Prevencia
Prvá pomoc(Zdroj foto: Shutterstock.com)
Vek, pohlavie, spôsob stravovania, zdravotný stav, prostredie, v ktorom žijeme a najmä genetická výbava – tým všetkým sa od seba líšime.
Takisto sa však líšia odpovede našich tiel na určitý liek alebo jeho dávku.
Predstavte si, aké by to bolo, keby ste dostali liek presne pre vás?
Liek s vaším menom, ktorý by nikomu tak dobre nepomohol, ako práve vám?
Je to len predstava z nejakého sci-fi príbehu, alebo vízia blízkej budúcnosti?
Pokroky v medicíne nás stále viac približujú k možnosti prispôsobenia liečby pre každého jednotlivca. Pripraviť lieky na mieru, ako keď nám krajčír ušije oblek presne pre naše telo a proporcie, je najbližšou métou modernej farmakológie. Aká je však súčasnosť a budúcnosť tzv. personalizovanej medicíny?
Farmakogenomika – veda o genetike a liekoch
Väčšina liekov bola vyrobených tak, aby pomohli čo najväčšiemu množstvu ľudí. Fungujú však na každého rovnako? Vďaka výskumu v oblasti genetiky už vieme, že účinok niektorých liekov sa líši od človeka k človeku. V závislosti od našej genetickej výbavy môžu niektoré liečivá účinkovať menej alebo viac efektívne.
Rovnako môžu tie isté lieky u niekoho vyvolať odlišné nežiaduce účinky, než u iných pacientov, alebo sa neprejavia vôbec. Štúdiom toho, ako bude naše telo pravdepodobne odpovedať na dané liečivo, sa venuje moderný vedný odbor farmakogenomika, ktorá je spojením vedy o génoch a ich funkciách v organizme – genomiky, a vedy o lieku – farmakológie.
Ako by to mohlo vyzerať v praxi
Všetko sa začína istým spôsobom diagnostiky. Robia sa rôzne genetické testy zo vzoriek slín, krvi, v prípade rakoviny dokonca priamo z časti zhubného tkaniva. Získané informácie poskytujú hneď niekoľko možností:
- Výber liečiva alebo skupiny liečiv, ktoré by boli u vás najúčinnejšie – ušetrili by sa tak peniaze a hlavne čas, kým by sa našlo to správne, účinné liečivo.
- Vylúčenie liečiva alebo liečiv, ktoré by boli pre vás nevhodné – mohlo by sa predísť neefektívnej alebo nebezpečnej liečbe.
Spoločným príkladom by mohlo byť liečivo azatioprín, ktoré sa používa napríklad na liečbu reumatoidnej artritídy. Aby bolo toto liečivo účinné, musí sa v tele prekonvertovať, to znamená zmeniť svoju chemickú štruktúru na účinnú formu. Deje sa tak pomocou špecifického enzýmu, látky schopnej upravovať iné látky. Tento enzým sa nazýva tiopurín-S-metyltransferáza.
U niekoho však tento enzým nemusí fungovať správne. Azatioprín sa nemení na svoju účinnú formu, hromadí sa v tele a môže spôsobovať výrazné nežiaduce účinky, a síce oslabenie imunity, čo je spojené s vyššou náchylnosťou na infekcie. Na základe vyšetrenia, ktoré odhalí, či je tento enzým funkčný, sa lekár teda môže rozhodnúť, či bude podanie azatioprínu u konkrétneho pacienta vhodné, alebo nie.
Určenie presnejšej dávky liečiva
Niektorí ľudia metabolizujú niektoré liečivá pomalšie, iní zase rýchlejšie. Je to dané najmä aktivitou enzýmov, ktoré sa na týchto procesoch podieľajú. Väčšina liečiv v ľudskom tele je metabolizovaná (upravovaná) enzýmami, ktoré spoločne voláme enzýmy cytochrómu P450.
Ide o obrovské množstvo rozličných enzýmov, ktoré sa spolu (alebo osamotene) podieľajú na biologickom spracovaní niektorých liečiv. Ich účinok závisí od viacerých faktorov, no a jedným z nich sú genetické variácie. Znamená to, že gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu týchto enzýmov, sú u niektorých ľudí odlišné, a preto je odlišná aj aktivita samotných enzýmov. V závislosti od ich aktivity preto rozlišujeme 4 typy pacientov – od ultra rýchlych, až po pomalých metabolizérov.
Ak ste ultrarýchly metabolizér pre nejaké liečivo, môže to znamenať, že sa vám v tele rýchlo odbúrava a môže mať znížený účinok. Ak ste zase naopak pomalý, liečivo sa metabolizuje pomaly a môže mať viac nežiaducich účinkov.
Farmakogenomika vám v tomto prípade pomôže tak, že lekárovi ukáže, akú vysokú dávku lieku vám má podať. Ultrarýchly metabolizér môže totiž vyžadovať omnoho vyššiu dávku ako pomalý, či naopak.
Určenie skorej diagnózy
Okrem optimalizácie liečby prináša vyšetrenie génov aj ďalšie možnosti, a to určenie skorej diagnózy. Odhalením určitých biomarkerov (indikátorov biologického stavu), ktoré predpovedajú možný vznik ochorenia, sa môžeme na toto ochorenie včas pripraviť, alebo mu dokonca predísť. Príkladom je včasné odhalenie rakoviny prsníka.
Rakovina prsníka patrí medzi choroby s najčastejším výskytom, s rizikom vzniku približne 10 %. U žien, u ktorých bola potvrdená mutácia v génoch BRCA1 alebo BRCA2, je toto riziko však oveľa väčšie. Ak je v rodine výskyt rakoviny prsníka, a tým pádom je pravdepodobnejšie, že ste tieto zmutované gény zdedili aj vy, môžete si nechať zistiť, či takúto rizikovú mutáciu máte.
Takýmto vyšetrením prešla napríklad aj známa herečka Angelina Jolie, u ktorej sa potvrdila mutácia v géne BRCA1. Na základe toho sa herečka dobrovoľne rozhodla podstúpiť operatívne odstránenie prsných žliaz, čo u nej znížilo riziko vzniku rakoviny prsníka na minimum.
Pomoc pri vývoji nových liečiv
Okrem zlepšenia alebo úpravy dávkovania už existujúcich liečiv, odkrýva výskum ľudského genómu aj nové možnosti pri ich samotnom vývoji. Cieľom vývoja nového lieku bolo doposiaľ to, aby zaberal čo najväčšiemu množstvu ľudí, pričom sa muselo zohľadniť veľké množstvo parametrov, a liek preto nemusel fungovať u každého rovnako.
Selektovanie jednotlivých skupín pacientov s podobnými mutáciami v niektorých génoch, a potom dizajnovanie liečiv priamo pre ich genetický profil, by tak mohlo zvyšovať efektivitu lieku, a tým mu dať väčšiu šancu, že ho začneme používať v praxi. Okrem vývoja nových liečiv, tak môže farmakogenomika vrátiť do hry aj liečivá, ktoré sa počas vývoja zdali byť neefektívne, pretože jednoducho neboli podávané správnej podskupine pacientov.
Prekážky
Využitie poznatkov o génoch jednotlivých pacientov pri nastavení a úprave liečby je zatiaľ veľmi finančne náročné a vo väčšine prípadov je výsadou len tých najvážnejších ochorení, ako sú rakovinové ochorenia, HIV alebo vzácne dedičné ochorenia, napríklad cystická fibróza.
Vývoj v tejto oblasti však naberá na obrátkach, jednotlivé metodiky sa stávajú stále viac dostupnými, a kto vie – o niekoľko rokov už možno dostaneme liek šitý na mieru aj na bežné ochorenia, ako je vysoký krvný tlak, astma alebo bolesť hlavy.
Inovatívne lieky, ktoré sú dostupné už dnes
Odhliadnuc od genetiky, istá forma lieku šitého na mieru existuje už dávno a iste ste sa s ňou už niekedy stretli. Hovoríme o individuálne pripravovaných liekoch, ktoré vám pripravia v lekárni na základe receptu, v ktorom lekár podrobne rozpíše celé jeho zloženie.
No čo ak vám napríklad nejaká zložka škodí, ste na ňu alergickí, alebo vám naopak pomáha?
V takom prípade môže lekár jednoducho upraviť zloženie a v lekárni už dostanete to, čo je pre vás najvhodnejšie. Takto sa upravujú najmä lieky na kožu – masti, krémy, rôzne roztoky, ale napríklad aj v nemocniciach vyrábané infúzne lieky (podávané do žily). Nemocničný lekárnik tak môže upraviť napríklad zloženie minerálov, ktoré pacient momentálne najviac potrebuje, alebo upraviť obsah cukrov, aby bol infúzny liek vhodný pre pacienta s cukrovkou.
Autor je farmaceut
