Prevencia
Príznaky(Zdroj foto: stock.adobe.com)
Britský princ Leopold, ruský cárovič Alexej, španielsky princ Alfonso a nemecký princ Heinrich.
Čo mali spoločné?
Všetci štyria boli hemofilici, a s výnimkou cároviča Alexeja, ktorý bol roku 1918 zavraždený boľševickými revolucionármi, zomreli pre komplikácie hemofílie v mladom veku.
Za ich „rýchlym koncom“ stála britská panovníčka, kráľovná Viktória, ktorá bola prenášačkou hemofílie.
Chybný gén preniesla na väčšinu svojich živých synov a dcér, ktorí/é ho rozniesli po panovníckych dvoroch celej Európy.
Byť v príbuzenstve s mocnou kráľovnou Viktóriou, bolo pre vtedajšiu aristokraciu lichotivejšie, než riziko zanesenia hemofílie do vlastnej dynastie.
Britská kráľovná bola zrejme spontánnou prenášačkou hemofílie, keďže nie je pravdepodobné, že niektorý z jej predkov bol chorý na hemofíliu.
Hemofília A a hemofília B – aký je medzi nimi rozdiel?
Obe hemofílie sa navonok prejavujú veľmi podobne. Rozdiel spočíva v tom, že pri hemofílii A je v krvi nedostatočné množstvo zrážacieho faktora VIII, kým pri hemofílii B je nedostatok faktora IX.
Oba faktory sú nevyhnutné pre správne zrážanie krvi.
Som hemofilik alebo prenášač?
Hemofília je spôsobená génovou chybou, ktorá sa nachádza na chromozóme X. Osoba, ktorá má jeden chybný a jeden zdravý gén, je prenášač hemofílie.
Keďže ženy majú dva X chromozómy, obyčajne sú iba prenášačky choroby. Muži nemôžu byť prenášačmi hemofílie, pretože daný gén (resp. chromozóm) majú iba jedenkrát.
U prenášačov je množstvo faktora v krvi znížené na polovicu. U niektorých z nich ale môže byť nižšie, a preto sa môžu navonok prejavovať ako hemofilici.
Aké je riziko, že vaše dieťa bude mať hemofíliu:
- otec hemofilik + zdravá matka = syn bude zdravý, dcéra bude prenášačka,
- otec zdravý + matka prenášačka = 50 % šanca, že syn bude hemofilik a dcéra prenášačka,
- otec zdravý + matka hemofilička = syn bude hemofilik, dcéra bude prenášačka.
Približne 30 % prípadov hemofílie však vzniká spontánne, genetickou mutáciou. Hemofília sa tak môže objaviť u vášho dieťaťa, aj keď v rodine hemofilici ani prenášači neboli.
Výskyt hemofílie je mimoriadne zriedkavý (jeden človek z 10 000 u typu A, až jeden človek zo 100 000 u typu B), takže aj riziko vzniku spontánnej hemofílie je zriedkavé.
Ako sa prejavuje hemofília?
Čím je nedostatok zrážacieho faktora vyšší, tým sú prejavy hemofílie závažnejšie.
Najťažší stupeň hemofílie sa prejavuje už v rannom veku. Krvácanie sa môže objaviť spontánne, v čase, keď dieťa začína „loziť“ (batoliť sa).
Môžete pozorovať nadmerné a neprimerane dlhé krvácanie:
- po vybratí mandlí,
- po obriezke,
- pri prerezávaní zubov.
Najčastejšie je vnútorné krvácanie do kĺbov a svalov, s čím je spojená tvorba modrín a poškodenie kĺbov, ak sa stav nelieči.
Pri strednej závažnosti sa spontánne krvácanie zvyčajne nevyskytuje, ale objaví sa až po úraze, alebo zákroku. Pacienti s ľahkou formou môžu až v dospelosti zistiť, že majú hemofíliu – pri nadmernom krvácaní po zákroku, alebo v dievčenskom veku – pri veľmi silnej menštruácii.
(Vzácne sa môžete stretnúť s vnútrolebečným krvácaním, hneď po pôrode.)
Ako vám lekár zistí hemofíliu?
Ak ste hemofilik (alebo prenášač), prítomnosť hemofílie u vášho potomka sa vyšetruje genetickou skúškou ešte počas tehotenstva, alebo hneď po pôrode.
Príliš časté a neprimerane dlhé krvácanie netreba brať naľahko, ale radšej s ním zájsť k lekárovi. Lekár vykoná krvné testy, pomocou ktorých sleduje množstvo zrážacích faktorov v krvi, resp. schopnosť krvi zrážať sa.
Pred vyšetrením sa vyhnite:
- liekom, mastiam, krémom a gélom obsahujúcim liečivá, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi – aspirín, ibuprofén, diklofenak, naproxen,
- prejedaniu sa (hladovať nie je potrebné),
- namáhavému cvičeniu (krátko pred vyšetrením),
- stresu – môže dočasne zvýšiť hladinu faktora VIII vo vašej krvi, a tým maskovať prítomnosť hemofílie A.
Hemofília, alebo iba silná menštruácia?
Najčastejším problémom u žien-hemofiličiek je silná, bolestivá, bežné aktivity obmedzujúca menštruácia. U miernejších hemofiličiek býva vôbec prvým prejavom hemofílie.
Aj keď hemofíliu nemáte, povedzte o tomto stave svojmu lekárovi!
Ako sa lieči hemofília na Slovensku
Základom liečby je podávanie chýbajúcich zrážacích faktorov (koncentrátov). Ide o prášky faktorov, ktoré sa po rozpustení podávajú priamo do krvi (injekciou alebo infúziou).
Zrážajúce faktory môžu byť izolované z krvi darcov, alebo pripravené biotechnologicky (rekombinantne). Prášky sa nelíšia vo svojom účinku, ale vlastnosťami, ktoré sú podmienené spôsobom výroby.
Hemofília C
Okrem hemofílie A a B, poznáme aj hemofíliu C. Je to dedičné ochorenie, pri ktorom je znížené množstvo zrážacieho faktora XI.
Hemofília C nie je viazaná na pohlavné chromozómy (ako hemofília A a hemofília B), preto sa vyskytuje rovnako u mužov, aj u žien.
Na rozdiel od hemofílie A a B, závažnosť jej prejavov nie je úmerná nedostatku faktora XI. Nedochádza pri nej k spontánnemu krvácaniu, ale nadmerne krvácať môžete po úraze, operácii či počas menštruácie.
Zvýšené krvácanie sa objaví aj:
- po vytiahnutí zuba,
- po vybratí mandlí,
- po zákroku v močovo-pohlavných cestách,
- v nose.
Liečba hemofílie C
Preventívna liečba nie je potrebná. Ak sa už vyskytne krvácanie, podáva sa:
- zmes zrážacích faktorov, ktoré obsahujú faktor XI,
- kyselina tranexamová,
- desmopresín.
Kyselina tranexamová (v tabletách) zvyšuje zrážanlivosť krvi, preto sa nesmie používať, ak u vás hrozí riziko upchatia cievy krvnou zrazeninou (trombózy), napríklad pri srdcovo-cievnych ochoreniach,
Počas užívania desmopresínu sa zase môže objaviť zrýchlený pulz a začervenanie tváre, no pri pomalej infúzii (alebo pri spreji) sú tieto nežiaduce účinky miernejšie. Desmopresín zadržiava v tele vodu, preto musíte obmedziť príjem tekutín hodinu pred podaním a 8 hodín po podaní (do rána).
Ak by sa ale u vás objavila bolesť hlavy, zvracanie alebo kŕče, treba liečbu prerušiť, kým príznaky neustúpia.
Možné problémy počas liečby hemofílie:
- vznik inhibítorov,
- upchatie cievy krvnou zrazeninou (trombóza),
- infekcie hepatitídou A a hepatitídou B (teoretické riziko),
- infekcie parvovírusom (teoretické riziko).
Dlhý a plohodnotný život hemofilika závisí od životosprávy
Hemofília bola na prelome devätnásteho a dvadsiateho storočia ochorením, ktoré sa v prostredí aristokratických rodín nepriznávalo. Prečo?
Aristokrati verili, že majú – v porovnaní s „obyčajnými ľuďmi – modrú (teda výnimočnú) krv. Hemofília, pri ktorej sa krv nedostatočne zráža, predstavovala „pošpinenie“ modrej krvi.
V porovnaní s minulosťou, je tu ale zásadný rozdiel: dnes sa už hemofilici pri dodržaní životosprávy dožívajú plnohodnotného a rovnako dlhého života, ako zdraví ľudia.
Ako zvládnuť liečbu hemofílie „ľavou-zadnou“?
Pripravili sme pre vás článok „na mieru“ pre hemofilikov.
Autor je farmaceut
