Prvá zmienka o zriedkavom ochorení Tuberózna skleróza (TSC) sa dá pripísať dňu 25.3.1862, kedy pán Friedrich Daniel von Recklinghausen prezentoval pitevný nález na srdci, ktorý dnes zodpovedá diagnostickým kritériám TSC, multiorgánovému ochoreniu. Priekopníkom, ktorý výraznejšie popísal neurologické charakteristiky TSC, bol v roku 1880 Désiré – Magloire Bourneville. Medzi príznaky ochorenia, ktoré postihuje dva gény, patrí charakteristická tvorba hamartómov a hamarcií v mozgu, obličkách, pľúcach, na koži, endokrinných žľazách, na skelete či sietnici, a následné postihnutie týchto orgánov. Sprievodnými diagnózami sú najmä epilepsia, mentálna retardácia a autistické prejavy. V minulosti bolo diagnostikovanie TSC nedostačujúce. Súčasnosť už ponúka ďalšie diagnostické kritériá, vďaka ktorým možno TSC rozpoznať. Ochorenie sa môže prejaviť ihneď po pôrode, inokedy až v ďalších fázach života. Asociácia Tuberóznej sklerózy, o.z. – ASTUS napomáha k vytváraniu sebestačných komunít osôb postihnutých TSC a vzniku zariadení sociálnych služieb pre pacientov. Rozprávame sa s Bc. Barborou Zajačkovou, líderkou združenia.
Čo vás viedlo k založeniu vášho združenia? Kedy vzniklo?
Združenie sa formovalo postupne. Web stránku www.diagnozatsc.sk sme sprevádzkovali pred dvomi rokmi, ale združenie bolo oficiálne založené v decembri 2012. Spúšťačom bolo ochorenie mojej dcérky Ninky, ktorá má diagnostikovanú Tuberóznu sklerózu od desiatich mesiacov. Začala som pátrať na internete, a podarilo sa mi nájsť iného rodiča: jedno z jeho dvojičiek – syn má rovnaké zriedkavé ochorenie ako moja dcéra. Je spoluzakladateľom nášho združenia.
Aké boli prvé symptómy TSC u vašej dcéry?
Ja som to zistila tak, že som spozorovala malý biely fliačik na koži, keď mala dcérka 4 mesiace. Môže sa však prejaviť aj epilepsiou, u nás bol prvý záchvat ako stav zahľadenia sa niekam v jej 5 mesiacoch. Pri TSC je predovšetkým nález na mozgu, na pokožke.
Čomu vďačíte za rýchlu diagnostiku?
Asi to bude tým, že som nedala pokoj lekárom. Ninke diagnostikovali stratu pigmentu, no chodili sme z oddelenia na oddelenie, cez endokrinológiu, až po neurológiu. Nakoniec CT vyšetrenie ukázalo, že je nález na mozgu – boli spozorované skryté epileptické záchvaty.
Ktorý lekár bol rozhodujúci v tomto procese?
Bol to prednosta Kožnej kliniky DFN na bratislavských Kramároch docent MUDr. Tibor Danilla, ktorý ma napriek zaneprázdnenosti prijal, a nezdalo sa mu, že ide o stratu pigmentu. Potom sa nás ujal prednosta detskej neurológie na Kramároch, docent MUDr. Pavol Sýkora, ktorý je aj odborným garantom Asociácie Tuberóznej sklerózy.
Existujú lieky na tuberóznu sklerózu?
V súčasnosti je na trhu patentovaný liek Everolimus. Ale je to komplikovanejšie, lebo má veľa vedľajších účinkov.
Berie tento liek vaša dcéra?
Nie, neberie. Užívajú ho skôr pacienti s ťažšími príznakmi. Ninka je na antiepileptiku, a zatiaľ nám zaberá.
Dá sa ochorenie operovať?
Ložisko záchvatov sa dá operatívne odstrániť, ak je dostupné. Samozrejme, predchádza tomu séria vyšetrení. Syn kolegu z asociácie bol operovaný v Prahe v Motole. Momentálne sú po operácii a vysadzujú lieky.
Koľko detí s TSC v Detskej fakultnej nemocnici na Kramároch diagnostikovali?
Do minulého roka bolo celkovo diagnostikovaných minimálne 33 detských pacientov s TSC v SR na Klinike detskej neurológie DFNsP v Bratislave.
Podarilo sa vám osloviť iných pacientov a získať ich do združenia?
Tuberózna skleróza postihuje cca 1 zo 6.000 detí. Dnes máme oficiálne registrovaných 15 rodín, ktoré nám vyplnili formuláre. Aktuálne chystáme prvé stretnutie týchto rodín. Tam sa nám, dúfam, podarí spoznať ich bližšie, aby sme vedeli, aké sú ich individuálne potreby. Určite sú ale ďalšie rodiny, o ktorých nevieme, a radi by sa pripojili. Vyvíjame snahu pomôcť im.
Ako sa vašej rodine žije s TSC?
Ninka má oneskorený vývoj reči, býva stiahnutá do seba. Napriek tomu je šťastná, rada pláva. Docent Sýkora ma zasväcuje do problematiky jej ochorenia. Učím sa žiť s jej diagnózou. Chceme na regionálnej báze nájsť pedagóga, ktorý by sa deťom s TSC venoval. Problém nájsť predškolské, školské alebo vôbec zariadenie pre dieťa/dospelého s TSC je výzvou pre našu organizáciu.
Ilustračné foto
