Autizmus je v súčasnosti chápaný ako neuropsychické ochorenie, ktoré sa prejavuje v problémovom správaní vo vzťahu s inými ľuďmi. Pohľad na autizmus sa však postupom času mení, aj vďaka novým možnostiam diagnostiky. Posledné informácie nasvedčujú, že by mohlo ísť o metabolické ochorenie – podobné celiakii alebo fenylketonúrii – spojené s nekompletným trávením bielkovín.
V spolupráci s Fyziologickým ústavom LF Univerzity Komenského v Bratislave sme sa v roku 2007 zúčastnili celoslovenského projektu, zameraného na zlepšenie starostlivosti o deti s autizmom. Súčasťou projektu bolo vyšetrenie viac ako 50 pacientov z celého Slovenska s ohľadom na rôzne aspekty ochorenia. Jedným z nich bolo aj toxikologické a metabolické vyšetrenie a diagnostika.
Zistilo sa, že fragmenty nekompletného trávenia – peptidy – prenikajú črevnou stenou do krvného obehu a poškodzujú centrálny nervový systém (CNS). Telo sa snaží týchto nekompletne natrávených bielkovin zbaviť prostredníctvom moču. Zistilo sa, že vzniknuté peptidy sú chemicky podobné morfínu. Nekompletným trávením lepku vzniká tzv. gluteomorfín, nekompletným trávením mlieka vzniká tzv. kazeomorfín. Práve tieto peptidy sú pravdepodobne zodpovedné za poškodenie CNS u autistických pacientov.
Štúdia ukázala, že po nasadení špeciálnej bezlepkovej a bezmliečnej diéty (GFCF diéta – gluten free and casein free diet) sa stav detí s autizmom dramaticky zlepšil. Príklady týchto pozitívnych výsledkov sú na Slovensku, ale aj v zahraničí.
Príklad z praxe
Účinok diétnej liečby – s vylúčením lepku a gliadínu zo stravy – bol v mnohých prípadoch vo svete už odskúšaný, o čom svedčia mnohé výpovede rodičov i odborníkov. Pre zaujímavosť uvádzame získané informácie o úspešnosti liečby tohto ochorenia.
U dieťaťa vo veku 18 mesiacov sa objavili prvé príznaky ochorenia. Pôvodná diagnóza bola poškodenie CNS, neskôr autizmus. Keď malo dieťa 8. rokov, jeho rodičia sa dozvedeli o tzv. GFCF diéte. Ich dieťa bolo na úrovni 12-18 mesačného dieťaťa, jeho vývin bol od 1. do 8. roku takmer „nulový“. Nerozprávalo, malo nepokojný spánok, sústavne rozšírené očné zornice. Nemalo takmer žiadnu citlivosť na bolesť, žiadne hygienické návyky, malo opakované hnačky, trpelo sebapoškodzovaním, nikdy sa nehralo s inými deťmi.
Po liečbe, ktorá sa začala až v 8. roku života, nastal výrazný pokrok v učení. Dieťa sa naučilo rozprávať, udržiavať osobnú hygienu. Objavil sa u neho veľký zmysel pre humor, začalo sa hrať s inými deťmi, nadviazalo hlboký citový vzťah s rodičmi. Pred diétou jedlo len určité druhy jedla, s vysokým obsahom lepku a mlieka (napr. palacinky), s čím bolo na začiatku diéty spojené prechodné zhoršenie stavu, ktoré sa vysvetľovalo abstinenčnými príznakmi. Postupne však došlo k upokojeniu a veľkému pokroku vo vývine.
Priebeh vyšetrenia
Na základe nových poznatkov sme vypracovali nové diagnostické postupy, ktorými je možné zistiť prítomnosť mliečnych bielkovín (kazeínov) a lepku (gluténu).
Vyšetrenie sa vykonáva z prvého ranného moču, potrebných je 20-50 ml. Vyšetrenie sa robí na oddelení toxikológie nášho laboratória. Väčšinou vzorku moču prinášajú do laboratória rodičia, po predchádzajúcej konzultácii. Vyšetrenie sa vykonáva aj pri iných poruchách vývinu dieťaťa, v spolupráci s detskými gastroenterológmi, neurológmi a psychiatrami. Pri pozitívnych výsledkoch sa odporúča pacientom tzv. GFCF diéta.
Naše laboratórium poskytuje v tejto oblasti aj konzultačné služby pre rodičov pacientov, vyhodnocuje výsledky a podáva základné informácie o GFCF diéte. Máme vypracovanú špeciálnu žiadanku na toto vyšetrenie, ktorá obsahuje základné informácie o pacientovi, diagnóze a indikovanom vyšetrení. Taktiež poskytujeme odporúčania pre detských lekárov, na predpisovanie diétnych potravín bez lepku (celiakálna diétna liečba), vzhľadom na nové poznatky o detskom autizme.
Oto Ürge (na fotografii) je odborným garantom pre klinickú biochémiu, synlab slovakia, s.r.o., pracovisko Bratislava.
O spoločnosti synlab slovakia
Patrí do skupiny synlab group, ktorá je lídrom na trhu Európskych laboratórií.
Laboratórna diagnostika je v spoločnosti synlab slovakia s.r.o. postavená na najmodernejších technológiách od renomovaných svetových výrobcov, s použitím certifikovaných diagnostík, zabezpečujúcich rýchle a kvalitné výsledky 24 hodín denne. Okrem kvalitných vyšetrení poskytuje aj odborné konzultácie k výsledkom. Laboratórne prevádzky synlab slovakia, s.r.o., sú akreditované podľa STN EN ISO 15189. Zoznam laboratórnych prevádzok: Bratislava, Košice, Prešov, Ilava, Púchov, Komárno.
Viac informácií nájdete na www.synlab.sk.
