(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Bratislava, 6. augusta 2020 – August je mesiacom povedomia o spinálnej muskulárnej atrofii (SMA).
V súčasnosti na Slovensku žije približne 60 detských a odhadom 20 dospelých pacientov so SMA.
Spinálna muskulárna atrofia sa vyskytuje približne u jedného z 10 000 narodených detí. Očakávaný ročný nárast je 3 – 5 nových pacientov.
Pacienti sú odkázaní na komplexnú starostlivosť zo strany mnohých lekárov – špecialistov, pod vedením neurológa.
Pri včasnej, komplexnej starostlivosti sa pacienti dožívajú vyššieho veku.
Celý august pobeží kampaň
Spinálna muskulárna atrofia je jednou zo 7 000 zriedkavých chorôb. Podobne ako väčšina zriedkavých chorôb (75 %), je genetického pôvodu.
Chyba v géne má za následok, že vznikne nervovosvalové ochorenie. SMA postihuje tú časť nervového systému, ktorá umožňuje pohyb svalov, ovládaných vôľou.
Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR (OMD v SR) už 27 rokov pomáha pacientom so SMA. Vytvára neoddeliteľnú súčasť komplexnej starostlivosti o týchto pacientov.
A nielen im, ale aj ich rodinám odovzdáva mnohoročné skúsenosti, najmä v oblasti sociálneho poradenstva, ale aj psychologickej a rehabilitačnej podpory.
„Pre rodiny pacientov je veľmi dôležité, aby medzi všetkými negatívnymi správami, ktoré menia ich život od základu, bol niekto, kto má viac ako osobné skúsenosti a dokáže poskytnúť zázemie,“ hovorí predsedníčka Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR, Mgr. Andrea Madunová.
„Podporou osvetových kampaní, vzájomnou spoluprácou, ale aj transparentnou komunikáciou s verejnosťou, odborníkmi, či farmaceutickým priemyslom, prispievame k budovaniu vzájomnej dôvery a obhajujeme práva pacientov so zriedkavými chorobami. V auguste, mesiaci povedomia o spinálnej svalovej atrofii ako chorobe mnohých tvárí, predstavíme – okrem odborných informácií a faktov, aj ľudské príbehy,“ dodáva PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
Príbehy pacientov so SMA
Aj keď fakty o SMA nie sú vždy optimistické a život s touto chorobou nie je ľahký, ľudia so SMA, sú odhodlaní žiť naplno. Potrebujú však k tomu vhodné podmienky a empatický prístup. O to viac sú potom Silnejší, Motivovanejší a Aktívnejší.
Petra, 23 rokov:
„Ku všetkému som si musela nájsť vlastnú cestu. Strednú školu som vyštudovala z domu cez Skype. Priateľov, ktorí ma pravidelne navštevujú, som si našla na internete. Na vozíku, ktorý mi zostrojil otec, chodievam von a cestujem aj ako ležiaca. Môj názor na svet a život okolo nás komentujem na vlastnom blogu, počítač ovládam očami pomocou špeciálnej technológie.“
Sebastián, 13 rokov:
„Nikdy som nedokázal chodiť a pohybujem sa iba na elektrickom vozíku. Rozhodol som sa život brať s humorom a čo najviac času venovať hudbe. V poslednom čase kvôli ťažkostiam s dýchaním nevládzem naspievať celú pieseň naraz, preto dúfam, že čoskoro nájdem odborníkov, ktorí mi pomôžu s operáciou chrbtice a dostanem liečbu, vďaka ktorej budem môcť opäť rapovať bez problémov.“
Natália, 11 rokov:
„Užívam si prázdniny, pamätám sa na to obdobie, keď leto len tak prefrčalo. Stále som bola chorá, užívala rôzne lieky. Nakoniec sa mi chrbtica tak skrivila, že kvôli bolestiam som už nedokázala sedieť vo vozíku. Elektrický vozík mi pripomenul ten pocit, aké je to super, samostatne sa pohybovať. Liečba spolu s operáciou chrbtice mi dodávajú silu.“
Ingrid, 23 rokov:
„Naučila som sa žiť s touto chorobou, snažím sa žiť ako každý zdravý človek. Starostlivosť o domácnosť mi trvá asi raz toľko času než zdravým ženám bez obmedzení, ale dôležité pre mňa je, že to zvládam.“
Fakty o SMA
Hoci SMA patrí k zriedkavým chorobám, chyba v géne je oveľa častejšia, ako by sa zdalo. Jeden zo 40 dospelých je prenášačom chybnej genetickej informácie.
Dieťa, ktorého obidvaja rodičia sú prenášači, má 25 % pravdepodobnosť, že bude mať SMA, a 50 % pravdepodobnosť, že bude prenášačom. Na svete žije až 10 miliónov prenášačov SMA.
SMA je diagnostikovaná približne 1 zo 6 000 – 10 000 narodených detí, čo je štatisticky porovnateľné s tým, že sa narodia trojičky.
SMA je chorobou mnohých tvárí
Rozlišujeme až 4 formy SMA: SMA1, SMA2, SMA3 a SMA4. Kým pacienti s SMA1 nikdy sami nesedia, pacienti s SMA2 sa dokážu plaziť a sedieť, chodiť však nedokážu.
Schopnosť samostatnej chôdze zažijú tí s SMA3 a SMA4. Aj o tú však môžu prísť progresiou ochorenia.
Čím skôr sa SMA prejaví, tým závažnejší a rýchlejší je jej priebeh. Kým SMA 1 sa prejaví hneď po narodení, SMA 4 sa prejaví v dospelosti, najskôr po 30. roku života.
Prejavy SMA
- Svalová slabosť – oslabené končatiny, najmä ramená a stehná.
- Postupná strata pohybových schopností – lezenie, sedenie, chodenie.
- Ortopedické komplikácie – rednutie kostí, skrivenie chrbtice.
- Vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest, zápaly pľúc, až zlyhanie pľúc.
- Problémy s prehĺtaním a jedením – podvýživa.
- Zlyhanie srdcovo-cievneho systému.
SMA neovplyvňuje pocity ani intelekt
Pacienti s SMA sú zruční a nadaní. Táto diagnóza nijakým spôsobom neovplyvňuje prijímanie informácií ani emócie.
SMA je od roku 2017 liečiteľné ochorenie
Aj na Slovensku liečba zmenila životy mnohých pacientov. Vo vývoji sú nové liečivá. Nie každý liek je však vhodný pre každého. Skúsenosti s liečbou sa postupne prehlbujú. Nové možnosti nám dodávajú vieru, že onedlho bude liek pre každého pacienta s SMA.
Zdroj: OMD v SR
Redakčne upravené (jam)
1 odpovedí na “Kampaň na tento mesiac: August patrí spinálnej muskulárnej atrofii”