Zriedkavé ochorenia: Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie centrálneho nervového systému.

Je sprevádzané psychiatrickými poruchami a zhoršovaním duševných a rozumových schopností.

Huntingtonova choroba postihuje rovnako mužov aj ženy. Väčšinou sa prejaví medzi 35. – 50. rokom života, iba malé percento prípadov sa objaví v detstve, či okolo 60. roku života (cca 3 %).

Počet prípadov sa odhaduje na cca 1 z 20.000 obyvateľov.

Choroba sa, žiaľ, končí smrťou, a to približne po 10 – 20 rokoch jej trvania.

Príčiny vzniku Huntingtonovej choroby

Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý človek dieťa so zdravým partnerom, existuje 50 % riziko, že bude postihnuté aj dieťa. Všetci prenášači sú chorí – zdravý jedinec ochorenie neprenáša.

Huntingtonova choroba má variabilnú expresivitu, inými slovami, funkčnosť génu závisí od pohlavia prenášača. Pokiaľ gén prenáša matka, priebeh je miernejší, pričom ochorenie sa prejavuje v neskoršom veku.

Genetická mutácia sa nachádza na 4. chromozóme. Mutáciou vzniká bielkovina huntingtin.

DNA molekula sa skladá zo štyroch báz, a to: A (adenín), T (thymín), G (guanín) a C (cytozín). Ich poradie tvorí kód, a chybné kódovanie (zmena v poradí báz) zmení funkciu huntingtinu.

Príčinou Huntingtonovej choroby je nadpočetné opakovanie C-A-G častí v DNA molekule, a to v počte 40 a viac, keďže za normálnych okolností počet opakovaní nepresahuje 30.

Následne dochádza k poškodeniu niektorých neurónov v mozgu, a tým aj k:

• poškodeniu štruktúry mozgu – mozog sa zmenší,
• zníženiu funkcie mozgu,
• degeneratívnym zmenám v mozgovej kôre,
• rozšíreniu komorového systému.

Príznaky Huntingtonovej choroby

Priebeh ochorenia je u každého iný. Celkovo má 5 štádií.

1. Štádium – pacient je schopný vykonávať prácu, je aktívne zapojený do rodinného života.
2. Štádium – pacient je schopný vykonávať každodenné činnosti, avšak na nižšej úrovni.
3. Štádium – pacient nie je schopnosť pracovať, potrebuje pomoc pri každodennej činnosti,
4. Štádium – pacient je nesamostatný, ale schopný žiť v domácom prostredí,
5. Štádium – pacienta ošetrujú odborní pracovníci, je kompletne odkázaný na cudziu pomoc.

Ako prvé sa objavujú psychopatologické zmeny (vo viac ako polovici prípadov), postupne sa pridávajú motorické poruchy.

Psychopatologické zmeny:

• zmeny charakteru,
• poruchy osobnosti,
• zmeny správania a nálady,
• paranoja a halucinácie,
• zmeny psychomotorického tempa,
• samovražedné sklony,
• strata sebadôvery a koncentrácie,
• oslabenie intelektu,
• strata záujmových činností,
• agresivita,
• zmeny emotivity (vyšších citov),
• depresia, úzkosť,
• demencia,
• rozpad osobnosti.

Poruchy kognitívnych funkcií:

• nesprávne spracovanie informácií,
• neschopnosť plánovania a riešenia situácií,
• spomalené, nevýpravné myslenie,
• znížený úsudok,
• zníženú chápavosť a kritickosť,
• poruchy pracovnej a logickej pamäti,
• poruchy učenia sa.

Počiatočné motoricko-neurologické zmeny:

• nenápadné svalové zášklby,
• mimovôľové trhavé a krútivé (nekoordinované) pohyby, opakujúce sa v jednom, alebo vo viacerých svaloch – tzv. chorea (z gréckeho „tancovať“),
• tiky na tvári, grimasy,
• náhle pohyby nôh.

Neskorší vývoj:

• pohybový nepokoj, intenzívnejšie pohyby,
• hrubé, neúčelné, mimovoľné pohyby, ktoré sa zvýrazňujú pri pohybe, a miznú počas spánku,.
• ťažkosti s rečou (artikuláciou) – nezrozumiteľná reč; mimovoľné zvuky obťažujú okolie, ťažkosti s prehĺtaním,
• „zabiehanie“ – riziko vdýchnutia stravy a zápalu pľúc,
• nadmerné slinenie,
• nadmerné potenie,
• neschopnosť vykonávať základné pracovné úlohy (písanie, zapínanie gombíkov, predmety vypadávajú z rúk),
• chôdza pripomína opitého, s častými pádmi,
• strata samostatnosti,
• strata pohyblivosti,
• chorý nedodržiava základné hygienické návyky,
• smrť.

Diagnostika Huntingtonovej choroby

Diagnostika nie je jednoduchá. Často sú v popredí psychózy a iné psychiatrické poruchy, pri ktorých sa na poškodenie mozgu – v zmysle Huntingtonovej choroby – nemyslí.

Dôležitá je dôkladná anamnéza, najmä rodinná (výskyt ochorenia u príbuzných), na druhej strane sa môže stať, že rodič, prenášač ochorenia, zomrie skôr, ako sa ochorenie prejaví. K odhaleniu Huntingtonovej choroby prispieva klinické, neurologické, psychologické, psychiatrické, EEG, CT a MRI vyšetrenie.

Genetické vyšetrenie sa realizuje na základe analýzy DNA. Ide o predpovedný test, ktorý určí počet C-A-G opakovaní v obidvoch génoch.

Ďalšou možnosťou je prenatálne testovanie – testovanie plodu, ako aj predimplantačná diagnostika v centrách s asistovanou reprodukciou (testovanie embrya pred implantáciou).

Terapia

Ochorenie je nevyliečiteľné, avšak liečba sprievodných príznakov skvalitňuje a uľahčuje život pacienta. Základom je správny postoj blízkych, ohľaduplnosť rodiny a priateľov, keďže táto pomoc je nenahraditeľná. Pochopiť samotné ochorenie, potreby pacienta, a zostať pri ňom stáť, totiž nie je jednoduché.

Pre postihnutého je najlepšou voľbou, keď čo najdlhšie zostane v kruhu svojej rodiny. Domáce prostredie treba upraviť, aby bol pohyb pacienta bezbariérový.

Pacient, ktorí už nemôžu žiť doma, sú prijímaní do psychiatrických zariadení či liečebných ústavov, kde sa o nich stará vyškolený personál. Vzhľadom na zriedkavosť ochorenia a špeciálnu starostlivosť, je však na Slovensku zložité nájsť umiestnenie v zdravotníckom, resp. sociálnom zariadení.

Úprava životosprávy je dôležitá nielen kvôli dostatočnej výžive, ale aj ako prevencia vdýchnutia potravy pri ťažkostiach s hryzením a prehĺtaním. Strava má byť vysoko kalorická, pretože s rozvojom ochorenia pacienti rapídne schudnú. Strava by mala byť pokrájaná na malé kúsky, príp. mixovaná.

Mimovoľné pohyby zmiernia alebo potlačia neuroleptiká (napr. Haloperidol, Tiapridal…).

Na strach, úzkosť a depresiu sa odporúča antidepresívna liečba (Amitryptylin, Prothiaden…), ako aj lieky na ukľudnenie (Diazepam…).

Psychické problémy, ktoré vznikli na základe strachu z choroby, teda zo spoznania dôsledkov situácie, v ktorej sa človek ocitol, rieši psychiatrická ambulancia.

Liečebné cvičenia a rečová terapia

Dôležitou súčasťou liečebného procesu je fyzioterapia, keďže udržuje pohybovú funkčnosť. Rehabilitačné cvičenia znižujú svalové napätie a zabezpečujú, aby pacient čo najdlhšie zvládal cielené pohyby a samostatnosť.

Cvičenia sú zamerané na:

• relaxáciu,
• nácvik dýchania – statického aj dynamického,
• mimické svalstvo – aby pacient mohol jesť, hovoriť, prejavovať emócie,
• udržanie rovnováhy a chôdze (bez opory).

Pracovná terapia je realizovaná v skupinách, no berie na zreteľ činnosti, záujmy a koníčky konkrétnych pacientov.

Záver

Huntingtonova choroba je beh na dlhú trať so smrteľným koncom. Žiť v domnienke 50 % rizika je veľmi náročné, rovnako nie je jednoduché, rozhodnúť sa pre testovanie. Nie každý dokáže žiť s pravdou a obavami, no v prípade, že sa u vášho blízkeho začnú prejavovať uvedené príznaky, presvedčte ho, aby svoj zdravotný stav riešil.

Na Slovensku sa pacientom s Huntingtonovou chorobou a ich príbuzným venuje Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe (viď. www.huntington.sk)

Video ukazuje typickú choreu (mimovoľné telesné pohyby) u dieťaťa mužského pohlavia:

https://www.youtube.com/watch?v=HOalYWvVLU8

Video: youtube.com

Ilustračné fotografie: shutterstock.com

Pridaj komentár Zrušiť odpoveď

Prepáčte, ale pred zanechaním komentára sa musíte prihlásiť.