Click here!

Rodičia detí s fenylketonúriou: Nevmestíme sa do tabuliek ministerstva

Fenylketonúria patrí medzi najčastejšie dedičné metabolické poruchy. Diagnostikuje sa pri narodení a lieči sa predovšetkým dodržiavaním mimoriadne prísnej diéty.

Fenylketonúria sa prejaví vtedy, keď dieťa zdedí od každého z rodičov poškodený gén, zodpovedný za premenu aminokyseliny (škodlivého, či presnejšie nadbytočného fenylalanínu) na potrebný tyrozín. Dôsledkom toho sa fenylalanín hromadí v krvi, a hlavne v mozgu, kde poškodzuje centrálnu nervovú sústavu. U neliečených pacientov dominuje mentálna retardácia a kŕče. Poškodeniu je možné predísť dôslednou liečbou a extrémne prísnou diétou.

 

Skríning

Včasná diagnostika už u novorodencov sa začala v roku 1976  – zavedením tzv. Guthrieho testu, na Oddelení klinickej biológie NsP vo Fakultnej nemocnici v Trenčíne. Tento test sa robí skríningovou metódou, čo znamená, že sa testuje široká populácia. (Skríningom sa u novorodencov zachytávajú štyri ochorenia – kongenitálna hypotyreóza, fenylketonúria, kongenitálna adrenálna hyperplázia a cystická fibróza.)

Medzinárodná skratka fenylketonúrie je PKU. V roku 1995 sa začalo vyšetrovanie kvantitatívne – fluorometricky, v Skríningovom centre novorodencov v Banskej Bystrici. Liečba bola obmedzená a sortiment potravín s nízkym obsahom bielkovín úzky. Názor, že diétu stačí dodržiavať do veku 10 – 12 rokov sa nepotvrdil. Naopak, výskum dokázal nutnosť celoživotnej liečby PKU.

„Mamička je podrobne informovaná o ochorení, a začíname s liečbou. Pokiaľ mamička dojčí, úplne odstavíme dojčenie, a cca 2-3 dni sa podáva len bielkovinový preparát bez phenylalanínu. Ak sa hladina Phe značne zníži, môžeme podávať stanovené množstvo materského mlieka,“ hovorí diétna sestra Mária Maniková.

 

Liečba fenylketonúrie

Priekopníkom v liečbe sa stal nemecký profesor Horst Bickel, ktorý v roku 1953 ako prvý publikoval prácu o význame nízkofenylalanínovej diéty. Podarilo sa mu zabrániť ireverzibilnému poškodeniu mozgu chorého dieťaťa. Od toho času liečba fenylketonúrie výrazne pokročila. V súčasnosti pozostáva z prísnej diéty, pri ktorej je dôležitý vyvážený príjem aminokyselinových zmesí (v dietetických prípravkoch), prísny nízkobielkovinový režim s presne vypočítaným obsahom fenylalanínu v strave a pravidelné monitorovanie koncentrácií fenylalanínu v krvi.

„V liečbe fenylketonúrie nastal rozvoj, pretože sa na trh dostali nové prípravky, ktoré čiastočne eliminujú negatívne chuťové vlastnosti základných prípravkov,“ hovorí endokrinológ MUDr. Oto Ürge. „Objavujú sa informácie o možnosti liečby určitých typov fenylketonúrie aj inými prípravkami alebo liečivami. Niektoré z nich sa už začali používať sporadicky aj v bežnej praxi, iné sa testujú.“

Aj Petre zistili fenylketonúriu už pri narodení. V dospelosti už s prísnou diétou nemá závažný problém, je s ňou zžitá. „Ochorenie mi však berie spontánnosť. Musím mať dopredu premyslené, keď niekam chcem ísť. Napríklad, v porovnaní s cukrovkou som na tom horšie. Nemôžem si kúpiť potraviny, ktoré diabetici majú bežne dostupné v predajniach potravín. Na druhej strane, keby som niekedy nedodržala diétu, alebo vynechala na jeden deň liek, nie som hneď v ohrození života. Diabetik môže skolabovať…“

 

Kompenzácie

Aktuálne je v legislatívnom procese návrh Národného plánu zriedkavých chorôb, medzi ktoré sa fenylketonúria radí. Národné združenie pre PKU – Slovensko v oblasti sociálneho zabezpečenia už niekoľko rokov presadzuje zmenu textu pre poskytovanie príspevku na diétne stravovanie pre dospelých nad 18 rokov. Zatiaľ je táto snaha neúspešná. Preukazy „ťažko zdravotne postihnutý“ (ŤZP) pre deti do 10 až 15 rokov veku by mali mať označenie „so sprievodcom“, veková hranica je ale na zváženie. Zatiaľ sa nenašla agentúra, ktorá by v podmienkach pre prihlásenie sa na niektorý zo zahraničných študijných pobytov alebo štátom podporovaných programov nemala uvedené: „dobrý zdravotný stav“. Nikde však nie je zadefinované, čo to znamená.

 

Financovanie

To, s čím bojujú členovia Národného združenia pre PKU – Slovensko, je nedostatok financií. Iba málo ľudí vie, čo je to fenylketonúria. Detí a dospelých s PKU je na Slovensku (v združení) 294, a sú lokalizovaní od Skalice až po Humenné.

Stretnutia sú pre rodiny nákladné, pretože pre náročnosť zdravotného režimu jeden z rodičov ostáva s dieťaťom doma, a tak ide o rodiny iba s jedným príjmom. Výmena skúseností je však vzhľadom na zriedkavosť tejto diagnózy veľmi cenná. Navyše, ani tabuľky hodnotenia týchto stretnutí na ministerstve práce nie sú pre ľudí s fenylketonúriou priaznivo nastavené. Stačí použiť kalkulačku: liter náhrady mlieka pre PKU stojí takmer 4 eurá; 250-gramový chlieb 3 eurá; polkilová múka od 1,- do 5 eur; pol kila cestovín od 2,50 do 6 eur. Potraviny je potrebné vážiť s presnosťou na gram!

Kým pre zdravé deti je v obchode s potravinami plno lákadiel, pre tie s PKU tam nie je nič. No aj deti trpiace fenylketonúriou sú len deťmi, aj ony túžia po maškrtách.

„Aj keď bude dieťa plakať, trucovať, radím matke nepopustiť, byť prísna. Problém sú babky, ktoré z ľútosti porušujú diétu. Vek puberty je kritický. V škole sa hanbia vytiahnuť chlieb, lebo je iný, spolužiaci často nevedia o ich ochorení, a tak ich ponúknu napr. čokoládou, keksom, a ony si zoberú,“ približuje diétna sestra Mária Maniková.

Ilustračné foto

Pridaj komentár