MUDr. Zdenka Štefániková pracuje na Klinike hematológie a transfuziológie Univerzitnej nemocnice Bratislava a zároveň pôsobí vo funkcii predsedníčky Slovenskej myelómovej spoločnosti (SmyS).
Pacientom s mnohopočetným myelóm sa venuje už dlhé roky. Práve preto sa jej Onkomagazín opýtal na súčasné možnosti diagnostiky a liečby, činnosť SMyS, ale aj ďalšie skutočnosti, ktoré súvisia s mnohopočetným myelómom.
Čo je to mnohopočetný myelóm?
Mnohopočetný myelóm (myeloma multipex) je zhubné ochorenie spôsobené malígnou transformáciou a akumuláciou B lymfocytov do ich konečných vývojových foriem – plazmocytov (myelomových buniek). Tieto tvoria monoklonálny imunoglobulín, a ďalšie cytokíny (bunkové produkty, látky chemickej povahy), ktoré spôsobujú pestré príznaky ochorenia. Mnohopočetný myelóm stále zostáva nevyliečiteľnou hematologickou malignitou, ale pri súčasných možnostiach, s použitím nových moderných liekov, veľmi dobre liečiteľnou.
Aký je výskyt tohto ochorenia vo svete, v Európe a na Slovensku?
Výskyt je približne 4 – 9 prípadov na 100 000 obyvateľov u belochov, avšak 6 – 12 prípadov na 100 000 obyvateľov u černochov, resp. Afroameričanov. Incidencia na Slovensku je 2,65 prípadov na 100 000 obyvateľov – ročne sa na Slovensku nájde približne 130 pacientov s mnohopočetným myelómom. Je to ochorenie starších ľudí, vyskytujúce sa predovšetkým vo vekovej kategórii 60 – 70 rokov. Mnohopočetný myelóm postihuje o niečo častejšie mužov. U mladých ľudí vo veku 20 – 40 rokov sa toto ochorenie vyskytuje zriedkavejšie.
Ako sa ochorenie prejavuje? Čo by si mal všímať bežný človek, možno budúci pacient, a čo napríklad všeobecný lekár, ktorý ho odosiela na vyšetrenia?
Mnohopočetný myelóm má veľmi pestré a rôznorodé príznaky – choroba sa u pacientov prejavuje rôzne. Najčastejšie sa prejaví poruchou funkcie obličiek a útlmom krvotvorby. Príznaky mnohopočetného myelómu môžeme rozdeliť do troch skupín: spôsobené cytokínmi myelómových buniek, spôsobené monoklonálnym imunoglobulínom (paraproteínom), spôsobené útlakom fyziologickej krvotvorby myelómovými bunkami. Medzi najčastejšie príznaky patrí bolesť kostí v dôsledku poruchy kostného metabolizmu. Bolesť sa najčastejšie vyskytuje v driekovej chrbtici (často vznikajú patologické fraktúry), no postihnutá môže byť ktorákoľvek oblasť. Typický RTG nález poukazuje na početné osteolytické ložiská a patologické fraktúry, zriedkavejšie osteoporózu. U každého pacienta s dlhšie trvajúcou bolesťou kostí je potrebné urobiť RTG vyšetrenie skeletu. Po negatívnom RTG náleze by mala nasledovať magnetická rezonancia (MR). Medzi ďalšie ťažkosti patria časté, opakujúce sa infekcie (imunodeficit). Pacienti s mnohopočetným myelómom majú zníženú obranyschopnosť organizmu (pre nedostatok fyziologických imunoglobínov) a obmedzenú tvorbu protilátok. Preto aj účinnosť očkovacích látok je nižšia. Chorí sú často unavení, čo je spôsobené samotnou chorobou, ale aj anémiou (poklesom hemoglobínu a erytrocytov). Môžu trpieť aj polyneuropatiou (poškodenie periférnych nervových vlákien), motorickou a/alebo senzitívnou. Medzi ďalšie príznaky ochorenia patrí aj poškodenie obličiek, tzv. myelómová oblička, ktoré môže viesť až k závažnej renálnej insuficiencii, resp. k hemodialýze.
Aké sú možnosti diagnostiky? Býva pre pacienta bolestivá?
Odporúčané vyšetrenia na úrovni praktického lekára, neurológa, ortopéda a rehabilitačného lekára zahŕňajú rôzne laboratórne vyšetrenia. Najčastejšie ide o FW (sedimentácia), KO (červené krvinky), zisťovanie celkovej hladiny bielkovín, kreatinínu, elektroforézu bielkovín a vyšetrenie moču. Pri bolesti kostí je nutné vykonať RTG vyšetrenie aspoň tej časti kostry, kde sa bolesť ohlasuje. V špeciálnej hematologickej diagnostike sa v súčasnosti kladie dôraz na včasnú diagnostiku mnohopočetného myelómu pod názvom CRAB. Zisťuje sa: C-hyper-Calcémia (zvýšená hodnota vápnika v dôsledku vyplavovania z kostí), R-renálna insuficiencia (poškodenie obličiek), A-anémia (chudokrvnosť), B-Bone (postihnutie kostí). CRAB dopĺňame vyšetrením imunoglobulínov, aby sme preverili imunodeficit. Neoddeliteľnou súčasťou diagnostiky je aj vyšetrenie kostnej drene: cytologické, histologické, s odberom materiálu na cytogenetické vyšetrenie a flowcytometriu (prietokovú cytometriu). Áno, odber vzorky pri histologickom vyšetrení môže byť bolestivý. K starostlivosti patrí aj dôsledné vyšetrenie skeletu zobrazovacími metódami (RTG a MR).
Prečo je dôležitá včasná diagnostika?
Optimálne je, keď ochorenie zachytíme skôr, ako vzniknú nezvratné poškodenia, napr. kompresívne fraktúry stavcov, poškodenia miechy a závažné poškodenia obličiek. K neskorej diagnostike dochádza napr. vtedy, keď je pacient s bolesťami chrbtice niekoľko mesiacov liečený ortopédom, fyzioterapeutom, neurológom, bez toho, aby mu bolo urobené RTG vyšetrenie bolestivej oblasti. Anémia (chudokrvnosť) je často považovaná za „bežný“ prejav vyššieho veku, a pacientovi sa naordinuje prípravok obsahujúci železo – no nezisťuje sa výška hladiny železa v tele. Aj prejavy poškodenia obličiek – opuchy, nechutenstvo, vracanie – sú niekedy prehliadané, alebo pripisované veku, kardiovaskulárnemu alebo žalúdočnému ochoreniu.
Môžeme stručne priblížiť možnosti najúčinnejšej liečby myelómu, ktoré ponúka súčasná veda?
“Rozhodnutie, akú liečbu zvolíme, závisí od spomínaných CRAB kritérií. Po ich preverení rozdeľujeme ochorenie na 2 skupiny. Do prvej patrí asymptomatický (bezpríznakový) mnohopočetný myelóm, ktorý sa nelieči chemoterapiou, ale len sleduje, resp. pacient dostáva podpornú osteoprotektívnu liečbu, druhú predstavuje symptomatický mnohopočetný myelóm, kedy sa liečba stanoví podľa veku pacienta – do 65 rokov je pacient v kategórii junior, nad 65 rokov senior. Ak je pacient nad 65 rokov v celkovo dobrom stave, môže dostať intenzívnejšiu liečbu ako „junior“. V terapii aplikujeme konvenčnú chemoterapiu, s použitím cytostatík v nízkych alebo stredných dávkach, ktorá je určená hlavne pre kategóriu senior. Intenzívnu (vysokodávkovú) chemoterapiu, v kombinácii s autológnou transplantáciou kmeňových buniek (pacient je sám sebe darcom), podávame najmä skupine pacientov zaradených do kategórie junior. V súčasnosti máme – okrem konvenčných cytostatík – k dispozícii nové lieky, ktoré sa používajú na liečbu pacientov s mnohopočetným myelómom pri oboch skupinách.“
Majú slovenskí pacienti prístup k najmodernejšej liečbe?
Slovenskí pacienti majú prístup k najmodernejšej liečbe – buď po schválení indikovaného lieku zdravotnou poisťovňou, alebo v rámci klinických štúdií. Napr. bortezomib sa podáva intravenózne. V súčasnosti je schválené už aj podávanie subkutánne, teda pod kožu. Imids (talidomid a lenalidomid) sa podáva perorálne.
Ktoré pracoviská na Slovensku poskytujú najmodernejšie postupy?
Klinika hematológie a transfuziológie L F UK, SZU Univerzitnej nemocnice Bratislava, Národný onkologický ústav Bratislava, Hematologické oddelenie FNsP F. D. Roosevelta Banská Bystrica, Klinika hematológie a transfuziológie JLF UK a Univerzitnej nemocnice Martin, Klinika hematológie a onkohematológie UNLP a LF UP JŠ Košice a Hematologické oddelenie FNsP J. A. Reimana Prešov.
Kedy je možné liečbu podávať ambulantne?
Liečba je podávaná ambulantne. Hospitalizácia prichádza na rad pri závažnejších komplikáciách a pri autológnej transplantácii kmeňových buniek.
Ako prebieha moderný svetový výskum v tejto oblasti? Dajú sa očakávať v blízkej budúcnosti pokroky v liečbe?
Výskum prebieha na úrovni molekulovej biológie a proteomiky. Pracuje sa na nových kombináciách liekov, ktoré zahŕňajú viac oblastí, a budú menej toxické. Tým sa stáva reálnejší sen o vyliečiteľnosti mnohopočetného myelómu.
Nedávno ste sa stali predsedníčkou Slovenskej myelómovej spoločnosti (SMyS). Čo je hlavnou náplňou vašej činnosti? Aké je smerovanie tejto organizácie?
Občianske združenie má časť odbornú a pacientsku. Odborná časť združuje lekárov a iných odborníkov, ktorí sa zaoberajú liečbou a diagnostikou mnohopočetného myelómu. Pacientska časť – Klub pacientov – združuje pacientov s mnohopočetným myelómom a ich príbuzných. Medzi ciele SMyS patrí zlepšenie diagnostiky a včasnejší záchyt ochorenia, ako aj prehĺbenie spolupráce odborníkov, ktorí sa podieľajú na diagnostike a liečbe. V spolupráci s CMG (Czech myeloma group) vytvárame štandardné diagnostické a liečebné postupy, a zabezpečujeme ich uplatnenie v praxi. Organizujeme vzdelávacie aktivity pre lekárov a pacientov, prezentujeme výsledky liečby mnohopočetného myelómu, vymieňame si skúsenosti a informácie s odbornými a pacientskymi združeniami v zahraničí – najmä z Českej republiky.
Spolupracujete s odborníkmi vo svete, ktorí sa venujú diagnostike a liečbe mnohopočetného myelómu. Na akých odborných odujatiach sa môžu lekári dozvedieť najnovšie informácie?
Vzdelávacích podujatí je veľa. Medzi najväčšie patria stretnutia na úrovni ASH (American Society of Hematology) a EHA (European Society of Hematology). Nemenej prínosné sú lokálne stretnutia, kde prezentácie pripravujú slovenskí a českí odborníci, a takmer pravidelne sú prítomní aj európski špecialisti.
Z vašej praxe – o aké informácie majú pacienti záujem? Čo ich najviac trápi?
„Pacienti sa najčastejšie pýtajú na vyliečiteľnosť ochorenia, či sa budú môcť vrátiť do pôvodného zamestnania, či bude potrebná transplantácia, či ich liečba nebude limitovať v bežnom živote, či je to dedičné ochorenie, alebo ako bude pôsobiť chemoterapia.“
Aká je spolupráca medzi lekármi SMyS a pacientmi? Pripravujete aj spoločné podujatia?
Spolupráca lekárov a pacientov je veľmi úzka. Okrem stretnutí v ambulanciách organizujeme jedenkrát ročne celoslovenské stretnutie pacientov s mnohopočetným myelómom. Tento rok bolo v septembri, v Liptovskom Jáne. Na rôznych podujatiach sa stretávajú aj pacienti v regiónoch, a mali sme aj 1. benefičný koncert Slovenskej myelómovej spoločnosti. Vzdelávanie zlepšuje komunikáciu, a to zefektívňuje aj liečebný proces. Len vzdelaný pacient, ktorý sa aktívne zaujíma o svoje ochorenie a liečbu, vie s chorobou účinne bojovať.
Ďakujem za rozhovor.
