Príznaky(Zdroj foto: www.stock.adobe.com)
Svalová slabosť je najtypickejším príznakom neuromuskulárnych ochorení. Vyplývajú z nich vážne obmedzenia a dotýkajú sa rozličných telesných funkcií.
Nervovosvalové ochorenie môže začať ako problém s chôdzou, motorikou, dýchaním či so zrakom. Cesta od všeobecného lekára po diagnostiku nervovosvalového ochorenia však môže byť dlhá. Kedy treba spozornieť a konať?
Nervovosvalové ochorenia sú veľmi zriedkavé. Najmä na začiatku vykazujú nešpecifické príznaky, to znamená, že na podobné problémy si sťažujú aj pacienti s inými diagnózami.
Je pravda, že lekárovi môže na začiatku napadnúť nejaké častejšie a známejšie ochorenie. No aj všeobecný lekár má jednu veľkú pomôcku, ktorá mu ukáže správny smer – stanovenie enzýmov v krvi.
Viete, ktorý enzým bude lekára najviac zaujímať?
Čo je to kreatínkináza?
Najprv si v skratke povedzme, čo sú to enzýmy. Enzýmy sú bielkoviny, ktoré v našom tele urýchľujú životne dôležité procesy. Konkrétne kreatínkináza vytvára v bunkách zásobu energie, ktorú bunky využíva na svoju „prácu“.
Kreatínkináza sa nachádza primárne v 3 typoch tkanív: v kostrových svaloch, v srdcovom svale a v mozgu. Práve vo svaloch vytvára kreatínkináza zásobu energie, ktorú môžu svaly využívať na pohyb, ako ho poznáme.
Zjednodušene: kreatínkináza je bielkovina vo svaloch.
Prečo je kreatínkináza taká dôležitá pri nervovosvalových ochoreniach?
Už sme si povedali, že kreatínkináza sa nachádza vo vnútri svalových buniek. No viete, čo sa deje pri poškodení týchto buniek? Kreatínkináza z nich „vyteká“ von do krvi.
Ak teda máme nervovosvalové ochorenie, je veľmi pravdepodobné, že bude hladina kreatínkinázy v našej krvi zvýšená. Situácia však nie je až taká jednoznačná.
Znamená vyššia hladina tohto enzýmu vždy svalové ochorenie?
Hoci je zvýšenie hladiny kreatínkinázy vo svaloch špecifickým príznakom, neznamená to vždy neuromuskulárne ochorenie. Za zvýšenou hladinou kreatínkinázy môžu stáť aj iné faktory, napríklad:
- náročná fyzická práca, cvičenie,
- poškodenie svalov po úraze,
- podanie injekcie do svalu,
- chirurgický zákrok,
- niektoré ochorenia – ochorenia srdca, štítnej žľazy, vírusové infekcie a pod.,
- niektoré lieky – napríklad statíny – pri vysokom cholesterole (simvastatín, atorvastatín),
- nadmerné pitie alkoholu, užívanie drog.
Väčšinou teda ide o stavy, ktoré nejakým spôsobom poškodzujú svaly. Vyššiu hladinu kreatínkinázy majú muži, keďže majú zvyčajne viac svalovej hmoty ako ženy, či černosi. Hladina kreatínkinázy sa mení aj vekom.
Pompeho choroba vs. Duchennova svalová dystrofia
Pripomeňme si, že nie všetky nervovosvalové ochorenia sa spájajú so zvýšenou hladinou kreatínkinázy. A navyše – aj pri tých diagnózach, ktoré sa s ňou spájajú, sa jej zvýšenie medzi jednotlivými chorobami líši.
Kým napríklad pri Duchennovej svalovej dystrofii môže byť zvýšenie kreatínkinázy až 100-násobné (oproti „normálu“), pacienti s Pompeho chorobou majú kreatínkinázu zvýšenú približne 10x menej. Pri takomto miernom zvýšení sa odporúčajú ďalšie testy na vylúčenie Pompeho choroby, napr. test suchej kvapky krvi.
Hladina kreatínkinázy sa mení aj v priebehu choroby
Výška hladiny kreatínkinázy sa mení aj v čase, ako postupuje choroba. Na začiatku, keď dochádza k deštrukcii svalov, je zvýšenie vysoké. Naopak, v pokročilom štádiu, keď bola väčšina svalov už nahradená iným typom tkaniva, nie je zvýšenie také významné.
A ďalšia dôležitá vec. Keďže kreatínkináza sa nachádza aj v srdci a mozgu, lekár potrebuje vedieť, ktorá jej forma je zvýšená, a nie iba to, či je kreatínkináza zvýšená celkovo. Preto vám budú stanovovať nielen celkovú kreatínkinázu, ale aj jej jednotlivé podtypy.
Ako prebieha vyšetrenie kreatínkinázy?
Odber krvi je jednoduchá procedúra. Sestra vám zavedie do žily ihlu (na vnútornej strane lakťa) a odoberie malé množstvo krvi. Môžete pocítiť jemné bodnutie. Na mieste odberu niekedy vznikne malá modrina, ktorá však zakrátko zmizne.
Povedzte lekárovi, či vás pri odberoch krvi chytajú mdloby, alebo ak máte ochorenie, ktoré spôsobuje zníženú krvnú zrážanlivosť. Pred odberom nie sú potrebné žiadne špeciálne opatrenia, radšej sa však opýtajte, či máte pred odberom obmedziť pitie alebo jedenie.
Tieto obmedzenia sa môžu líšiť podľa typu vyšetrenia.
Čo napovie výsledok vyšetrenia?
Výsledok by mal ukázať, či je hladina kreatínkinázy vo vašej krvi zvýšená. Pamätajte, že vyššia hladina ešte neznamená, že máte nervovosvalové ochorenie. Preto ak je kreatínkináza zvýšená, budú potrebné ďalšie vyšetrenia, aby sa zistila príčina tohto stavu.
Pokiaľ má lekár podozrenie na nervovosvalové ochorenie, ďalšie vyšetrovanie môže zahŕňať sledovanie svalovej aktivity, odber svalovej vzorky, rôzne zobrazovacie metodiky, či genetickú analýzu. Napríklad pri Pompeho chorobe možno vykonať stanovenie aktivity alfa-glukozidázy zo suchej kvapky krvi.
Spomenuté vyšetrenia sú dôležité aj vtedy, ak nemáte navonok žiadne príznaky nervovosvalového ochorenia. Keď totiž odborníci podchytia chorobu veľmi skoro, dokážu jej priebeh spomaliť, alebo celkom zastaviť.
Čo znamená málo kreatínkinázy?
Kreatínkináza alebo fosforkreatínkináza je užitočný enzým nachádzajúci sa prevažne v tkanivách všetkých orgánov systému ľudského tela. Krvné testy na kreatínkinázu vykonávané v rôznych laboratóriách slúžia aj ako indikátor základných porúch, ktoré sa ešte stále neprejavili. Napríklad nižšie hladiny kreatínkinázy môžu odhaliť prítomnosť základného alkoholového ochorenia pečene a reumatoidnej poruchy. Na druhej strane, abnormálne vysoká hladina kreatínkinázy, naznačuje poškodenie ktoréhokoľvek orgánu tela, najmä tých, ktoré súvisia so svalmi a mozgom.
Kedy si mám nechať vyšetriť hladinu kreatínkinázy?
Odpoveď na túto otázku znie jednoznačne – ak máte podozrenie na nervovosvalové ochorenie, alebo na takúto chorobu trpel alebo niekto z pokrvnej rodiny. Ďalšou možnosťou je to, ak vám v pečeňových testoch vyjde zvýšené ALT a AST, no problém sa nenájde v pečeni.
Všetky vyšetrenia a diagnostické postupy, ktoré sme uviedli v tomto článku, vám umožnia rýchly prístup k liečbe, a to ešte predtým, ako začnete pociťovať akékoľvek príznaky. A to ide ruka v ruke s dlhším aj kvalitnejším životom.
Preto neváhajte a oslovte svojho lekára!
Autor je farmaceutický pracovník a nebol odmenený objednávateľom článku.
Pridajte si nás na Facebook!
