, ktoré zdedí chybný gén od oboch rodičov, bude veľmi závažne ovplyvnené. Často zomiera už po pôrode.
Vďaka umelému oplodneniu, ktorého princípom je výber tých oplodnených vajíčok, ktoré neobsahujú známu mutáciu, môžete mimoriadne zvýšiť šancu, že váš potomok Marfanov syndróm mať nebude. Pamätajte ale, že 5 až 10 % mutácií zatiaľ genetickým testovaním zistiteľných nie je.
Deti a Marfanov syndróm
V prvom rade si uvedomte: vy – ako rodič – ste vášmu dieťaťu Marfanov syndróm nespôsobili. Štvrtina prípadov totiž vzniká absolútne náhodnou mutáciou, ktorú určite nevyvolalo nadmerné hýrenie v mladosti.
Deti s Marfanovým syndrómom sa môžu v škole potýkať s viacerými ťažkosťami, preto je dôležité, aby ste o ich ochorení oboznámili učiteľov. Napríklad pre problémy so zrakom nevidia dobre na tabuľu, no kvôli ich nadpriemernej výške ich posadia dozadu. Pre bolesti chrbta či nadpriemerne vysokú postavu im môžu byť bežné lavice nepohodlné, pre voľnejšie kĺby môžu mať problémy s písaním.
Keďže deti si musia šetriť aortu, zvyčajne sa v plnom rozsahu nezúčastňujú hodín telesnej výchov, ani neprenášajú tašky plné kníh. Kvôli pravidelným kontrolám zvyčajne vynechávajú školu. Pre odlišný vzhľad zasa môžu byť terčom šikany zo strany spolužiakov. Jedna z ciest, ako tomu zabrániť – odprezentujte Marfanov syndróm spolužiakom, aby pochopili, prečo títo ľudia vyzerajú inak.
Každý problém možno riešiť. Škola môže dieťaťu pripraviť individuálny študijný plán, posadiť ho dopredu, poskytnúť mu lepšie uspôsobenú lavicu, či druhú sadu učebníc na doma. Na začiatku roka prejdite s vaším lekárom fyzické aktivity, ktoré sú naplánované v rámci telesnej výchovy, a upravte tie, ktoré sú nevhodné.
Marfan nie je Marťan alebo ochorenie nedefinuje človeka
Gény určujú farbu našich vlasov, očí či kože. Rovnako určujú, či človek bude alebo nebude mať vážne ochorenie. Marfanov syndróm je len jedna z čŕt vašej osobnosti a rozhodne neplatí, že nemôžete žiť plnohodnotný život. Je totiž toľko oblastí, v ktorých sa môžete uplatniť – od vedy a medicíny, cez umenie, až po profesionálny golf.
Myslite preto na to, že Marfanov syndróm vás nerobí postihnutými – ste len odlišní. Práve tieto odlišnosti sú základom dobre fungujúcej spoločnosti. So správnym lekárskym tímom a zázemím môžete viesť normálny život.
Veľmi veľa robia aj stretnutia s inými marfanikmi. Takto spoznáte ľudí, ktorí riešia podobné problémy ako vy. Na Slovensku pôsobí Asociácia Marfanovho syndrómu, ktorú nájdete na stránke www.marfan.sk.
Veľa študijných materiálov pre vás (ale aj vašich lekárov) poskytuje americká asociácia The Marfan Foundation (www.marfan.org).
Autor je farmaceut
Zdroje:
www.marfan.sk
www.marfan.org
