Click here!

Získaná hemofília: neželaný darček od nášho imunitného systému

(Zdroj foto: AdobeStock.com)

Hemofília býva vzorovým príkladom dedičnej choroby. V každej učebnici genetiky nájdete schému prenosu hemofílie.

Ako je možné, že vo vašej rodine sa hemofília nevyskytla a vy ňou napriek tomu trpíte?

Prečo sa hemofília nemusí objaviť už pri narodení, ale vznikne až neskôr počas života?

Čo je príčinou získanej hemofílie?

Môže moje dieťa zdediť po mne získanú hemofíliu?

Čo spôsobuje zlú zrážanlivosť krvi pri získanej hemofílii?

Ak trpíte získanou hemofíliou, príčinou je váš imunitný systém. Za určitých okolností začal vytvárať protilátky proti koagulačným faktorom, najčastejšie faktoru VIII. Príčinou získanej hemofílie nie je nedostatočná tvorba faktora ako pri vrodenej hemofílii, ale jeho znefunkčnenie.

Ak sa na faktor naviaže protilátka, nemôže faktor fungovať a je „vyblokovaný“. Hoci je príčina vrodenej a získanej hemofílie odlišná, výsledok je ten istý: nedostatok aktívneho koagulačného faktora a z toho vyplývajúca zlá zrážanlivosť krvi.

Zriedkavo sa stane, že počas života sa u vás poškodí gén, ktorý kóduje zrážacie faktory.

Aké má príznaky získané hemofília?

V jednej tretine prípadov bývajú príznaky získanej hemofílie nezávažné a nevyžadujú liečbu. Viac ako tretina ľudí so získanou hemofíliou však trpí opakovanými a ťažšími krvácaniami.  U časti pacientov sa na ťažšom stave podieľa oneskorenie diagnostiky a liečby a podcenenie príznakov.

Príznaky získanej hemofílie sú podobné ako pri vrodenej hemofílii. Slabá zrážanlivosť krvi spôsobuje:

Pri získanej hemofílii sa objavuje aj krvácanie do vnútorných orgánov: pľúc, močových ciest či tráviacej sústavy. Pri týchto komplikáciách môžete objaviť krv v moči, tmavú stolicu či vykašliavať krv. Na rozdiel od vrodenej hemofílie sa pri získanej forme zriedkavejšie objavuje obávané krvácanie do kĺbov.

Kto je najviac ohrozený získanou hemofíliou?

Získaná hemofília je ochorením najmä starších ľudí. U polovice z nich nevieme určiť, čo spustilo tvorbu protilátok.

Druhá polovica starších ľudí trpí iným ochorením s tvorbou protilátok, napríklad reumatoidnou artritídou, roztrúsenou sklerózou, chronickými zápalovými ochoreniami čreva, napríklad ulceróznou kolitídou.

U iných je spúšťačom infekcia, cukrovka, rakovina či lieky, napríklad penicilín či interferón. Občas pozorujeme súvislosť s tehotenstvom.

Získaná hemofília: Ako prebieha jej diagnostika?

Ak je u vás podozrenie na získanú hemofíliu, lekár vám zoberie krv a urobí krvné testy.

Ako sa vo výsledkoch ukáže slabá zrážanlivosť krvi pri získanej hemofílii?

  • Čas krvácania, protrombínový čas (PT) a počet krvných doštičiek – trombocytov – je normálny.
  • APTT býva predĺžený.
  • Pre diagnostikovanie získanej hemofílie sú hladiny aktívnych koagulačných faktorov a protilátok proti nim kľúčové,
  • Závažnosť hemofílie a riziko možných komplikácií krvácania lekár stanovuje na základe množstva protilátky proti faktoru.
Zdroj foto: AdobeStock.com

Ako prebieha liečba, keď je potvrdená diagnóza: získaná hemofília?

Ako vyplýva z povahy získanej hemofílie, nestačí doplniť chýbajúci koagulačný faktor, ako to robíme pri vrodenej hemofílii. Ako sa lieči získaná hemofília?

Dôležitá je liečba pridruženého ochorenia, ktoré sa so získanou hemofíliou spája. Ak hemofília vznikla po užívaní lieku, dôležité je upraviť túto liečbu, ak je to možné.

Ak je protilátok menej, v liečbe hemofílie využívame vysoké dávky koagulačného faktora, ktoré môžu zrážanie krvi upraviť. Stredne ťažké a ťažké krvácanie váš lekár rieši podaním rekombinantného faktora VIII (pri hemofílii A).

Ak máte protilátok veľmi málo, môže vám stačiť liečba desmopresínom, ktorý podporuje zrážanie krvi. Ak máte, naopak, vysoké hladiny protilátok a ťažké krvácanie, lekár vám podá rekombinantný faktor VIIa alebo APCC (koncentrát aktivovaného protrombínového komplexu).

Podstatou liečby je, aby sa odstránili nežiaduce protilátky. Na tento účel sa používajú lieky tlmiace imunitný systém, napríklad kortikoidy (metylprednizolón alebo prednizón) a cyklofosfamid.

Lekár vám v niektorých prípadoch môže nasadiť aj biologickú liečbu. V iných prípadoch môže získaná hemofília postupne vymiznúť.

Môže moje dieťa zdediť po mne hemofíliu?

Ak trpíte získanou hemofíliou, na vine nie je chybný gén pre koagulačné faktory, ale tvorba protilátok proti nim. Niektoré ochorenia spojené so získanou hemofíliou sa častejšie vyskytujú v rodinách. Preto vaše dieťa môže zdediť sklon k niektorým chorobám a teoreticky nepriamo tak aj získanú hemofíliu.

Či sa získaná hemofília prejaví alebo nie, záleží od životného štýlu, aký vedieme. Vaše dieťa teda získanú hemofíliu nezdedí priamo ako vrodenú hemofíliu.

Chceme zdôrazniť, že získaná hemofília sa najčastejšie objaví u starších ľudí, keď už ľudia neplánujú deti.

Zdroje:

https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-hemophilia/

https://emedicine.medscape.com/article/211186-overview

Pridaj komentár