Na nasledujúcich riadkoch prinášame rozhovor s Bc. Barborou Zajačkovou, zakladateľkou a predsedníčkou občianskeho združenia Astus, ktoré pomáha a združuje pacientov so zriedkavým „trojpísmenkovým“ ochorením – TSC.
Pani Zajačková, diagnóza TSC je asi pre mnohých čitateľov veľkou neznámou. Môžete nám ju priblížiť?
Oficiálnym názvom ochorenia je Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Je to multisystémové ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou. Charakteristickú tvorbu hamartómov a hamarcií v mozgu, obličkách, pľúcach, na koži, v endokrinných žľazách, na skelete, či sietnici, a následné postihnutie týchto orgánov, možno považovať za príznaky ochorenia. Novodobé poznatky o raritnom ochorení tuberózna skleróza dokazujú, že oficiálny výskyt je 1:9500, ba neoficiálne sa už objavili informácie o čísle 6000, čo znamená, že každé 6-tisíce dieťa má TSC. To je informácia, týkajúca sa celosvetového meradla. Na Slovensku máme oficiálne diagnostikovaných približne 80 pacientov s TSC. Až 80 % prípadov výskytu TSC u pacientov má charakter nových mutácií génov, len u približne 20 % diagnostikovaných prípadov je známy genetický podklad tuberóznej sklerózy.
Je toto ochorenie spojené, alebo ľahko zameniteľné s inými ochoreniami?
Sprievodnými diagnózami TSC sú najmä epilepsia, mentálna retardácia, autistické prejavy a pod. Postihuje dva gény, ktoré boli pre TSC odhalené (TSC1 – dlhé ramienko 9. chromozómu a TSC2– krátke ramienko 16. chromozómu). Výskumami sa zistilo, že až 73 % pacientov, u ktorých sa prejavila TSC, malo postihnutý práve TSC2 gén. Podľa štatistík len 6 % pacientov nemá ani jeden klasický príznak ochorenia.
Aké sú diagnostické metódy?
Záver definitívnej diagnózy TSC je možné vyrieknuť a potvrdiť až po sérii detailných vyšetrení, vrátane krvných genetických testov, ktoré sa už posledné roky robia konečne aj na Slovensku. Okrem genetických testov, bol v roku 1998 na TSC CONSENSUS CONFERENCE vyvinutý nasledovný diagnostický postup: dôkladná rodinná a osobná anamnéza – skúmanie výskytu diagnózy v rodine, RTG lebky, CT (počítačová tomografia) alebo MRI (magnetická rezonancia) vyšetrenie mozgu, pri dostupnosti PET (pozitrónová emisná tomografia) vyšetrenie mozgu, EEG vyšetrenie (elektroencefalografia) – na potvrdenie alebo vyvrátenie predpokladanej diagnózy – najčastejšou indikáciou k vykonaniu EEG vyšetrenia je predpoklad epilepsie, alebo existencia epileptických záchvatov. Ďalej je to dôkladné vyšetrenie kože na detekciu typických lézií pri TSC, vrátane vyšetrenia Woodovou lampou, vyšetrenie očného pozadia, USG, CT alebo MRI obličiek, echokardiografické vyšetrenie na detekciu kardiálnych rabdomyómov (vyšetrenie srdca), RTG, najlepšie však CT alebo MRI pľúc, hlavne u žien (5-násobne častejší výskyt ako u mužov), neuropsychologické a psychiatrické vyšetrenie.
Ktorá medicínska špecializácia sa primárne venuje diagnóze TSC?
Keďže ide o multisystémové ochorenie, ktoré postihuje viaceré orgány, vyžaduje si to aj multidisciplinárny prístup. Za tri hlavné diagnostické centrá na Slovensku v oblasti a liečbe TSC sa považujú Bratislava, Košice a Banská Bystrica. Dôležité je, byť určite v rukách správneho odborníka – neurológa, ktorý vie reagovať, poradiť a nasmerovať pacientov ďalej, k ďalším odborníkom.
Čo bolo hybnou silou pre založenie pacientskej organizácie Astus?
Spúšťačom bolo diagnostikovanie TSC u mojej, vtedy 10-mesačnej dcéry Niny, ktorá má dnes už sedem rokov. Nedostatok informácií v slovenčine na internete nás prinútil riešiť situáciu, ktorá bola v prípade tejto diagnózy na Slovensku skutočne markantná. Takže práve nedostatok informácií a potreba nadviazať komunikáciu s odborníkmi v oblastiach liečby TSC bola nutnosť! Pozitívne boli reakcie ďalších rodín, ktoré sa v úvode pridali a nebáli sa o tejto problematike a chorobe rozprávať napriek tomu, že sme len hľadali východiská. Len čas ukazuje, že bolo dobrou voľbou založiť pacientsku organizáciu, a má zmysel spájať sa, pretože spolu skutočne dokážeme viac, aj napríklad v legislatívnych vodách. Asociácia TSC (ASTUS o. z.) je v kontakte aj s ostatnými organizáciami v rámci Aliancie zriedkavých chorôb na Slovensku.
Cielené združovanie ľudí a pacientov v rámci pacientskej organizácie, organizácia a manažment, je časovo náročné a vyžaduje veľa ľudskej energie. Čo vás pri tom poháňa vpred?
Keďže TSC je diagnóza mojej prvorodenej dcéry, je pre mňa samozrejmosťou a nutnosťou robiť aj pre ostatných pacientov to, čo je v mojich možnostiach a schopnostiach. Niekedy človek naráža na množstvo prekážok, vyčerpanie je namieste, ale každý boj, ak je myslený dobre a s presvedčením zvíťaziť, či aspoň zmierniť sťažené podmienky, stojí za to viesť až do konca!
Myslíte si, že verejnosť je dostatočne informovaná o existencii choroby, možnostiach diagnostiky a liečby?
V rámci organizácie sa snažíme informovanosť neustále zlepšovať, avšak existujeme od roku 2012, takže osvetu, pobyty s prednáškami sme stihli zatiaľ zrealizovať dvakrát. Na sociálnej sieti sme založili diskusné fórum pre rodičov Slovenska, dokonca sme v kontakte už aj s rodinami v Česku, ktoré sa snažia združovať, a možno budú nasledovať náš vzor a tiež sa raz zjednotia v pacientskej organizácii. Zvažujeme dokonca prepojenie Česka a Slovenska v niektorých projektoch. Uvidíme, ako sa to vyvinie.
Zohráva prevencia aj tu dôležitú úlohu, ako pri mnohých iných typoch ochorení? Je možné TSC oddialiť, spomaliť, či vyliečiť?
Nie, diagnóza TSC buď je, alebo nie je. Raz mi jeden lekár na otázku, či je prevenciou u matky, ktorá plánuje alebo čaká dieťa, vôbec možné ovplyvniť vznik TSC u jej dieťaťa, odpovedal, že sú veci medzi nebom a zemou, ktoré ani medicína doposiaľ nevie vysvetliť, a pokiaľ TSC nemajú rodičia, tak každá nová mutácia, ako je to aj v prípade mojej dcérky, je smola. Čas možno ukáže, ako sa to deje. Doposiaľ je veda na TSC prikrátka, čo sa týka možností liečby a samotnej prevencie.
Majú naši pacienti rovnaký prístup k najnovšej liečbe a zdravotnej starostlivosti, aký majú pacienti v najvyspelejších krajinách sveta, vrátane diagnostiky a poliečebnej starostlivosti?
Na Slovensku je zatiaľ táto oblasť ešte vo vývoji, naráža sa na problémy s preplácaním liečby, hoci liek tu už je dostupný, je to však ešte veľmi komplikované s jeho dostupnosťou pre pacientov, a taktiež nie je určený pre všetkých. Takže, liečba TSC pre pacientov na Slovensku, zatiaľ, zdá sa, na prvý pohľad v nedohľadne.
Ktoré konkrétne projekty a ciele sa vám podarilo uskutočniť, dosiahnuť, a čo stojí pred vami?
Našou métou sú podporné stretnutia, konferencie, workshopy pre odborníkov i rodičov, úsilie šíriť povedomie v podobe informácií i publikácií o TSC na Slovensku. Zrealizovali sme už dva rekondičné pobyty pre naše rodiny, na ktoré sa nám podarilo dvakrát získať finančný grant, kde boli prizvaní mnohí odborníci z oblasti medicíny, legislatívy i pedagogiky. Rozbehli sme projekt „Tablety pomáhajú“ a autistickým pacientom sme v priebehu roka dokázali darovať 11 iPadov, ktoré sú vďaka špeciálnym aplikáciám významnou pomôckou v oblasti výchovy a vzdelávania autistických pacientov.
Pripravujeme publikáciu určenú pre rodičov o živote s TSC, ktorá by mala vyjsť niekedy v prvej polovici roka 2015. Zapojili sme sa medzi organizácie, ktoré sa spájajú v riešení inklúzie v slovenskom školstve a započali sme, takpovediac, boj o zlepšenie podmienok v tejto oblasti. Šíriť informácie a sprostredkovať terapie, tomu sa chceme venovať v rámci novej koordinačnej centrály v Bratislave. Pre Bratislavu a pacientov, ktorí ju navštívia, pripravujeme informačnú a terapeutickú centrálu. Je to však organizačne, časovo a finančne veľmi náročné. Sme pri štarte, ale verím, že to nebude dlho trvať.
Ako sa ochorenie začína u človeka prejavovať? Na základe čoho môžu laici a rodičia dieťaťa usúdiť, že ide o toto ochorenie?
Je to veľmi individuálne, niekedy pacient zistí, že má TSC až v tridsiatich rokoch, keď dostane, napríklad, prvý epileptický záchvat. Niekedy to rodičia zistia kožnými prejavmi u svojich niekoľkomesačných detí. Epilepsia však býva asi u väčšiny pacientov –u niekoho hneď po narodení, u niekoho po rokoch, u niekoho je to prepojené s prejavmi na koži, pridruženým autizmom, nálezom na mozgu, srdci, pľúcach. Ja som to u dcérky spozorovala na depigmentovanom fliačiku na stehne v jej štyroch mesiacoch, avšak trvalo pol roka, kým odborníci (po MRI) prišli na to, že ide o TSC. Dovtedy sme „mali“ vitiligo.
A čo terapie a výsledky? Máme na Slovensku dostatok kvalitných terapeutov pre TSC?
Terapeutov je dostatok, horšie je to s možnosťami v jednotlivých krajoch, pričom bratislavský región je vcelku dobre zastúpený. V ostatných regiónoch je to dosť čiastkové, niekde chýba certifikovaná hipoterapia (pedagogicko-psychologické jazdenie na koni), inde muzikoterapia, inde canisterapia. Avšak, dôležité je, ak to dieťa či pacient má rád, zabezpečiť mu v rámci možností dobrý terapeutický prístup, pokiaľ to pozitívne vplýva na jeho psychický stav. Pri výskyte epilepsie je však vždy nevyhnutné, poradiť sa s neurológom pred započatím návštev akejkoľvek terapeutickej liečby.
Je súčasná medicína schopná udržiavať toto ochorenie v dlhodobom chronickom štádiu bez toho, aby výraznejšie obmedzovalo človeka v bežnom živote?
Nie, je to skutočne individuálne, môžeme naozaj hovoriť o šťastí, ak má niekto ľahšiu formu TSC, nemá výrazne zasiahnutý mozog, a je mentálne schopný vzdelávať sa. Vtedy si však zasa naplno uvedomuje svoju diagnózu. U ťažkých autistov, u pacientov s ťažkou epilepsiou, je to nesmierne náročné, a ak sa k tomu (v niektorých prípadoch) pridá ešte telesné postihnutie a pacient je pripútaný na vozík, vieme si všetci veľmi dobre predstaviť, že to vôbec nie je ľahké. Kauzálna liečba TSC nie je, liečia sa len príznaky, a nik nevie predpovedať, ako sa čo u koho vyvinie. Zatiaľ sa všetko rieši až vtedy, keď sa to stane, takže sa prežíva. Sú však pacienti, ktorí majú epilepsiu, ale inak nemajú žiadne príznaky, a žijú takmer normálny život. Tam je potom dôležitá už len otázka ďalšieho potomstva, pretože je 50-percentná šanca, že dieťa zdedí TSC, pričom sú to ľudia, ktorí majú partnerov a prirodzený sexuálny život. Situácia na Slovensku je zatiaľ vo vývoji, a pacienti to skutočne v ťažších stavoch TSC nemajú jednoduché, nehovoriac o ich rodinách, pretože výskyt TSC otočí každú rodinu v otázkach priorít, celá rodina sa musí prispôsobiť pacientovi, avšak, dá sa to, ak je opora a súdržnosť. Najhoršia je v našej krajine stále dostupnosť špecializovaného školstva pre takúto diagnózu, výber rehabilitačného zariadenia či domova sociálnych služieb.
Ďakujem za rozhovor.
Foto: archív B. Zajačkovej
