PríznakyViete, čo je to Gaucherova choroba? Pravdepodobne nie. Aj mnohí lekári vedia o zriedkavých genetických ochoreniach len málo.
Ostatní, „bežní“ ľudia často nevedia vôbec nič. Nechápu, prečo je diagnostika a liečba genetických chorôb náročná, alebo – dokonca – nemožná.
Ale nedá sa im to zazlievať – zriedkavé genetické ochorenie sa „pritrafí“ v rodine, či blízkom okolí možno zriedkavejšie, než výhra v lotérii. Žiť s takýmto ochorením však nie je žiadna výhra.
Čo je Gaucherova choroba?
Gaucherova choroba patrí do skupiny lyzozómových chorôb. Pomenovananá je po francúzskom lekárovi Philippovi Gaucherovi, ktorý ju (ešte ako študent, v roku 1882) objavil u 32-ročnej ženy so zväčšenou slezinu.
V tej dobe si Gaucher myslel, že ide o formu rakoviny, čo napísal aj do svojej doktorandskej práci. Až do roku 1965 nebola podstata choroby odhalená a správne pochopená.
Gaucherova choroba postihuje viac ako 30 000 ľudí (celosvetovo)
Gaucherova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje ukladanie určitých častíc tuku – glukocerebrozidu, v ľudských orgánoch a kostiach. Príčinou je nedostatočná činnosť jedného z enzýmov, ktorý rozkladá tento druh molekúl tuku.
Bunky v tele – tzv. Gaucherove bunky – sa plnia nepremeneným (nezmetabolizovaným) tukom. Tieto bunky sa tvoria v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, avšak môžu sa hromadiť aj v iných orgánoch. V najvzácnejších prípadoch je postihnutý mozog a nervový systém.
Príznaky Gaucherovej choroby
Prejavy Gaucherovej choroby sú veľmi rôznorodé. Niektorí ľudia nemajú dokonca žiadne príznaky.
Výskyt a intenzita symptómov závisí od typu ochorenia, i od samotnej mutácie génu (na 1. chromozóme, 1q21). Aj súrodenci, dokonca identické dvojčatá, môžu mať rôzny stupeň ťažkostí, a nemusia ich oboch rovnako postihovať.
U väčšiny pacientov sa však objavujú tieto problémy:
- kostné deformácie a oslabenia – krehkosť kostí, s rizikom ťažkých a bolestivých zlomenín; Gaucherova choroba môže obmedziť a sťažiť krvné zásobenie kostí, niektoré kosti môžu čiastočne odumrieť;
- bolesti brucha a tráviace ťažkosti – pečeň, a najmä slezina, sú významne zväčšené; chorý môže pociťovať silné bolesti brucha; činnosť utláčaných orgánov tráviacej sústavy je obmedzená;
- poruchy krvotvorby – pokles červených krviniek spôsobuje ťažkú chudokrvnosť, ktorá sa môže prejavovať výraznou únavou; Gaucherova choroba môže zasiahnuť aj krvné doštičky, a preto ľahko dochádza k podliatinám a masívnemu krvácaniu z nosa;
- neurologické ťažkosti – Gaucherova choroba zriedkavo zasahuje aj mozog; môže sa to prejaviť abnormálnymi pohybmi očí, stuhnutosťou svalov, problémami s prehĺtaním a epileptickými záchvatmi.
Gaucherova choroba – koho postihuje?
Symptómy Gaucherovej choroby sa môžu objaviť v ktoromkoľvek veku, ale 2. a 3. typ je najčastejšie diagnostikovaný u detí. V ostatných prípadoch nerozhoduje vek, pohlavie či národnosť, no 1. typ sa najčastejšie objavuje medzi potomkami aškenázskych Židov (východná Európa).
V tejto skupine má Gaucherovu chorobu 1 zo 450 ľudí.
Typy Gaucherovej choroby
Typ 1 (non-neuropatická)
Najbežnejšia forma, ktorou trpí 1 zo 40 000 až 60 000 ľudí. Nepostihuje mozog ani nervový systém. Niektorí pacienti s 1. typom Gaucherovej choroby majú len mierne symptómy, zatiaľčo u iných sa vyvinú závažné symptómy, ktoré ich môžu ohrozovať na živote.
Typ 2 (akútna neuropatická)
Táto forma je vzácnejšia, postihuje menej ako 1 človeka zo 100 000. U detí sa 2. typ Gaucherovej choroby prejaví už v 1. roku života, čo nesie so sebou veľké neurologické problémy. Mnohé z týchto detí nežijú dlhšie ako 2 roky.
Typ 3 (chronická neuropatická)
Tiež veľmi vzácna forma (postihuje menej ako 1 človeka zo 100 000). Táto forma vyvoláva neurologické symptómy, no sú oveľa menej závažné, a objavujú sa u detí v neskoršom veku. Väčšina pacientov sa dožíva dospelosti.
Diagnostika Gaucherovej choroby – test suchej kvapky krvi
Kedysi bola diagnostika Gaucherovej choroby náročná – nezriedka trvala niekoľko rokov, až desaťročí. Dnes je to oveľa jednoduchšie – diagnostika sa robí pomocou selektívneho skríningu. Ide o tzv. test suchej kvapky krvi.
Na stanovenie diagnózy „Gaucherova choroba“ je nutné odmerať aktivitu enzýmu, keďže táto je vždy výrazne nižšia. Dnes možno vykonať takéto meranie jednoduchým, neinvazívnym vyšetrením.
Metóda vyšetrenia suchej kvapky krvi je spoľahlivá, rýchla a nenáročná. Využíva sa v mnohých krajinách – ako skríningová metóda pre viaceré ochorenia. Napriek tomu – diagnostika je nedostatočná, hoci liečba niektorých lyzozómových ochorení, i Gaucherovej choroby, už dnes existuje.
Na Slovensku je spustený projekt selektívneho skríningu (teda testovania rizikovej populácie) na Gaucherovu chorobu, a to od začiatku roka 2015. O projekte sú informovaní lekári vo všetkých hematologických ambulanciách.
Hematológovia sú rozhodujúci lekári
Až 86 % pacientov s Gaucherovou chorobou navštívilo pri pátraní po príčinách zhoršujúceho sa stavu hematológa. Gaucherova choroba sa totiž najčastejšie skrýva za prejavmi a príznakmi viacerých hematologických malígnych chorôb.
Dvoma najvýraznejšími a najčastejšími príznakmi Gaucherovej choroby sú: splenomegália (zväčšenie sleziny) a trombocytopénia (úbytok krvných doštičiek). Ak má pacient podobné príznaky, mal by kontaktovať hematológa, a informovať sa uňho o možnosti skríningového vyšetrenia suchej kvapky krvi.
Liečba Gaucherovej choroby
V minulosti bola liečba Gaucherovej choroby typu 1 zameraná iba na zmierňovanie symptómov. Terapia zahŕňala:
- utíšenie bolesti,
- krvné transfúzie,
- ortopedické zákroky na kostiach a kĺboch,
- zriedkavo splenektómiu (odstránenie sleziny).
Mnohé z týchto terapií dodnes fungujú v praxi. Od roku 1990 však existuje liečba, ktorá zohľadňuje špecifiká Gaucherovej choroby typu 1. Existujú tri možnosti:
- enzýmová substitučná terapia,
- redukciu tvorby glukocerebrozidu v bunkách,
- transplantácia kostnej drene.
(Tieto liečebné postupy sa používajú aj pri iných lyzozomálnych chorobách, ako Fabryho choroba, Pompeho choroba).
Enzýmová substitučná terapia (ERT)
Cieľom je, dodať telu potrebné množstvo glukocerebrozidázy, alebo nahradiť úplne chýbajúci enzým. To umožní rozštiepenie a spracovanie príslušného typu molekúl, ako to funguje v zdravom organizme.
ERT však nerieši typy 2 a 3, ktoré postihujú centrálny nervový systém.
Redukcia tvorby glukocerebrozidu v bunkách (substrát redukujúca terapia – SRT)
Cieľom SRT je minimalizovanie produkcie a hromadenia glukocerebrozidu v bunkách, a teda zabránenie vzniku ďalších Gaucherových buniek. To znamená, že hoci pacienti naďalej trpia nedostatkom enzýmu, ktorý štiepi glukocerebrozid, terapia zabraňuje jeho hromadeniu vo vnútri buniek, a tým aj rozvoju choroby a zhoršovaniu príznakov.
Ovplyvňovanie príznakov a trvalá starostlivosť
Pacienti s Gaucherovou chorobou obvykle potrebujú trvalú lekársku starostlivosť viacerých odborníkov, ktorí by mali spolupracovať. Gaucherova choroba postihuje viaceré časti tela, pacienti preto navštevujú lekárov so špecializáciou v rôznych oblastiach. Napr. špecialista na metabolické choroby, by mal sledovať priebeh choroby a evidovať všetky lekárske rozhodnutia, týkajúce sa liečby.
Možnosti liečby zahŕňajú už spomínané terapie – zmierňovanie bolesti, krvné transfúzie, ortopedický zákrok na kostiach a kĺboch, zriedkavo odstránenie sleziny (splenektómia).
Psychologická starostlivosť
Chronické ochorenia, ako je Gaucherova choroba, sú pre pacienta i jeho rodinu celoživotnou výzvou. Emocionálny dopad choroby na pacientov a ich rodiny, je veľký.
Najmä rodičia dieťaťa, u ktorého bola zistená Gaucherova choroba, sa môžu spočiatku cítiť bezmocní. Po počiatočných, negatívnych emóciách, a po definitívnom určení diagnózy, častokrát prichádza smútok, hnev a beznádej.
Väčšina ľudí, ktorých zasiahne Gaucherova choroba, sa snaží so situáciou vyrovnať, a prispôsobiť jej aj svoj životný štýl, či rodinné spolužitie.
Hoci Gaucherova choroba zasahuje mnohé aspekty života, stále existujú možnosti, ako ju ovplyvniť. Odborníci radia: otvorene hovoriť s lekármi, zamestnávateľmi pacientov, či učiteľmi detí.
Nebojte sa žiadať okolie o podporu!
Zdroj: www.accelerate.sk
Redakčne upravené a krátené
Ilustračné fotografie
