Liečba
Prevencia
PríznakyZdroj foto: www.stock.adobe.com
Svalová slabosť je najčastejším príznakom neuromuskulárnych (nervovo-svalových) ochorení. Počet neuromuskulárnych ochorení je vysoký, ale výskyt jednotlivých ochorení je zriedkavý až vzácny. Podľa mechanizmu vzniku existujú dve veľké skupiny neuromuskulárnych ochorení – autoimunitné ochorenia a geneticky podmienené ochorenia. V súčasnosti sú už viaceré z týchto ochorení dobre liečiteľné. Základným predpokladom priaznivej prognózy pacientov je včasné určenie správnej diagnózy a ordinácia adekvátnej liečby.
Aké stavy sa skrývajú pod pojmom neuromaskulárne ochorenia?
Čo môže svalová slabosť znamenať?
Aké sú príznaky a typy neuromaskulárnych ochorení?
Zachytí choroby svalov preventívna prehliadka?
Čo je to kreatínkináza a prečo je dôležitá?
Práve svalová slabosť môže byť prvým príznakom viacerých neuromuskulárnych ochorení. Vyšetrenie hladiny kreatínkinázy v sére patrí k základným laboratórnym vyšetreniam pri svalovej slabosti.
O rôznych typoch neuromuskulárnych chorôb a o možnostiach ich diagnostiky nám povedal viac vedúci Centra pre neuromuskulárne ochorenia v Univerzitnej nemocnici Ružinov doc. MUDr. Peter Špalek, PhD:
Čo sa vlastne skrýva za slovným spojením neuromuskulárne ochorenia?
– K neuromuskulárnym chorobám patria ochorenia periférnych nervov, ochorenia nervovo-svalových spojení a svalové ochorenia. Periférne nervy sa skladajú z motorických nervových vláken, ktoré riadia činnosť svalstva, zo senzitívnych nervových vláken, ktoré sprostredkujú dotykovú, tepelnú, algickú, hlbokú citlivosť, a z vegetatívnych nervových vláken, ktoré regulujú potenie, sexuálne funkcie, činnosť tráviaceho traktu aj viacerých ďalších orgánov. Najčastejšími ochoreniami periférnych nervov sú polyneuropatie. Spektrum ich príčin je široké. Nervovosvalové spojenie tvoria zakončenia motorických nervových vláken a tzv. motorická platnička na povrchu svalových vláken. Nervové impulzy uvoľňujú z motorických zakončení chemickú látku acetylcholín, ktorá prostredníctvom špeciálnych receptorov (prijímačov) na motorickej platničke riadi činnosť svalstva.
Aká je najznámejšia choroba nervovo-svalového spojenia?
– Ide o myasténiu gravis. Je to autoimunitné ochorenie, pri ktorom imunitný systém nevníma receptory na svalových vláknach ako svoje, ale ako cudzie, vytvára proti nim protilátky, ktoré tieto receptory deštruujú. V dôsledku toho zlyháva nervovo-svalový prenos, čo sa prejavuje výraznou svalovou slabosťou a patologickou unaviteľnosťou svalstva, ktoré môžu postihovať všetky svalové skupiny, vrátane dýchacieho svalstva.
A aký podiel neuromuskulárnych ochorení tvoria svalové ochorenia?
– Svalové ochorenia (myopatie) tvoria ich najväčšiu skupinu. Najčastejšie ide o dedičné – geneticky podmienené myopatie. Druhú veľkú skupinu svalových ochorení tvoria autoimunitné myopatie – myozitídy. V súčasnosti sú vďaka moderným vyšetrovacím metódam dobre diagnostikovateľné a úspešne liečiteľné modernými imunoterapeutickými postupmi.
Ktorý príznak je pri neuromuskulárnych ochoreniach najčastejší?
– Vo všeobecnosti je najčastejším príznakom svalová slabosť, ktorá môže byť generalizovaná alebo postihuje predilekčne len určité svalové skupiny. K ďalším príznakom patrí svalová unaviteľnosť, zlá tolerancia fyzickej záťaže, svalové kŕče, svalové bolesti, šklbanie svalstva, úbytok svalstva. Pri postihnutí senzitívnych nervových vláken sú prítomné poruchy citlivosti, horšie vnímanie dotykových a tepelných podnetov, mravčenie a tŕpnutie koncových častí nôh a niekedy aj rúk. Pri postihnutí tzv. hlbokej citlivosti býva neistá chôdza a poruchy rovnováhy.
Počet neuromuskulárnych ochorení je veľmi vysoký, pričom jednotlivé ochorenia majú zriedkavý výskyt. To znamená, že sa mimoriadne náročne diagnostikujú. Ako sa takíto pacienti vyhľadávajú?
– V diagnostike neuromuskulárnych ochorení je veľmi dôležité detailné klinické vyšetrenie odborníkom na neuromuskulárne ochorenia a elektromyografické vyšetrenie (EMG). Ďalej je dôležité stanovenie rôznych biochemických parametrov. Pri autoimunitných neuromuskulárnych ochoreniach je rozhodujúca imunologická diagnostika. Pri niektorých svalových ochoreniach realizujeme na potvrdenie diagnózy svalovú biopsiu – odobratie svalovej vzorky, ktorá sa detailne spracuje rôznymi špecializovanými metodikami. Aj moderné MR prístroje v súčasnosti prispievajú k diagnostike určitých svalových ochorení. Rozhodujúci obrovský pokrok v diagnostike dedičných neuromuskulárnych ochorení spôsobil mimoriadny rozvoj molekulárno-genetických vyšetrení. Okrem zásadných pokrokov v diagnostike sa docielili aj výrazné úspechy v liečbe, najmä v terapii autoimunitných neuromuskulárnych ochorení, ale aj viacerých dedičných neuromuskulárnych ochorení. Pre priaznivú prognózu pacientov s týmito ochoreniami je kľúčové včasné určenie správnej diagnózy.
Dajú sa neuromuskulárne ochorenia zachytiť pri preventívnej prehliadke?
– Neuromuskulárne ochorenia sa pri preventívnej prehliadke zachytiť nedajú. Určitou výnimkou je stanovenie hladiny kreatínkinázy (CK) v sére. CK je citlivý, ale nešpecifický marker svalového poškodenia aj ľahkého stupňa. CK je enzým nachádzajúci sa voľne v plazme svalového vlákna
a má nízku molekulovú váhu. Preto sa už pri ľahkých léziách svalových vláken v sére pozoruje vzostup CK, napr. aj pri náraze, údere do svalu, po aplikácii injekcie do svalu a po fyzickej námahe. Po nadmernej fyzickej záťaži dochádza k zvýšeniu hladiny CK v sére aj u špičkových športovcov (maratónci, triatlonisti). Po niekoľkých dňoch však dochádza charakteristicky k poklesu CK na normu. Ak je zvýšená hladina CK v sére spojená so subjektívnymi pocitmi svalovej slabosti, bolesťami svalov, je nutné pacienta odoslať na neurologické vyšetrenie, optimálne k špecialistovi do ambulancie pre neuromuskulárne ochorenia.
Málo známa je skutočnosť, že aj ďalšie enzýmy – alanínaminotransferáza (ALT) a aspartátaminotransferéza (AST) – sú svalového pôvodu a pri poškodení svalového vlákna (jednorazovom alebo chronickom) sa spolu s CK uvoľňujú do séra. ALT a AST sú predovšetkým známe ako pečeňové enzýmy. V praxi sa stretávame so situáciami, že pri bežných preventívnych prehliadkach sa ALT a AST vyšetrujú spolu s ďalšími pečeňovými markermi gamaglutamyltransferázou (GMT) a bilirubínom, ale bez súčasného vyšetrenia hladiny CK. Opakovane sme zaznamenali situácie, že pri zvýšených hladinách AST a ALT mylne stanovili diagnózu hepatopatie (ochorenia pečene), hoci špecifické pečeňové markery GMT a bilirubín boli v norme. Preto je u pacientov, ktorí majú zvýšené hladiny AST a ALT, a normálne hladiny GMT a bilirubínu, absolútnym imperatívom nutnosť vyšetriť hladinu CK v sére. V prípade zvýšenej hladiny CK ide o svalové, resp. neuromuskulárne ochorenia.
Pri ktorých neuromuskulárnych ochoreniach býva zvýšená hladina CK v sére?
– Najvyššie hodnoty CK v sére majú pacienti s progresívnymi svalovými dystrofiami, akútnymi zápalovými ochoreniami svalstva (polymyozitída, dermatomyozitída) a pacienti s akútnou rabdomyolýzou – rozpadom svalových vláken. Pohlavie ani vek nemajú vplyv na výšky hladiny CK v sére. Mierne zvýšená hladina CK sa môže vyskytovať aj u ochorení periférneho motoneurónu, napr. pri amyotrofickej laterálnej skleróze. Zvýšená hladina CK v sére býva pri zníženej činnosti štítnej žľazy a zriedkavo môže byť komplikáciou pri liečbe zvýšenej hladiny cholesterolu statínmi.
Čo robiť, ak sa v sére zistí zvýšená hladina CK?
– Ak ide o jedinca, ktorý má súčasne aj subjektívne ťažkosti (svalová slabosť, bolesti svalov, svalové kŕče), je nutné vyšetrenie neurológom, ktorý pri podozrení na neuromuskulárne ochorenie odošle pacienta špecialistovi do ambulancie pre neuromuskulárne ochorenia. Ak ide o akútny stav s vysokou hladinou CK v sére a výraznou svalovou slabosťou, intenzívnymi svalovými bolesťami, je potrebné odoslať pacienta na hospitalizáciu na neurologické pracovisko, ktoré má skúsenosti s diagnostikou a liečbou neuromuskulárnych ochorení.
Redakčná úprava: Sabína Zavarská
Tento článok vyšiel v Moja liečba 1/2020. Ak máte záujem o časopis, môžete si ho objednať na stránke www.medmedia.sk kliknutím na obrázok.
