Prevencia
Príznaky(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Zamýšľali ste už niekedy nad slovom genetika? Viete, čo sa pod týmto pojmom skrýva?
Genetika je – zjednodušene povedané – veda o dedičnosti. A ako dobre vieme, zdediť môžeme napríklad farbu očí alebo vlasov.
Dedičné sú však aj niektoré závažne choroby. A práve k nim patrí spinálna svalová atrofia (SSA).
Čo je to spinálna svalová atrofia?
Ide o zriedkavé nervovo-svalové ochorenie, ktoré sa prejavuje svalovou slabosťou, ochabnutosťou, až úbytkom svalovej hmoty – atrofiou. Takto môže dôjsť až k strate pohyblivosti.
Ovplyvnené sú hlavne svalové skupiny bližšie k centru tela, pričom nohy bývajú postihnuté viac ako ruky. Výskyt ochorenia je približne 1 prípad na 11 000 ľudí.
Čo je príčinou spinálnej svalovej atrofie?
Najčastejšou príčinou je mutácia (chyba) v géne SMN1. Vďaka génu SMN1 sa za normálnych podmienok tvorí bielkovina SMN, ktorá je nevyhnutná pre správne fungovanie motorických neurónov – teda nervových buniek, ktoré ovládajú naše svaly.
Pri spinálnej svalovej atrofii sa bielkovina SMN netvorí, a preto nemôžu motorické neuróny správne pracovať. Výsledkom je už spomínaná svalová slabosť, hlavne v okolí ramien, bokov, stehien a chrbta.
Problémy sa však nemusia končiť len pri slabosti. Ak svaly dostatočne nepoužívame, ochabujú a zmenšujú sa. Objavia sa ťažkosti s chôdzou, s kĺbmi a kosťami, s dýchaním a prehĺtaním, skrivená chrbtica, dokonca úplná strata pohyblivosti.
Aké typy spinálnej svalovej atrofie poznáme?
Podľa závažnosti jednotlivých príznakov, ale tiež podľa veku, v ktorom sa spinálna svalová atrofia prejaví, rozlišujeme 4 kategórie.
1. typ SSA
Je to tzv. infantilná spinálna svalová atrofia. Prejavuje sa od narodenia, prípadne od 6. mesiaca života, a je tou najzávažnejšou formou. Svaly dojčaťa sú také ochabnuté, že nedokáže bez pomoci sedieť, pretočiť sa, alebo zdvihnúť hlavu.
Slabosť dýchacích a hltacích svalov spôsobuje ťažkosti s dýchaním a prehĺtaním. Hrozí vdýchnutie tekutín do pľúc, čím sa zvyšuje riziko závažných infekcií dýchacích ciest, napríklad zápalu pľúc.
Deti s 1. typom spinálnej svalovej atrofie väčšinou umierajú v prvých rokoch života, najčastejšie kvôli spomínaným dýchacím ťažkostiam.
2. typ SSA
Pri druhom type sa prvé príznaky objavujú medzi 6. až 18. mesiacom života, sú však miernejšie ako pri type 1. Dieťa napríklad dokáže samostatne sedieť, ale nie stáť alebo chodiť. Objavujú sa problémy pri pohyboch rúk a dvíhaní nôh, či ťažkosti s kĺbmi.
Kvôli slabému chrbtovému svalstvu vzniká krivá chrbtica – skolióza. Dýchacie a žuvacie svaly môžu byť tiež slabšie. Druhý typ spinálnej svalovej atrofie má lepšiu prognózu ako typ 1 – ochorenie síce môže skrátiť život, ale veľa ľudí žije dlho.
3. typ SSA
Tretí typ pozorujeme u detí od 18 mesiacov do 18 rokov. Deti dokážu stáť a chodiť, ale niekedy majú problémy s rovnováhou, behom alebo výstupom do schodov. Neskôr môžu stratiť schopnosť chôdze.
Aj u týchto detí sa často vyskytuje skolióza, majú postihnuté kĺby, pociťujú svalovú slabosť. Obvykle potrebujú pomoc pri vykonávaní každodenných činností. 3. typ spinálnej svalovej atrofie však neskracuje život.
4. typ SSA
V tomto prípade má ochorenie „nábeh“ až v skorej dospelosti. Príznaky sa môžu medzi jedincami značne líšiť, väčšinou však zahŕňajú unavené a ubolené svalstvo, kŕče, tras, problémy s chôdzou. Vekom sa môžu ťažkosti prehlbovať. Rovnako ako pri 3. typ, ani 4. typ neskracuje život.
Iné typy spinálnej svalovej atrofie
Okrem vyššie uvedených typov, existujú ďalšie formy spinálnej svalovej atrofie, pri ktorých sa mutácie vyskytujú v inom géne ako SMN1. Ide napríklad o distálnu spinálnu svalovú atrofiu typu V, Kennedyho chorobu, alebo spinálnu svalovú atrofiu s respiračnou tiesňou.
Ako sa spinálna svalová atrofia prenáša z rodičov na deti?
Spinálna svalová atrofia sa prejaví u dieťaťa vtedy, ak sú obaja zdraví rodičia prenášačmi chybného génu. V 98 % prípadoch ochorenia sa zmutovaný gén SMN1 preniesol práve z rodičov na deti, kým len v cca 2 % prípadov je spinálna svalová atrofia následkom novej, „nezdedenej“ mutácie.
Ak sú napríklad obaja rodičia prenášačmi, je 25 % šanca, že sa ochorenie prejaví u ich potomka. Odhaduje sa, že približne 1 človek zo 40 až 60 ľudí by mohol byť prenášač.
Presnú mechaniku dedenia, aj pravdepodobnosť, s akou by sa u vášho dieťaťa mohla spinálna svalová atrofia prejaviť, vám vysvetlia v ambulanciách lekárskej alebo klinickej genetiky.
Rovnako sa môžete nechať otestovať, či nie ste prenášač zmutovaného SMN1 génu. Potom u vás pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa spoľahlivo určia.
Toto testovanie sa však nerobí rutinne, podstupujú ho väčšinou páry, u ktorých sa v rodine spinálna svalová atrofia už vyskytla, prípadne ju má jeden z partnerov, alebo spolu majú takto choré dieťa.
A ako také testovanie prebieha?
Diagnostika spinálnej svalovej atrofie
Na genetické vyšetrenie, ktoré ukáže, či ste prenášačom zmutovaného génu SMN1, stačí vzorka krvi. Podozrenie vzniká pri vyššie popísaných príznakov, alebo keď je vo vašej krvi zvýšený enzým kreatínkináza, ktorý naznačuje svalové poškodenie. Viac o kreatínkináze sa dočítate v článku.
Lekár vás (alebo vaše dieťa) najskôr fyzicky vyšetrí, potom usúdi, či je genetické testovanie SMN1 z krvi potrebné. Krvný test diagnózu väčšinou potvrdí alebo vyvráti, no niekedy je potrebný aj elektromyograf – prístroj, ktorý meria aktivitu v svaloch. Takisto vám môžu odobrať malú vzorku svalu na ďalšie vyšetrenie.
V prípade, že sa zistila pravdepodobnosť spinálnej svalovej atrofie u vášho dieťaťa, no vy ste už tehotná, absolvujete odber plodovej vody alebo CVS (z anglického chorionic villus sampling). Tieto vyšetrenia odhalia mutáciu SMN1 génu ešte pred narodením dieťaťa.
Dá sa spinálna svalová atrofia vyliečiť?
V súčasnosti nedokážeme spinálnu svalovú atrofiu vyliečiť, avšak existujú rôzne podporné zariadenia a prístupy, ktoré človeku zlepšia život, alebo ho predĺžia. Napríklad v závažnejších prípadoch sa objavuje dychová nedostatočnosť, vtedy sa využíva podporné dýchanie v podobe masky, prípadne sa vzduch vháňa hadičkou priamo do priedušnice.
Pri miernejších formách môžu byť dostačujúce dychové cvičenia, ktoré posilnia dýchacie svaly. Odporúča sa aj očkovanie proti chrípke a pneumokokom, aby sa znížilo riziko infekcií. Pre pacientov, ktorú majú problémy s vykašliavaním, sú dostupné zariadenia, ktoré uľahčujú odstraňovanie hlienu z dýchacích ciest.
Kvalitu života zlepšia aj rôzne pomôcky, ako napríklad tie na podporu chodenia, vozíky a ortézy. Riziko však predstavuje vykrivenie chrbtice, čo je časté hlavne pri 1. a 2. type SSA. Riešením je korzet, ktorý koriguje vývoj chrbtice správnym smerom, v krajnom prípade operácia.
Strava a pohyb
V prípade, že dieťa nie je schopné žuvať a prehĺtať, a teda normálne jesť, výživu zvykneme podávať cez sondu, aby sme zaistili dostatok všetkých živín. Príjem potravy je dôležitý, pretože podvýživa zhoršuje celkový zdravotný stav.
Naopak pri pacientoch, ktorí s príjmom potravy nemajú problémy, no majú obmedzený pohyb, hrozí nadváha a obezita. V takom prípade upravíme denný príjem kalórií.
Fyzická aktivita je dôležitou súčasťou liečby, keďže ňou posilňujeme svaly a udržujeme v kondícii kĺby. Určite sa však poraďte s odborníkmi – lekárom alebo fyzioterapeutom, ktorí vedia, aký rozsah a druh pohybu je najvhodnejší pre deti a dospelých.
Momentálne sa predpokladá, že najlepšia je mierna fyzická aktivita – bez toho, aby sa cvičiaci dostal do bodu vyčerpania. Pri cvičení by sme sa mali cítiť komfortne.
Budúcnosť liečby spinálnej svalovej atrofie
Vývoj nových liekov, samozrejme, prebieha. Nedávno bolo na spinálnu svalovú atrofiu schválené nové liečivo nusinersen. Ukázalo sa, že nusinersen zlepšuje motorické funkcie, chôdzu, je účinný aj u detí (ešte pred nástupom príznakov), predlžuje život.
Výsledky liečby nusinersenom sa však medzi jednotlivcami líšia, čo závisí od rôznych faktorov, napríklad závažnosti ochorenia, začiatku liečbu, dĺžky liečby atď. Terapiu musí predpísať odborník na spinálnu svalovú atrofiu, pretože nemusí byť vhodná pre každého.
Kde nájdem pomoc?
Spinálna svalová atrofia je pomerne závažné ochorenie, ale vďaka inovatívnym liečebným postupom a podporným zariadeniam je dnes zvládnuteľné, s čoraz lepšími vyhliadkami pre pacientov.
Informácie o spinálnej svalovej atrofii a podporu nájdete aj na webových stránkach Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (www.sazch.sk) a Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR (www.omdvsr.sk).
Autorka je farmaceutka
Bibliografia:
- Mercuri E. a kol., Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutrition care, 2018, Neuromuscular Disorders.
- Finkel R. a kol., Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care: medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics, 2018, Neuromuscular Disorders.
- Spinal muscular atrophy UK, The Genetics of 5q Spinal Muscular Atrophy, 2019
