Dedičná rakovina prsníka vzniká na podklade poruchy (mutácie) v niektorom z génov. Táto porucha zvyšuje riziko nádorového ochorenia prsníka, prípadne aj iných orgánov. O „zdedenú“, čiže dedične podmienenú rakovinu prsníka ide v 5 % až 10 % prípadov.
Kedy je dôvod na genetické vyšetrenie?
Genetická konzultácia u špecialistu – klinického genetika je namieste v prípade splnenia tzv. indikačných kritérií. Odborník po zvážení všetkých indícií (na základe indikačných kritérií) odporúča, alebo naopak vylúči ďalšie odborné genetické vyšetrenia. Všetky kritériá, ktorých sa špecialista pridŕža, sú zostavené na základe odbornej literatúry, a sú schválené hlavným odborníkom Ministerstva zdravotníctva SR. Ak sa niektoré zo spomínaných kritérií u vás potvrdí, vyhľadajte odbornú pomoc, a oboznámte s touto skutočnosťou vášho ošetrujúceho lekára. Každý pacient, ktorý má v rodine opakujúce sa nádorové ochorenie, ktoré sa objavilo v relatívne mladom veku (do 50 rokov), môže kontaktovať odborné pracovisko a požiadať o ďalšie informácie, prípadne odbornú genetickú konzultáciu. Podmienkou konzultácie u špecialistu nemusí byť vždy odporúčanie od ošetrujúceho lekára. Pacient sám môže kontaktovať odborné pracovisko a požiadať o informácie, resp. genetickú konzultáciu.
Indikačné kritériá pre dedičný karcinóm prsníka:
1. Opakované postihnutie rakovinou prsníka v rodine (u 2 a viac pokrvných príbuzných, z toho aspoň jeden s diagnostikovaním ochorenia vo veku menej ako 50 rokov).
2. Rakovina prsníka u muža v akomkoľvek veku.
3. Diagnostikovanie rakoviny prsníka u jedného pokrvného príbuzného (ženy) vo veku do 35 rokov.
4. Rakovina vaječníkov, vajcovodov alebo dutiny brušnej v akomkoľvek veku.
5. Príbuzný s obojstrannou rakovinou prsníka (prípadne s kombináciou rakovina prsníka a rakovina vaječníka).
6. Dvaja príbuzní s rakovinou prsníka alebo vaječníka, pričom jeden má rakovinu prsníka alebo vaječníka a druhý rakovinu žalúdka, hrubého čreva, pankreasu, prostaty alebo malígny melanóm kože.
Čo je úlohou pacienta pred návštevou klinického genetika?
Pri posudzovaní situácie odborníkom je vždy dôležité poskytnúť čo najpodrobnejšie informácie o výskyte rakoviny v rodine, ako aj doklad (podľa možností fotokópiu) zo zdravotnej dokumentácie o aktuálnom ochorení. Ideálne sú fotokópie so záverom histopatologického vyšetrenia, ktoré udáva, o aký typ rakoviny ide, v akom štádiu je ochorenie a podobne. Úlohou potenciálneho pacienta je tiež čo najpresnejšie zostavenie tzv. „rodostromu“. Dôležitá je podrobná analýza prítomnosti nádorového ochorenia u oboch vetiev rodiny. Často je nutné kontaktovať čo najviac rodinných príslušníkov na kompletizovanie údajov o chorobnosti v rodine.
Aký je postup v prípade schválenia genetického vyšetrenia klinickým genetikom?
Počas rozhovoru klinický genetik posudzuje, či môže ísť o dedičné ochorenie. Ak áno, odporučí ďalšie genetické vyšetrenie (analýzu). Pred odberom krvi sa odporúča obmedziť konzumáciu mastných jedál (diétne raňajky sú povolené), testovaná osoba teda nemusí byť nalačno. Pri vyšetrení viacerých členov rodiny je dôležité začať od osoby, ktorá aktuálne má prítomné nádorové ochorenie (rakovinu prsníka alebo vaječníka).
Prečo sa genetické vyšetrenie začína od osoby s nádorovým ochorením?
Riziko „zdedenia“ predpokladu pre dedičný karcinóm prsníka je „len“ 50 %. Preto nemusí mať každý príbuzný rovnakú predispozíciu na nádorové ochorenie. Nie každý v rodine je totiž nositeľom chorého génu, ktorého prejavom býva dedične podmienená rakovina. V prípade, že sa genetické testovanie začína od osoby, ktorá nemá nádorové ochorenie, môže nastať situácia, že na základe negatívneho výsledku vyšetrovanej osoby, ktorá chorý gén nezdedila, nám „ujde“ zvyšná časť rodiny, ktorej sa dedičná forma rakoviny môže týkať.
Čo ak už nemáme v rodine žijúceho príbuzného s nádorovým ochorením?
V prípade, že záujem o genetické testovanie prejaví zdravý jedinec, ktorý už nemá žijúcich príbuzných s nádorovým ochorením, postup je nasledovný. Klinický genetik, po zhodnotení viacerých okolností, odporučí doplnenie klinických vyšetrení, ktoré môžu poukázať na prítomnosť určitých symptómov (znakov). Presnejší rozbor pomáha pri zaradení osoby do vysokorizikovej skupiny pre nádorové ochorenie prsníka. Ak sa rizikovosť potvrdí, genetik navrhne tzv. celoživotný dispenzár s nastavením preventívnych prehliadok v presných časových intervaloch. Medzi najrizikovejšie osoby patria ženy, ktorým zomrela matka aj stará matka na nádorové ochorenie prsníka. Obvykle bývajú zaradené do vysokorizikovej skupiny. Odporúčajú sa im vyšetrenia zamerané na sledovanie prsníkov a vaječníkov (ultrazvukové vyšetrenie prsníka, magnetická rezonancia, mamografi a, ultrazvuk malej panvy, odber onkomarkerov a iné). U žien s „rodinnou záťažou“ (predispozíciou na nádorové ochorenie prsníka) je dôležité prísne dodržiavanie pravidelných preventívnych prehliadok. Koľko stojí genetické vyšetrenie? Genetické vyšetrenie (analýza), ak ho odporučí špecialista – klinický genetik, plne hradí poisťovňa. V prípade, že o genetické vyšetrenie prejaví záujem osoba, ktorá nespĺňa indikačné kritériá (a nemá odporúčanie od špecialistu), hradí si ho v plnej výške sama. Cena jednotlivých genetických vyšetrení je fi nančne mimoriadne nákladná − pohybuje sa v stovkách až tisícoch eur.
Čo mám robiť, ak sa u mňa potvrdí gén na dedičnú rakovinu prsníka?
Dedičná rakovina prsníka vedie k potrebe veľmi prísneho sledovania počas celého života pacienta. A to aj v prípade, keď je pôvodné ochorenie rakoviny prsníka už „vyliečené“. Potvrdenie či vylúčenie dedičnej formy rakoviny prsníka je veľmi dôležité nielen pre vytvorenie špecifi ckého prístupu v sledovaní pacienta, ale aj na prípadnú liečbu, ktorá je v takomto prípade „ušitá na mieru“. Ak sa u ženy potvrdí, že jej rakovina prsníka nie je tzv. sporadická, ale dedičná, odporúča sa doplniť celé spektrum preventívnych vyšetrení, a v niektorých prípadoch sa zvažuje aj chirurgické odstránenie vaječníkov, prípadne prsníkov. Hoci ide o veľmi radikálne preventívne riešenia, je to jediný a najúčinnejší spôsob, ako u pacientky s potvrdeným „chorým génom“ do značnej miery minimalizovať riziko vývoja rakoviny v budúcnosti. Svetové štúdie zaoberajúce sa dedičnou rakovinou prsníka dokazujú, že preventívne chirurgické odstránenie prsníkov minimalizuje riziko opakovaného nádorového ochorenia až o 90 %! Samozrejme, to, či pacientka podstúpi spomínané operačné riešenie, je na jej vlastnom rozhodnutí, nie je to príkaz, len odporúčanie.
Ako dlho trvá genetické vyšetrenie?
Genetické vyšetrenie (analýza) je dlhotrvajúci proces. Môže trvať aj 2-3 roky a skladá sa z niekoľkých krokov. Každá konzultácia musí podľa platného zákona prebehnúť osobne a výsledky genetických vyšetrení sa neposkytujú telefonicky. V prípade, že osoba, ktorej sa vyšetrenie týka, nie je v stave dostaviť sa na konzultáciu osobne, môže písomne poveriť inú osobu. Každé pracovisko má však svoj zaužívaný spôsob, ako pozýva pacientov na genetickú konzultáciu.
Kde je možné absolvovať odbornú konzultáciu a genetické vyšetrenie na Slovensku?
Oddelenie lekárskej genetiky,
Národný onkologický ústav,
Klenová 1 (konečná zastávka trolejbusu 209),
Bratislava 833 10,
tel. č. 02/593 78 581.
Oddelenie lekárskej genetiky,
Onkologický ústav sv. Alžbety,
Heydukova 10,
Bratislava 812 50,
tel. č. 02/592 495 74-6.
MUDr. Lucia COPÁKOVÁ
pregraduálne štúdium – Lekárska Fakulta Univerzity Komenského v Bratislave, odbor – všeobecné lekárstvo; 1999 – 2005 postgraduálne štúdium – špecializácia v odbore lekárska genetika – máj/2012 marec/2011 – menovaná za primárku oddelenia lekárskej genetiky, NOÚ, BA marec/2012 – špecializácia v odbore Zdravotnícky manažment a financovanie
