Prevencia
Príznaky(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Test suchej kvapky krvi je jednoduchý a bezbolestný spôsob, ktorým sa zisťuje, či človek netrpí genetickým zriedkavým ochorením.
Táto metóda sa využíva na odhalenie vrodených porúch už 50 rokov. Najčastejšie sa s ňou stretávajú mamičky, keďže novorodenecký skríning musí podstúpiť každé dieťa na Slovensku.
Testovaním novorodencov dokážeme odhaliť 13 vrodených a dedičných ochorení, ako napr. cystickú fibrózu, fenylketonúriu, či kongenitálnu hypotyreózu. Oproti tomu test suchej kvapky krvi môžeme uplatniť aj pri starších deťoch, či dospelých, teda nielen v pôrodniciach.
Cielená metóda vyhľadávania zriedkavých chorôb v populácii sa nazýva selektívny skríning. V takom prípade sú vyšetrované rizikové skupiny pacientov, u ktorých je podozrenie na už existujúcu genetickú poruchu.
Viete, prečo je test suchej kvapky krvi taký dôležitý?
Odpoveď je jednoduchá: bez tohto testu sú mnohí pacienti často mylne diagnostikovaní, a teda aj nesprávne liečení. Na lepší život im pritom stačia iba 4 kvapky krvi.
Čo je test suchej kvapky krvi
Základom testu je filtračný papierik so 4 prázdnymi krúžkami. Tie sú určené pre jednotlivé kvapky krvi. Zdravotná sestra alebo lekár odoberie krv z malého vpichu ihlou, pričom miesto závisí od veku pacienta. Pri dospelých a starších deťoch sa väčšinou využíva prst alebo žila na ruke, u novorodencov a deťoch do 6 mesiacov spravidla pätička.
Na testovanie nepotrebujeme veľké množstvo krvi, ako je to zvykom pri bežnejších krvných testoch. Naozaj stačia iba 4 kvapky čerstvej krvi, ktoré sa rad za radom nakvapkajú do krúžkov na papieriku a nechajú vyschnúť.
Čo sa deje potom?
Zdravotnícke zariadenie zašle testovací papierik do špeciálneho laboratória. Tam buď potvrdia alebo vyvrátia podozrenie na vrodené ochorenie. Ak je výsledok pozitívny, pacient podstúpi v špecializovaných centrách ďalšie vyšetrenia. Až potom odborníci definitívne potvrdia/vyvrátia predpokladanú diagnózu.
Čo dokáže test odhaliť?
Test suchej kvapky krvi vie pomerne presne odkryť, či vám alebo vášmu dieťaťu nechýba niektorý z enzýmov alebo hormónov, ktoré sú nevyhnutné na správne metabolické procesy v tele. Aj preto je to tá najlepšia diagnostická metóda pre zriedkavé a geneticky podmienené metabolické poruchy, ktoré vznikajú z nedostatku týchto dôležitých látok.
Ako prebieha testovanie u novorodencov
Test zo suchej kvapky krvi sa vykonáva na 3. až 5. deň po narodení. Bábätko ho podstupuje ešte na novorodencom oddelení, potom sa papierik suchými kvapkami krvi posiela do Skríningového centra pre novorodencov v Banskej Bystrici.
Tam v priebehu niekoľkých dní zistia výsledok. V prípade pozitívneho alebo nejasného výsledku (napr. kvôli nedostatočnému množstvu krvi na papieriku) treba vykonať reskríning, čiže opätovné testovanie.
Pre matky je test bezplatný, hradí ho každá zdravotná poisťovňa.
Test suchej kvapky pri domácich pôrodoch
V prípade, že sa matka chystá rodiť mimo zdravotníckeho zariadenia, mala by o tejto skutočnosti 1 mesiac pred pôrodom informovať Skríningové centrum novorodencov, ako aj pediatra prvého kontaktu, ktorého bude so svojím bábätkom navštevovať. Test vykonáva výhradne odborník, lekár alebo zdravotná sestra, v priestoroch ambulancie.
Novorodenecký skríning je na Slovensku zo zákona povinný a platí pre všetkých novorodencov – bez ohľadu na to, či sa narodili v zdravotníckom zariadení, alebo v domácom prostredí!
Test zachytáva rôzne ochorenia svalov
Dobrou správou je, že test suchej kvapky krvi dokáže odhaliť aj niektoré ochorenia zo skupiny tzv. neuromuskulárnych chorôb, teda diagnóz, ktoré postihujú svaly. Možno ste o tom ešte nepočuli, ale jednotlivých neurosvalových chorôb sú stovky. Problematické je, že väčšina lekárov pozná len tie najrozšírenejšie, a teda s ostatnými sa v praxi zatiaľ nestretla.
Žiaľ, práve z tohto dôvodu mnohí pacienti zbytočne trpia, lebo sa dlhé roky nedozvedia, čo im vlastne je, a preto ani nemajú šancu na adekvátnu liečbu. Navyše, problematike zriedkavých chorôb bola donedávna venovaná minimálna pozornosť aj zo odborníkov či farmaceutického priemyslu.
Ešteže v 21. storočí prišlo k veľkému obratu, pretože nikto nemôže ignorovať takmer 8 000 zriedkavých chorôb, ktoré celosvetovo postihujú milióny ľudí.
Poznámka:
Významným indikátorom prítomnosti zriedkavého nervovosvalového ochorenia je aj zvýšená hladina tzv. svalového enzýmu (CK, kreatínkináza). Pokiaľ laboratórne vyšetrenia u vás preukázali nadpriemerné hodnoty tejto látky, test suchej kvapky krvi by ste mali podstúpiť čo najskôr.
Zdroj foto: www.stock.adobe.com
Najčastejšie príznaky neuromuskulárnych ochorení
Neuromuskulárne ochorenia majú mnoho rovnakých symptómov, bez ohľadu na to, či ide o vrodené alebo získané postihnutie. Prvým a najčastejším príznakom je svalová slabosť, ktorá sa objavuje aj ľudí, ktorí pravidelne športujú. Títo aktívni ľudia napriek pravidelnému pohybu pozorujú nevysvetliteľný úbytok svalovej hmoty, čo je často spojené aj so zhoršujúcou sa kondičkou.
Slabé zvládanie väčšej fyzickej záťaže sa začne prejavovať aj pri úplne bežných aktivitách, ako napríklad výstup do schodov či priemerne rýchla chôdza. Človek pravidelne zažíva svalové bolesti, až silné kŕče. Objaviť sa môžu ťažkosti s dýchaním či prehĺtaním, a pokiaľ sú postihnuté aj nervy, zhoršuje sa aj motorika a citlivosť.
Test suchej kvapky krvi pri podozrení na Pompeho chorobu
Test by mal podstúpiť každý človek, ktorý pociťuje bezdôvodnú slabosť vo svaloch, najmä v nohách a v panvovej oblasti. Takýto pacient má kolísavú alebo „kačaciu“ chôdzu, z ničoho nič padá, prípadne si pri vstávaní zo stoličky alebo zo zeme musí pomáhať rukami.
Zakopnutí a pádov časom pribúda, objavujú sa tiež komplikácie s dýchaním pri bežných aktivitách. Ťažkosti s dychom sú typické aj v spánku, čo pripomína astmu, no dôvodom je oslabená bránica.
Ďalším príznakom je úbytok svalstva, či rôzne kostrové abnormality – napríklad neprirodzene odstávajúce lopatky alebo ramená (sú posunuté dozadu), to všetko bez zjavnej príčiny.
Ktorý lekár vykonáva testovanie?
Test suchej kvapky krvi vykonáva neurológ, ktorý je obvykle vybavený špeciálnym balíčkom so skríningovými testami. Komplexnú starostlivosť pre pacientov s podozrením na niektorú z neuromuskulárnych chorôb zabezpečuje Centrum pre neuromuskulárne ochorenia v Ružinovskej nemocnici v Bratislave.
O tom, či by ste mali podstúpiť odbery zo suchej kvapky krvi, rozhoduje odborný lekár. V takom prípade by mala vyšetrenie hradiť zdravotná poisťovňa. Pokiaľ však o test požiadate sami, poisťovňa vám náklady neprepláca.
Slovensko vyhľadáva osoby so zriedkavými ochorením, ale…
Testovanie novorodencov pomocou suchej kvapky krvi je zásadným nástrojom ku zdraviu našej populácie. Test suchej kvapky krvi naozaj vie odhaliť celý rad zriedkavých chorôb, no má oveľa väčší zásah, ak ho použijeme u konkrétnych rizikových skupín!
Práve vtedy sa totiž darí odhaľovať ďalšie zriedkavé ochorenia, ktoré v novorodeneckom skríningu zatiaľ nie sú zaradené. No keďže v tomto prípade nejde o celoplošné testovanie, úspech takéhoto „selektívneho“ skríningu závisí od aktívneho prístupu lekárov i pacientov. A tu potrebujeme jednoznačne zmenu.
Je síce pravda, že napriek veľkému pokroku v medicíne drvivú väčšina svalových postihnutí nateraz nedokážeme vyliečiť. Ale častokrát vieme tento vývoj zastaviť, či aspoň spomaliť. Na to však musí byť vrodená chyba diagnostikovaná správne a včas.
Na Slovensku sa s podchycovaním genetických porúch u dospelých začalo v roku 2008, keď bol spustený prelomový projekt vyhľadávania osôb s Pompeho chorobou. Rovnaký cieľ má aj program, ktorý sa zameriava na pacientov s Fabryho chorobou.
Na záver si v krátkosti zhrňme obe diagnózy. Kto chce vedieť viac, v tejto sekcii nájde niekoľko článkov na tému neuromuskulárne ochorenia.
Čo je Pompeho choroba?
Pompeho choroba je zriedkavé neurosvalové ochorenie, zapríčinené poruchou metabolizmu. Podľa toho, v akom období sa objavia prvé symptómy, rozlišujeme 3 typy – infantilná (dojčenská), juvenilná (u starších detí) a adultná (dospelá) forma.
U dojčiat sa stretávame so svalovými slabosťami, ktoré zasahujú najmä funkcie srdca. U starších detí sa rovnako objavujú svalové slabosti, tentokrát však postihujú hlavne končatiny a trup. Najtypickejším príznakom tohto obdobia je odstávanie lopatiek a zaostávanie v behu.
Dospelá forma je svojimi príznakmi veľmi podobná iným nervovosvalovým ochoreniam. Typický je úbytok svalovej hmoty, svalová bolesť, dýchacie problémy, chronická únava a slabá kondícia. Dospelí s Pompeho chorobou majú problémy s behom, pri chôdzi do schodov a pri vstávaní zo zeme. Najhoršou prognózou pri Pompeho chorobe je náhla smrť. Deti zomierajú najčastejšie na zlyhanie srdca, dospelí na zlyhanie dýchania.
Liečba Pompeho choroby je zameraná na doplnenie chýbajúceho enzýmu, avšak rozhodujúca je včasná diagnostika. Toto je veľmi náročná úloha, keďže dospelá forma choroby nemá špecifické prejavy a každý pacient má iné subjektívne ťažkosti.
Čo je Fabryho choroba?
Podobne ako Pompeho choroba, aj Fabryho choroba vzniká kvôli nedostatku špecifického enzýmu. U detí a dospievajúcich sa prejavuje bolesťou svalov, najmä dlaní (rúk) a chodidiel, čo môže prerásť až do záchvatov pálčivej bolesti. Deti s Fabryho chorobou sú zimomravé, zle reagujú na väčšiu fyzickú záťaž. Tieto symptómy môžu počas puberty vymiznúť.
V dospelosti sa nedostatok enzýmu prejavuje problémami s obličkami, cievnymi mozgovými príhodami v mladom veku a kardiovaskulárnymi komplikáciami. Práve tie sú častou príčinou úmrtia. Liečba Fabryho choroby spočíva v podávaní chýbajúceho enzýmu, vďaka čomu môžeme progres postihnutia až zastaviť.
Ak však Fabryho chorobu neliečime, alebo v dôsledku mylnej diagnostiky liečime nesprávne, ľudský život to v priemere skráti až o 15 – 20 rokov.
Zdroje:
https://www.camag.com/en/dbs/what_is_dried_blood_spot_sampling.cfm
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN
https://medlineplus.gov/neuromusculardisorders.html
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/neuromuscular-disorders
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease
https://www.orpha.net/data/patho/SK/Fabry-disease.pdf
http://www.detskanemocnica.sk/rozsireny-novorodenecky-skrining
http://www.snmo.sk/aktuality/subory/Projekt%20vyh%C4%BEad%C3%A1vania%20pacientov%20s%20Pompeho%20a%20Fabryho%20chorobou%20v%20SR.pdf
http://www.omdvsr.sk/index.php/projekty-a-konferencie/projekty/160-projekt-vyhladavania-pacientov-pompeho-choroba.html
