Príznaky
video(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Hoci je hemofília chorobou najmä mužov, v niektorých prípadoch ňou trpia aj ženy. Hemofília u žien sa prejaví silným krvácaním. Ťažkosti sa môžu objaviť práve pri menštruácii, tehotenstve a pôrode.
Ako zvláda hemofilička menštruáciu, tehotenstvo a pôrod?
Na čo si dať pozor, ak ste žena a trpíte hemofíliou?
Aké zvláštnosti má hemofília u žien?
Kedy prenesiete hemofíliu na svoje dieťa?
Hemofília u žien: Kedy sa u vás môže objaviť?
Ženy trápi najmä získaná hemofília. Znamená to, že sa s hemofíliou nenarodili, ale počas ich života imunitný systém začal tvoriť protilátky proti koagulačným faktorom, najčastejšie faktoru VIII. Výsledkom je zlá zrážanlivosť krvi.
Iným prípadom je žena s hemofíliou, ktorá je prenášačka vrodenej hemofílie typu A (chýbajúci faktor VIII) alebo vrodenej hemofílie typu B (chýbajúci faktor IX). Zdedila jeden „pokazený“ gén. Môže trpieť nedostatkom koagulačného faktora, ak zdravý gén nefunguje správne. Stáva sa, že ženy, prenášačky sa vyskytujú v niekoľkých generáciách a príde sa na to až po desaťročiach či storočiach.
Veľmi zriedkavo sa stane, že sa stretne muž, hemofilik a žena, prenášačka. V takom prípade je 50 % – né riziko, že ich dcéra bude trpieť vrodenou hemofíliou.
Žien sa týka aj hemofília C s nedostatkom koagulačného faktora XI, ktorého tvorba je viazaná na 4. chromozóm. V každej bunke (u muža aj u ženy) sú tieto chromozómy dva: jeden od otca, druhý od matky.
Ak zdedíme od jedného rodiča chybný gén, druhý gén od zdravého rodiča „stíha“ tvoriť dostatok koagulačného faktora. Tu je rozdiel oproti hemofílie A či B, ktorá je viazaná na pohlavný chromozóm X. Ten má žena v každej bunke dvakrát, muž má len jeden. Preto sú hemofíliou A či B postihnutí typicky muži, lebo nemajú druhý, funkčný X chromozóm od otca.
Ženy môžu trpieť aj inými krvácavými stavmi. Najčastejším je u žien von Willebrandova choroba. K iným krvácavým stavom patrí nedostatok iných koagulačných faktorov a z toho vyplývajúca slabá zrážanlivosť krvi.
Ako sa prejaví hemofília u žien?
Ženy, prenášačky hemofílie môžu mať znížené hladiny koagulačného faktora. Zvyčajne však nespôsobujú ťažké krvácanie. Najčastejším prejavom nižších hladín koagulačných faktorov je silné menštruačné krvácanie, ktoré môže aj dlhšie trvať ako u zdravej ženy.
Inými signálmi, že vás trápi slabá zrážanlivosť krvi, môžu byť:
- tvorba modrín,
- silné krvácanie po pôrode,
- častejšie krvácanie z nosa trvajúce viac ako 10 minút,
- nezvyčajné krvácanie po chirurgických či zubárskych zákrokoch,
- krvácanie po malom poranení dlhšie ako 5 minút.
Hemofília u žien a menštruácia.
Ak od samého začiatku nástupu menštruácie v pubertálnom období trpíte silnou či dlhšou menštruáciou, môže za tým byť práve zlá zrážanlivosť krvi.
Niekedy práve tieto ťažkosti upozornia na možné prenášanie hemofílie, obzvlášť v prípade, ak silnú menštruáciu majú aj iné ženy vo vašej rodine. Prenášačkami hemofílie mohla byť vaša mama, babka či prababka.
Ako sa prejavuje silná menštruácia?
- Krvácanie pri menštruácii je tak intenzívne, že potrebujete novú vložku či tampón každé 2 hodiny alebo ešte častejšie.
- Intenzívne krvácanie vás obmedzuje pri vašich denných aktivitách.
- V menštruačnej krvi máte väčšie krvné zrazeniny.
- V krvi máte málo hemoglobínu. Lekár vám odporučil prípravky na dopĺňanie železa a iná príčina straty hemoglobínu okrem silnej menštruácie sa nezistila.
Spozornite, ak silnou menštruáciou trpí aj vaša dcéra. Ak má navyše aj iné príznaky zlej zrážanlivosti krvi uvedené hore (napríklad vznik modrín bez zjavnej príčiny), požiadajte jej pediatra o krvné testy, prípadne vyšetrenie u hematológa. Bežné vyšetrenie zrážania krvi nemusí odhaliť nedostatok faktorov VIII či IX. Hematológ zistí ich aktivitu špeciálnymi krvnými testami.
Ženy počas menštruácie často užívajú lieky na bolesť. Niektoré z nich však môžu zhoršovať krvácanie. Ak trpíte silnou menštruáciou alebo ste prenášačkou hemofílie, neužívajte aspirín alebo nesteroidné antiflogistiká (napr. ibuprofén). Zvoľte radšej paracetamol.
Tehotenstvo u žien s hemofíliou: na čo sa pripraviť?
Tehotenstvo je aj pre telo zdravej ženy výzvou. O to viac pre ženu so sklonom ku krvácaniu. Dobrou správou je, že zlá zrážanlivosť krvi sa počas tehotenstva môže upraviť, pretože prirodzene stúpne hladina faktora VIII. Príznaky hemofílie A sa tak môžu zlepšiť alebo dokonca vymiznúť. Pre faktor IX to však neplatí, preto sa zriedkavejšia hemofília B počas tehotenstva sama od seba nezmierni.
Svojich lekárov vždy informujte o tom, že máte hemofíliu – aj v prípade, že ste „len“ prenášačka (pokiaľ, o tom teda viete). Hrozí vám totiž, že pre nedostatočnú tvorbu faktora vás môže pri pôrode ohroziť zvýšená strata krvi. Zdravotný personál si pripraví všetko potrebné pri pôrode, aby takúto situáciu dokázal bez ťažkostí vyriešiť.
Ak ste prenášačkou hemofílie a obávate sa hemofílie u svojho dieťatka, môžete podstúpiť testy na jej zistenie už pred pôrodom. Pomôže aj zistenie pohlavia dieťatka, keď viete, že dievčatko hemofíliou zrejme trpieť nebude, ak je otec zdravý. U chlapcov hrozí riziko, že budú hemofilici, pokiaľ by ste vy odovzdali chybný gén.
Ak o tejto skutočnosti viete, dokážete sa lepšie pripraviť a zistiť si potrebné informácie, ako sa o dieťatko s hemofíliou starať.
Pôrod u žien s hemofíliou
Rovnako ako pre zdravú ženu, aj pre ženu trpiacu hemofíliou je lepší prirodzený pôrod. Pri ťažkom a nepostupujúcom pôrode je namieste cisársky rez. Vzhľadom na zlú zrážanlivosť krvi u žien s hemofíliou, môže rodička dostať koagulačné faktory. Samozrejme, o tom rozhoduje pôrodník.
Nízka zrážanlivosť krvi môže ovplyvniť spôsob pôrodu. Ak máte hemofíliu, lekári sa vyvarujú použitia klieští či vákuum-extraktora (tzv. „zvonu“ na vytiahnutie dieťatka z pôrodných ciest). Obe pomôcky sa používajú aj u zdravých žien zriedkavo pri ťažkých pôrodoch.
Po pôrode hladiny faktora VIII rýchlo klesnú, preto vám hrozí silnejšie a dlhšie popôrodné krvácanie. Lekár vám môže doplniť faktor VIII.
Bude moje dieťatko mať hemofíliu, ak som prenášačkou?
Ak otec dieťaťa nemá hemofíliu a vy ste prenášačkou, hemofília ohrozuje vašich synov. Od otca zdedia namiesto chromozómu X len chromozóm Y (keby zdedili od otca X, neboli by chlapcami, ale dievčatami), kým jeden chromozóm X dedia od vás (matka odovzdáva vždy len X, lebo nemá Y). Práve na chromozóme X je problém: jeden máte zdravý, druhý znamená hemofíliu.
Ak budete mať synčeka, je preto 50 %- ná pravdepodobnosť, že mu odovzdáte zrovna chorý chromozóm a synček bude mať hemofíliu. Dcérkam hrozí 50 %- ná pravdepodobnosť, že budú prenášačkami. Takisto môžu zdediť váš chybný chromozóm, ale vďaka zdravému chromozómu X od otca nebudú hemofíliou trpieť.
Zdroje:
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/features/women-and-hemophilia.html
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/women.html
https://www.hemophilia.org/Community-Resources/Women-with-Bleeding-Disorders/Women-also-Bleed
https://www.haemophilia.org.au/about-bleeding-disorders/women-with-bleeding-disorders/carrying-the-haemophilia-gene/symptoms#MainContent
