Príznaky(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Pripadáte si nešikovní a slabí?
Bezdôvodne vás bolievajú svaly?
Zakopávate pri chôdzi, či na schodoch?
Nikdy nedobehnete autobus?
Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje svaly. Je len malá pravdepodobnosť, že ním trpíte práve vy, ale riskovať sa rozhodne neoplatí.
A ktovie, možno pomôžete niekomu inému. Veď ľudí s neobjasnenými zdravotnými problémami je okolo nás čoraz viac.
Čo je to Pompeho choroba?
Pompeho choroba je výhradne dedičné ochorenie, ktoré vzniká mutáciou génu pre enzým α-glukozidáza (GAA). Ide o glykogenózu II. typu – t. j. poruchu v ukladaní glykogénu. Glykogén je zásobná forma cukrov v organizme. Jeho odbúravaním vo svaloch sa uvoľňuje glukóza, ktorá je zdrojom energie pre naše svalové bunky.
U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu α-glukozidáza, preto dochádza k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie.
V menšej miere sa glykogén hromadí aj v iných tkanivách: v pečeni, obličkách, mozgu, tráviacom trakte, aj vo vnútornej výstelke a svalstve ciev.
Pompeho chorobu popísal v 30. rokoch minulého storočia holandský lekár Pompe, po ktorom bola aj pomenovaná. Na jej vzniku sa nepodieľajú vplyvy prostredia. Postihuje v rovnakej miere ženy aj mužov.
Ako sa Pompeho choroba prejavuje?
Hlavným príznakom Pompeho choroby je svalová slabosť, ktorá sa môže objaviť hocikedy v priebehu života. Priebeh a závažnosť orgánového poškodenia závisí od množstva nahromadeného glykogénu a aktivity zostatkového enzýmu.
V prípade, že enzým nie je prítomný vôbec, alebo je jeho aktivita v porovnaní so zdravými jedincami menej ako 1 %, prvé príznaky sa objavia už v 1. roku života. Túto formu Pompeho choroby nazývame infantilná.
Vo všeobecnosti platí, že čím vyššia je zostatková aktivita enzýmu, tým miernejšie choroba prebieha, aj prvé príznaky sa objavujú neskôr (juvenilná forma, adultná forma).
Juvenilná a adultná forma Pompeho choroby
Neskoršie formy Pompeho choroby sú spojené s čiastočným nedostatkom α-glukozidázy. Čas nástupu prvých príznakov závisí od množstva zostatkového enzýmu.
Juvenilná forma sa objavuje v neskoršom dojčenskom veku, alebo počas detstva. Oneskoruje sa motorický vývoj detí – chôdza, beh či skákanie.
Adultná forma postihuje dospelých a prvýkrát sa objaví medzi 20. a 60. rokom života. Zhoršovanie pohybových schopností má pomalý, plíživý charakter, čo sa prejaví buď v detstve, alebo až v dospelosti. Zmeny často nie sú veľmi dlho rozpoznané ani samotným pacientom
Hlavným prejavom adultnej formy je zneschopňujúca svalová slabosť. Približne 50 % ľudí sa sťažuje na bolesti svalov a svalové kŕče, a až 75 % udáva výraznú únavu. Pacienti napríklad:
- nevládzu vzpažiť ruky,
- nie sú schopní bežať,
- majú knísavú chôdzu,
- ťažko vstávajú zo sedu, z drepu, prípadne z ľahu,
- pri vstávaní si pomáhajú rukami,
- nedokážu dvíhať nohy dostatočne vysoko (majú problémy s chôdzou do schodov, zakopávajú, často padajú).
Zväčšenie srdca a pečene je pri juvenilnej a adultnej forme Pompeho choroby buď veľmi mierne, alebo sa nevyskytuje vôbec. Bolesti v dolnej časti chrbta sú dôsledkom oslabenia svalstva v tejto oblasti. Slabosť trupového svalstva zasa vedie k skolióze. Typickým javom sú odstávajúce lopatky.
Slabosť dýchacieho svalstva vedie k dychovej nedostatočnosti. U mnohých pacientov je práve dýchavica (a to už pri malej záťaži) prvým pozorovaným symptómom Pompeho choroby. Narušenie činnosti bránice sa prejavuje ťažkosťami s dýchaním v ľahu.
Slabosť svalov v okolí úst a hltana môže narušovať príjem potravy (ťažkosti s prehĺtaním, zabehnutie jedla), sťažovať reč (zhoršená výslovnosť), či vyvolávať spánkové apnoe. Znížené okysličenie organizmu prináša ranné bolesti hlavy a spavosť počas dňa.
Choroba postupne vyústi do zlyhávania dýchania. Priemerná doba od prvých príznakov po zavedenie umelého dýchania je 15 rokov (od 1 do 35 rokov). Pacienti nakoniec strácajú samoobslužné schopnosti; sú odkázaní na cudziu pomoc, na invalidný vozík.
Infantilná forma Pompeho choroby
Ide o najvážnejšiu formu Pompeho choroby, pretože je spojená s úplným nedostatkom α-glukozidázy (menej ako 1 % zachovanej enzýmovej aktivity). Rozvíja sa v prvých mesiacoch života a rýchlo postupuje.
Najdominantnejším príznakom je znížené napätie svalstva – tzv. svalová hypotónia. Postihnuté dojčatá majú problémy s príjmom potravy, nepriberajú, majú spomalený motorický vývoj (znížené reflexy, oneskorené plazenie či sedenie). Oslabenie dýchacieho svalstva sa prejavuje zrýchlenou dychovou frekvenciou.
Takéto deti sú náchylnejšie na infekcie dýchacích ciest, oveľa častejšie mávajú zápal pľúc. Majú aj vyššie riziko spánkového apnoe (zástava dychu počas spánku). Glykogén sa hromadí vo veľkej miere aj v srdcovom svale dojčaťa, čím sa zväčšuje srdce a narušuje jeho činnosť. Objavujú sa závažné zmeny na EKG.
Vážne spomalený je psychický vývoj. Väčšina malých pacientov umiera na zlyhanie srdca alebo dýchania, a to ešte v 1. roku života.
Ďalšie prejavy infantilnej formy:
- zväčšenie pečene (kvôli ukladaniu glykogénu do pečene),
- ochabnutie tvárového svalstva,
- široko otvorené očné štrbiny,
- zväčšený jazyk,
- vytekanie slín z úst.
Výskyt Pompeho choroby
Pompeho choroba patrí k zriedkavým ochoreniam, preto ťažko určíme, koľko ľudí v skutočnosti postihuje. Významnú úlohu zohráva aj veľké množstvo nediagnostikovaných prípadov.
Celosvetový výskyt Pompeho choroby sa odhaduje na 1 zo 40 – 60-tisíc ľudí, čo však závisí od geografickej polohy a etnicity (rozmedzie je od 1:14 000 do 1:300 000).
Diagnostika Pompeho choroby
Pompeho choroba sa veľmi podobá na mnohé iné ochorenia, preto býva ľahko prehliadaná (hlavne pri prvých príznakov). Lekári uvažujú o tejto diagnóze až po vylúčení bežnejších ochorení, prípadne keď usúdia, že pacient bol pravdepodobne vedený pod inou, „mylnou“ diagnózou.
Keď lekári vykonajú potrebné vyšetrenia, u väčšiny pacientov sa ukáže pretrvávajúce mierne zvýšenie kreatínkinázy (CK) v sére. Hoci je zvýšená hladina kreatínkinázy príznakom aj iných diagnóz, u každého pacienta by sa malo myslieť aj na Pompeho chorobu.
Doplnkovým vyšetrením je elektromyografia (EMG) – meranie nervových a svalových elektrických potenciálov, alebo biopsia svalu – odber malej vzorky svalu (väčšinou pomocou špeciálnej ihly).
Na potvrdenie Pompeho choroby sa stanovuje enzýmová aktivita α-glukozidázy (či je jej aktivita naozaj znížená) a genetická analýza (či máte v géne mutáciu pre tento enzým). Lekár vám predtým odoberie krv.
Problémy s poddiagnostikovaním
Široké spektrum príznakov nepoukazuje vždy jednoznačne na Pompeho chorobu. Najmä pri neskoršom nástupe choroby tak diagnostika trvá dlhšie. Napríklad pacient, u ktorého sa choroba prejavila v dospelosti, mohol mať veľmi mierne ťažkosti už od detstva (napr. skolióza, odstávajúce lopatky, zaostávanie v pohybových aktivitách), no keďže neboli veľmi závažné, nikdy nevyhľadal lekára. Sám seba preto považoval iba za neobratného alebo nešikovného.
Podľa viacerých štúdií je Pompeho choroba správne diagnostiková až po 6 – 8 rokoch od objavenia sa prvých príznakov. Tento faktor zohráva v celkovej prognóze veľkú úlohu. Čím skôr sa totiž nasadí optimálna liečba, tým je jej účinok vyšší.
Riešením je vyšetrenie suchej kvapky krvi (označované ako DBS), ktoré je rýchle, lacné, neinvazívne a pomerne spoľahlivé. Od roku 2009 prebiehajú na Slovensku skríningové programy, zamerané na cielené vyhľadávanie pacientov s Pompeho chorobou – práve s použitím tejto metódy.
Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov ho vykonáva vo svojej ambulancii.
Liečba Pompeho choroby
Od roku 2006 je na liečbu Pompeho choroby dostupná enzýmová substitučná liečba, ktorá sa podáva vo forme infúzie, a to každé 2 týždne. Ide o nahrádzanie chýbajúceho enzýmu.
Liečba je určená pre všetkých pacientov s potvrdenou diagnózou a príznakmi choroby. Nástup účinku je rôzny, môže trvať aj niekoľko mesiacov, kým si všimnete zlepšenie.
Preto dôsledne dodržiavajte predpísanú liečbu a neprestaňte, keď máte subjektívny pocit, že sa nič nezlepšuje. Neporovnávajte sa ani s iným pacientom, u ktorého liečba možno zabrala rýchlejšie. Myslite na to, že každý reaguje inak!
Cvičenie a rehabilitácia
Liečba Pompeho choroby nie je len o dodávaní chýbajúceho enzýmu. Neodmysliteľnou súčasťou starostlivosti o človeka je rehabilitácia či balneoterapia. Cieľom je udržanie pohybových funkcií. Správnymi cvičeniami, ako je naťahovanie (strečing) a jemné posilňovanie, si zachováte pohyblivosť, samozrejme, v rámci možností.
Zároveň buďte opatrní pri srdcových a dýchacích ťažkostiach. Ak sa podobné problémy u vás objavia, konzultujte ich s kardiológom. Ten bude pravidelne sledovať vaše EKG a iné parametre.
Ako veľmi prospešné sa javí tiež aeróbne cvičenie, pri ktorom dochádza k efektívnemu odbúravaniu glykogénu a lepšiemu využívaniu mastných kyselín. Príliš namáhavé cvičenie je nevhodné, pretože dochádza k odbúravaniu bielkovín (a teda aj strate svalstva). Mali by ste sa mu radšej vyhnúť.
Stravovanie a hygiena
Sťažené dýchanie môže niektorým pacientom spôsobovať problémy pri jedení. Skúsenosti ukazujú, že vysoko proteínová (nízko sacharidová diéta) hrá dôležitú rolu pri zachovaní svalovej hmoty, a teda aj dýchacích svalov. Vo všeobecnosti platí, že pri nervovo-svalových ochoreniach by sme mali zvýšiť príjem bielkovín.
Kvôli zvýšenému riziku infekcií dýchacích ciest a pľúc, by ste mali absolvovať všetky potrebné očkovania. V ideálnom prípade by to pre vás mali urobiť aj osoby, ktoré s vami žijú v spoločnej domácnosti (alebo do nej dochádzajú). Každá prípadná infekcia má byť čo najskôr liečená!
Odporúča sa, aby ste sa vyhli náhlym zmenám v množstve prijatých tekutín. Dehydratácia je veľmi rozšírený jav, veď aj zdraví ľudia občas zabúdajú piť, no pozor – aj nadmerný príjem tekutín vie uškodiť!
Liečba každého ochorenia je aj o psychike a podpore
Vplyv každého chronického ochorenia na psychiku človeka je nevyvrátiteľný. V prípade, že pociťujete úzkosť alebo depresiu, obráťte sa na odborníka (psychológa alebo psychiatra).
Ak chcete mať bližšie k pacientom, ktorí majú podobné životné problémy ako vy, na Slovensku pôsobí Združenie ojedinelých genetických ochorení (ZOGO). ZOGO je občianske združenie, ktoré spája ľudí s Pompeho chorobou a inými vrodenými metabolicko-genetickými poruchami.
Organizácia je aktívna pri zvyšovaní všeobecnej informovanosti o zriedkavých chorobách, ktorých je takmer 8 000. Podobnou organizáciou v zahraničí je International Pompe Association (www.worldpompe.org).
Autorka je farmaceutka
Zdroje:
- https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/myozyme
- https://www.pompe-disease.eu/en
- https://www.worldpompe.org/
- https://www.cambridge.org/core/journals/canadian-journal-of-neurological-sciences/article/pompe-disease-diagnosis-and-management-evidencebased-guidelines-from-a-canadian-expert-panel/0846BEE7B29905AC601D8D6D09A7A94A
- https://www.drugs.com/mtm/alglucosidase-alfa-injection.html
1 odpovedí na “Pompeho choroba: Spoznajte ju dnes a prídete práve včas!”