videoViete si predstaviť, že niekoľko rokov chodíte od jedného lekára k druhému, a nikto z nich vám nevie stanoviť diagnózu? Vašim bolestiam nikto neverí, a vaše problémy berú na ľahkú váhu? Alebo po rokoch hľadania diagnózy zistíte, že na ňu aj tak neexistuje účinná terapia?
Pacienti trpiaci zriedkavými chorobami – napríklad chorobou motýlích krídel, či tí s tuberóznou sklerózou – o tom vedia svoje. Len na Slovensku žije medzi nami približne 300 tisíc ľudí so zriedkavými chorobami, v Európe asi 30 miliónov, a vo svete 100 miliónov.
Zriedkavé choroby sú menej zriedkavé, ako sa zdá
Ak by sa spojili všetci ľudia so zriedkavými chorobami, vytvorili by tretí najľudnatejší štát Zeme. Uvedené čísla dokazujú, že hoci zriedkavé choroby sú ojedinelé, celkový počet pacientov, ktorí nimi trpia, je vysoký. Napriek svojej početnosti sú výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu.
V roku 2008 stanovila Svetová zdravotnícka organizácia posledný februárový deň za Deň zriedkavých chorôb.
Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje aj tento rok celoeurópsku kampaň, do ktorej sa zapája Slovensko dňa 28.2. – už po tretíkrát.
7. ročník Dňa zriedkavých chorôb
Aktuálny siedmy ročník Dňa zriedkavých chorôb nesie slogan „Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“. Zdôrazňuje, že hoci starostlivosť o pacientov v sebe zahŕňa mnoho aspektov, všetky predstavujú jedinú, univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín na celom svete, a tou je zlepšenie ich života.
V roku 2013 sa do kampane zapojilo rekordných 72 krajín. Tento rok sa ich očakáva viac ako 80.
Nositeľmi predispozície sme všetci
Zriedkavé choroby postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi 2.000. Spolu rozlišujeme 6.000 až 8.000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 % z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície (zmeny DNA, chybného génu), ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby (napr., ak sa stretnú dvaja jedinci s rovnakou chybou). Ostatné choroby zapríčiňujú baktériové alebo vírusové infekcie, alergie, či vplyvy životného prostredia. Ohrozený môže byť teda každý z nás.
Náročnosť a zdĺhavosť diagnostiky
Jeden zo štyroch pacientov čaká na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, symptómy, ktoré sú v mnohých prípadoch totožné s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov – to sú hlavné faktory, sťažujúce lekárom správnu a včasnú diagnostiku. Navyše, ojedinelosť chorôb spôsobuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú! Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, príp. až v desiatkach rokov.
Národná stratégia rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na roky 2012-2013 bola schválená vládou SR v roku 2012. Mala by priniesť zlepšenie kvality života ľudí so zriedkavými chorobami na Slovensku.
Neexistuje liečba a informovanosť
Viac ako 95 % zriedkavých chorôb je neliečiteľných. Keďže pri väčšine zriedkavých chorôb nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a pod.), pretože zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny. Pritom len 1000 zriedkavých chorôb profituje z odborných publikácií, a vzdelávanie odborníkov je len jedným z mnohých krokov, ktoré smerujú k zlepšeniu a urýchleniu diagnostiky zriedkavých chorôb.
Nemenej dôležité je, aby aj laická verejnosť bola dostatočne informovaná o zriedkavých chorobách a možnostiach pomoci pacientom, ktorí sa tak môžu dostať z nedobrovoľnej izolácie. Práve zvyšovanie povedomia verejnosti o zriedkavých chorobách, a ich dopade na život ľudí, ktorí zriedkavou chorobou trpia, i ľudí, ktorí sa o nich starajú, je hlavným cieľom spomínanej celoeurópskej kampane.
Výrazne sa mení život rodiny
Zriedkavá choroba predstavuje záťaž a utrpenie, ktoré znáša ako pacient, tak aj jeho rodina. Chorí často tápajú v neistote, pociťujú strach a bezmocnosť, a zároveň čelia nedôveryhodným pohľadom a pochybnostiam okolia. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.
Deň zriedkavých chorôb na Slovensku
Pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb 2014 na Slovensku sa vo foayer parlamentu v Bratislave bude v marci konať výstava obrazov. Pozostáva zo 6 posterov, zameraných na konkrétne zriedkavé choroby a kretívu: farebný ihlan reprezentuje členské organizácie Slovenskej aliancie ZCH, s kontaktmi na jednotlivé pacientske organizácie a charakteristikou chorôb. Výstava bude následne prezentovaná na verejných priestranstvách v SR.
Kampaň v SR realizuje a zastrešuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (www.sazch.sk, www.zriedkave-choroby.sk).
Video ku Dňu zriedkavých chorôb: https://www.youtube.com/watch?v=fcOY9phMJWE.
Redakčne spracované (jam)
