PríznakyPrader-Williho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré vzniká na podklade nedostatočnej funkcie hypotalamu – medzimozgu.
Táto porucha zapríčiňuje nesprávny fyzický aj psychický vývoj jedinca.
Medzimozog reguluje funkciu hypofýzy (podmozgovej žľazy), kontroluje metabolizmus, príjem potravy, teplotu tela, riadi rast a sexuálny vývoj.
Typická je veľká chuť do jedla (s neustálym pocitom hladu), čo vyúsťuje do geneticky podmienenej obezity.
Prader-Williho syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1956 švajčiarskymi lekármi – profesorom A. Praderom, A. Labhartom a H. Willim.
Príznaky Prader-Williho syndrómu:
- nízky svalový tonus,
- mentálna retardácia,
- poruchy správania a učenia sa,
- nízky vzrast,
- úzka tvár a čelo,
- malé ústa, nadol stočené kútiky, tenká horná pera,
- mandľový tvár očí,
- malé ruky a nohy.
Príčiny vzniku Prader-Williho syndrómu
Človek má 23 párov chromozómov, 22 párov autozómov a jeden pár pohlavných XX, alebo XY. Správne má byť zdedený jeden pár od otca a jeden od matky, pretože dané gény sú funkčné iba na 15. chromozóme otca (matkine sú neaktívne).
Prader-Williho syndróm môže vzniknúť spontánne (keď nie je zdedený), alebo – čo je vzácnejšie – prenesie sa od nepostihnutých rodičov (riziko pre potomkov môže byť až 50 %). Syndróm postihuje obidve pohlavia a všetky rasy, v pomere 1:15000 – 25 000 narodených detí.
Ako rozpoznáme Prader-Williho syndróm u detí rôzneho veku
Klinické príznaky syndrómu sú u jednotlivých detí rôzne, pričom vekom sa menia. V novorodeneckom období je výrazne znížený svalový tonus, pozorujeme problémy s dýchaním, slabé sanie a prehĺtanie – dieťa celkovo neprospieva. Prítomné sú už popísané črty tváre, malé ruky a nohy, či nedostatočný vývoj pohlavných orgánov. Napr. chlapci majú malý penis a nezostúpené semenníky.
Medzi 2. až 3. rokom života nastupuje charakteristické prejedanie sa, s čím súvisí výrazný nárast hmotnosti, až obezita. Dieťa zaostáva v raste, má oneskorený psychomotorický vývoj a poruchy artikulácie.
Predškolský vek sprevádza neutíšiteľný hlad (nadmerný, až výstredný príjem stravy), dieťa má tiež významné poruchy správania – záchvaty zlosti, zúrivosti, zmeny nálady, ďalším prejavom je spavosť a únava z nedostatku energie. Počas spánku sa prejaví porucha dýchania – apnoe (krátkodobé zastavenie dýchania). Deti zaostávajú vo vývoji o 1 – 2 roky.
V školskom veku majú deti problémy s učením, písaním, počítaním (kognitívnymi funkciami), krátkodobou pamäťou, deduktívnym uvažovaním. Pomáha im vizuálne učenie – obrázky, video, pomoc rúk. Deti potrebujú rovnaké postupy, či už doma, alebo v škole, zmeny sú pre ne komplikované.
Typické je aj obscesívne myslenie (opakovanie myšlienok), ktoré bráni v ďalších aktivitách. Častá je emočná labilita, a to najmä v strese – nadmerné šťastie striedajú výbuchy zlosti, zúrivosť, agresia, deštrukcia a sebaubližovanie (škriabanie, štípanie…). Deti majú problémy s hygienickými návykmi.
K ďalším prejavom zaraďujeme:
- poruchy rovnováhy,
- neschopnosť verbálnej komunikácie,
- problémy pri vykonávaní zložitejších pohybov (preskakovanie, hádzanie a chytanie lopty, šplhanie),
- poruchy rovnováhy, koordinácie,
- problémy s kreslením, písaním (zhoršená motorika rúk).
Na druhej strane, postihnuté deti majú dobrú dlhodobú pamäť, dobre čítajú a výborne skladajú puzzle. Majú sociálne a priateľské správanie, sú citlivé, starostlivé, a napriek tomu, že zaostávajú, snažia sa učiť od druhých detí. Ich inteligencia je však (zväčša) podpriemerná.
Menštruácia (u dievčat) nastupuje neskoro, je nepravidelná, a v niektorých prípadoch nenastúpi vôbec. V dospelosti pokračuje boj s jedlom, a tým aj obezitou.
Diagnostika Prader-Williho syndrómu
Chorobu stanovujeme na základe dôkladnej anamnézy, klinického vyšetrenia a genetických testov. Holmen a spol. vypracovali diagnostické kritériá, spočívajúce v bodovaní jednotlivých prejavov.
Hlavné kritériá sú bodované po 1 bode, vedľajšie po 0,5 bode. Podporné kritériá nie sú bodované. Prader-Williho syndróm je potvrdený, ak dieťa do 3 rokov nazbiera 5 bodov (3 z ich tvoria hlavné kritériá), u detí nad 3 roky je to 8 bodov (z toho 4 z hlavných kritérií).
Hlavné kritériá:
- znížený svalový tonus v novorodeneckom a v dojčenskom období,
- neprospievanie a ťažkosti s kŕmením,
- prudký nárast na hmotnosti medzi 1. a 6. rokom,
- charakteristické črty tváre (úzka tvár a čelo, malé ústa, nadol stočené kútiky, tenká horná pera, mandľové oči),
- hypogonadizmus (nevyvinuté genitálie – malý penis, nezostúpené semenníky), nedostatočný pubertálny vývoj,
- vývojové zaostávanie – mentálna retardácia,
- nadmerná chuť do jedla, posadnutosť jedlom.
Vedľajšie kritériá:
- znížený pohyb plodu v gravidite, letargické dojča, slabý krik,
- poruchy správania – záchvaty hnevu, agresivita, klamanie,
- poruchy spánku, spánkové apnoe (krátkodobé zastavenie dýchania počas spánku),
- nízka postava do 15 rokov,
- slabá pigmentácia kože, vlasov a očí,
- malé ruky a chodidlá,
- užšie horné končatiny,
- poruchy zraku (hlavne krátkozrakosť),
- viskózne sliny,
- poruchy výslovnosti,
- poškodzovanie kože.
Podporné kritériá:
- vyšší prach bolesti,
- nižší sklon k zvracaniu,
- porucha termoregulácie, predčasný nástup tvorby niektorých hormónov nadobličiek,
- osteoporóza,
- poruchy správneho (funkčného) tvaru chrbtice,
- nadanie pre skladanie puzzle.
Odborníci vykonávajú genetické testy (tzn. analýza chromozómov s vysokým rozlíšením, napr. FISH metóda, DNA metylácia – 99% presnosť, DNA polymorfizmus), k odhaleniu syndrómu prispieva aj prenatálna diagnostika.
Ďalšie potrebné vyšetrenia: neurologické, ortopedické, endokrinologické, psychologické, psychiatrické, diabetologické, urologické, gastroenterologické a ORL.
Terapia Prader-Williho syndrómu
Ako väčšina zriedkavých ochorení, aj Prader-Williho syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Avšak – včasnou diagnostikou vieme príznaky zmierniť, upraviť, potlačiť, a tým pacientovi uľahčiť život.
V novorodeneckom veku je prvým liečebným krokom zabezpečenie dostatočnej výživy. Častokrát podávame dieťaťu stravu pomocou sondy, ktorá je zavedená priamo do žalúdka. Ďalším krokom je liečba svalovej hypotónie – podľa odporúčaní neurológa, ktoré zahŕňajú rehabilitačné cvičenia.
Rastový hormón
V období zaostávania v raste, endokrinológ vpichuje dieťaťu rastový hormón. Liečbu podáva každý deň, injekčne (pod kožu) v oblasti stehien (ako pri cukrovke). Spolu s úpravou výšky, rastový hormón spustí pozitívne zmeny v prospech objemu svalov, resp. odbúravania tukového tkaniva. Hormón ovplyvňuje aj metabolizmus, fyzickú aktivitu a správanie.
Jedným z nežiaducich účinkov je však znížená citlivosť na inzulín, čo môže zhoršiť poruchu glukózovej tolerancie, ako aj cukrovku. Rastový hormón má „na svedomí“ aj zväčšenie lymfatického tkaniva, v niektorých prípadoch aj mandlí (krčných, nosnej), ktoré zhoršujú dýchanie a prispievajú k nočnému apnoe.
Počas liečby musíme sledovať hladiny štítnej žľazy. Znížená funkcia štítnej žľazy (hypotyreoidizmus), častokrát skrytá za príznakmi Prader-Williho syndrómu, zapríčiňuje, že deti na liečbu rastovým hormónom reagujú veľmi slabo.
Skolióza patrí do rúk ortopéda. Okrem rehabilitačných cvičení, pacienti často vyžadujú špeciálne korzety, alebo aj chirurgické riešenie.
Poruchy správania tlmia psychotropné látky. Realizujú sa psychologické, ako aj psychiatrické sedenia.
Nedostatočné hladiny pohlavných hormónov riešia endokrinológ a gynekológ substitučnou terapiou.
Obezita je hlavný problém
Nielen z pohľadu extrémnej hmotnosti, a tým aj hybnosti. Obezita nesie so sebou mnohé vážne komplikácie, ktoré ohrozujú postihnutého na živote.
Dôležitá je preto úprava jedálnička, prísny stravovací režim a pravidelná fyzická aktivita. Dostať problémy s nadváhou pod kontrolu a nedopustiť, aby vznikla závažná obezita, nie je ľahké. Postihnutí mávajú neutíšiteľný hlad, a ak im odmietneme ďalšiu porciu, bránia sa záchvatmi hnevu. Zapojiť sa musí celá rodina, ako aj okolie, v ktorom pacient trávi svoj čas. Prospešné bývajú liečebné alebo kúpeľné pobyty.
Literatúra udáva, že je vhodné, ak pacient užíva koenzým Q10. Ide o vitamínový doplnok, ktorý sa zúčastňuje na správnom fungovaní metabolizmu a produkcii energie. Má aj antioxidačné účinky.
Záchytnosť Prader-Williho syndrómu
Včasná diagnostika pomôže postihnutým už v základoch. Spoznanie ochorenia je dôležité z hľadiska prevencie rozvoja komplikácií, ako aj vzniku život ohrozujúcich stavov (nočné apnoe, extrémna obezita, zlyhanie srdca, príp. cukrovka).
Pacienti s Prader-Williho syndrómom môžu viesť kvalitný život, získať vzdelanie a pracovné miesto. Ich životná cesta však nie je jednoduchá a vyžaduje prísne pravidlá a pomoc okolia.
V súčasnosti prebiehajú klinické štúdie s nádejným liečivom Carbetocinom, do ktorého vkladajú nádeje nielen lekári, ale aj pacienti.
Ilustračné fotografie
