Interview„Každý rodič chce mať zdravé dieťa. Diagnostika očakávaného dieťaťa v prenatálnom období ešte neznamená automatickú interupciu. Pre mnohých rodičov je aj dieťa s Downovým syndrómom dar. O ďalšom osude nenarodeného dieťaťa sa rozhodujú rodičia sami“, hovorí v úvode rozhovoru pre portál SLOVENSKÝ PACIENT profesorka MUDr. Mária Šustrová, CSc., z Občianskeho združenia Trizómia 21 a Ambulancie pre ľudí s Downovým syndrómom v Bratislave.
Oslovila som ju v súvislosti so zajtrajším Svetovým dňom Downovho syndrómu, ktorý každoročne pripadá na 21. marec. Tento symbolický dátum je odvodený z číslic 3 a 21, keďže „downíci“ mávajú (nie vždy) prebytočný chromozóm, tzv. trizómiu 21. chromozómu.
Downov syndróm. Kedy a ako sa na Slovensku robí táto diagnostika?
V minulosti sa diagnostika robila po narodení dieťaťa s Downovým syndrómom, a to na základe typických fenotypových čŕt trizómie 21 a celkového klinického obrazu dieťaťa. Diagnóza sa potvrdila genetickým (cytogenetickým) vyšetrením. Diagnostika sa dnes posúva do prenatálneho obdobia, dokonca do prvého trimestra. Každej tehotnej žene sa robí tzv. skríning Downovho syndrómu.
Správa o tom, že dieťatko je iné… Ste tu pre mamičku, podporíte ju?
Zaiste, našou úlohou je byť oporou každému rodičovi a širšej rodiny. V centre pozornosti je, samozrejme, dieťatko, ale bez podpory rodičov, správne podaných informácií a korektných inštruktáži, by to mali oveľa ťažšie. Včasná intervencia závisí od mnohých faktorov. Na prvom mieste – od celkového klinického stavu dieťaťa, od postoja rodičov, ich psychického stavu, ich dobrých, či nedobrých skúseností pri prvom oznámení diagnózy, stretnutí s odborníkmi, ale aj od reakcií širšieho okolia. Sme radi, ak sa s rodičmi spojíme ešte počas pobytu na novorodeneckých oddeleniach. Žiaľ, nie všetky neonatologické a pediatrické oddelenia dávajú rodičom informácie o našom pracovisku, o rodičovských organizáciách. Často sa ozývajú rodičia, ktorí si sami našli na internete prvotné informácie o nás, o našej práci. Prvá návšteva mladých rodičov s dieťatkom v ambulancii trvá aj dve hodiny, a dostávajú komplexné informácie.
Novšie poznatky o Downovom syndróme. Čo o ňom (ne) viete?
V porovnaní s 20. storočím, biologicko-medicínsky výskum v tomto odbore o niečo zaostal. A to nielen v genetike, ale aj v klinických odboroch. V súčasnosti je v popredí záujmu odborníkov najmä autizmus. Mapa 21. chromozómu je odhalená, precizujú sa niektoré aspekty expresie genotyp-fenotyp. Najnovšie výskumy hovoria aj o možnosti prenatálneho odstránenia – eliminácie niektorých prebytočných génov, zodpovedných za fenotypové črty Downovho syndrómu. Mnohé z experimentálnych pokusov boli úspešné, čaká sa ešte na klinické overovanie. Veľa sa však urobilo na poli vzdelávania a psychologických aspektov (FIE -Feurnstein instrumental enrichment, nové postupy vo výučbe matematiky a iné). Pri správnom usmernení a využití najnovších metód pri vzdelávaní, majú deti s DS šancu zapojiť sa do bežného vzdelávacieho procesu.
Včasná intervencia pre rodiny s „Downíkmi“. Je u nás v „plienkach“?
Áno, aj nie. Neoficiálne sme robili veľmi kvalitnú včasnú intervenciu už v 70. – 80. rokoch, vďaka dobrému prístupu lekárov (Černay, Getlík, a neskôr aj ja), pedagógov a logopédov (Lechta, Škott) a sociálnych pracovníkov. Deti z Bratislavy, narodené v rokoch 1975–1980, mali možnosť – spolu s rodičmi, najmä matkami – navštevovať ambulanciu pre nerovnomerný vývin detí vo vtedajšej neurologickej ambulancii na Panenskej ulici, kde im odborné poradenstvo a pomoc poskytovali lekári, špeciálni pedagógovia a logopédi. Stretávali sa jedenkrát týždenne. Rodičia týchto detí boli neskôr iniciátori založenia Spoločnosti Downovho syndrómu na Slovensku.
Dnes sa o včasnej intervencii veľa hovorí, nie je však stále uzákonená. Len v zákone o sociálnych službách 385/2013, ako sociálna služba, ale nie, ako komplexná pomoc a starostlivosť. Snažili sme sa ju neraz dostať do nových zákonov, povedzme do zákona 576/2004, avšak z vyšších miest nebol záujem. V minulom roku vyvinula iniciatívu mimovládna organizácia SOCIA, ktorá finančne podporila vznik troch centier včasnej intervencie na Slovensku. Projekt je plánovaný len na dva roky, potom si odborníci budú musieť hľadať iné finančné zdroje. Je to škoda, takúto činnosť by mal na 100 % pokryť štát. Včasná intervencia je komplexná pomoc odborníkov (lekárov, pedagógov, sociálnych pracovníkov, logopédov, fyzioterapeutov a iných odborníkov) deťom s vývinovými problémami a ich rodinám. Všetci sa podieľajú na diagnostike a plánovaní vhodných terapeutických postupov.
Naša ambulancia pre deti s Downovým syndrómom, spolu s občianskym združením Trizómia 21, je modelovým vzorom komplexnej starostlivosti o deti s Downovým syndrómom od narodenia do 7. roku života, a naďalej u starších detí (podľa potreby). V prípade diagnostiky trizómie 21 v prenatálnom období, poskytujeme rodičom aj poradenstvo a prípravu na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. V ambulancii pracuje lekár-špecialista a magisterka sociálnej práce, spolu so zdravotnou sestrou.
Prognóza ľudí s DS a sprievodné prejavy. Ktorí lekári sa o nich starajú?
Celkový telesný a psychický stav detí s Downovým syndrómom je veľmi individuálny. Všeobecne, deti s DS patria medzi najlepšie integrovateľnú skupinu detí s mentálnym postihnutím (intelektovou dizabilitou). Niektoré deti sa vyvíjajú s minimálnym zaostávaním, iné – najmä tie, u ktorých sú pridružené choroby a stavy, ako detská mozgová obrna a autizmus, či iné psychiatrické poruchy – zaostávajú výraznejšie vo vývine: pohybovom aj intelektovom. Pribúdajú deti s poruchou autistického spektra, u ktorých sa reč vôbec nevyvinie. Takmer 50 % detí s DS sa narodí s vrodenou chybou srdca. Vďaka vynikajúcej kardiologickej starostlivosti a včasnej kardiochirugickej intervencii, sa u väčšiny detí podarí chybu do roka skorigovať. Deti s inými vrodenými chybami, napríklad zažívacieho traktu, či s vrodenou kataraktou, sú operované hneď po narodení. Pri ďalšej odbornej starostlivosti, sa deti vyvíjajú veľmi dobre aj po operáciách.
V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami – v imunitnom systéme, či v niektorých metabolických procesoch. Práve v tejto oblasti prispievame naším výskumom k zlepšeniu kvality života detí s DS. Včasným záchytom zmien v metabolizme a včasnou liečbou alebo korekciou, môžeme predísť klinickým prejavom zistených porúch (zmeny v rôznych funkciách imunitného systému, poruchy funkcie štítnej žľazy, hypovitaminózy a iné).
O deti by sa mal starať tím odborníkov, podľa toho, ktorý systém je narušený. O deti s vrodenými chybami sa stará detský kardiológ, o deti s poruchami imunitného systému imunológ, o deti s poruchami funkcie štítnej žľazy endokrinológ atď. Je paradoxné, že na posúdenie celkového zdravotného stavu, si posudkové komisie žiadajú len posudky od neurológov, psychológov a psychiatrov. Pritom mnohé deti nemajú žiadne psychiatrické poruchy. Tie sa vyskytujú častejšie až vo vyššom veku a v dospelosti.
Zastupovanie na odborných fórach. Zúčastňujete sa na nich? Je tu posun?
Kedysi bol nielen u nás, ale aj v zahraničí, väčší záujem o problematiku Downovho syndrómu. Aktuálne sa na odborných fórach sústreďuje záujem len na zlepšenie prenatálneho skríningu. Pritom metabolické zmeny a schopnosti kompenzácie týchto zmien u ľudí s DS, sú priam fascinujúce. Ako príklad možno uviesť, ako si organizmus vie pomôcť, keď dômyselne kompenzuje niektoré narušené pochody pri oxidačnom strese.
Prístup k deťom s Downovým syndrómom… Má-nemá svoje špecifiká?
Základný prístup je ako u všetkých ostatných detí. Treba ich vychovávať, nielen chovať. Vychovávať – to znamená, že aj oni sa musia naučiť disciplíne, poriadku, neskôr zodpovednosti, slušnosti a iným veciam. Pre viacerých rodičov je typické, že ich natoľko ochraňujú, až im bránia v samostatnosti. Snáď pre rodičov je dôležité, aby od začiatku vedeli, že ich deti cítia rodičovskú lásku, ale deti musia vedieť, že ju nesmú zneužívať. Tieto deti majú iné limity, ako ich zdraví rovesníci – naučia sa takmer všetko, ale trvá im to dlhšie. Netreba niektoré procesy násilne urýchľovať.
Kvalifikované konzultácie pre rodiny s dieťaťom s DS. Poskytujete ich?
Áno, poskytujeme medicínsko-sociálne poradenstvo a konzultácie pre rodiny detí a dospelých ľudí s DS. Poznáme sa dôverne nielen z ambulancií, ale aj z domovov, zo spoločných podujatí, zo stretnutí občianskych združení a podobne. To, či poskytujeme kvalifikované poradenstvo, by mali posúdiť iní – naši pacienti – klienti.
Fotografie: online archív profesorky M. Šustrovej a ilustračné
