Zriedkavé ochorenia: Rettov syndróm

Rettov syndróm je vývojová porucha centrálneho nervového systému.

Ochorenie vzniká na základe genetickej mutácie, a postihuje najmä ženy.

Rettov syndróm patrí medzi zriedkavé ochorenia, s výskytom 1:10 000 obyvateľov, čo platí pre všetky rasy a etnické skupiny.

Spolu s ťažkým neurologickým a pohybovým postihnutím, pacienti trpia na vážne duševné poruchy.

Príčiny vzniku Rettovho syndrómu

Príčinou vzniku je mutácia génu pre MECP2 (methyl CpG-viažuci proteín). Tento gén sa nachádza na chromozóme X.

Proteín MeCP2 sa podieľa na regulácii a riadení iných génov, ktoré kontrolujú normálny vývoj mozgu. Bez tohto proteínu – regulátora, sa nesprávne vyvíjajú oblasti mozgu, a to poškodzuje zmyslové, emocionálne, motorické a autonómne funkcie.

Mutáciou dochádza k poruche dozrievania mozgu počas fázy vývoja neurónových spojení, a to najmä v poslednom trimestri tehotenstva, resp. v prvých mesiacoch života dieťaťa.

Klinické príznaky

Postihnutie nervového systému sprevádzajú poruchy rôznych funkcií, ktoré zahŕňajú:

• pohyb,
• reč,
• žuvanie,
• prehĺtanie,
• dýchanie,
• srdcovú činnosť,
• trávenie,
• učenie sa, zmyslové vnímanie,
• prejavy nálady.

Pri vykonávaní základných životných potrieb, väčšina detí potrebuje pomoc druhých osôb. Klinické príznaky, závažnosť (stupeň postihnutia), ako aj postup ochorenia, je však u každého dieťaťa individuálny.

Navyše, u niektorých detí spozorujeme postihnutie skôr, než u iných. V niektorých prípadoch je zručnosť rúk, resp. chôdza, zachovaná po celý život, inokedy sa tieto schopnosti strácajú, alebo sa deti chodiť vôbec nenaučia.

Klasický Rettov syndróm

Dieťa sa po narodení vyvíja normálne. Ochorenie sa začne prejavovať približne v 2. roku života, a to postupnou stratou jemnej a hrubej motoriky. Dieťa sa prestáva pretáčať, sedieť, stáť, držať, alebo prestane ovládať pohyby hlavy. Sociálne a komunikačné reakcie dieťaťa sú oploštené, vyvíja sa mentálna retardácia.

Objavujú sa ďalšie prejavy, ktoré neprehliadne ani laik/rodič:

• stereotypné pohyby rúk – tlieskanie, akoby umývanie rúk,
• ataxia chôdze – strata rovnováhy, labilita počas chôdze, chôdza na širokej báze,
• zvýšený tonus svalstva,
• poruchy dýchania – nepravidelné, zvýraznené dýchanie, krátkodobé zastavenie dýchania (apnoe),
• epileptické záchvaty.

Časom sa naučené, vedomo používané, účelové pohyby vytrácajú, a vzniká tzv. apraxia. Dieťa nevie prehĺtať, používať ruky, prestáva chodiť atď. Prítomné býva nadmerné slinenie, časté vyplazovanie jazyka. Postihnutá osoba nevie dostatočne požuť stravu, prehĺta priveľa vzduchu, z čoho máva výrazné nafúknuté brucho (po jedle a pití).

Spomaľuje sa aj rast hlavičky, a približne v 4. roku je badateľná mikrocefália – neúmerne malá hlava. Zvyšovaním tonusu (až do stuhnutosti svalstva) vzniká skoliotické zakrivenie chrbtice, v dospelosti ťažké motorické postihnutie.

Štyri štádiá Rettovho syndrómu (priebeh a vývoj ochorenia

Prvé štádium

Prvých 6 – 18 mesiacov života sa dieťa vyvíja normálne. Až po tomto období začína zaostávať, príp. strácať zručnosti, ako motorické, tak aj verbálne (rečové schopnosti a cieľavedomé používanie rúk). Začínajú sa problémy so sedením, lozením, státím. Deti strácajú záujem o hru, ako aj o komunikáciu. Zaostáva rast hlavičky, objavujú sa stereotypné, nezvyčajné pohyby rúk. Toto štádium trvá niekoľko mesiacov, až rok.

Druhé štádium

Od 1. do 4 roku života nastupuje regresia psychomotorického vývoja (tzv. spätný vývoj). Typické sú stereotypné pohyby, ktoré počas spánku miznú. Dieťa nedokáže kontrolovať svoje pohyby, vykonať cielený pohyb, trpí poruchami dýchania (nepravidelné, zvýraznené dýchanie, krátkodobé zastavenie dýchania) a poruchami spánku (spánok preruší plač alebo smiech). Objavuje sa škrípanie zubami, a pri rozrušení – tras celého tela. Dieťa nejaví záujem o okolie.

Tretie štádium

Od 2. do 10. roku života pretrváva obdobie, keď po výraznom zhoršovaní klinického stavu, nastúpi obdobie stabilizácie. Charakteristická/dominujúca je neschopnosť cielených pohybov, epilepsia a skolióza. Upravuje sa komunikácia – očný kontakt, ustupuje plač. V niektorých prípadoch je toto obdobie konečným štádiom – dieťaťu sa jeho zdravotný stav nezhorší.

Štvrté štádium

Po 10. roku života – sociálne správanie (reakcia na okolie a očný kontakt) sa nezhoršuje, no naďalej sa zhoršuje motorika, prehlbuje sa svalová slabosť, spastická stuhnutosť, a tým aj skolióza. Cievne poruchy zapríčinia, že dieťa má studené a bledé končatiny. Stereotypné pohyby rúk majú ustupujúci charakter.

Diagnostika Rettovho syndrómu

Odborníci stanovujú diagnózu po dôkladnom vyšetrení pacienta. Vykonávajú fyzikálne vyšetrenia (neurologické, očné, MRI, CT vyšetrenia), sledujú prítomných klinických príznakov.

Diagnostika musí byť dôkladná a komplexná, keďže niektoré klinické príznaky a mutácie nachádzame aj pri iných ochoreniach.

Expertná skupina Európskej spoločnosti detskej neurológie stanovila konkrétne diagnostické kritéria. Po ich splnení, Rettov syndróm potvrdzujeme krvným testom (genetickým vyšetrením mutácie).

Základom pre určenie diagnózy je stagnácia u dieťaťa – spomalenie vývoja, ktoré vzniká okolo 1. roka života (nasleduje regresia, tzv. spätný vývoj).

Klasický Rettov syndróm musí spĺňať všetky hlavné kritériá a všetky vylučovacie kritériá, a aspoň 5 podporných (nie sú však povinné).

Atypický Rettov syndróm tvorí približne 15 – 20 % prípadov, pričom zahŕňa aspoň 3 z hlavných kritérií a 5 z 11 podporných.

Tento typ syndrómu môže mať skorý nástup, keď je oneskorený vývoj badateľný krátko po narodení, alebo vývoj zhoršujú ťažké záchvaty.

Neskorý nástup je typický okolo 18. mesiaca, ale v niektorých prípadoch až vo veku 10 rokov a viac.

Hlavné kritériá:

• čiastočná alebo úplná strata nadobudnutých zručností rúk,
• čiastočná alebo úplná strata získaného hovoreného jazyka,
• poruchy chôdze, strata schopnosti chôdze,
• stereotypné pohyby rúk – potriasanie, stláčanie, tlieskanie, trenie, „umývanie“.

Vylučovacie kritériá:

• poranenie mozgu (počas pôrodu, po narodení),
• neurometabolické ochorenie,
• závažné infekčné ochorenie,
• výrazne abnormálny psychomotorický vývoj v prvých 6 mesiacoch života.

 Vedľajšie, podporné kritériá:

• dýchacie poruchy,
• bruxizmus (škrípanie zubami),
• poruchy spánku,
• abnormálny svalový tonus,
• periférne vazomotorické poruchy (stiahnutie ciev rúk a nôh – zblednutie prstov, studené ruky a nohy),
• skolióza/kyfóza,
• spomalený rast,
• neprimerané správanie – smiech, krik,
• znížená reakcia na bolesť,
• prítomný očný kontakt.

Ďalšie nálezy:

• zvýšené hladiny beta-endorfínu v mozgovomiechovom moku,
• znížená hladina dopamínu a noradrenalínu,
• diagnostikovaná nezrelosť atrioventrikulárneho prevodného systému srdca (príčina arytmie), znížená hustota kostnej hmoty,
• porucha rastu a nutričný deficit (príčina podvýživy),
• orofaryngeálna dysfunkcia (nedostatočné používanie jazyka, prežúvanie, prehĺtanie), gastroezofageálna dysmotilita (porušená funkcia pažeráka, oneskorené vyprázdňovanie, gastroezofageálny reflux, znížená žalúdočná peristaltika),
• dysfunkcia žlčníka,
• epilepsia.

Terapia a lieky

Liečba Rettovho syndrómu je v prvom rade symptomatická – to znamená, že liečebné postupy sú zamerané na príznaky (a z nich vyplývajúce ťažkosti). Patrí sem:

• individuálne nastavené stravovanie (dietológia),
• fyzioterapia,
• rehabilitácia,
• logopédia,
• psychologické vedenie a komunikačné rozvíjanie.

Nevyhnutná je ortopedická liečba deformít kĺbov a chrbtice, ale tiež liečebné ovplyvnenie porúch spánku a dýchania.

Antiepileptikami zabraňujeme záchvatom, neurologickou liečbou znižujeme stereotypné pohyby na minimum. Keďže pacienti s Rettovým syndrómom sú ohrozovaní arytmiami, nutné je kardiologické sledovanie.

Niektoré pacientky sú plne odkázané na pomoc druhých. Niekedy sa naučia používať toaletu, samostatne jesť, alebo používať augmentatívnu komunikáciu – mimiku, posunky, gestá, písmo, znaky, kresbu a pod.

V klinických štúdiách sú – s individuálnou účinnosťou – sledované lieky:

• L-dopa,
• Naltrexón,
• Bromokriptín,
• Tyrozín,
• Tryptofán,
• L-Karnitín,
• Dextrometorfán,
• Betaín,
• kyselina listová.

Ide o látky, ktoré ovplyvňujú neurotransmitery mozgu (najmä dopamín, acetylcholín, glutamát). Niektoré nepriniesli významné klinické zlepšenie, iné sa podieľali na zmiernení epileptických záchvatov, atomatizmov rúk, ovplyvnili komunikáciu (záujem o okolie), zvýšili mobilitu a energiu pacienta, znížili nepokoj a pod.

Prognóza ochorenia

Prognóza Rettovho syndrómu je diskutabilná, keďže ide o jedno zo zriedkavých ochorení, o ktorých stále nemáme dostatok informácií. Udáva sa, že 95 % žien sa dožíva 25 rokov, no sú popisované prípady, keď sa pacientka dožila veku 40 – 50 rokov.

Vzhľadom na vzácnosť choroby, o pacientkach s vyšším vekom nemáme dostatočné záznamy (ako sa u nich ochorenie vyvíjalo). Aj preto je Rettov syndróm poddiagnostikovaný.

Najčastejšou príčinou úmrtia sú náhle (neočakávané):

• infekcie,
• poranenia,
• ťažké záchvaty,
• zápaly pľúc (kvôli problémom s prehĺtaním),
• arytmie,
• postihnutia tráviaceho traktu (podvýživa, perforácia čreva…).

Aj napriek neľahkému priebehu ochorenie a komplikáciám, dokážu postihnuté dievčatá vyjadrovať svoje emócie, viesť (relatívne) normálny život, no potrebujú podporu rodiny a blízkych, kvalitnú rehabilitáciu a rôzne špeciálne programy.

Na Slovensku pôsobí pacientska organizácia: Nadácia pre pomoc ľuďom postihnutým Rettovým syndrómom – Slovensko.

Ilustračné fotografie

Pridaj komentár Zrušiť odpoveď

Prepáčte, ale pred zanechaním komentára sa musíte prihlásiť.