Bratislava 1. marec – Pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb sa včera, 28. februára, v hoteli Austria Trend Bratislava uskutočnilo Fórum odborníkov, ktorého cieľom bolo informovať odbornú verejnosť o novinkách v starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami (ZCH). Náplňou podujatia, na ktorom sa zúčastnili aj zástupcovia pacientskych organizácií so zriedkavými chorobami, bola príprava Národného programu zriedkavých chorôb v SR. Hlavným organizátorom konferencie bola Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH) v spolupráci s EURORDIS – Európskou alianciou zriedkavých chorôb.
Medzi súčasné vážne nedostatky v oblasti ZCH nielen na Slovensku patrí predovšetkým nedostatočná identifikácia týchto ochorení lekármi, ich neskorá alebo nesprávna diagnostika, nedostatočná kvalita poskytovanej starostlivosti, ako aj obmedzený výber liekov a zdravotníckych pomôcok pre liečbu pacientov so ZCH. Národný plán pre zriedkavé choroby, ktorý by mal na Slovensku mnohé zmeniť, by mal uzrieť svetlo sveta do konca roka 2013. „Na vytvorenie Národného plánu nám nezostáva príliš veľa času. Preto je treba sa sústrediť na kľúčové oblasti, aby bol plán realizovateľný.“ povedala podpredsedníčka SAZCH Ing. Beáta Ramljaková.
Na konferencii vystúpili viacerí špičkoví odborníci, ako zástupkyňa Európskej aliancie zriedkavých chorôb (EURORDIS) a Výboru expertov EÚ pre zriedkavé choroby (EUCERD) Dorica Dan, hlavný odborník MZ SR pre lekársku genetiku, zástupca SR v EUCERD MUDr. František Cisárik, CSc., doc. MUDr. Eva Goncalvesová z Národného ústavu srdcových chorôb v Bratislave, primárka II. detskej kliniky Lekárskej fakulty UK a DFNsP, či MUDr. Anna Hlavatá z Centra dedičných metabolických porúch.
Za ZCH sú považované choroby s nízkym výskytom – menej ako päť chorých na 10.000 obyvateľov. V súčasnosti je známych 6.000 až 8.000 ZCH, ktoré postihujú 6-8 percent populácie. V Európskej únii to predstavuje 27-36 miliónov ľudí. Na Slovensku podľa tejto štatistiky trpí ZCH asi 300.000 ľudí. Mnohé z týchto chorôb majú spoločné príznaky s inými bežnými chorobami, čo vedie k nesprávnej alebo neskorej diagnostike.
