Dňa 28. februára zasiahne svet vlna solidarity s pacientmi so zriedkavými chorobami. A Slovensko je vďaka Slovenskej aliancii zriedkavých chorôb po štvrtýkrát jeho aktívnou súčasťou.
Tento rok sme na zvýšenie povedomia o zriedkavých chorobách pripravili zaujímavú aktivitu Celonárodné ležanie zo solidarity, ktorú odštartujeme o deň skôr, v piatok 27. 2.
Ležanie bez možnosti pohybu je veľakrát prejavom závažných chorôb. Vo svojej bezmocnosti pripomína stav pacienta a jeho blízkych, ktorí sú často bezradní, a nevedia sa pohnúť z miesta.
Kampaň a odborné aktivity bude 1. marca sprevádzať aj benefičný koncert v historickej radnici mesta Košice (http://www.ticketportal.sk/event.aspx?id=20594).
Ak sa chcete pridať a podporiť ľudí so zriedkavými chorobami, ľahnite si na znak solidarity a vyskúšajte si, koľko vydržíte ležať bez pohnutia.
Video alebo fotografiu z vášho ležania, spolu s časom, ktorý ste vydržali, nám môžete poslať na emailovú adresu lezanie@sazch.sk, alebo ju zdieľať na sociálnych sieťach. Označte ju v tvare #zriedkavelezanie.
Vaše príspevky budeme šíriť spolu s dokumentáciou ďalších podporovateľov, medzi ktorými sú aj známe osobnosti. Za každú minútu bez pohnutia, môžete prispieť symbolickým eurom na transparentný účet Aliancie zriedkavých chorôb SK37 0900 0000 0050 6414 3521.
Peniaze, ktoré takto získame, použijeme na zlepšenie života pacientov. Ak radi súťažíte, môžete na súboj v ležaní vyzvať svojich známych. Pravidlá sú jednoduché – kto sa pohne skôr, uhradí sumu, ktorú „vyležal“ jeho súper (napríklad 15 minút = 15 eur). A nezabudnite svoje ležanie zdieľať s inými!
Rok 2015: Deň za dňom, ruka v ruke
Medzinárodný deň zriedkavých chorôb koordinuje Európska organizácia pre zriedkavé choroby – Eurordis. Stovky pacientskych organizácií, z viac ako 80 krajín a regiónov po celom svete, naplánovali od januára po marec aktivity zamerané na zvyšovanie povedomia o zriedkavých chorobách. Téma na rok 2015 je: Žijem so zriedkavou chorobou. Deň za dňom, ruka v ruke.
Zložme aj my hold miliónom rodičov, súrodencov, starých rodičov, partnerov a priateľov, ktorí žijú deň po dni, ruka v ruke, s ľuďmi so zriedkavou chorobou!
Až 8 000 chorôb a milióny chorých
K zriedkavým chorobám (ZCH) zaraďujeme choroby, ktoré postihujú nie viac ako 1 človeka z 2 000, alebo 500 ľudí na 1 milión obyvateľov. Existuje 6000 – 8000 popísaných ZCH. Postihujú 6 – 8% svetovej populácie, v EÚ je to 27 – 36 miliónov ľudí.
Prejavy ochorenia môžu vyústiť do trvalej invalidity až smrti pacienta. Kým pre niektoré národnosti, či oblasti je daná choroba obvyklá, pre iné je (naopak) raritná.
Na Slovensku trpí ZCH až do 300 000 ľudí. Asi 80 % zo všetkých zriedkavých chorôb má genetický pôvod. A stáva sa, že ZCH má spoločné príznaky s inými bežnými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej, alebo aj neskorej diagnostike.
Vážne choroby, neznáme príčiny
Zriedkavé choroby sú prevažne závažné, chronické a progresívne. Prvé príznaky sú zachytené pri narodení, alebo v detstve – napr. pri spinálnej svalovej atrofii, neurofibromatóze, osteogenesis imperfecta, chondrodysplazii, či Rettovom syndróme.
Asi polovica stavov sa prejavuje neskôr, alebo až v dospelosti – napr. Huntingtonova choroba, Crohnova choroba, syndróm Charcot-Marie-Toothova, amyotrofická laterálna skleróza, Kaposiho sarkóm.
Dnes je možné diagnostikovať stovky ZCH – na základe vyšetrenia biologických vzoriek. Vytvárajú sa aj registre pre niektoré zo ZCH. Existuje však mnoho chorôb tohto typu, kde príčinu vzniku nepoznáme.
V súčasnosti sú pri podozrení, alebo už prítomnej chorobe v rodine, k dispozícii ambulancie lekárskej genetiky, ako aj metódy molekulárnej DNA diagnostiky. Pre odhalenie choroby je významná aj spolupráca zahraničných diagnostických centier, či vytváranie registrov a rozvoj vedeckých výskumov, ktoré prispievajú k vyššej edukácii špecialistov – lekárov a sestier.
Nenahraditeľnú pomoc, podporu a odbornú radu, môže získať každý pacient či príbuzný aj v pacientskych organizáciách, ktoré sa venujú ľuďom so zriedkavými chorobami.
„Lieky siroty“ – orphan štatút
Pacienti so zriedkavými chorobami, sú liečení širokým spektrom liekov, zdravotníckych pomôcok, či režimových opatrení. Lieky, ktoré títo chorí používajú, patria do troch skupín:
- lieky používané pri chorobách častého výskytu,
- lieky, ktoré sú indikované len pre zriedkavé choroby, ale výrobca nikdy nežiadal o orphan štatút, požiadal o jeho odobratie, prípadne mu nebol pridelený; ide aj o lieky, ktorým už vypršala 10-ročná market exkluzivita, a teda už orphan štatút stratili,
- lieky, ktoré aktuálne orphan štatút majú – tzv. orphan lieky.
Na Slovensku sú výrobcovia liekov združení v Asociácii inovatívneho farmaceutického priemyslu (AIFP). Nie každá firma má vo svojom portfóliu orphan liek. Cesta liekov je kľukatá – často ich vyvíjajú v laboratóriách viacerých spoločností.
Všetky orphan lieky v EÚ sú dostupné aj pre pacientov so zriedkavými chorobami v SR. Spôsob, akým sa k orphan lieku – u nás označovanom ako „liek sirota“ – pacienti dostanú, je rozdielny, a závisí od toho, či je liek u nás kategorizovaný, alebo nie.
Ak áno, predpisuje ho lekár so špecializáciou – pacientovi s potvrdenou diagnózou, pre ktorú je liek indikovaný. Ak nie, lekár požiada zdravotnú poisťovňu pacienta, o zabezpečenie jeho liečby.
Stephen Hawking – jeho myseľ zmenila náš svet
V slovenských kinách bude v rámci tohtoročnej kampane od 26. 2.2015 (premiéra) premietaný životopisný príbeh astrofyzika Stephena Hawkinga. Film Teória všetkého zobrazuje vzťah Stephena a jeho manželky Jane.
Okrem jeho geniality a prínosu do oblasti teoretickej fyziky, kozmológie a kvantovej gravitácie, je o Stephenovi Hawkingovi známe, že trpí jednou zo zriedkavých chorôb – amyotrofickou laterálnou sklerózou. Diagnostikovali mu ju, keď mal 21 rokov. Lekári mu vtedy určili prognózu – 2 roky života. On sa ale v januári tohto roku dožil 73 rokov. Napriek chorobe, stále sa aktívne venuje štúdiu fyziky, písaniu a verejnému životu.
O ďalších aktivitách na území SR, ktoré sa uskutočnia pri príležitosti Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, informuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb na svojej stránke www.sazch.sk.
Ďalšie relevantné informácie o zriedkavých chorobách sú uverejnené aj na stránke www.rarediseaseday.org.
Redakčne upravené (jam)
Ilustračné fotografie: shutterstock.com, www.nydailynews.com (Stephen Hawking)
