Click here!

Spinálna svalová atrofia u detí sa dá liečiť, prísť musíte včas

Foto: www.stock.adobe.com

Ak máte dieťa so spinálnou svalovou atrofiou, stojíte pred výzvou. Vaše dieťa si vyžaduje osobitný prístup a starostlivosť, veľa lásky, času a porozumenia.

Čo je to spinálna svalová atrofia (SMA – spinal muscular atrophy)? Aké máme o SMA informácie? Aká je dostupná liečba SMA?

Čo je SMA?

SMA je zriedkavá, veľmi vážna dedičná choroba. Dedičná neznamená, že ste niečo zanedbali počas tehotenstva, prípravy naň či počas pôrodu alebo hocikedy po ňom. Nemôžete za to, že máte chybný alebo chýbajúci gén pre jednu dôležitú bielkovinu s názvom SMN1.

Chybný gén zdedí dieťa so SMA od oboch rodičov. Takýto rodič je zdravý, ale má v bunkách jeden zdravý a jeden chybný alebo chýbajúci gén pre bielkovinu SMN.

Pravdepodobnosť, že dvaja takíto rodičia budú mať dieťa so SMA, je 25 %. Dieťa s touto chorobou sa vám môže narodiť aj v prípade, že nikto vo vašej či partnerovej rodine SMA nemá. Dôvodom je prenášanie genetickej chyby na potomstvo spolu s druhým zdravým génom. Ten svoju prácu „odrobí“ aj za chorý či chýbajúci gén.

Hoci v názve SMA  je výraz „svalová“, choroba sa týka najmä nervov, ktoré vysielajú signály svalom. K svojmu fungovaniu potrebujú spomínanú bielkovinu SMN.

Sval potrebuje tieto signály. Ak ich vysielanie alebo prenos viazne, svaly ochabujú, chradnú, svalové bunky ubúdajú. Deti so SMA nevedia preto sedieť ani chodiť a ak sa to naučia, časom tieto schopnosti strácajú. Najmiernejšia forma SMA je veľmi pomalá, prejaví sa až neskôr v dospelosti a neskracuje život.

Štyri typy a príznaky SMA

Zbystrite pozornosť, ak je vaše dieťa mentálne v poriadku, no nenapreduje, ako má, ak uňho pozorujte svalovú slabosť, alebo že nestíha za ostatnými rovesníkmi. Deti so SMA nie sú mentálne zaostalé, nemajú narušené emocionálne prežívanie, svoju chorobu si v závislosti od veku naplno uvedomujú.

SMA nie je jednoliata choroba, rozoznávame 5 typov (niektorí autori delia SMA na 4 typy) podľa závažnosti aj trvania príznakov:

Typ 0 sa niekedy radí pod typ I, tieto deti majú evidentné príznaky ešte, kým sú v maternici matky. Dieťatko sa menej hýbe, po narodení je veľmi slabé a môže mať mnohé iné abnormality. V typickom prípade zomiera na zlyhanie dýchania do pol roka po narodení.

Typ I: akútna infantilná forma, tvorí asi štvrtinu prípadov. Všimnete si ju hneď po narodení a zvýrazňuje sa v prvých mesiacoch života. Tieto deti nezdvihnú samy hlavičku, ani sa neposadia. Problémom je aj kŕmenie, dôvodom sú oslabené svaly potrebné pri prehĺtaní. Malí pacienti sa dožívajú približne 2 – 3 rokov, zomierajú na problémy s dýchaním.

Typ II – prechodná, neskoro infantilná forma je najrozšírenejšia. Tvorí takmer polovicu prípadov. Prejaví sa v dojčenskom veku, najneskôr do 5 rokov. Prvými príznakmi sú oneskorený rast, ochabnuté nožičky, deformácie hrudníka, jemný tras prstov. Problémy s prehĺtaním nie sú také časté ako pri type I. Deti sedia bez opory, niekedy dokážu aj stáť, ale nie chodiť. Sú náchylné na zlomeniny, skoliózu a skrátenie svalov. Dožívajú sa 20 – 30 rokov, zomierajú na problémy s dýchaním.

Typ III – juvenilná forma, tvorí necelých 10 %. Prejaví sa v detskom veku alebo u dospievajúcich. Deti môžu samostatne stáť a chodiť, ale objavujú sa poruchy chôdze, problémy s posadením. Väčšina chorých postupne stráca schopnosť chodiť.

Typ IV – adultná forma. Má najmenší dopad na chorého, neinvalidizuje ho a neskracuje mu život. Má pomalší začiatok ako typ III, postihuje drobné svaly ruky alebo nohy. Príznaky sa objavujú po 35. roku života, priebeh je veľmi pomalý.

Diagnostika SMA

Ak si všimnete spomínané príznaky u svojho dieťaťa, upozornite detského lekára. Ten dieťa vyšetrí a v prípade potreby ho odošle na ďalšie vyšetrenia.

Lekár vás môže poslať na EMG – elektromyografické vyšetrenie. Prístrojom je možné sledovať elektrickú aktivitu svalov a zistiť, kde je postihnutý nerv. Diagnózu definitívne potvrdí genetická analýza zo vzorky krvi.

Liečba SMA

SMA je veľmi zriedkavá choroba, napriek tomu existujú na ňu lieky. Relatívne krátku dobu sú dostupné dva druhy.

Prvý liek dokáže aktivovať záložný gén SMN2 a zvýšiť množstvo bielkoviny, ktorá chýba. Tak sa zmiernia príznaky choroby. Podáva sa priamo do miechového kanála vo forme injekcie.

Druhým liekom je génová terapia, pri ktorej špeciálne upravený vírus dopraví potrebný gén do nervových buniek, čo umožní tvorbu bielkoviny SMN. Tento liek sa podáva jednorazovou infúziou.

Pri oboch liekoch je dôležité zahájiť liečbu čo najskôr po potvrdení diagnózy, najlepšie už v presymptomatickom období.

Liečbu navrhuje a podáva detský neurológ. Pred schválením liečby sa skúma, či sú splnené presné kritériá u konkrétneho dieťaťa. Správne a včas nasadená liečba výrazne zlepšuje kvalitu života. Významne by pomohol novorodenecký skríning na SMA.

Život so SMA

Vypočuť si diagnózu SMA je pre celú rodinu nesmierne náročné. Väčšina detí so SMA si vyžaduje nepretržitú starostlivosť. Rodičia s ním absolvujú kolotoč vyšetrení a kontrol na neurológii, návštevy na rehabilitácii, u pľúcneho lekára, gastroenterológa, ortopéda či nutričného špecialistu.

Denne je potrebné s dieťatkom cvičiť, polohovať, zabezpečiť mu prístroje na zlepšenie dýchania či odsávanie hlienov, kŕmiť ho do hadičky a pripravovať mu špeciálne upravenú stravu. Mnohí rodičia cítia pochopiteľný strach a úzkosť, ktoré nie je ľahké prekonávať.

Prevencia SMA

Pre úspech liečby dieťatka so SMA je najdôležitejšie nasadiť liečbu včas. Tak bránime odumieraniu nervov a následnému ochabovaniu svalov. To, čo už odumrie, je nenávratne preč.

Preto by v prevencii pomohol novorodenecký skríning, ktorý odhalí deti so SMA najlepšie ešte skôr, ako sa u nich prejavia príznaky. Týmto deťom by včas podaná liečba veľmi výrazne zlepšila kvalitu života.

Uverejnenie článku podporila spoločnosť Novartis Slovakia s.r.o.

SK2012038993