Hemofíliou sa nenakazíte. Prečo vzniká a kto je v ohrození?

(Zdroj foto: AdobeStock.com)

Hemofíliu preslávila najmä kráľovná Viktória a jej potomkovia s „modrou“ krvou, ktorí túto chorobu rozšírili do iných kráľovských rodín. Dedičnosť hemofílie je viazaná na chromozómy. Kedy sa prenáša na potomkov?

Čo je hemofília?

Aké typy hemofílie poznáme?

Aká je príčina hemofílie?

Prečo sú hemofilici väčšinou muži a kedy môžu hemofíliu „dostať“ ženy?

Dedičnosť hemofílie v rodine

Hemofília je zriedkavá a spravidla dedičná porucha zrážanlivosti krvi. Dedičnosť hemofílie A a B je viazaná na pohlavný chromozóm X. Obsahuje chybný gén spôsobujúci hemofíliu a prenáša sa na potomkov.

Ženy majú dva X chromozómy – jeden od matky, druhý od otca. Ak zdedia jeden chybný X chromozóm a jeden zdravý, hemofília sa neprejaví. Zdravý chromozóm stíha „ťahať za dvoch“. Takáto žena je však prenášačkou a hemofíliou sú ohrození jej synovia.

Muži majú len jeden X chromozóm od matky. Namiesto druhého X chromozómu dostali od otca chromozóm Y, ktorý sa s hemofíliou nespája. Ak chlapcovi matka odovzdá chybný X chromozóm s defektným génom, bude z neho hemofilik.

Muž – hemofilik má jeden chybný X chromozóm a jeden chromozóm Y. Ak splodí dievča, odovzdá jej chybný X chromozóm a dcéra sa stane prenášačkou.

Ak hemofilik splodí chlapca, ten bude zdravý, pretože od chorého otca dostáva chromozóm Y.

Ak by mali potomkov muž, hemofilik a žena, prenášačka, môže hemofíliou trpieť aj ich dcéra. Vzhľadom k tomu, že hemofília je zriedkavá, je posledná možnosť extrémne raritná.

Čo spôsobuje zlú zrážanlivosť krvi pri hemofílii?

Hemofília a zlá zrážanlivosť krvi vás môžu prekvapiť, ak okrem vás nikto v rodine chybný gén pre zrážacie faktory nemá. Vtedy je zrejmé, že ste hemofíliu nezdedili. Stáva sa tak v 30 % prípadov.

Príčinou získanej hemofílie je tvorba protilátok, ktoré sa naviažu na zrážacie faktory. Tie sú kvôli tejto väzbe nefunkčné. Inou príčinou získanej hemofílie je mutácia v géne vzniknutá počas života. Získanou hemofíliou môžu trpieť aj ženy.

Aké typy hemofílie poznáme?

Poznáme tri základné typy hemofílie: A, B a C.

  1. Pri hemofílii A je chybný gén na X chromozóme. Je zodpovedný za tvorbu zrážacieho faktora VIII. Zrážacie faktory sú kľúčové pre normálnu zrážanlivosť krvi. Ak tento gén nefunguje správne, krv sa nezráža správne a vznikajú príznaky hemofílie A. Hemofília A je päťnásobne častejšia ako hemofília B.
  2. Pri hemofílii B je chybný gén taktiež na X chromozóme, kóduje však zrážací faktor IX. Zrážanlivosť krvi je preto narušená.
  3. Hemofília C je odlišná od typov A a B. Nededí sa cez pohlavné chromozómy, preto ňou ženy trpia v podobnej miere ako muži. Pri hemofílii C je chybná tvorba zrážacieho faktora XI. Gén pre tento faktor je na chromozóme 4.
Zdroj foto: AdobeStock.com

Ako sa prejavuje zlá zrážanlivosť krvi? Aké sú príznaky?

Príznaky hemofílie A a B závisia od hladiny zrážacieho faktora VIII (pri type A) alebo IX (pri type B). Čím sú hladiny faktora vyššie, tým sú príznaky menej výrazné. Pri hemofílii C tento súvis nepozorujeme.

Slabá zrážanlivosť krvi sa prejaví krvácaním. Krvácanie je buď neobvykle dlhé po poraneniach či zákrokoch u zubára, alebo začnete krvácať bez zjavnej príčiny. Môžete na sebe opakovane pozorovať modriny bez toho, aby ste sa udreli.

Nebezpečné je najmä vnútorné krvácanie, ktoré hneď nevidno. Pri hemofílii môžete zakrvácať do kĺbov, svalov, tráviaceho traktu či tkanív v okolí dýchacích ciest. Krvácanie do kĺbov spoznáte podľa silnej bolesti a napätia v kĺbe, opuchu a obmedzení jeho pohyblivosti. Najčastejšie vzniká krvácanie do kolena.

Ďalšími príznakmi hemofílie bývajú:

  • Anémia (nízke množstvo červených krviniek a hemoglobínu) kvôli stratám krvi.
  • Poškodenie nervov kvôli krvácaniu v miestach, kadiaľ nervy prechádzajú.
  • Častý vznik modrín aj bez zjavného podnetu.
  • Krvácanie z nosa (epistaxa).
  • Krv v moči alebo v stolici, čierna stolica či vracanie krvi.
  • Krvácanie do mozgu – vyskytuje sa veľmi zriedkavo vďaka dobre nastavenej liečbe hemofílie. Môže sa prejaviť letargiou, bolesťami hlavy, vracaním (často bez pocitu nevoľnosti), dráždivosťou a neznášanlivosťou svetla.
  • Krvácanie do dýchacích ciest – sa prejaví vykašliavaním krvi, dýchavičnosťou pri nahromadení krvi v dýchacích cestách.
  • U žien silné menštruačné krvácanie.

Stáva sa, že aj žena, prenášačka môže pociťovať príznaky hemofílie. Je to v prípade, ak zdravý chromozóm nevytvára dostatok zrážacích faktorov. Príznaky však bývajú mierne.

Možné komplikácie pri hemofílii

Hemofíliu môžete dobre zvládať pri adekvátnej liečbe. Prípadné komplikácie sú spôsobené buď samotnou hemofíliou alebo jej liečbou.

Aké komplikácie vás môžu pri hemofílii nepríjemne prekvapiť?

  • Krvácanie do kĺbov. Ak sa nelieči, poškodzuje kĺb a zvyšuje náchylnosť na ďalšie krvácanie. Vznikajú nezvratné zmeny a deformácie kĺbov.
  • Komplikáciou liečby môže byť tvorba takzvaných inhibítorov proti zrážacím faktorom. Objavuje sa hlavne pri ťažkých formách hemofílie, keď je v liečbe nevyhnutné časté podávanie zrážacích faktorov. (Inhibítor je vytváraný imunitným systémom. Telo vníma podávaný zrážací faktor ako cudzorodú látku. Naviaže sa naň a znemožní mu pôsobiť. Pri vysokej hladine inhibítorov je liečba neúčinná).
  • Alergické reakcie na podávané zrážacie faktory.

V minulosti existovalo riziko vážnych infekčných ochorení ako HIV či hepatitídy z podávaných zrážacích faktorov. Dnes sú tieto liečebné prípravky starostlivo ošetrené a nehrozí prenos infekcie.

Zdroje:

https://emedicine.medscape.com/article/779322-overview

https://emedicine.medscape.com/article/211186-overview

https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/what-is-hemophilia/hemophilia-a/causes/

https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/what-is-hemophilia/hemophilia-a/inheritance-pattern/

Pridaj komentár