Príznaky
videoHuntingtonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie centrálneho nervového systému.
Je sprevádzané psychiatrickými poruchami a zhoršovaním duševných a rozumových schopností.
Huntingtonova choroba postihuje rovnako mužov aj ženy. Väčšinou sa prejaví medzi 35. – 50. rokom života, iba malé percento prípadov sa objaví v detstve, či okolo 60. roku života (cca 3 %).
Počet prípadov sa odhaduje na cca 1 z 20.000 obyvateľov.
Choroba sa, žiaľ, končí smrťou, a to približne po 10 – 20 rokoch jej trvania.
Príčiny vzniku Huntingtonovej choroby
Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý človek dieťa so zdravým partnerom, existuje 50 % riziko, že bude postihnuté aj dieťa. Všetci prenášači sú chorí – zdravý jedinec ochorenie neprenáša.
Huntingtonova choroba má variabilnú expresivitu, inými slovami, funkčnosť génu závisí od pohlavia prenášača. Pokiaľ gén prenáša matka, priebeh je miernejší, pričom ochorenie sa prejavuje v neskoršom veku.
Genetická mutácia sa nachádza na 4. chromozóme. Mutáciou vzniká bielkovina huntingtin.
DNA molekula sa skladá zo štyroch báz, a to: A (adenín), T (thymín), G (guanín) a C (cytozín). Ich poradie tvorí kód, a chybné kódovanie (zmena v poradí báz) zmení funkciu huntingtinu.
Príčinou Huntingtonovej choroby je nadpočetné opakovanie C-A-G častí v DNA molekule, a to v počte 40 a viac, keďže za normálnych okolností počet opakovaní nepresahuje 30.
Následne dochádza k poškodeniu niektorých neurónov v mozgu, a tým aj k:
- poškodeniu štruktúry mozgu – mozog sa zmenší,
- zníženiu funkcie mozgu,
- degeneratívnym zmenám v mozgovej kôre,
- rozšíreniu komorového systému.
Príznaky Huntingtonovej choroby
Priebeh ochorenia je u každého iný. Celkovo má 5 štádií.
- Štádium – pacient je schopný vykonávať prácu, je aktívne zapojený do rodinného života.
- Štádium – pacient je schopný vykonávať každodenné činnosti, avšak na nižšej úrovni.
- Štádium – pacient nie je schopnosť pracovať, potrebuje pomoc pri každodennej činnosti,
- Štádium – pacient je nesamostatný, ale schopný žiť v domácom prostredí,
- Štádium – pacienta ošetrujú odborní pracovníci, je kompletne odkázaný na cudziu pomoc.
Ako prvé sa objavujú psychopatologické zmeny (vo viac ako polovici prípadov), postupne sa pridávajú motorické poruchy.
Psychopatologické zmeny:
- zmeny charakteru,
- poruchy osobnosti,
- zmeny správania a nálady,
- paranoja a halucinácie,
- zmeny psychomotorického tempa,
- samovražedné sklony,
- strata sebadôvery a koncentrácie,
- oslabenie intelektu,
- strata záujmových činností,
- agresivita,
- zmeny emotivity (vyšších citov),
- depresia, úzkosť,
- demencia,
- rozpad osobnosti.
Poruchy kognitívnych funkcií:
- nesprávne spracovanie informácií,
- neschopnosť plánovania a riešenia situácií,
- spomalené, nevýpravné myslenie,
- znížený úsudok,
- zníženú chápavosť a kritickosť,
- poruchy pracovnej a logickej pamäti,
- poruchy učenia sa.
Počiatočné motoricko-neurologické zmeny:
- nenápadné svalové zášklby,
- mimovôľové trhavé a krútivé (nekoordinované) pohyby, opakujúce sa v jednom, alebo vo viacerých svaloch – tzv. chorea (z gréckeho „tancovať“),
- tiky na tvári, grimasy,
- náhle pohyby nôh.
Neskorší vývoj:
- pohybový nepokoj, intenzívnejšie pohyby,
- hrubé, neúčelné, mimovoľné pohyby, ktoré sa zvýrazňujú pri pohybe, a miznú počas spánku,.
- ťažkosti s rečou (artikuláciou) – nezrozumiteľná reč; mimovoľné zvuky obťažujú okolie, ťažkosti s prehĺtaním,
- „zabiehanie“ – riziko vdýchnutia stravy a zápalu pľúc,
- nadmerné slinenie,
- nadmerné potenie,
- neschopnosť vykonávať základné pracovné úlohy (písanie, zapínanie gombíkov, predmety vypadávajú z rúk),
- chôdza pripomína opitého, s častými pádmi,
- strata samostatnosti,
- strata pohyblivosti,
- chorý nedodržiava základné hygienické návyky,
- smrť.
Diagnostika Huntingtonovej choroby
Diagnostika nie je jednoduchá. Často sú v popredí psychózy a iné psychiatrické poruchy, pri ktorých sa na poškodenie mozgu – v zmysle Huntingtonovej choroby – nemyslí.
Dôležitá je dôkladná anamnéza, najmä rodinná (výskyt ochorenia u príbuzných), na druhej strane sa môže stať, že rodič, prenášač ochorenia, zomrie skôr, ako sa ochorenie prejaví. K odhaleniu Huntingtonovej choroby prispieva klinické, neurologické, psychologické, psychiatrické, EEG, CT a MRI vyšetrenie.
Genetické vyšetrenie sa realizuje na základe analýzy DNA. Ide o predpovedný test, ktorý určí počet C-A-G opakovaní v obidvoch génoch.
Ďalšou možnosťou je prenatálne testovanie – testovanie plodu, ako aj predimplantačná diagnostika v centrách s asistovanou reprodukciou (testovanie embrya pred implantáciou).
Terapia
Ochorenie je nevyliečiteľné, avšak liečba sprievodných príznakov skvalitňuje a uľahčuje život pacienta. Základom je správny postoj blízkych, ohľaduplnosť rodiny a priateľov, keďže táto pomoc je nenahraditeľná. Pochopiť samotné ochorenie, potreby pacienta, a zostať pri ňom stáť, totiž nie je jednoduché.
Pre postihnutého je najlepšou voľbou, keď čo najdlhšie zostane v kruhu svojej rodiny. Domáce prostredie treba upraviť, aby bol pohyb pacienta bezbariérový.
Pacient, ktorí už nemôžu žiť doma, sú prijímaní do psychiatrických zariadení či liečebných ústavov, kde sa o nich stará vyškolený personál. Vzhľadom na zriedkavosť ochorenia a špeciálnu starostlivosť, je však na Slovensku zložité nájsť umiestnenie v zdravotníckom, resp. sociálnom zariadení.
Úprava životosprávy je dôležitá nielen kvôli dostatočnej výžive, ale aj ako prevencia vdýchnutia potravy pri ťažkostiach s hryzením a prehĺtaním. Strava má byť vysoko kalorická, pretože s rozvojom ochorenia pacienti rapídne schudnú. Strava by mala byť pokrájaná na malé kúsky, príp. mixovaná.
Mimovoľné pohyby zmiernia alebo potlačia neuroleptiká (napr. Haloperidol, Tiapridal…).
Na strach, úzkosť a depresiu sa odporúča antidepresívna liečba (Amitryptylin, Prothiaden…), ako aj lieky na ukľudnenie (Diazepam…).
Psychické problémy, ktoré vznikli na základe strachu z choroby, teda zo spoznania dôsledkov situácie, v ktorej sa človek ocitol, rieši psychiatrická ambulancia.
Liečebné cvičenia a rečová terapia
Dôležitou súčasťou liečebného procesu je fyzioterapia, keďže udržuje pohybovú funkčnosť. Rehabilitačné cvičenia znižujú svalové napätie a zabezpečujú, aby pacient čo najdlhšie zvládal cielené pohyby a samostatnosť.
Cvičenia sú zamerané na:
- relaxáciu,
- nácvik dýchania – statického aj dynamického,
- mimické svalstvo – aby pacient mohol jesť, hovoriť, prejavovať emócie,
- udržanie rovnováhy a chôdze (bez opory).
Pracovná terapia je realizovaná v skupinách, no berie na zreteľ činnosti, záujmy a koníčky konkrétnych pacientov.
Záver
Huntingtonova choroba je beh na dlhú trať so smrteľným koncom. Žiť v domnienke 50 % rizika je veľmi náročné, rovnako nie je jednoduché, rozhodnúť sa pre testovanie. Nie každý dokáže žiť s pravdou a obavami, no v prípade, že sa u vášho blízkeho začnú prejavovať uvedené príznaky, presvedčte ho, aby svoj zdravotný stav riešil.
Na Slovensku sa pacientom s Huntingtonovou chorobou a ich príbuzným venuje Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe (viď. www.huntington.sk)
Video ukazuje typickú choreu (mimovoľné telesné pohyby) u dieťaťa mužského pohlavia:
https://www.youtube.com/watch?v=HOalYWvVLU8
Video: youtube.com
Ilustračné fotografie: shutterstock.com
