Zriedkavé choroby

Zvyšené pečenové testy, nemusia signalizovať len poškodenie pečene. Za zvýšenými pečeňovými enzýmami sa môžu skrývať aj neurosvalové problémy. K najznámejším prejavom

Pompeho choroba je vzácne ochorenie s autozómovo-recesívnym typom dedičnosti. Tento typ dedičnosti znamená, že rodičia sú klinicky zdraví, ale obaja

(Foto: Pavol Kulkovský) Posledný februárový deň každoročne patrí zriedkavým chorobám. Medzinárodný deň zriedkavých chorôb (Rare Disease Day) má všetkým pripomenúť, že

Sebastián, SMA 2, 13 rokov: „Nikdy som nedokázal chodiť a pohybujem sa iba na elektrickom vozíku. Rozhodol som sa život brať

https://www.youtube.com/watch?v=q3bbu39h8vU Ingrid SMA 3, 23 rokov: „Naučila som sa žiť s touto chorobou, snažím sa žiť ako každý zdravý človek. Starostlivosť

https://www.youtube.com/watch?v=fowUXziv73E Natália, SMA 2, 11 rokov: „Užívam si prázdniny, pamätám sa na to obdobie, keď leto len tak prefrčalo. Stále som

https://www.youtube.com/watch?v=pPNwRvC1nnE Petra, SMA 1, 23 rokov: „Ku všetkému som si musela nájsť vlastnú cestu. Strednú školu som vyštudovala z domu cez Skype.

(Zdroj foto: AdobeStock.com) Nie je to tak dávno, čo ľudia trpiaci hemofíliou mali obavy z nákazy vírusom HIV či hepatitídou pri

(Zdroj foto: Adobestock.com) „Vaša diagnóza a zdravotný stav si vyžadujú nasadenie biologickej liečby,“ zaznelo v ambulancii vášho lekára. Čo vám vtedy

(Zdroj foto: AdobeStock.com) Odhaduje sa, že až 1 z 20 ľudí na svete bude v istej chvíli svojho života čeliť zriedkavej

(Zdroj foto: Shutterstock.com) Stalo sa vám už, že ste na ulici, či na škole stretli niekoho, kto mal nesmierne vysokú a

(Zdroj foto: Shutterstock.com) Bratislava, 27.2.2017 – Posledný februárový deň je každoročne venovaný zriedkavým chorobám. Chorobám, ktorých dnes poznáme 6000 – 8000,

(Zdroj foto: Shutterstock.com) Fenylketonúria (PKU) je metabolická porucha, ktorá vzniká ako dôsledok nedostatočnej činnosti enzýmu pečene. Hoci je pomerne vzácna, ide o

Turnerov syndróm je geneticky podmienený súbor príznakov a porúch, ktoré postihujú výlučne ženské pohlavie. Turnerov syndróm je charakterizovaný karyotypom 45

Huntingtonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie centrálneho nervového systému. Je sprevádzané psychiatrickými poruchami a zhoršovaním duševných a rozumových schopností. Huntingtonova choroba postihuje

Rettov syndróm je vývojová porucha centrálneho nervového systému. Ochorenie vzniká na základe genetickej mutácie, a postihuje najmä ženy. Rettov syndróm patrí medzi

Prader-Williho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré vzniká na podklade nedostatočnej funkcie hypotalamu – medzimozgu. Táto porucha zapríčiňuje nesprávny fyzický aj

Rok 2016 je priestupným rokom. Mesiac február tak bude o jeden deň dlhší. A práve posledný februárový deň je Medzinárodným

Viete, čo je to Gaucherova choroba? Pravdepodobne nie. Aj mnohí lekári vedia o zriedkavých genetických ochoreniach len málo. Ostatní, „bežní“ ľudia

Od roku 2014 pôsobí na Slovensku neziskový projekt www.mojakrvnaskupina.sk, ktorý zefektívňuje dopyt po darcoch krvi, resp. ich informovanosť. Spoločný projekt poisťovne

Dňa 28. februára zasiahne svet vlna solidarity s pacientmi so zriedkavými chorobami. A Slovensko je vďaka Slovenskej aliancii zriedkavých chorôb

Na nasledujúcich riadkoch prinášame rozhovor s Bc. Barborou Zajačkovou, zakladateľkou a predsedníčkou občianskeho združenia Astus, ktoré pomáha a združuje pacientov

Dobročinný projekt ENVY for DEBRA, ktorý vznikol vďaka spolupráci ENVY Kliniky estetickej medicíny a neziskovej organizácie DebRA SR, vyvrcholil minulý

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva, ktoré postihuje mnohé orgány, najmä kostru, srdce, cievy oči a pľúca. Človek sa

Zajtra, 30. mája, vychádzajú do ulíc ľudia so svalovou dystrofiou, nevyliečiteľným ochorením, aby informovali verejnosť o svojom ochorení a živote

Ani závažné ochorenie svalov celého tela nezastavilo ich nadanie, nebolo prekážkou v tvorivosti. Knižka, ktorú predstavia, je toho jasným dôkazom.

Na nešpecifické črevné zápalové ochorenia (IBD) sa v súčasnosti lieči cca 10.000 Slovákov. Zlepšiť povedomie o týchto ochoreniach má Deň