Príznaky(Zdroj foto: Adobestock.com)
Choroba, ktorá pripomína hemofíliu. Je však častejšia a postihuje aj ženy. Bola objavená až v 20. storočí fínskym lekárom Erikom von Willebrandom.
Aké sú príčiny tejto choroby?
Ako sa prejavuje zvýšená krvácavosť a čím sa líši od hemofílie?
Ako túto chorobu liečiť?
Čo sa deje pri von Willebrandovej chorobe?
Ak vás trápi zlá zrážanlivosť krvi, možnou príčinou je aj von Willebrandova choroba (vWD). Hoci hemofília je známejšia pre svoj historický význam a výskyt v kráľovských rodinách, vWD je častejšia ako hemofília.
Kým pri hemofílii je nedostatok koagulačných faktorov VIII alebo IX, pri vWD je problém vo von Willebrandovom faktore (vWF) a nepriamo aj faktore VIII.
Von Willebrandov faktor je akýmsi „lepidlom“, vďaka ktorému sa krvné doštičky (trombocyty) pri poranení „prilepia“ na miesto, ktoré je v cieve poškodené. Vytvoria tak základ pre tvorbu krvnej zrazeniny, ktorá zakryje dieru v cieve a zastaví krvácanie. Okrem toho je vWF „bodyguardom“ koagulačného faktora VIII.
Pri von Willebrandovej chorobe vWF nefunguje správne alebo ho je v krvi nedostatok. Preto doštičky nevedia „zalepiť“ dieru v poškodenej cieve. Okrem toho chýbajúci vWF spôsobí výpadok koagulačného faktora VIII.
Faktor VIII je potrebný na vytvorenie stabilnej zrazeniny (jeho chýbanie je príčinou hemofílie A). Faktor VIII je v krvi nestabilný a vWF bráni jeho rozkladu, chráni ho, aby bezpečne prišiel na miesto, kde ho treba.
Výsledkom zníženej hladiny funkčného faktora VIII a tiež neprilepenia trombocytov o narušené miesto v cieve je zlá zrážanlivosť krvi, ktorá sa prejavuje krvácaním.
Von Willebrandova choroba: jej príčiny a výskyt
S von Willebrandovou chorobou sa môžete narodiť (najčastejšie) alebo u vás vznikne počas života. Trpí ňou približne jedno percento ľudí. Postihuje rovnako mužov ako aj ženy.
Častejšie je však zistená u žien, pretože jedným z príznakov je silnejšie krvácanie pri menštruácii – asi v 70 % prípadov. V tehotenstve (rovnako ako pri hemofílii A) sa stav zlepšuje kvôli prirodzene stúpajúcim hladinám vWF aj faktora VIII. Uvádza sa, že závažnejšia môže byť u ľudí s krvnou skupinou 0.
Ak ste k von Willebrandovej chorobe prišli až počas života, trpíte získaným von Willebrandovým syndrómom. Jeho príčinou býva iné ochorenie alebo lieky.
Aké má príznaky von Willebrandova choroba?
Príznaky kolíšu od miernych po závažné. Toto ochorenie môžete mať bez toho, aby ste si ho vôbec všimli. U niektorých ľudí sa príznaky objavia až po úrazoch alebo u žien po pôrode či počas menštruácie. U iných môžu byť príznaky prítomné už od detstva. Zriedkavo spôsobí vWD život ohrozujúce krvácanie.
Na možnosť vWD vás upozorní najmä slizničné krvácanie:
- časté krvácanie z nosa (epistaxa)
- časté krvácanie z ďasien.
- tvorbu modrín „z ničoho nič“ – modriny môžu pokrývať aj značnú časť tela.
- neobvykle predĺžené krvácanie aj z menších rán.
Problémom je nezvládnuteľné krvácanie pri veľkých úrazoch. U žien býva dlhé a silné menštruačné krvácanie alebo neobvykle silné krvácanie po pôrode. Z dlhodobého hľadiska často vedie k anémii. Zriedkavé, no vážnejšie je krvácanie z tráviaceho traktu, krvácanie do svalov či kĺbov.
Von Willebrandova choroba má rôzne typy
Je dôležité, aby lekár zistil konkrétny typ choroby, aby podľa neho určil správnu liečbu. Poznáme tri hlavné typy von Willebrandovej choroby:
Typ I:
Je to najčastejšia forma. Trpí ňou cca 75 % ľudí s týmto ochorením. VWf je funkčný, ale v krvi ho nie je dostatok. Chorobu si nemusíte ani všimnúť, kým po ťažkom úraze či operácii netrpíte závažným krvácaním.
V prípade miernej formy sa u vás môžu objaviť aj menšie modriny, krvácanie z nosa a ďasien alebo dlhé krvácanie z malých rán. U žien nezvyčajne dlhé a silné krvácanie počas menštruácie, ktoré môže viesť k chronickým stratám železa a vzniku anémie.
Dôležité je, že aj táto mierna forma môže spôsobiť závažné krvácanie pri chirurgickom zákroku alebo úraze.
Typ II:
Ide o druhú najčastejšiu formu. Býva stredne závažná. Má niekoľko podtypov, ktoré je potrebné presne určiť, pretože ich liečba sa líši. Ak trpíte typom II, v krvi môžete mať dostatok vWF, ale tento nefunguje správne. Výsledok je preto podobný, akoby ste faktor nemali.
Typ III:
Je najzriedkavejší. Hladina vWF je extrémne nízka alebo žiadna. Ruka v ruke s tým ide nedostatok faktora VIII. Ak trpíte touto formou, môžete zažiť aj spontánne krvácanie do kĺbov či svalov. Tieto nepríjemné bolestivé komplikácie môžu mať aj trvalé následky. Okrem toho sa u vás môže objaviť krvácanie z nosa, úst, u žien aj silné a dlhé menštruačné krvácanie.
Nakoľko ide o vážnu formu von Willebrandovej choroby, lekári ju odhalia zvyčajne už v detskom veku.
Aké ďalšie formy von Willebrandovej choroby poznáme?
Okrem troch hlavných typov rozlišujeme ešte získanú formu a doštičkový typ von Willebrandovej choroby.
Získaný von Willebrandov syndróm
Kým väčšina prípadov von Willebrandovej choroby je vrodená, môžete ju získať aj počas života. Deje sa to vtedy, keď nejaká zmena spôsobí poruchu a vznikne získaná forma tejto choroby. Stáva sa to napríklad pri rakovine či autoimunitných ochoreniach.
Doštičkový typ von Willebrandovej choroby
Nazýva sa aj nepravá vWD alebo pseudo-forma. V tomto prípade je vWF v poriadku a v krvi ho je dostatočné množstvo, nie je chybný gén pre vWF. Skutočným problémom je receptor GPIIb na trombocytoch. Výsledok je však podobný ako pri pravej forme von Willebrandovej choroby. V krvi je pri tejto forme aj málo trombocytov.
Von Willebrandova choroba a jej diagnostika
Odhaliť túto chorobu nie je jednoduché a nie každý lekár ovláda presný postup pri diagnostike.
Bežné vyšetrenia zrážania krvi, ktoré vám urobí napríklad všeobecný lekár, túto chorobu nepreukážu. Výsledky bývajú normálne. Pri druhom type vWD môžete mať nižší počet trombocytov, ktorý ale býva aj súčasťou iných chorôb.
Lekár môže pátrať cielene po inej, častejšej diagnóze. Napríklad nízky počet krvných doštičiek pri druhom type von Willebrandovej choroby môže pripomínať leukémiu. U ženy s nediagnostikovanou von Willebrandovou chorobou, ktorá trpí silným a dlhým menštruačným krvácaním a nereaguje na hormonálnu terapiu, môže lekár odporučiť odstránenie maternice. Tomuto zákroku by bolo možné predísť správnou diagnostikou a liečbou von Willebrandovej choroby.
Ak vás trápi slabá zrážanlivosť krvi, žiadajte vyšetrenie u hematológa, najlepšie špecialistu na poruchy zrážania. Zisťujte, či sa podobné príznaky objavovali aj vo vašej pokrvnej rodine. Pýtajte sa najmä ženských príbuzných, či netrpia/netrpeli silným a dlhým menštruačným krvácaním.
Problémom je, že výsledky testov sa môžu líšiť deň odo dňa. Dokonca výsledky môžu byť normálne, hoci máte von Willebrandovu chorobu. Stáva sa to napríklad počas tehotenstva, dojčenia, prirodzených hormonálnych výkyvov počas menštruačného cyklu, užívania hormonálnej antikoncepcie. Výsledky môže meniť aj infekcia, nedávna operácia, krvná transfúzia či nadmerné cvičenie.
Hladiny vWF môžu stúpať aj s vekom.
Von Willebrandova choroba – liečba závisí od jej typu
Von Willebrandova choroba sa nedá vyliečiť. Napriek tomu máte aj s touto diagnózou šancu na plnohodnotný život. Na Slovensku máme prístup k modernej zdravotnej starostlivosti, ktorá vám dokáže poskytnúť najmodernejšiu liečbu tejto choroby.
Liečba závisí od toho, aký typ von Willebrandovej choroby máte, a tiež od závažnosti vášho ochorenia. Konkrétnu liečbu pre vás stanoví váš lekár.
V liečbe sa využíva najmä dezmopresín, plazmatické koncentráty vWF a faktora VIII a biologická liečba rekombinantným vWF a faktorom VIII či liečba antifibrinolytikami.
Pri získanom von Willebrandovom syndróme sa využívajú lieky, ktoré tlmia imunitu – imunosupresíva.
Liečbou sa zaoberajú špecializované centrá pre hemofilikov alebo centrá hemostázy a trombózy.
Zdroje:
https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/what-is-vwd/
http://www.solen.sk/pdf/025a3aa5b2bc790aa5acefcef595fdb6.pdf
https://www.shz.sk/node/43
http://www.vaskularnamedicina.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=8182&magazine_id=16
https://www.hemophilia.ca/types-of-von-willebrand-disease/ typ
