Click here!

Novorodenecký skríning ako veľká nádej pre pacientov so SMA

Foto: Jarmila Lempochnerová, Jana Petríková, www.stock.adobe.com

Spinálna svalová atrofia (SMA) je skupina geneticky podmienených porúch s rôznym stupňom postihnutia. Je to ochorenie, ktoré oberá ľudí o fyzické sily ovplyvňovaním motorických nervových buniek v mieche a berie im schopnosť chodiť, jesť alebo dýchať. Pre dojčatá je to genetická príčina smrti číslo jeden.

Máme k dispozícii kvalitnú liečbu, ktorá musí byť podaná skôr, ako choroba narobí nenapraviteľné škody.

Ako zistiť SMA skôr, než sa prejaví? Odpoveďou je novorodenecký skríning, ktorý už v niektorých krajinách funguje. Ako je to na Slovensku?

Čo je SMA?

SMA je veľmi zriedkavá, no veľmi ťažká choroba. Väčšina prípadov sa prejaví vo včasnom detstve ochabovaním svalstva až smrťou kvôli zlyhaniu dýchania. Nakoľko ide o zriedkavú chorobu, môže uplynúť zbytočne dlhý čas, kým lekári stanovia správnu diagnózu.

Práve tomu môže novorodenecký skríning predísť. Takáto prevencia je možná zavedením novorodeneckého skríningu pre slovenské deti.

Čo je to novorodenecký skríning?

Novorodenecký skríning znamená plošné vyšetrovanie novorodencov zamerané na určitú chorobu. Každý novorodenec je vyšetrený ešte počas pobytu matky na oddelení šestonedelia, teda 72 – 96 hodín po pôrode.

Súčasný skríning na Slovensku je zameraný na vyšetrenie 12 chorôb. Ide napríklad o kongenitálnu hypotyreózu, cystickú fibrózu či viaceré genetické metabolické choroby. SMA tam zatiaľ chýba.

Ako prebieha novorodenecký skríning?

Malým vpichom do pätičky novorodenca získa zdravotník zopár kvapiek krvi. Vyšetrujú sa aj deti predčasne narodené či choré. Kvapky sa nechajú vyschnúť na špeciálnom papieri a pošlú sa do Skríningového centra novorodencov SR, ktoré hodnotí výsledky všetkých detí narodených v pôrodniciach po celom Slovensku.

Test zo suchej krvnej vzorky (uverejnené so súhlasom Skríningového centra novorodencov SR)
Test zo suchej krvnej vzorky (uverejnené so súhlasom Skríningového centra novorodencov SR)

Načo je novorodenecký skríning a prečo je potrebný pri SMA?

SMA je vážna choroba, ktorá traumatizuje celú rodinu. V súčasnosti máme lieky, s ktorými majú lekári aj pacienti dobré skúsenosti. Čím skôr ich podáme, tým menej škody choroba napácha. Najlepšie je preto podať ich skôr, ako sa objavia príznaky. Akonáhle vidíme príznaky, znamená to, že choroba už zanechala na chorom nejaké stopy.

Novorodenecký skríning, keďže je robený u všetkých novorodencov, zachytí chorobu veľmi skoro. Novorodencom so SMA by odhalená diagnóza umožnila podať liečbu včas. V súčasnosti nie je SMA skríningovo vyšetrovaná, ale v rámci EÚ je silná podpora na jej zavedenie.

Je plošný skríning SMA náročný? 

Na Slovensku máme už dlhoročné skúsenosti s plošným skríningom iných vrodených ochorení. V odborných kruhoch sa vyvíja úsilie, aby sa do tejto škály pridalo aj testovanie SMA, ktoré je možné urobiť podobným spôsobom ako jestvujúci skríning. Neznamená to teda žiadne ďalšie vyšetrenia pre dieťa, len kvapku jeho krvi.

Zdá sa, že svitá na lepšie časy. Pilotná štúdia by sa v roku 2021 mohla zamerať práve na skríning SMA u novorodencov a do roku 2023 je predpoklad začiatku plošného skríningu. Teda vyšetrovať všetkých novorodencov.

Laboratórium dedičných metabolických porúch (uverejnené so súhlasom Skríningového centra novorodencov SR)
Laboratórium dedičných metabolických porúch (uverejnené so súhlasom Skríningového centra novorodencov SR)

Nádej do budúcna

Skríningom vieme nájsť až 95 % pacientov so SMA. Vďaka skorej liečbe ešte v období bez symptómov by sme mohli výrazne ovplyvniť priebeh ochorenia.

Ak sa SMA nelieči, dieťa nie je schopné dvíhať hlavičku, posadiť sa, či chodiť. Do dvoch rokov zomiera na zlyhanie dýchania. Ak má slabšiu formu SMA a dokázalo sa postaviť či posadiť, s postupom choroby tieto schopnosti odchádzajú.

Ak by sme liečbu podali novorodencovi bez príznakov, očakávame, že sa progresia ochorenia zastaví a dieťa môže dosiahnuť významné motorické míľniky, ktoré by bez liečby, alebo aplikovaním liečby neskoro, nikdy nedosiahlo. Plošným skríningom SMA chceme docieliť, aby každé dieťa so SMA malo nádej na lepší život.

Uverejnenie článku podporila spoločnosť Novartis Slovakia s.r.o.

SK2012038993