Marfanov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva, ktoré postihuje mnohé orgány, najmä kostru, srdce, cievy, oči a pľúca. Človek sa s Marfanovým syndrómom už narodí. Klinické príznaky sa objavia hneď, napr. dlhé prsty, či deformity hrudníka, alebo sa rozvinú v neskoršom veku.
Ochorenie prvýkrát popísal francúzsky pediater Antoine Marfan v roku 1896. Odvtedy ubehlo už viac ako storočie, no doposiaľ neexistuje účinná liečba tohto zriedkavého ochorenia.
Marfanovým syndrómom trpelo viacero známych ľudí, napr. taliansky huslista Niccolo Paganini, ruský hudobný skladateľ Sergej Rachmaninov, či americký prezident Abraham Lincoln. Najvážnejšie problémy sa týkajú srdcovo-cievneho systému, kostí, dýchacieho systému a očí. Takmer každý marfanik absolvuje počas svojho života niekoľko vážnych operácií.
Martina Berešová (1984), Slovenka, ktorej Marfanov syndróm diagnostikovali v trinástich rokoch, sa nedávno stala matkou. Napriek výstrahám zo strany lekárov. Dnes má zdravého syna Mateja, ktorý je pre ňu dôkazom, že ani s vážnou chorobou sa obyčajný život nekončí. O materstve, o svojom detstve, o Asociácii Marfanovho syndrómu, aj o fotografickej súťaži, prehovorila pre SLOVENSKÝ PACIENT.
Martina, o Marfanovom syndróme (MFS) bežní ľudia veľa nevedia. Vy ho, naopak, asi poznáte dokonale. Alebo nie?
Samozrejme, poznám. V roku 1997 mi diagnostikovali MFS, mala som vtedy 13 rokov. Mňa i moju rodinu to veľmi vystrašilo. Nevedeli sme, aká je to choroba, ako je nebezpečná, ako s ňou pacient, hlavne mladé dievča, môže žiť. Otázky, čo je pre mňa správne, a čo nie, si kládli hlavne moji rodičia.
V tej dobe bolo veľmi obtiažne získať akékoľvek informácie o tomto ochorení. Dnes je to už inak, pretože všetky informácie sú dostupné na internete. A veľmi pomáha – hlavne novodiagnostikovaným pacientom – Asociácia Marfanovho syndrómu (AMS).
My sme takúto oporu v tom čase, žiaľ, nemali, na všetko boli moji rodičia sami. Často sa stretávali s nepochopením, pretože mnohí lekári túto chorobu vôbec nepoznali, a so žiadnym pacientom s MFS sa počas svojej praxe nestretli.
Dokážete už brať MFS ako samozrejmosť?
Určite nie, človek sa s ním musí naučiť žiť. Pre mladého človeka je samozrejmosťou, keď je zdravý, keď môže žiť svoj život bez obmedzení, spolu so svojími rovesníkmi. Ja som sa musela naučiť stanoviť si limity v športe, a tiež som skôr spoznala hodnoty života, ale i jeho tienisté stránky.
Chápete, ak sa vážne chorí ľudia snažia vo svojej chorobe nájsť nejaký hlbší zmysel?
Áno, poznám mnoho chorých ľudí, ktorých práve choroba posunula ďalej, a cez ňu objavili v sebe i v živote skryté hodnoty a nové ciele. V mojom prípade ide momentálne skôr o vnímanie choroby ako takej, naučiť sa s ňou žiť plnohodnotný život a nepodať sa, nezlomiť sa ani psychicky, ani fyzicky. Čo sa mi zatiaľ podarilo – mám syna, žijem život ako každá iná matka a manželka. Na obmedzenia, pravidelné návštevy lekárov (z dôvodu bolesti mnohých telesných orgánov), absolvovanie operácií, som si už zvykla, beriem to ako samozrejmosť. Momentálne je hlbokým zmyslom života môj syn a vedomie, že som dokázala vytvoriť kompletnú rodinu, napriek mnohým, veľmi vážnym prekážkam.
Vaše detstvo a MFS. Ako si na toto obdobie spomínate?
Začalo sa to tým, že mi v škole, pri telocviku prišlo párkrát zle, a to bol jasný signál pre mňa a mojich rodičov, že sa so mnou niečo deje. Nevládala som podávať také výkony, ako ostatné deti, bola som častokrát unavená, malátna. Nasledovalo obdobie hľadania lekárov, nakoniec pravidelného cestovania za odborníkmi do Bratislavy, a taktiež hospitalizácie v nemocnici. Mnohé deti sa balili na výlety, do táborov, a ja do nemocnice. Častokrát som si kládla otázku, „ prečo som práve ja chorá?“ Samozrejme, moji rodičia ma všade sprevádzali, boli mi veľkou oporou, prežívali so mnou všetky nepríjemnosti okolo mojej choroby. Otázok, ktoré mali oni, bolo snáď ešte viac.
Cítili ste nejaké obmedzenia, keď ste sa hrali s inými deťmi?
Mnohé činnosti a aktivity som mala zakázané, hlavne telesnú výchovu v škole. Musela som sa vyhýbať loptovým hrám, skákaniu, silovým športom, a pri tzv. povolených športoch som sa musela šetriť. Samozrejme, že mi to prekážalo, častokrát som sa chcela zapojiť do kolektívu pri športe, ale pochopila som, že je to tak pre mňa lepšie, a venovala som sa inej činnosti. Myslím, že moji rodičia tieto obmedzenia a moje limity brali omnoho ťažšie, ako ja sama.
Detstvo s MFS, teraz dospelosť s MFS. Je v tom veľký rozdiel?
Rozdiel je hlavne v tom, ako si človek chorobu uvedomuje. Áno, je to iné v detstve, a iné v dospelosti. Keď som bola dieťa, trápili ma iné problémy v súvislosti s chorobou, ako dnes. Napr. pre svoju výšku a štíhlu až chudú postavu, ktorá je typickým znakom MFS, som v detstve trpela, dnes to už skôr beriem ako svoju prednosť. Snažím sa na život pozerať reálne, a vidím, že ochorenie mi neprinieslo len negatíva. Vďaka ochoreniu, ako som spomenula, som vysoká, štíhla. Sú to, samozrejme, nepodstatné veci oproti tomu, ako ochorenie poznačilo a zasiahlo moje mnohé telesné orgány, hlavne srdce a cievy…
Dnes ste vydatá žena. Na ktorom rande ste svojmu terajšiemu manželovi povedali, že ste „iná“?
Nespomínam si presne, na ktorom rande to bolo, ale môj manžel o tom vedel od začiatku. Myslím si, že môj manžel ma má práve preto rád, lebo som citlivejšia a vnímavejšia voči mnohým podnetom. Pravdepodobne to spôsobila práve choroba. To, že mám slabší organizmus, môj manžel vie od začiatku. Nachádzam v ňom veľkú oporu i ochranu.
Minulý rok sa vám narodil syn Matej. Je zdravý, MFS nemá. Aké vysoké je riziko, že dieťa zdedí po matke MFS? Konzultovali ste svoje rozhodnutie (mať dieťa) s lekármi?
Po dieťati sme veľmi túžili, ale lekári boli proti. Bolo to naozaj ťažké, rozhodnúť sa, pretože existuje 50 percentná pravdepodobnosť, že dieťa môže (po rodičoch) zdediť ochorenie. Radili sme sa s rôznymi odborníkmi, zisťovali, aké sú reálne riziká, konzultovali s ľuďmi z AMS. Rozhodnutie bolo na nás, a dnes môžem povedať, že bolo správne. Tehotenstvo som mala rizikové, a Matejko musel prísť na svet cisárskym rezom, aby sa vylúčili riziká tlaku na srdce, cievy, oči, ktoré by sa mohli ešte viac poškodiť. Matej nám robí veľkú radosť.
Na Slovensku je torzo lekárov, ktorí ovládajú špecifiká MFS. Je to tak asi pri všetkých zriedkavých chorobách – je málo odborníkov. Mali ste/máte v tomto smere šťastie na „dobrého“ lekára?
Áno, málo všeobecných lekárov MFS pozná. A odborníkov, ktorí komplexne poznajú riziká a všetky spojenia s ochorením, je tiež málo. Šťastie som mala na kardiochirurga v Bratislave, ktorý ma dvakrát operoval. Mala som z neho dobrý pocit, pretože vedel, čo nás čaká, a všetko mi podrobne vysvetlil.
Vo svojom živote ste absolvovali niekoľko operácií. Opäť niečo, na čo sa asi nedá celkom zvyknúť…
Každá operácia je pre pacienta nepríjemná. Už len pomyslenie na hospitalizáciu a absolvovanie veľmi rizikovej niekoľkohodinovej operácie, je psychicky veľmi náročné. Bolesti po operáciách aorty a chlopne sú veľmi silné. Liečenie je veľmi pomalé. Keď sa všetko podarí, tak človek rýchlo zabudne na to zlé. Mne operácie pomohli.
Životospráva marfanika. Je dôležitá?
Samozrejme, životospráva je dôležitá i pri zdravej osobe, a u pacienta s MFS obzvlášť. Potrebujeme jesť veľa čerstvej zeleniny, s vysokých obsahom vitamínov. Veľmi dôležitý je denný prísun vitamínu C, D a magnézia. Keďže trpíme aj únavovým syndrómom, pravidelný oddych sa prihlási sám – odpočinok (aspoň na 20 min. popoludní) a pohyb na čerstvom vzduchu, ktorý zabezpečí okysličenie krvi, je nevyhnutný. Snažím sa jesť v malých dávkach, pretože veľa jedla zaťaží srdce a krvný obeh.
Asociácia Marfanovho syndrómu – ste aktívnou členkou. Čo pre vás znamená kontakt s inými marfanikmi?
Je dobré poznať ľudí, ktorí majú podobné problémy, ako ja. Máme si spolu čo povedať, prípadne poradiť a podporiť sa navzájom. Asociácia nám pomáha s riešením každého nášho problému. Hľadá nám kontakty na lekárov v našom regióne, vybavuje nám termíny vyšetrení u odborných lekárov, pomáha nám pri získaní preukazu ŤZP občana, i získaní invalidného dôchodku. Na pravidelných stretnutiach spoločne riešime naše problémy, odovzdávame si skúsenosti a stretávame sa s lekármi.
Okrem angažovania sa v pacientskom hnutí, čo robíte, keď máte čas len pre seba?
Momentálne všetok voľný čas venujem nášmu synovi. Keď sa mi podarí, ukradnúť si chvíľku pre seba, venujem sa decoupage – servítkovaniu. Práve toto som sa naučila na našom ostatnom stretnutí asociácie. Je to výborný relax, a vyrobím si veľa nových vecí.
Do konca roka 2014 prebieha medzinárodná pacientska fotografická súťaž. Ste jednou zo súťažiacich. Ako môžu za vás hlasovať čitatelia Slovenského pacienta?
Je potrebné, aby navštívili stránku súťaže Európskej organizácie zriedkavých chorôb EURORDIS:
http://woobox.com/6qvt4m/vote/for/5066822
a klikli na fotografiu matky s dieťaťom. Tým nám dajú hlas. O tejto súťaži nás informovala naša predsedníčka asociácie (Alžbeta Lukovičová, pozn. red.). Priateľka Lenka, tiež členka asociácie, ktorá sa venuje fotografovaniu, ma oslovila, či by mohla spraviť fotku práve so mnou a s mojím synom Matejkom. Fotografiou chcela poukázať na silnú túžbu matky, ktorá je chorá, prekonala množstvo náročných operácii srdca a aorty, množstvo ťažkostí a trápení, a napriek mnohým lekárskym zákazom, jej túžba po dieťati zvíťazila nad lekárskymi predpoveďami.
Budem rada, ak čitatelia Slovenského pacienta dajú hlas našej fotografii. Zároveň tým pomôžu šíriť informáciu o „našom“ závažnom zriedkavom ochorení.
Ostatné fotografie: súkromný archív M. Bérešovej
