Nasledujúci tematický blok je venovaný chorobe Epidermolysis bullosa, ľudovo nazývanej choroba motýlích krídel. Začíname ho rozhovorom s MUDr. Hanou Bučkovou, PhD., primárkou Dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno. Je to žena, ktorá zasvätila život liečbe a starostlivosti o pacientov s touto vážnou zriedkavou chorobou. Podieľala sa tiež na vybudovaní prvého a jediného Centra liečby EB v bývalom Československu, ktoré dodnes navštevujú aj pacienti zo Slovenska.
Pani primárka, priblížili by ste verejnosti, čo je Epidermolysis bullosa, inými slovami choroba motýlích krídel? Čo je jej príčinou? Rozlišujeme rôzne typy choroby?
„Epidermolysis bullosa congenita (EB, choroba motýlích krídel) je vzácne, vrodené, často dedičné ochorenie, pri ktorom veľmi ľahko, už po ľahkom tlaku, trení, alebo aj spontánne, vznikajú pľuzgiere na koži a slizniciach. Choroba postihuje tiež sliznice vnútorných orgánov, čo sa u pacientov prejaví ťažkosťami pri prehĺtaní, močení či vyprázdňovaní. Postihnuté bývajú aj oči (spojovky, rohovka, zrastajú viečka), pacientom vypadávajú vlasy, zuby, nechty. Dochádza ku zrastaniu prstov na rukách a nohách, tuhnutiu kĺbov. Ľudia s EB nepoznajú deň bez bolesti. Rozlišujú sa 3 základné typy ochorenia, a je známych vyše 30 podtypov EB. Ochorenie je dedičné, ale veľa detí sa narodí v rodine, kde EB nikdy nebola. Znamená to, že došlo k spontánnej mutácii génu u plodu, alebo sa stretli dvaja zdraví partneri, ktorí netušili, že každý z nich v sebe nosí skrytý chybný gén pre EB. Dnes vieme, že EB je spôsobené mutáciou 13 génov. Avšak nájsť tieto mutácie, je niekedy ako hľadať špendlík v kope sena.“
Koľko ľudí v ČR, resp. vo svete trpí touto chorobou?
„Na svete žije okolo 500 000 ľudí s EB, v Európe 30 000 a v Českej republike asi 200. Hoci ide o relatívne malé percento populácie, choroba je natoľko závažná, že vo vyspelých štátoch sveta vznikajú EB centrá (jedno až tri, podľa počtu obyvateľov), kde sa o pacientov stará tím špecialistov.“
Pohľad do histórie – aké boli začiatky a vývoj liečby EB?
„Liečenie EB bolo do polovice 20. storočia veľmi obtiažne. Neexistoval moderný ošetrovací materiál, neboli známe prostriedky správnej výživy. Rovnako diagnostika, ktorá bola založená na korelácii histologického (dostupné bolo len elektrónmikroskopické vyšetrenie) a klinického obrazu, bola veľmi zložitá. S rozvojom diagnostických a liečebných metód koncom 20. storočia už začali vo vyspelých krajinách vznikať EB centrá, kde sa liečia pacienti, a kam posielajú tých, u ktorých je podozrenie na EB. A vznikli aj neziskové organizácie DebRA, ktoré pomáhajú pacientom a ich rodinám v poradenskej, sociálnej a právnej oblasti.“
Ako prišlo k zrodu prvého a jediného Centra liečby EB v Česku, resp. bývalom Česko -Slovensku?
„Závažnosť a zložitosť choroby ma zaujala v deväťdesiatych rokoch. Pobiť sa s nástrahami a zradnosťou EB na súčasnej vedeckej úrovni, bola myšlienka moja a môjho manžela. Získavala som nové informácie, klinické skúsenosti, študovala som pacientov aj retrospektívne. Klinické nálezy a ťažkosti pacientov som potom vyhodnocovala stále dokonalejšími histologickými metódami. Vo vyspelých západných štátoch vznikali koncom 20. storočia špecializované EB centrá. Naše EB centrum pri Detskom kožnom oddelení FN Brno (http://ebcentrum.debra-cz. org) začínalo ako štvorlístok: dermatológ, histopatológ (môj manžel, prof. Buček), plastický chirurg (doc. Samohýl, primárka Vokurková) a primár Brauner z detskej rehabilitácie. A tak sme v roku 2001 vložili našu spoločnú prácu pod hlavičku EB Centra ČR. Centrum sa stará o deti aj dospelých pacientov s EB z celej republiky, a to už od novorodeneckého veku. V súčasnosti im poskytuje 20 špecialistov z rôznych oblastí medicíny komplexnú starostlivosť, vrátane stanovenia presnej diagnózy modernými histologickými a molekulárno- -genetickými metódami. Ponúkajú rodinám s EB pacientom prenatálnu diagnostiku i preimplantačnú genetickú analýzu – ako jediní v ČR. V našom centre sa staráme aj o pacientov zo Slovenska. Záujem prejavujú chorí z Ukrajiny či Maďarska.“
Na Slovensku chýba Centrum liečby EB. Pacienti sú na jednej strane nútení, a zároveň odhodlaní vyhľadať pomoc a podporu v Centre liečby EB v Brne. Koľko pacientov zo Slovenska ročne navštevuje Centrum EB?
„Česká a Slovenská republika sú, čo do počtu obyvateľov, také malé štáty, že koncentrácia pacientov do jedného centra, nie je nič čudné. Vo svete to takto bežne funguje. Keďže diagnostické markery sú drahé, oplatí sa koncentrovať pacientov do jedného centra. Odporúčania a lieky, ktoré špecialisti z EB centra indikujú, sú z ekonomického hľadiska rozhodne výhodnejšie. Kým sa zaškolí tím špecialistov, všetko sa točí okolo peňazí. Sústrediť pacientov na jedno miesto je správne. Napr. do Salzburgu prichádzajú pacienti zo severného Talianska, z Nemecka, zopár i z Maďarska. Počet pacientov zo Slovenska, ktorí navštevujú EB centrum v Brne, je malý, maximálne do 10. Som rada, že sa podarilo založiť DebRA Slovensko, ktorá s nami intenzívne komunikuje. Našu dobrú spoluprácu pozitívne zhodnotili aj na medzinárodných zjazdoch. Dokonca nás nabádali, že je rozumné, keď je starostlivosť o pacientov s EB z oboch krajín sústredená do jedného EB centra.“
Celkovo, aký trend vo vývoji choroby zaznamenávate v ČR, napr. v porovnaní s Európou a svetom? Má táto diagnóza stúpajúci rast, udržiava sa na rovnakej úrovni, alebo dokonca klesá?
„EB centrum ČR sa momentálne stará o 168 pacientov. Percentuálne zastúpenie troch základných typov EB je v zhode s inými centrami vo svete. Veľký prínos EB centra ČR vidím v komplexnej starostlivosti skúseného tímu špecialistov a laboratórnom zázemí, pretože naše laboratórium molekulárnej biológie a génovej terapie je schopné odhaliť chybný gén u dystrofi ckej aj simplexnej formy. Vďaka tomu poskytujeme rodičom kompletné genetické poradenstvo, a odkrývame u rodinných príslušníkov pacienta skryté prenášače génu. Môžeme ponúknuť prenatálnu a preimplantačnú genetickú analýzu v rodinách, v ktorých sa narodilo dieťa s EB. Rovnako ponúkame tieto vyšetrenia našim pacientom s EB, ktorí si plánujú rodinu. U junkčných foriem potvrdzujeme diagnózu v Salzburgu.“
Akými zmenami prešla liečba, diagnostika a celková starostlivosť o pacienta?
„Komplexná starostlivosť výrazne zlepšila zdravotný stav pacientov a znížila ich invaliditu. Okrem návštev pacientov v EB centre sa nám osvedčil model klinických EB dní. A veľký význam má pre pacientov fungujúca DebRA organizácia (www.debra-cz.org): poskytuje sociálnu, poradenskú a právnu pomoc, usporadúva ozdravné prímorské pobyty a víkendové stretnutia, „chodí“ za pacientmi, nových pacientov sprevádza pri návšteve EB centra, zháňa peniaze na potrebné pomôcky, spolupracuje s medzinárodnou organizáciou DebRA International, organizuje DebRA konferencie. Zásluhou patrónky DebRA ČR, Jitky Čadek Čvančarovej, sme pred 2 rokmi naštartovali aj informačnú kampaň, takže ľudia dnes vedia, čo je to „choroba motýlích krídel“.
Ako sa profesionálne darí EB centru v poslednom období?
„Viete, nájsť odborníkov rôznych špecializácií, ktorí by vo voľnom čase študovali túto zložitú problematiku, nie je také jednoduché. Som veľmi vďačná, že naši špecialisti mali v sebe veľkú empatiu, a šli so mnou do toho – pomôcť pacientom s EB. Postupne sa tím špecialistov z Detskej nemocnice rozrástol na pracovisko dospelej medicíny v Bohuniciach. Je nás celkovo 20 – niektorí vyrážajú do terénu, iní riešia krízové situácie. Najnovšie máme v tíme aj terénnu EB sestru, ktorá preklenuje návštevami väčšiu vzdialenosť medzi EB centrom a bydliskom pacienta. Podáva mi písomné reporty z návštev. Udržať tím odborníkov, nie je vôbec ľahké. Niekedy sa mi zdá, že naši pacienti a rodičia to už považujú za samozrejmosť. Sme feminizovaná profesia, a nájsť vždy náhradu, keď si špecialistka odchádza plniť rodičovské povinnosti, je zložité. Navyše, práca lekára v EB centre je náročná, pretože všetci si musia plniť povinnosti aj na „vlastnom“ pracovisku, teda liečiť aj iné choroby.“
Zaznamenávate pokrok v liečbe EB pacienta? Čo sa zmenilo?
„V prvom rade je to komplexná starostlivosť, vďaka ktorej dokážeme predchádzať vážnym komplikáciám a invalidite pacienta. So správnou diagnostikou súvisí aj správna liečba.Skvelé je, že môžeme mladým rodičom, a vlastne celým rodinám, kde sa EB vyskytla, a dieťa aj rodičia boli vyšetrení, ponúknuť genetické poradenstvo a prenatálnu a preimplantačnú genetickú analýzu. Odborná starostlivosť v gastroporadniach či konzultácie s nutričným terapeutom je už tiež bežná vec. Myslím si, že aj naši pacienti pochopili, že správna výživa má pozitívny vplyv na hojenia rán, a cítia sa lepšie. S prispením erudovaných EB sestier si osvojili správnu techniku ošetrovania rán, ktorá je u každého pacienta trochu iná. Pre pacientov je dôležitá aj pravidelná rehabilitácia, konzultácie u plastického chirurga či hematológa, a nesmieme opomenúť ani stomatologickú starostlivosť, psychologickú podporu a pomoc pri tlmení bolesti. Jednoducho, nedá sa povedať, že by v nejakom obore, ktorý naši pacienti potrebujú, nenastal pokrok v prospech zlepšenia prejavov EB!“
Na čo je aktuálne zameraná veda a výskum v tejto oblasti? Aké nové výzvy na vedcov čakajú?
„V špičkových vedeckých centrách sa pracuje na oprave mutovaných génov. Napr., jednou z možností, ako opraviť defekty v koži u ťažkých dystrofi ckých a junkčných foriem, je transplantácia kmeňových buniek, alebo transplantácia mezenchymálnych buniek, ktoré sa od darcu v špeciálnom prístroji namnožia, a potom sa bunky vsadia priamo do postihnutých miest. Ak zoženieme dosť peňazí (3,5 mil. Kč) na prístroj, ktorý dokáže tieto mezenchymálne bunky pre jednotlivých pacientov pripraviť (u prof. Michálka z Lekárskej fakulty Masarykovej univerzity v Brne), tak by sme mohli túto metódu (v spolupráci s americkým Mineapolisom) v našom EB centre realizovať.“
Kde vidíte hlavné rezervy? Ktorá oblasť by sa mala výraznejšie podporiť?
„Musíme prehĺbiť spoluprácu s poisťovňami, presvedčiť ich, že vybraný materiál, ktorý pacienti potrebujú na ošetrenie, by bol pre poisťovňu v celkovej starostlivosti lacnejší.“
Imaginárne – keby ste mali čarovný prútik, čo by ste jedným šibnutím zmenili?
„Génovú terapiu. Aby sa pacientom zlepšila kvalita života.“
hodnotíte spoluprácu Centra s pacientskou organizáciou DebRAČR?
„Práca EB Centra a DebRA ČR je úzko prepojená. Som veľmi rada, že organizácia, ktorú sa mi podarilo v roku 2004 založiť, má šťastie na také kvalitné, mladučké a zapálené pracovníčky, a takú patrónku – Jitku Čadek Čvančarovú. Niekedy ich musím až brzdiť v ich nápadoch a činnostiach, lebo zabúdajú, že deň má 24 hodín, a zabúdajú aj na svoj súkromný život. Veľmi im za ich nasadenie ďakujem.“
Ku koncu jedna osobnejšia otázka. Z čoho čerpáte silu, životný elán? Čo vám pomáha venovať sa práci a ľuďom – pacientomnaplno?
„Považujem sa za pozitívneho človeka, ktorý svoje povolanie vykonáva rád. Snažím sa pracovať zodpovedne, a neľakám sa zložitých oblastí medicíny – skôr je to pre mňa výzva, aby som sa s problémom popasovala. Navyše, založiť EB centrum, DebRA organizáciu, to bol spoločný nápad mňa a môjho manžela. Preto každý pozitívny posun, ktorý sa mi v tejto oblasti podarí, spájam s ním, že by mal radosť, kam sme sa posunuli. Silu čerpám aj z radostných chvíľ strávených so svojou rodinou, rozrastajúcou sa počtom vnúčat. Mám rada hory, v lete sa rada vraciam do Beskýd, v zime čerpám silu na lyžovačke. Počas roka navštevujem koncerty – interpretov si vyberám.“
Ďakujem za rozhovor.
