Medzinárodný deň zriedkavých chorôb 2017: Ústrednou tému je výskum

(Zdroj foto: Shutterstock.com)

Bratislava, 27.2.2017 – Posledný februárový deň je každoročne venovaný zriedkavým chorobám. Chorobám, ktorých dnes poznáme 6000 – 8000, a aj preto nie sú zďaleka také zriedkavé. Veď len na Slovensku nimi trpí odhadom až 300 000 pacientov!

Témou tohtoročného medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, ktorý si už po 10.-krát spoločne pripomenieme 28. februára 2017, je výskum. Nedostatok odborných informácií je najväčšou prekážkou v prevencii, diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb.

Prečo je výskum taký dôležitý

Odborné informácie môže priniesť iba výskum, ktorý prinesie nádej miliónom ľudí so zriedkavou chorobou a ich rodinám. Medzinárodný deň zriedkavých chorôb 2017 je výzvou nielen pre vedcov, univerzity, lekárov, farmaceutov, študentov či farmaceutický priemysel, ale aj tvorcov zdravotníckych politík, aby zdôraznili jeho význam pre ľudí so zriedkavými chorobami a celú spoločnosť.

Čo zažívajú ľudia so zriedkavými chorobami

Predstavte si, že navštívite svojho lekára, a ten vám nedokáže pomôcť, ani vás odporučiť k inému odborníkovi. Jednoducho, ani jeden lekár nevie zistiť, aký zdravotný problém vás vlastne trápi. Alebo si predstavte, že lekári vašu chorobu síce diagnostikujú, zároveň však povedia, že na ňu nie je liek, a nevedia vám ani odporučiť, čo ďalej robiť.

Alebo si predstavte, že liečba síce existuje, je však nepostačujúca. Zmierni príznaky vašej choroby, ale nevylieči vás, je len najlepším možným riešením.

Predstavte si, že žijete bez odpovedí na všetky tieto základné otázky. Neviete, ako choroba zasiahne vás, alebo vami milovanú osobu, vaše dieťa, sestru či brata. Ako choroba zo dňa na deň zmení váš život, obráti naruby vašu prácu či školské povinnosti.

A práve takýto je život mnohých pacientov a ich rodín so zriedkavou chorobou, ktorá je závažná, život ohrozujúca, a pre väčšinu z nás, našťastie, zriedkavá, veď postihuje nie viac ako 5 z 10 000 obyvateľov EÚ. Tieto rodiny majú len jedinú nádej.

MUDr. František Cisárik, hlavný odborník Ministerstva zdravotníctva pre lekársku genetiku a predseda komisie MZ SR pre zriedkavé choroby.

„Viac ako 20-ročná európska snaha o zlepšenie diagnostiky a liečby pacientov so zriedkavými chorobami doviedla aj nás, na Slovensku, k vypracovaniu Národného programu a k podpore vytvárania špecializovaných pracovísk. V súčasnosti prebieha na MZ SR dotazníková evidencia pracovísk, zameraných na starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami. Je tu snaha o zostavenie registra, máme záujem schvaľovať a podporovať centrá, ktoré majú určujúci celoslovenský význam. Môžem modelovo spomenúť prácu Skríningového centra novorodencov v Banskej Bystrici. Je potešujúce, že sa ohlásilo množstvo pracovísk, čo svedčí o záujme odbornej verejnosti v problematike zriedkavých chorôb.“

Fakty o výskume v oblasti zriedkavých chorôb:

Americká (1983) aj európska (2000) legislatíva naštartovali výskum v oblasti zriedkavých chorôb. Iba v rámci Európy bolo v rokoch 2007 – 2013 na výskum v tejto oblasti určených 620 mil. €, v rokoch 2014 a 2015 to bolo 200 mil. €. Pokračovali ďalšie aktivity, ktoré zatraktívňujú zriedkavé choroby medzi vedcami a odborníkmi. Vo väčšine členských štátov sa zvýšilo financovanie výskumu v tejto oblasti.
Vďaka výskumu bolo za posledných 10 rokov objavených viac ako 100 nových liekov na zriedkavé choroby. V Európe aktuálne prebieha 5000 výskumných projektov, ktoré hľadajú riešenia pre 2000 rôznych zriedkavých chorôb. Okrem toho aktuálne beží 650 klinických štúdií na 300 zriedkavých chorôb.
Medzinárodný výskum v oblasti zriedkavých chorôb zabezpečí spoluprácu medzinárodných vedeckých tímov a vznik medzinárodných klinických štúdií, spolu s benefitmi pre všetkých pacientov, nezávisle od toho, v ktorej krajine žijú. Tieto aktivity podporujú projekty Európskej referenčnej siete (sieť špecializovaných pracovísk), Medzinárodné konzorcium výskumníkov a Európsky rámcový program pre výskum a inováciu Horizont 2020.
Výskum redukuje náklady národných zdravotných systémov. Výsledkom je, že správne diagnostikovaný pacient so zriedkavou chorobou nepotrebuje žiadne ďalšie testy, neefektívne liečebné možnosti alebo hospitalizácie. Výskum prináša nové informácie pre choroby častého výskytu, teda znamená napredovanie spoločnosti v oblasti vedy a poznania.
Výskum zahŕňa infraštruktúru (registre, databázy, biobanky), ktorú vedci potrebujú na ďalšie bádanie. Takouto aktivitou je RD-Connect, ktorá spája všetky informačné zdroje pre výskum.
V súčasnosti len niektoré európske krajiny podporujú výskum formou samostatných výskumných projektov. Konzorcium E-Rare spája zodpovedné grantové agentúry a ministerstvá, čo umožňuje účasť v medzinárodných výskumných projektoch.
Základný výskum sa orientuje na príčiny a mechanizmus zriedkavých chorôb.
Translačný výskum sa zameriava na aplikovateľnosť záverov klinického výskumu pre liečbu pacientov so zriedkavými chorobami.
Klinický výskum predstavuje testovanie liekov na zriedkavé choroby v humánnych klinických štúdiách.
Dôležitý je výskum v oblasti kvality života, pracovných a vzdelávacích podmienok, integrácie do spoločnosti a sociálnych služieb pre pacientov so zriedkavými chorobami, ktorý rozvíja projekt INNOVCare.

Organizátor kampane pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb 2017:

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (www.sazch.sk, www.zriedkave-choroby.sk)

Partneri kampane:

EURORDIS – Európska aliancia zriedkavých chorôb

Dystrophic epidermolysis bullosa Research Association of Slovak Republic (DebRA SR)

Univerzita Komenského v Bratislave, Farmaceutická fakulta FaF UK

Kancelária Svetovej zdravotníckej organizácie na Slovensku

Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky (SSLeG)

Všeobecná zdravotná poisťovňa (VšZP)

Orphanet Slovensko

Asociácia inovatívneho farmaceutického priemyslu (AIFP)

Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava (DFNsP BA)

Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica (DFNsP BB)

Skrínningové centrum novorodencov Banská Bystrica

Národné centrum zdravotníckych informácií (NCZI)

Národný onkologický ústav (NOÚ)

Národný ústav reumatických chorôb (NÚRCH)

LSE – Life Star Emergency s.r.o.

Respectapp

Sanofi-aventis Pharma Slovakia, s.r.o.

Pfizer Luxembourg SARL, o.z.

Shire Slovakia, s.r.o.

Janssen Johnson and Johnson

Ďakujeme, že nám pomáhate zvyšovať povedomie o význame výskumu v diagnostike, starostlivosti a liečbe zriedkavých chorôb. Pretože zriedkavé choroby nie sú štatistiky, ani malé čísla v nich. Sú to príbehy reálnych ľudí medzi nami.